Kaj je Sturge-Weberjev sindrom?

Sturge-Weberjev sindrom je prirojena motnja, ki prizadene kožo, nevrološki sistem in včasih tudi oči. Zdravila ni, ni pa usodno.

Druga imena vključujejo encefalotrigeminalno angiomatozo, encefalofacialno angiomatozo ali Sturge-Weber-Dimitrijev sindrom.

Oseba, ki ima Sturge-Weberjev sindrom, se z njo rodi. Zdravniki ne vedo, kaj povzroča, vendar je to lahko posledica razvojnih težav v zgodnji nosečnosti. Ljudje ga lahko podedujejo.

Po podatkih Nacionalne organizacije za redke bolezni (NORD) se približno 1 od 20.000–50.000 ljudi v ZDA rodi s Sturge-Weberjevim sindromom.

Približno 3 od 1.000 novorojenčkov ima madež portovskega vina, ki je kožna malformacija kapilar, kar je težava s kapilarami tik pod kožo.

Madež je znak, da stanje prizadene kapilare, vendar ima Sturge-Weberjev sindrom tudi nevrološke posledice. Znana je kot nevrokutana motnja.

Približno 6 odstotkov otrok, rojenih z madežem vina na obrazu, bo imelo Sturge-Weberjev sindrom. Če ima dojenček madež na čelu okoli očesa, obstaja 26-odstotna verjetnost, da bo imel Sturge-Weberjev sindrom.

Stanje enako vpliva na moške in ženske.

Simptomi

Znak Sturge-Weberjevega sindroma je madež portskega vina na obrazu.

Znak Sturge-Weberjevega sindroma je rojstni znak. Običajno prizadene čelo in zgornjo veko, prizadene pa lahko obe strani obraza. To je povezano z nenormalnim razvojem možganov.

Razbarvanje se zgodi, ker je okoli očesne veje trigeminalnega živca preveč kapilar.

Barva se lahko razlikuje od temno vijolične do svetlo rožnate. Zelo redko je, da oseba s Sturge-Weberjevim sindromom nima sledi na obrazu.

Oseba ima lahko tudi napade, šibkost na eni strani telesa, glavkom in zaostanek v razvoju.

Napadi in razvojna zamuda se zgodijo, ker je na površini možganov dodatna plast krvnih žil.

Zapleti in zdravstvena vprašanja

Pri Sturge-Weberjevem sindromu se lahko pojavijo številne zdravstvene težave. Večina teh se pojavi v prvih 12 mesecih življenja.

Nevrološke težave

Nevrološke težave lahko vključujejo:

• šibkost
• paraliza
• konvulzije

Če je rojstni znak na eni strani obraza, ti simptomi običajno prizadenejo nasprotno stran telesa.

Konvulzije ali epileptični napadi se pogosto pojavijo pred 12. mesecem starosti in se s starostjo lahko poslabšajo.

Dojenčki, ki imajo epileptične napade pred 2. letom starosti, imajo lahko tudi težave z učenjem.

DrDeramus

Redni očesni testi lahko ocenijo glavkom, kar je bolj verjetno pri Sturge-Weberjevem sindromu.

Lahko se pojavijo težave z očmi in približno 70 odstotkov posameznikov s Sturge-Weberjevim sindromom razvije glavkom.

Glavkom se zgodi, ko se tekočina zbira in zviša tlak v očesu.

Brez zdravljenja lahko to povzroči poškodbe vidnega živca in živčnih vlaken v mrežnici.

Lahko pride do izgube vida.

Oko se lahko tudi izboči iz vdolbine.

Drugi možni zapleti

Obstaja tudi večje tveganje za:

• zaostajanje v razvoju in učne težave
• čustvene in vedenjske težave pri otrocih
• migrena in drugi glavoboli
• apneja v spanju
• hipotiroidizem
• pomanjkanje rastnega hormona
• težave z ušesi v nosu in grlu
• vnetja sinusov in ušes

Redko prizadene notranje organe.

Sčasoma se možgani ob strani z madežem lahko skrčijo, v nenormalnih posodah in možganih pod njimi pa se kopičijo usedline kalcija. To se lahko pokaže na CT skeniranju možganov ali MRI.

Diagnoza

Za diagnosticiranje Sturge-Weberjevega sindroma bo zdravnik preučil simptome, zlasti:

• madež iz vinskega vina
• kakršna koli incidenca glavkoma
• nevrološki simptomi, kot so konvulzije

Popoln pregled oči lahko odkrije glavkom in druge težave z očmi, ki se lahko pojavijo s sindromom.

Številni slikovni testi lahko prepoznajo nevrološke zaplete.

Sem spadajo rentgenski žarki lobanje in magnetna resonanca z gadolinijem. Gadolinij je kontrastno sredstvo, ki lahko zagotovi podrobnejšo sliko možganov in krvnih žil.

CT slikanje glave lahko pokaže, ali je v možganih kalcinacija.

Specializirano skeniranje, znano kot SPECT skeniranje, lahko pokaže področja vpletenosti v možgane, ki se pri drugih slikovnih tehnikah morda ne prikažejo.

Občasno lahko zdravnik priporoči angiografijo, da oceni zdravje krvnih žil ter odkrije in izključi lezijo z velikim pretokom, na primer malformacijo arterijske vene.

Zdravljenje

Laserski tretma lahko madež posvetli ali odstrani.

Zdravila Sturge-Weber ni, vendar lahko ljudje sprejmejo ukrepe za zdravljenje simptomov.

• Z laserskim zdravljenjem lahko odstranite ali posvetlite rojstni znak, tudi pri dojenčkih, starih 1 mesec. Madež se lahko spet vrne, vendar zdravniki zdaj uporabljajo lokalno aplikacijo, imenovano sirolimus, ki preprečuje, da bi kapilare zrasle nazaj.
• Antikonvulzivi lahko pomagajo preprečiti napade. Če ti ne delujejo in bolezen prizadene samo eno stran možganov, lahko kirurg izvede hemisfektomijo, postopek za odklop prizadetega dela.

Dodatna podpora vključuje:

• Fizikalna terapija lahko pomaga pri krepitvi mišic.
• Redni celotni očesni testi: potrebni so, ker obstaja velika nevarnost glavkoma. Nadaljevanje bi se moralo nadaljevati tudi v odrasli dobi. Zdravnik lahko predpiše kapljice za oko. V resnih primerih bo oseba morda potrebovala operacijo.
• Individualizirano ali specializirano izobraževanje: če ima otrok težave z razvojem, je to morda primerno.

Outlook

Če ima posameznik epileptične napade, vendar jih zdravljenje lahko nadzira, so obeti boljši. Če sindrom prizadene obe strani možganov, ga je težje zdraviti in obeti so slabši.