Kaj morate vedeti o distoniji
Distonija je vrsta gibalnih motenj, ki vključujejo nehotene gibe in podaljšane mišične kontrakcije. Lahko se pojavijo zasukani gibi telesa, tresenje in nenavadne ali nerodne drže.
Pri nekaterih je v gibe vključeno celo telo, pri drugih pa so prizadeti le določeni deli telesa. Včasih so simptomi distonije povezani s posebnimi nalogami, na primer s pisanjem, kot je pisateljev krč.
Hitra dejstva o distoniji
- Distonija ni samo eno stanje, temveč vrsta motenj.
- Vzrokov za distonijo je veliko, vključno z zdravili, pomanjkanjem kisika in Huntingtonovo boleznijo.
- Diagnoza bo verjetno vključevala vrsto testov in tehnik slikanja.
- Zdravljenje je odvisno od vrste distonije, lahko pa vključuje zdravila, fizikalno terapijo in operacijo.
Kaj je distonija?
Distonije so skupina nevroloških stanj.
Distonija je nevrološko stanje, ki prizadene možgane in živce. Vendar ne vpliva na kognitivne sposobnosti (inteligenca), spomin in komunikacijske sposobnosti.
Ponavadi je to progresivno stanje, vendar to ni vedno tako.
Distonija je lahko podedovana in identificiran je en gen, ki ima pomembno vlogo. Ugotovljeni pa so bili tudi drugi vzroki, na primer jemanje nekaterih zdravil. Nekatere bolezni, na primer nekatere oblike pljučnega raka, lahko povzročijo tudi znake in simptome distonije.
Zdravljenje lahko vključuje dopamin ali zdravila za pomirjevanje. Včasih lahko pomaga operacija.
Po podatkih Ameriškega združenja nevroloških kirurgov distonija prizadene do 250.000 ljudi v ZDA. Predlagajo, da gre za tretjo najpogostejšo gibalno motnjo po esencialnem tremorju in Parkinsonovi bolezni.
Čeprav se večina primerov distonije začne pri ljudeh, starih od 40 do 60 let, lahko prizadene vse starostne skupine.
Simptomi
Simptomi distonije se razlikujejo od blagih do hudih in lahko prizadenejo različne dele telesa. Zgodnji simptomi vključujejo:
- krči v nogah
- "vlečna noga"
- neobvladljivo utripanje
- težave z govorom
- nehoteno vlečenje vratu
Znaki in simptomi se razlikujejo glede na vrsto distonije, ki jo imajo. Spodaj je nekaj pogostih primerov:
Cervikalna distonija
Cervikalna distonija, znana tudi kot tortikolis, je najpogostejša oblika. Vpliva le na en del telesa in se običajno začne kasneje v življenju. Najbolj so prizadete vratne mišice. Simptomi lahko vključujejo:
- zvijanje glave in vratu
- vlečenje naprej glave in vratu
- vlečenje nazaj glave in vratu
- vlečenje vstran glave in vratu
Cervikalna distonija lahko povzroči blage do hude simptome. Če so mišični krči in krči dovolj pogosti in dovolj močni, lahko posameznik občuti tudi togost in bolečino.
Blefarospazem
Prizadete so mišice okoli oči. Simptomi lahko vključujejo:
- fotofobija (občutljivost na svetlobo)
- draženje v očeh
- pretirano utripanje, pogosto neobvladljivo
- oči nekontrolirano zaprejo
Ljudje s hudimi simptomi morda ne bodo mogli več minut odpreti oči.
Večina ljudi z blefarospazmom ugotovi, da se simptomi poslabšajo z dnem.
Dopa odzivna distonija
Dopa odzivna distonija prizadene predvsem noge. Napad se pojavi v starosti od 5 do 30 let. Ta vrsta distonije se dobro odziva na levodopo, dopaminsko zdravilo.
Najpogostejši simptom je trda, nenavadna hoja, pri čemer je podplat stopal upognjen navzgor. V nekaterih primerih se lahko noga obrne navzven v gležnju.
Spazmi na obrazu
Posameznik doživi krče v mišicah na eni strani obraza. Simptomi so lahko bolj vidni, kadar je posameznik pod duševnim stresom ali je fizično utrujen.
Laringealna distonija
Mišice v glasovnem polju (grlu) se krčijo. Ljudje z distonijo laringe lahko med govorom ali zadavitvijo zvenijo zelo tiho in dihanje - odvisno od tega, na kakšen način mišice krči (navznoter ali zunaj).
Oromandibularna distonija
Ta vrsta distonije prizadene mišice čeljusti in ust. Usta se lahko potegnejo navzven in navzgor.
Nekateri posamezniki imajo simptome le, kadar se uporabljajo mišice ust in čeljusti, drugi pa se lahko pojavijo, ko mišice niso v uporabi. Nekateri posamezniki imajo lahko disfagijo (težave s požiranjem).
Pisateljev krč
Writerjev krč vključuje neobvladljive krče in gibe v roki in zapestju. To je distonija, specifična za nalogo, ker prizadene ljudi, ki veliko pišejo, preden se pojavijo simptomi.
Druge distonije, specifične za nalogo
- glasbeni krč
- tipkarski krč
- golferjev krč
Generalizirana distonija
Generalizirana distonija običajno prizadene otroke na začetku pubertete. Simptomi se običajno pojavijo v enem od udov in se sčasoma razširijo na druge dele telesa.
Simptomi vključujejo:
- Mišični krči.
- Nenormalna, zvita drža zaradi krčenja in krčev v okončinah in trupu.
- Okončina (ali stopalo) se lahko obrne navznoter.
- Deli telesa se lahko nenadoma hitro sunkajo.
Paroksizmalna distonija
V tej redki različici distonije se mišični krči in nenormalni gibi telesa pojavijo le v določenih trenutkih.
Napad paroksizmalne distonije je med napadom lahko videti kot epilepsija (napad). Vendar posameznik ne izgubi zavesti in se bo zavedal svoje okolice, za razliko od epilepsije. Napad lahko traja le nekaj minut, v nekaterih primerih pa lahko traja tudi več ur. Naslednji sprožilci lahko povzročijo napad:
- duševni stres
- utrujenost (utrujenost)
- uživanje alkoholnih pijač
- uživanje kave
- nenaden gib
Vrste
Distonijo lahko razvrstimo glede na njen vzrok:
Primarna distonija - ni povezana z drugim stanjem. Nobenega vzroka ni mogoče ugotoviti.
Sekundarna distonija - povezana z genetiko, nevrološko spremembo ali poškodbo.
Distonija je opredeljena tudi glede na prizadete dele telesa:
- Žariščna distonija - prizadet je le en del telesa.
- Segmentalna distonija - prizadene dva ali več povezanih predelov telesa.
- Multifokalna distonija - prizadeti sta vsaj dve nepovezani predeli telesa.
- Generalizirana distonija - prizadete so noge in drugi predeli telesa.
- Hemidistonija - prizadeta je polovica celotnega telesa.
Vzroki
Vzroki za distonijo so odvisni od tega, ali je primarna ali sekundarna.
Vzroki za primarno distonijo
Pri primarni distoniji ni ugotovljen noben vzrok. Strokovnjaki menijo, da gre morda za težavo z delom možganov, imenovanim bazalni gangliji. Ta regija je odgovorna za nehotena gibanja.
Mogoče je, da v bazalnih ganglijih nastane napačna vrsta nevrotransmiterjev, kar povzroči primarne simptome distonije. Možno je tudi, da se proizvede dovolj, vendar ne prave vrste za pravilno delovanje mišic. Raziskovalci verjamejo, da so vključene tudi druge možganske regije.
Nekatere vrste distonije so povezane z napačnimi geni.
Vzroki za sekundarno distonijo
To vrsto distonije povzroča kombinacija različnih stanj in bolezni; na primer:
- možganski tumorji
- zastrupitev z ogljikovim monoksidom ali težkimi kovinami
- pomanjkanje kisika
- cerebralna paraliza - v nekaterih primerih je distonija simptom cerebralne paralize
- Huntingtonovo bolezen
- MS (multipla skleroza)
- nekatere okužbe, kot so encefalitis, tuberkuloza ali HIV
- možganska kap
- travmatična poškodba možganov ali hrbtenice
- Wilsonova bolezen
Parkinsonova bolezen je tudi nevrodegenerativno stanje, ki prizadene isti del možganov kot distonija - bazalni gangliji. Zaradi tega se lahko oba stanja včasih pojavita pri istem posamezniku.
Distonija, povzročena z zdravili
Nekatera zdravila lahko povzročijo distonijo. Primeri distonije, ki jo povzroča droga, se običajno pojavijo že po eni izpostavljenosti zdravilu. Na splošno je to relativno enostavno zdraviti.
Včasih pa se lahko distonija razvije po določenem jemanju zdravila, temu pravimo tardivna distonija; Tardivno distonijo najpogosteje povzročajo zdravila, imenovana nevroleptiki, ki se uporabljajo za zdravljenje psihiatričnih, želodčnih in gibalnih stanj.
Zdravila, ki lahko povzročijo distonijo, ki jo povzročajo droge, vključujejo:
- acetofenazin (Tindal)
- loksapin (loksitan, daksolin)
- piperacetazin (Quide)
- tioridazin (Mellaril)
- trifluoperazin (stelazin)
- trimeprazin (Temaril)
Diagnoza
Vizualni pregled fizikalnih znakov je glavni del diagnoze distonije.
Vendar bo moral zdravnik opraviti nekaj preiskav in zastaviti ciljno zastavljena vprašanja, da ugotovi, ali imajo primarno ali sekundarno distonijo.
Sprva bo zdravnik pregledal zdravstveno in družinsko anamnezo.
Naslednji testi in postopki lahko pomagajo ugotoviti, katero vrsto distonije imajo:
Preiskave krvi in urina - za ugotavljanje prisotnosti toksinov ali okužb in za preverjanje delovanja organov (na primer jeter).
Genetski test - za preverjanje okvarjenih (nenormalnih, mutiranih) genov in izključitev drugih stanj, na primer Huntingtonove bolezni.
MRI skeniranje - za razkritje možganske poškodbe ali tumorja.
Levodopa - če se simptomi po zaužitju levodope hitro izboljšajo, bo zdravnik najverjetneje diagnosticiral distonijo zgodaj.
Zdravljenje z zdravili
Spodaj so navedena pogosta zdravljenja distonije:
Levodopa
Ljudem z diagnozo distonije, ki se odziva na dopo, bo predpisano zdravljenje z levodopo. To zdravilo zviša raven dopamina - nevrotransmiterja. Ljudje, ki jemljejo levodopo, lahko na začetku občutijo slabost, ki naj bi olajšala in izginila, ko se telo navadi na zdravilo.
Botulinski toksin
Ta močan strup, ki je varen v zelo majhnih odmerkih, se pogosto uporablja kot prvovrstno zdravljenje večine drugih vrst distonije. Preprečuje, da bi določeni nevrotransmiterji prišli do prizadetih mišic in preprečili krče.
Botulinski toksin se daje z injekcijo.En odmerek običajno traja približno 3 mesece. Na mestu injiciranja je lahko nekaj začetnih (začasnih) bolečin.
Antiholinergiki
Ta zdravila blokirajo sproščanje acetilholina, nevrotransmiterja, za katerega je znano, da povzroča mišične krče pri nekaterih vrstah distonije. Antiholinergiki morda ne bodo vedno delovali.
Mišični relaksanti
Mišični relaksanti so običajno predpisani, če druga zdravila niso bila učinkovita. Dvigajo raven GABA (gama-aminomaslene kisline), nevrotransmiterja, ki sprošča mišice. Primeri mišičnih relaksantov vključujejo diazepam in klonazepam. Zdravilo se lahko daje peroralno ali z injekcijo.
Fizioterapija
Spodaj so navedena pogosta fizikalna zdravljenja distonije.
Senzorični triki
Včasih lahko simptome olajšate tako, da se dotaknete prizadetega dela telesa ali njegovega dela v bližini. Posamezniki s cervikalno distonijo lahko ugotovijo, da se simptomi izboljšajo ali popolnoma izginejo, če se dotaknejo zadnjega dela glave ali strani obraza.
Opornice in oporniki se lahko včasih uporabljajo kot del terapije s senzoričnimi triki.
Tudi fizioterapevt jim lahko pomaga izboljšati držo. Dobra drža pomaga zaščititi in okrepiti mišice in tkiva. Dobro držo lahko dosežemo s programom vadbe in / ali uporabo naramnic.
Operacija
Če druge terapije niso bile učinkovite, lahko zdravnik priporoči operacijo. Kirurški postopki za distonijo vključujejo:
Selektivna periferna denervacija
Za ljudi s cervikalno distonijo se včasih uporablja selektivna periferna denervacija. Kirurg zareže vrat, preden prereže nekatere živčne končiče, ki so povezani z prizadetimi mišicami. Po operaciji verjetno pride do izgube občutka v vratu.
Globoka možganska stimulacija
V lobanjo so izvrtane majhne luknje. Drobne elektrode se skozi luknje napeljejo v globus pallidus, del bazalnih ganglijev.
Na elektrode je povezan majhen impulzni generator. Impulzni generator se vsadi pod kožo, običajno v prsni koš ali spodnji del trebuha. Generator impulzov oddaja globusu pallidusu signale, ki pomagajo blokirati nenormalne živčne impulze, ki jih proizvajajo bazalni gangliji.
O dolgoročnih koristnih ali škodljivih učinkih globoke možganske stimulacije ni veliko informacij, ker gre za dokaj novo tehniko. Rezultati globoke stimulacije zahtevajo čas; včasih lahko pretečejo meseci, preden učinki postanejo očitni.
