Kaj je ataksija in kaj jo povzroča?
Ataksija je pomanjkanje mišične koordinacije, ki lahko med drugimi prostovoljnimi gibi vpliva na govor, gibanje oči in sposobnost požiranja, hoje in pobiranja predmetov.
Številni pogoji in drugi dejavniki lahko povzročijo ataksijo, vključno z multiplo sklerozo (MS), travmo glave, prekomernim uživanjem alkohola, možgansko kapjo, cerebralno paralizo, genetiko in tumorji.
Ataksija je lahko tudi posledica nekaterih imunoloških motenj in okužb.
Obstaja veliko vrst ataksije. V tem članku obravnavamo nekatere najpogostejše vrste, njihove vzroke in razpoložljiva zdravljenja.
Kaj je ataksija?
Ataksija je simptom, ki je lahko posledica različnih stanj. Vpliva na človekovo koordinacijo, govor in ravnotežje. Lahko tudi oteži požiranje in hojo.
Nekateri ljudje se zaradi genetskih dejavnikov rodijo z ataksijo. Drugi ga sčasoma razvijejo. Pri nekaterih ljudeh je lahko posledica drugega stanja, na primer možganske kapi, MS, možganskega tumorja ali poškodbe glave ali celo pretiranega uživanja alkohola.
Lahko se začne nenadoma, sčasoma poslabša ali stabilizira. To je deloma odvisno od vzroka.
Vrste
Sledi nekaj najpogostejših vrst ataksije:
Cerebelarna ataksija
Ta vrsta ataksije je posledica disfunkcije malih možganov, področja možganov, ki igra vlogo pri asimilaciji čutnega zaznavanja, koordinacije in motoričnega nadzora.
Cerebelarna ataksija lahko povzroči nevrološke simptome, kot so:
- trzanje ali tresenje telesa ali okončin pri poskusu premikanja
- zmanjšan mišični tonus
- pomanjkanje koordinacije med organi, mišicami, okončinami ali sklepi
- težave pri nadzoru razdalje, moči in hitrosti gibanja roke, roke, noge ali oči
- težave pri natančnem ocenjevanju, koliko časa je minilo
- nezmožnost hitrega izmeničnega gibanja
Kako vpliva na telo in v kolikšni meri je odvisno od tega, kje v možganih pride do škode in ali pride do lezij na eni strani (enostransko) ali na obeh straneh (obojestransko).
Ataksija lahko spremeni držo človeka. Če pride do poškodbe vestibulocerebeluma, bo to vplivalo na človekovo ravnotežje in nadzor gibanja oči. Običajno bodo stali s široko razmaknjenimi nogami, da bi dosegli boljše ravnotežje in se izognili zibanju nazaj in naprej.
Tudi ko so človekove oči odprte, jim bo morda težko uravnotežiti stopala skupaj.
Če ataksija prizadene spinocerebellum, bo oseba imela nenavadno hojo z neenakomernimi bočnimi koraki in jecljanjem se začne in ustavi. To je zato, ker spinocerebellum uravnava gibanje telesa in okončin.
Kadar ataksija prizadene cerebrocerebellum, ima lahko oseba težave s prostovoljnimi načrtovanimi gibi. Med izvajanjem prostovoljnih gibov lahko glava, oči, okončine in trup zadrhtijo. Govorijo lahko svoj govor z različnimi ritmi in glasnostjo.
Senzorična ataksija
To je vrsta ataksije, ki se razvije zaradi izgube propriocepcije.
Propriocepcija je človekov občutek relativnega položaja sosednjih delov telesa. To je občutek, ki kaže, ali se telo premika z ustreznim naporom, in daje povratne informacije o položaju delov telesa med seboj.
Senzorična ataksija običajno povzroči:
- nestabilna, poteptajoča hoja, pri čemer peta močno udari, ko se z vsakim korakom dotakne tal
- nestabilnost drže, ki se poslabša v slabo osvetljenih okoljih
Če oseba stoji z zaprtimi očmi in z nogami, se bo nestabilnost poslabšala. To je zato, ker izguba propriocepcije poveča njihovo zanašanje na vizualne podatke.
Morda bodo težko izvajali gladko usklajene prostovoljne gibe z okončinami, trupom, žrelom, grlom in očmi.
Vestibularna ataksija
Ta vrsta ataksije prizadene vestibularni sistem, ki ima pomembno vlogo pri sluhu. Lahko je posledica poškodbe živca v ušesu.
V akutnih (nenadnih) enostranskih primerih lahko to povzroči:
- vrtoglavica
- slabost
- bruhanje
V počasnih kroničnih dvostranskih primerih lahko oseba doživi le nestabilnost.
Vzroki so lahko tudi kombinacija, na primer vestibulocerebelarna ataksija.
Simptomi
Simptomi se razlikujejo glede na vrsto in resnost ataksije. Starost nastopa je odvisna od vzroka.
Če se ataksija razvije zaradi genetskih lastnosti, je lahko prisotna že od rojstva. Če je posledica poškodbe ali drugega zdravstvenega stanja, se lahko simptomi pojavijo v kateri koli starosti.
V nekaterih primerih se simptomi izboljšajo in sčasoma izginejo. Začetni simptomi običajno vključujejo:
- slaba koordinacija okončin
- težave z govorom, vključno z nejasnim in počasnim govorom, težave pri pripravi govora in težave z nadzorovanjem glasnosti, ritma in tona
Sčasoma se lahko pojavijo tudi drugi simptomi, kot so:
- težave pri požiranju, kar povzroči zadušitev ali kašelj
- tresenje, tresenje ali tresenje v delih telesa
- nistagmus, nehoteno, hitro, ritmično, ponavljajoče se gibanje oči, ki je lahko navpično, vodoravno ali krožno
- težave z ravnotežjem
- težave s hojo, ki lahko vodijo do uporabe invalidskih vozičkov
- težave z vidom in sluhom
- depresija zaradi izzivov življenja s to boleznijo
Ataxia telangiectasia se lahko pojavi v otroštvu. Poleg tega, da se zdi, da je otrok nekoliko malen, lahko doživi tudi:
- pajkove žile na belih očeh, ušesih ali drugje na obrazu
- pogoste okužbe
Druga genetska, progresivna vrsta ataksije, imenovana Friedreichova ataksija, se pogosto pojavi med 10. in 15. letom starosti.
Simptomi vključujejo:
- ukrivljenost hrbtenice vstran ali skolioza
- oslabljena srčna mišica
- visoke ločne noge
Pogoji, ki se lahko pojavijo ob Friedreichovi ataksiji, vključujejo sladkorno bolezen in težave s srcem, lahko pa se pojavijo zapleti v zvezi s hrbtenico, nogami, srcem, mišicami, vidom in sluhom.
Oseba s to vrsto ataksije bo potrebovala podporno zdravljenje skozi celo življenje.
Če je ataksija posledica poškodbe ali bolezni, na primer možganske kapi, se simptomi sčasoma pogosto izboljšajo in sčasoma lahko popolnoma izginejo.
Zdravljenje
Običajno zdravila za ataksijo ni, vendar zdravljenje lahko olajša simptome in pomaga izboljšati kakovost življenja.
Izvajalec zdravstvenih storitev lahko predlaga določeno možnost zdravljenja za ciljanje enega od naslednjih simptomov ataksije:
Težave z usklajevanjem in ravnotežjem: Prilagodljive naprave, kot so palice, bergle, sprehajalci in invalidski vozički, lahko človeku pomagajo ohraniti neodvisnost. Morda bo treba narediti nekaj prilagoditev za dom, na primer omogočiti dostop za invalidski voziček.
Trema, otrdelost, mišični krči in šibkost: zdravnik lahko predpiše zdravila in fizikalno ali delovno terapijo, da pomaga človeku izboljšati moč, ohraniti gibljivost in mu pomaga najti nove načine za izvajanje nalog.
Ukrivljenost hrbtenice: zdravnik vam lahko priporoči ortopedsko oskrbo.
Depresija: Svetovanje in zdravila lahko pomagajo.
Težave z govorom: Logoped lahko pomaga pri težavah s komunikacijo in nadzorom mišic za izboljšanje požiranja, kašljanja in zadušitve. Po potrebi lahko logoped pomaga osebi, da se nauči uporabljati govorne pripomočke.
Pomanjkljivosti: Jemanje vitaminskih dodatkov, upoštevanje posebne diete ali oboje lahko pomaga ljudem s pomanjkanjem. Pri ataksiji se lahko pojavi občutljivost na gluten, zato vam lahko pomaga tudi prehrana brez glutena.
Imunske težave: Zdravljenje ataksije telangiektazije lahko vključuje injekcije gama-globulina za krepitev imunskega sistema.
Nekontrolirani gibi oči: Zdravila lahko pomagajo.
Vzroki
Ataksija je lahko posledica:
- genetska značilnost
- zdravstveno stanje, ki vodi do poškodbe živcev, na primer kapi ali MS
- pomanjkanje vitamina B-12
- imunološki problem
V naslednjih poglavjih si ogledujemo podedovano in pridobljeno ataksijo.
Podedovana ataksija
Dedovana ataksija se lahko razvije, ko starš (ali oba starša) na svojega otroka prenese gensko napako.
V nekaterih primerih se resnost lahko poslabša od generacije do generacije, starost nastopa pa lahko postane mlajša.
Če oseba z dedno obliko ataksije razmišlja o rojstvu otrok, lahko zdravnik kot del priprave priporoči genetsko testiranje in svetovanje.
Možnost podedovanja okvarjenega gena je deloma odvisna od vrste ataksije. V primeru Friedreichove ataksije morata imeti oba starša genetsko lastnost, da jo lahko preneseta naprej.
V primeru spinocerebelarne ataksije mora imeti samo en od staršev okvarjen gen, vsak od njihovih potomcev pa bi imel 50-odstotno možnost, da razvije stanje.
Včasih se oseba razvije ali se rodi z ataksijo brez jasnega vzroka, na primer kadar v družinski anamnezi ni. Eden od razlogov za to je lahko malformacija malih možganov pred rojstvom.
Pridobljena ataksija
Naslednji dogodki in stanja lahko povzročijo tudi ataksijo:
- možganska operacija, možganski tumor ali poškodba glave
- pretirana uporaba alkohola ali mamil
- nekatere okužbe, na primer norice
- izpostavljenost strupenim kemikalijam
- nekatera nevrološka stanja, vključno z MS in cerebralno paralizo
- možganska kap
Nekateri tumorji povzročajo ataksijo zaradi paraneoplastičnega sindroma. Ti tumorji, ki so običajno jajčniki, proizvajajo kemikalije, ki poslabšajo mali možgani. Glavni simptom je ataksija.
Vzrok za ataksijo bo nekoliko določil človekovo perspektivo.
Diagnoza
Oseba z znaki ataksije bo verjetno obiskala nevrologa, ki je specializiran za bolezni živčnega sistema.
Nevrolog bo osebo pregledal in preveril njeno zdravstveno anamnezo za morebitne vzroke, kot je predhodna možganska poškodba, in njihovo družinsko anamnezo za znake podedovane ataksije.
Naročijo lahko tudi naslednje teste:
- slikanje z magnetno resonanco ali CT za iskanje lezij, tumorjev ali drugih oblik poškodb možganov
- genetski testi za ugotavljanje dedne ataksije
- krvne preiskave, saj lahko nekatere vrste ataksije vplivajo na sestavo krvi
- preiskave urina, saj ti lahko razkrijejo sistemske spremembe, ki se pojavijo pri nekaterih oblikah ataksije
Na primer pri Wilsonovi bolezni lahko 24-urno zbiranje urina pokaže nenavadne količine bakra v sistemu.
Ataksija, ki nima prepoznavnega vzroka, se imenuje sporadična ali idiopatska ataksija.
Potrditev diagnoze lahko traja nekaj časa, ker lahko simptomi kažejo na več drugih stanj.
Outlook
Zdravila za ataksijo ni. Obeti bodo odvisni od vrste, vzroka in resnosti.
Nekatere vrste dedne ataksije lahko človeku skrajšajo življenjsko dobo, vendar bo veliko ljudi imelo enako pričakovano življenjsko dobo kot tisti brez bolezni.
Če se ataksija razvije zaradi nesreče, operacije ali bolezni, se stanje lahko stabilizira ali izboljša, sčasoma pa se lahko poslabša.
V mnogih primerih lahko takojšnje zdravljenje pridobljene ataksije povzroči dober izid in stanje lahko spremeni.
