Kaj vedeti o bolezni srpastih celic

Bolezen srpastih celic se nanaša na skupino genetskih motenj, ki vplivajo na hemoglobin. Te motnje so lahko življenjsko nevarne, vendar obstajajo načini za obvladovanje simptomov.

Rdeče krvne celice vsebujejo hemoglobin, ki je molekula, ki dovaja kisik v telesna tkiva. Pri srpastih celicah težava s hemoglobinom pomeni, da so rdeče krvne celice v obliki črke C (kot srp) in lepljive.

Posledično se lahko držijo v kardiovaskularnem sistemu. Prav tako ne morejo učinkovito dovajati kisika. To lahko na telo vpliva na različne načine.

Trenutno je edino zdravilo za bolezen srpastih celic presaditev matičnih celic, vendar si organizacije, kot je Ameriško združenje srpastih celic, prizadevajo ozaveščati in spodbujati financiranje več raziskav tega stanja.

Po poročanju Genetics Home Reference bolezen srpastih celic nesorazmerno prizadene "ljudi, katerih predniki prihajajo iz Afrike; Sredozemske države, kot so Grčija, Turčija in Italija; Arabski polotok; Indije in špansko govorečih regij v Južni Ameriki, Srednji Ameriki in delih Karibov. "

Ta članek bo preučil, zakaj se pojavlja bolezen srpastih celic, kako vpliva na telo in nekatere možnosti zdravljenja.

V čem se bolezen srpastih celic razlikuje od lastnosti srpastih celic? Odkrijte tukaj.

Vzroki

Trenutno ne obstaja enotno zdravljenje bolezni srpastih celic.

Bolezen srpastih celic je genetsko stanje. Oseba jo lahko dobi le, če od svojih bioloških staršev podeduje enega ali več genov z napako.

Če ima oseba napačen gen le enega od staršev, bo imel srpaste celice, ne pa tudi bolezni srpastih celic. Če oseba podeduje napačen gen od vsakega starša, bo bolezen srpastih celic.

Vrste

Obstaja več različnih vrst srpastih celic. Med glavne spadajo:

• HbSS: Oseba podeduje dva gena srpastih celic, po enega od vsakega starša. Imeli bodo srpastocelično anemijo, ki je najhujša vrsta srpastih celic. Zdravniki ga imenujejo HbSS.
• HbSC: Oseba podeduje gen srpastih celic od enega od staršev. Od drugega starša podedujejo gen, ki povzroči drugo vrsto nenormalnega hemoglobina. HbSC je običajno manj resen kot HbSS.
• HbS beta-talasemija: oseba podeduje gen srpastih celic od enega od staršev in gen za beta-talasemijo, drugo vrsto anemije, od drugega.
• Lastnost srpastih celic: če ima oseba samo en gen srpastih celic, ne bo imela srpastih celičnih bolezni, lahko pa ta gen prenese svojim otrokom. Oseba z enim napačnim genom ima srpaste celice.

Več o talasemiji preberite tukaj.

Na koga vpliva?

Srpastocelična bolezen lahko prizadene vsakogar, vendar je pogostejša pri temnopoltih. Prebivalci sredozemskih, južnoameriških, bližnjevzhodnih in južnoazijskih prednikov imajo tudi višjo stopnjo bolezni srpastih celic.

Po podatkih Centrov za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC) ima približno 100.000 ljudi v ZDA srpastocelično bolezen. Približno 1 od 365 temnopoltih Američanov se rodi z boleznijo in 1 od 13 rodi s to lastnostjo. Srpastocelična bolezen prizadene približno 1 od 16.300 latinskoameriških Američanov.

Zdi se, da je bolezen srpastih celic bolj verjetna na območjih, kjer je malarija pogosta. Vendar CDC ugotavlja, da imajo ljudje z boleznijo srpastih celic manjše tveganje za nekatere hude vrste malarije.

Vsake 2 sekundi nekdo v ZDA potrebuje kri, vendar je zaloga zaradi COVID-19 nizka. Če želite izvedeti več o darovanju krvi in ​​kako lahko pomagate, obiščite naše posebno središče.

Simptomi in zapleti

Če telesne celice ne dobijo dovolj kisika, se lahko pojavijo številni simptomi in zapleti. To se lahko zgodi v kateri koli starosti in se med posamezniki razlikuje.

Srpaste celice se lažje razgradijo kot zdrave rdeče krvne celice. To lahko povzroči nizko raven rdečih krvnih celic, znano kot anemija.

Zgodnji simptomi lahko vključujejo:

• zlatenica ali porumenelost kože in beločnic
• utrujenost
• bolečine in otekline v rokah in nogah

Nadaljnji simptomi in zapleti lahko vključujejo:

• epizode bolečine
• otekanje v rokah in nogah
• sindrom akutnega prsnega koša
• izguba vida
• povečana vranica
• razjede na nogah
• možganska kap
• globoka venska tromboza
• poškodbe jeter, srca ali ledvic
• žolčni kamni
• podhranjenost (pri mladih)
• neplodnost (pri moških)
• priapizem, ki se nanaša na dolgotrajno in bolečo erekcijo
• pljučna hipertenzija, to je visok krvni tlak v krvnih žilah, ki oskrbujejo pljuča
• odpoved srca
• poškodbe kosti in sklepov, ki nastanejo zaradi nizke oskrbe s krvjo
• večje tveganje za okužbe, ki imajo lahko resne simptome
• vročina

Naslednji seznam vsebuje več podrobnosti o nekaterih glavnih simptomih in zapletih bolezni srpastih celic:

• Bolečina: Med epizodo bolečine se srpaste celice zataknejo in preprečijo odtok krvi v del telesa. Bolečina je lahko od blage do hude in lahko traja poljubno dolgo.
• Okužbe: CDC opozarja, da imajo ljudje s srpastimi celicami večje tveganje za hudo bolezen s COVID-19, ne glede na njihovo starost.
• Simptomi prsnega koša: Simptomi akutnega sindroma prsnega koša vključujejo bolečine v prsih, kašelj, vročino in težave z dihanjem.
• Povečana vranica: oseba lahko nenadoma doživi šibkost, blede ustnice, hitro dihanje in srčni utrip, žejo in bolečine v trebuhu.

Če se pojavi kateri od teh simptomov, mora oseba nujno zdraviti. Morda bodo morali čas preživeti tudi v bolnišnici.

Pri dojenčkih

Ker jo oseba podeduje, je bolezen srpastih celic prisotna že pred rojstvom. Rutinski krvni test ob rojstvu bo pokazal, ali je stanje prisotno ali ne.

V hudih primerih lahko dojenček doživi aplastično krizo, pri kateri kostni mozeg preneha proizvajati rdeče krvne celice, kar vodi do hude anemije. Zaradi ujetih rdečih krvnih celic imajo lahko tudi povečano vranico.

Simptomi vključujejo nizek apetit in počasnost.

Testiranje in diagnoza

V ZDA presejanje novorojenčkov vključuje preprost krvni test za ugotavljanje bolezni srpastih celic in lastnosti srpastih celic. Če testi pokažejo, da ima dojenček bolezen srpastih celic, bo zdravstvena ekipa čez čas spremljala družino.

Preizkusi so na voljo tudi pred rojstvom, od 8. do 10. tedna nosečnosti.

Če oseba z družinsko anamnezo bolezni srpastih celic načrtuje otroke, se bo morda želela sestati z genetskim svetovalcem in opraviti gensko testiranje, da bi ugotovila, ali so njihovi otroci verjetno v bolezni.

Zdravljenja

Zdravljenje bo vključevalo kombinacijo pristopov, možnosti pa bodo odvisne od posameznikovih posebnih potreb.

Obstajajo smernice za zdravljenje tega stanja, vendar Urad za preprečevanje bolezni in promocijo zdravja ugotavlja, da trenutno le 1 od 4 oseb prejema priporočeni standard oskrbe.

Tudi če bolnik s srpastimi celicami občuti bolečino, je zdravnik morda ne bo obravnaval tako hitro kot pri ljudeh, ki imajo bolečine v drugih stanjih. Prav tako morda ne bodo predpisali ustreznih odmerkov zdravil proti bolečinam.

Spodnja poglavja bodo podrobneje obravnavala različne možnosti zdravljenja srpastih celic.

Zdravila

Naslednja zdravila lahko pomagajo zmanjšati tveganje za zaplete:

• Hydroxyurea (Hydrea): To pomaga zagotoviti oskrbo telesa s kisikom. Ni varno za uporabo med nosečnostjo. Raziskave niso dokazale koristi tega zdravila pri otrocih, mlajših od 9 mesecev.
• L-glutaminov peroralni prašek (Endari): To pomaga zmanjšati število srpastih celic. Primerna je od 5. leta dalje.
• Voxelotor (Oxbryta): To pomaga povečati raven zdravega hemoglobina. Primerna je od 12. leta dalje.
• Crizanlizumab-tmca: To lahko pomaga zmanjšati bolečino tako, da prepreči lepljenje krvnih celic na krvne žile. Primerna je od 16. leta dalje.

Preprečevanje okužb

CDC odraslim in otrokom svetuje, naj sprejmejo previdnostne ukrepe za zmanjšanje tveganja okužb. Tej vključujejo:

• vadite redno umivanje rok
• upoštevanje smernic o varnosti hrane
• izogibanje plazilcem, kot so želve, kolikor jih lahko nosijo Salmonela
• prejem cepljenj proti gripi, pnevmokokni bolezni in meningokokni bolezni

Zdravnik lahko predpiše penicilin ali drug antibiotik za otroke, mlajše od 5 let.

Transfuzija krvi in ​​presaditev matičnih celic

Ljudje s hudimi simptomi bodo morda potrebovali transfuzijo krvi ali presaditev matičnih celic.

Če ima oseba hudo anemijo, povečano vranico, okužbe ali druge zaplete, bo morda potrebna transfuzija krvi.

Presaditev izvornih celic z uporabo celic ustreznega zdravega darovalca lahko ozdravi bolezen srpastih celic, vendar je lahko tvegana. Prav tako se morajo matične celice tesno ujemati.

Ljudje z boleznimi srpastih celic ali lastnostmi srpastih celic ne morejo dajati krvi, vendar zdravstveni delavci k temu spodbujajo vse, ki lahko dajejo. To lahko osebi pomaga pri teh pogojih.

Nosečnost

Veliko ljudi ima zdravo nosečnost s srpastocelično boleznijo. Vendar obstaja večja verjetnost za:

• bolečine in druge simptome
• doživljajo prezgodnji porod
• imeti otroka z majhno težo

Prejemanje ustrezne zdravstvene oskrbe lahko pomaga zmanjšati ta tveganja.

Ljudje z boleznijo srpastih celic ali srpastih celic se bodo morda želeli pogovoriti z genetskim svetovalcem, če nameravajo imeti otroke.

Ukrepi življenjskega sloga

Mnogi ljudje z boleznijo srpastih celic lahko živijo polno in aktivno življenje, še posebej, če ukrepajo za zmanjšanje učinkov bolezni.

Ukrepi življenjskega sloga, ki lahko pomagajo, vključujejo:

• iskanje ustrezne zdravstvene ekipe
• upoštevanje priporočenega načrta zdravljenja, vključno z rednim pregledom zdravja
• čim več učenja o srpastih celicah
• pitje osem do 10 kozarcev vode na dan
• ne preveč vroče ali prehladno, saj lahko to povzroči krizo
• ukvarjanje s telesno aktivnostjo, a tudi dovolj počitka
• po zdravi prehrani, saj lahko to poveča splošno počutje
• preverjanje zavarovalnega kritja in upravičenosti do pomoči Medicaid
• pridružitev spletnemu forumu ali registru pacientov, kot je Ameriško združenje srpastih celic, za dostop do koristnih virov
• ne kaditi, saj raziskave kažejo, da to lahko vpliva na to, koliko kisika pride v kri skozi pljuča

Zdravstveno zavarovanje krije zdravljenje srpastih celic. Če oseba nima zavarovanja, ga lahko kupi v skladu z Zakonom o dostopni oskrbi ali zaprosi za Medicaid.

Outlook

Srpastocelična bolezen je potencialno smrtno nevarna krvna bolezen.

Znanstveniki trenutno iščejo zdravilo, ki bo pomagalo vsem ljudem z boleznijo srpastih celic. Upajo, da bodo v 5–10 letih vzpostavili terapijo naslednje generacije.

Ljudje, ki se želijo pridružiti kliničnemu preskušanju, se lahko za več informacij pogovorijo s svojim zdravnikom ali se pridružijo pobudi Cure Sickle Cell nacionalnega inštituta za zdravje.

Nacionalni inštitut za srce, pljuča in kri ponuja seznam kliničnih preskušanj, ki se razlikujejo glede na starostne skupine in druge dejavnike.