Študija genov rešuje skrivnost okostja tujcev
Okolje "Ata" je od odkritja v Čilu pred 15 leti zmedlo znanstvenike in arheologe. Ker je le 10 cm dolg z 10 pari reber in stožčasto glavo, ni čudno, da je okostje veljalo za možen dokaz tujega življenja. Nove raziskave pa to potrjujejo je človek.
Zasluga za podobo: Dr. Emery Smith, Ultra Intelligence Corporation, Boulder, CO
Znanstveniki s Kalifornijske univerze v San Franciscu (UCSF) in univerze Stanford, prav tako v Kaliforniji, ugotavljajo, da so okostje ostanki mladega dekleta, katerega nenavaden okvir so verjetno povzročile genske mutacije, povezane s škrati in motnjami kosti.
Soavtorica študije Sanchita Bhattacharya z Inštituta za računalniške zdravstvene vede pri UCSF je s sodelavci odkrila več kot 60 genskih različic, ki bi lahko bile možni vzrok Atainih deformacij, vključno z nekaterimi različicami, ki jih še nikoli nismo videli.
Raziskovalci verjamejo, da njihovo odkritje ne ponuja le potrditve, da je Ata človek, ampak pomaga tudi osvetliti nekatere genetske vzroke bolezni kosti.
Rezultati študije so bili nedavno objavljeni v reviji Raziskovanje genoma.
Ata je "samica človeškega izvora"
Mumificirani ostanki Ate so bili leta 2003 odkriti za zapuščeno cerkvijo v čilski puščavi Atacama.
Drobno okostje je dolgo le 6 centimetrov in ima podolgovato glavo, podobno kot stožec. Poleg tega ima Ata le 10 parov reber in ne običajnih 12, ki jih imajo ljudje.
Ni presenetljivo, da je odkritje vodilo do številnih ugibanj, nekateri posamezniki pa so trdili, da je okostje ostanki tujca. Okostje se je leta 2013 celo pojavilo v dokumentarcu, v katerem je U.F.O. raziskovalec dr. Steven Greer je preučil, ali je Ata lahko tuja oblika življenja.
Toda nova študija Bhattacharye in ekipe postavlja takšne trditve, da enkrat za vselej počiva.
Izvedli so analizo celotnega genoma Ata, zaradi česar so ugotovili, da je okostje "samica človeškega izvora". Ocenjuje se, da je bila v času smrti stara približno 6–8 let, ki se je verjetno zgodila pred približno 40 leti.
Nato so znanstveniki vodili genom Ata prek zbirke podatkov o človeškem fenotipu Ontologija, da bi ugotovili morebitne genske različice okostja, ki bi lahko bile povezane s človeško boleznijo.
Nove genske različice, povezane z boleznimi kosti
Analiza je razkrila 64 genskih različic, za katere je verjetno, da so v ozadju Atainih malformacij. Po nadaljnji preiskavi so raziskovalci ugotovili, da so bile nekatere od teh različic že povezane s številnimi človeškimi motnjami, vključno s pritlikavostjo in nepravilnostmi reber.
Raziskovalci so v genih identificirali tudi štiri nove enonukleotidne različice (SNV), povezane s kostnimi boleznimi, vključno s skoliozo ali ukrivljenostjo hrbtenice. SNV so posamezne različice genov, ki jih najdemo znotraj istih populacij.
Po mnenju Bhattacharye in ekipe bi nam te ugotovitve lahko pomagale do boljšega razumevanja genskih mutacij, na katerih temeljijo kostne bolezni pri ljudeh.
"Analiza zmedenega vzorca, kot je genom Ata," pravi soavtor študije Atul Butte, doktor znanosti, prav tako z Inštituta za računalniške zdravstvene vede pri UCSF, "nas lahko nauči, kako ravnati s trenutnimi medicinskimi vzorci, ki jih lahko vodimo z več mutacijami. "
"Ko preučujemo genom bolnikov z nenavadnimi sindromi," dodaja, "je lahko genetsko vključenih več genov ali poti, kar ni vedno upoštevano."
Z nadaljnjo študijo raziskovalci verjamejo, da Ata morda celo utira pot novim načinom zdravljenja kostnih bolezni.
»Mogoče obstaja način za pospešitev rasti kosti pri ljudeh, ki jo potrebujejo, ljudeh, ki imajo slabe odmore. Kaj takega še ni bilo videti. Seveda nihče ni preučil genetike tega. "
Soavtor študije dr. Garry Nolan na Medicinski fakulteti Univerze Stanford
