Kaj je treba vedeti o DiGeorgejevem sindromu?
DiGeorgejev sindrom je kromosomska motnja, ki običajno prizadene 22. kromosom. Številni telesni sistemi se slabo razvijajo in morda obstajajo zdravstvene težave, od srčne napake do vedenjskih težav in razcepa neba.
Pogoj je znan tudi kot delecijski sindrom 22q11.2. Približno 90 odstotkov ljudi s to boleznijo ima majhen delec na 22. kromosomu na lokaciji q11.2.
Zdaj je znano, da je ta izbris odgovoren za več prej imenovanih sindromov, ki zdaj vsi spadajo pod sindrom izbrisa 22q11.2.
Druga imena vključujejo velokardiofacialni sindrom, konotrunkalni sindrom, sindrom Shprintzen in CATCH22.
Domneva se, da DiGeorgejev sindrom prizadene 1 od 4.000 ljudi. Vendar se funkcije zelo razlikujejo. Posledično bo verjetno prišlo do premajhne diagnoze in napačne diagnoze.
Hitra dejstva o DiGeorgejevem sindromu
Tu je nekaj ključnih točk o DiGeorgejevem sindromu.
- DiGeorgejev sindrom se običajno imenuje delecijski sindrom 22q11.2, saj to najbolj natančno odraža njegov izvor
- Do izbrisa genov iz 22. kromosoma običajno pride naključno, stanje pa se redko podeduje.
- Simptomi so odvisni od organskega sistema, ki je prizadet.
- DiGeorgejev sindrom pogosto diagnosticiramo s posebnim krvnim testom.
- Zdravljenje bo odvisno od simptomov in prizadetih sistemov.
Vzroki
DiGeorgejev sindrom je posledica izbrisa segmenta 22q11.2 v eni od dveh kopij kromosoma 22. Prizadene približno 30 do 40 genov.
Mnogi od teh genov še niso popolnoma razumljeni.
Sindrom se običajno začne kot naključni dogodek med oploditvijo bodisi na materini bodisi na očetovi strani. To se lahko zgodi v času razvoja ploda.
Večina primerov ni podedovana in redko je v družinski anamnezi.
Vendar se v približno 10 odstotkih primerov s staršev prenese na otroka.
Simptomi
Če ima otrok DiGeorgejev sindrom, lahko starši ali skrbniki opazijo, da imajo:
- zamude pri učenju hoje ali pogovora in druge razvojne in učne zamude
- težave s sluhom in vidom
- težave z usti in hranjenjem
- nizke rasti
- pogoste okužbe
- težave s kostmi, hrbtenico ali mišicami
- nenavadne poteze obraza, vključno z nerazvito brado, nizko postavljenimi ušesi in široko postavljenimi očmi
- razpoka neba ali druge motnje neba
Srčne težave najverjetneje vplivajo na aorto.
Vključujejo lahko:
- okvara prekatnega septuma, luknja med spodnjimi srčnimi komorami
- truncus arteriosus, manjkajoča srčna žila
- tetralogija Fallot, kombinacija štirih nenormalnih struktur srca
Sindrom lahko vključuje širok spekter znakov in simptomov.
Vključujejo:
- težave z dihanjem
- krči v ustih, rokah, grlu ali rokah
- pogoste okužbe
- zapoznela rast
- slab mišični tonus
- večje tveganje za nekatere vedenjske težave, kot je ADHD
- večje tveganje za nekatere psihiatrične motnje, kot je shizofrenija, pozneje v življenju
- avtoimunske bolezni, kot so idiopatska trombocitopenija purpura, avtoimunska hemolitična anemija, avtoimunski artritis in avtoimunska bolezen ščitnice
- nenormalnosti obščitnične žleze, običajno hipoparatiroidizem, ki povzročajo nenormalno presnovo kalcija in fosforja ter včasih epileptične napade
- nenormalnosti timusne žleze, kot je majhen, premalo delujoč timus
- modra barva kože (cianoza), zaradi slabe cirkulacije zaradi srčnih napak
Drugi simptomi lahko vključujejo okvaro sluha, motnje vida in spremenjeno delovanje ledvic
Zaradi velike variabilnosti DiGeorgejevega sindroma vrsto in resnost simptomov običajno določa prizadeti sistem organov.
DiGeorgejev sindrom se lahko pokaže že ob rojstvu, v dojenčku ali v zgodnjem otroštvu.
Diagnoza
DiGeorgejev sindrom najpogosteje diagnosticiramo s krvnim testom, imenovanim FISH analiza (Fluorescent In Situ Hybridization).
Zdravnik bo verjetno zahteval analizo FISH, če ima otrok simptome, ki lahko kažejo na DiGeorgejev sindrom, ali če obstajajo znaki srčne napake. Nekatere vrste srčnih napak so močno povezane s stanjem.
Zdravljenje
Zdravljenje je odvisno od vključenih organskih sistemov. Vključuje lahko široko paleto zdravstvenih delavcev.
Tej vključujejo:
- pediatri
- kardiologi
- genetiki
- imunologi
- specialisti za nalezljive bolezni
- endokrinologi
- kirurgi
- terapevti (poklicni, fizični, govorni, razvojni in duševni)
Različna stanja, ki jih povzroča DiGeorgejev sindrom, potrebujejo različne vrste zdravljenja.
Hipoparatiroidizem
Zdravljenje vključuje prehrano z vitaminom D ali kalcijem in s paratiroidnim hormonom.
Omejeno delovanje timusne žleze lahko vpliva na sposobnost imunskega sistema za boj proti okužbam in pogoste so blage ali zmerne okužbe. Zdravljenje in načrtovanje cepiv je običajno enako kot pri otrocih brez bolezni. Imunska funkcija običajno postane močnejša, ko otrok postane starejši.
Huda disfunkcija timusa predstavlja tveganje za hudo okužbo. Morda bodo potrebne presaditev tkiva timusa, presaditev kostnega mozga, presaditev izvornih celic ali presaditev krvnih celic, ki se borijo proti boleznim.
Drugi načini zdravljenja
Drugi načini zdravljenja vključujejo:
- Razcep neba: Običajno je potrebno kirurško popravilo.
- Srčne napake: Morda bo potrebno kirurško popravilo.
- Razvoj: nekaj primerov pomoči, ki je na voljo, je fizioterapija, izobraževalna in jezikovna podpora.
- Nega duševnega zdravja: Nekatere motnje duševnega zdravja lahko zahtevajo zdravljenje, odvisno od diagnoze.
Outlook
Za DiGeorgejev sindrom trenutno ni zdravila in je vseživljenjsko stanje. Obeti so odvisni od prizadetega organskega sistema in resnosti stanja.
Vendar se nekatere težave s starostjo običajno izboljšujejo, na primer težave s srcem in jezikom. Večina ljudi lahko pričakuje normalno življenje, vendar se lahko še naprej srečujejo z okužbami in drugimi težavami. Odrasli s to boleznijo lahko pogosto živijo samostojno.
Kot pri večini zdravstvenih stanj je zgodnja diagnoza in zdravljenje bistvenega pomena. Pomembno je tudi, da se udeležite vseh zdravniških sestankov, saj lahko stalno spremljanje posamezniku pomaga ohranjati dobro raven zdravja.
Vsak, ki ga skrbi tveganje za diGeorgejev sindrom, naj se pogovori s svojim zdravnikom.
