Kaj vedeti o bulozni epidermolizi

Epidermoliza buloza je redka skupina podedovanih stanj, ki povzroča krhko kožo, ki se zlahka pretisne. Mehurji se pogosto razvijejo kot posledica praskanja ali drgnjenja kože, stika s toploto, trenjem ali manjšo poškodbo.

Epidermoliza buloza (EB) je posledica okvare ali mutacije gena keratina ali kolagena in vpliva na vezivna tkiva.

Pojavijo se lahko tri glavne vrste EB, prejšnje raziskave pa kažejo, da ima morda 6,5 ​​na 1 milijon novorojenčkov eno od teh vrst

Tveganje je enako ne glede na spol in narodnost.

Ljudje z EB imajo izredno krhko kožo. Že zelo majhno trenje lahko povzroči žulje, saj se plasti kože premikajo neodvisno in ločujejo.

Trenutno ni na voljo nobenega zdravila za EB. Zdravljenje se osredotoča na lajšanje simptomov bolečine, tveganja za okužbo in zapletov.

Učinki na telo

EB povzroči, da se koža zlahka pretisne.

Zdrava človeška koža ima dve plasti:

• povrhnjica, ki je zunanji del
• dermis, ki je notranji del

Običajno obstajajo sidra beljakovin med plastmi. Ta sidra so sestavljena iz kolagena in preprečujejo, da bi se dve plasti kože strigli ali premikali neodvisno drug od drugega.

Ljudje z EB nimajo teh beljakovinskih sidrišč, zato se, ko pride do trenja na koži, obe plasti drgneta drug ob drugega in ločita. Posledica so boleče rane in mehurji.

Mehurji se lahko pojavijo tudi v sluznicah znotraj telesa, na primer v ustih in požiralniku. Včasih je zaradi tega skoraj nemogoče jesti trdne snovi. EB lahko vpliva tudi na sečila in mehur, zaradi česar je boleče urinirati.

Zdravniki mlajše ljudi z EB pogosto imenujejo "otroci metuljev", ker je njihova koža tako krhka kot krila metulja.

Resnost EB je lahko od blage do smrtno nevarne. Pri blagi EB se mehurčki nagibajo k razvoju rok in nog. Huda EB pogosto prizadene celo telo in nekateri zapleti, kot so okužba, težave s hranjenjem in izguba hranil skozi kožo, so lahko usodni.

Ko ima nekdo EB, se rane zacelijo zelo počasi. To lahko povzroči znatne brazgotine, telesno deformacijo in invalidnost. Ljudje s hudimi oblikami EB imajo znatno večje tveganje za razvoj kožnega raka.

Vrste

Pojavljajo se tri glavne vrste EB:

• Najpogostejši tip EB je epidermoliza bullosa simplex (EBS). Na zunanji plasti kože nastanejo mehurji.
• Pri distrofični bulozni epidermolizi (DEB) se mehurčki tvorijo na zunanji in notranji plasti kože.
• Junkcijska buloza epidermolize (JEB) je najtežja oblika. Je pa tudi redka. Mehurčki nastanejo tam, kjer se stikata zunanja in notranja plast kože.

Vsak tip ima več podtipov. Do zdaj so medicinski strokovnjaki ugotovili več kot 30 podtipov EB.

Simptomi

Alopecija je možen simptom EB.

Oseba z EB ima izjemno krhko kožo, ki ima že ob najmanjšem dotiku škodo. Tudi najnežnejše drgnjenje, udarci ali trkanje lahko povzročijo žulje. Oblačila, ki se dotikajo ali drgnejo po koži, lahko tudi povečajo tveganje za mehurje.

V zelo blagih predstavitvah se lahko pri osebi simptomi pojavijo šele pozneje v življenju. Ko se mehurčki pojavijo, se lahko zacelijo z minimalnimi brazgotinami ali brez njih.

Specifični znaki in simptomi so odvisni od vrste EB, ki jo ima oseba. Običajno vključujejo:

• mehurji na koži, lasišču ter okoli oči in nosu
• solzenje kože
• koža, ki je videti zelo tanka
• koža, ki odpade
• alopecija ali izpadanje las
• milia ali zelo majhne, ​​bele izbokline na koži
• izguba nohtov, nohtov na nogah ali oboje ali deformacija nohtov
• mehurji ali erozije očesa
• prekomerno potenje

Če se EB pojavi v sluznicah, lahko povzroči:

• težave s požiranjem, če se mehurji pojavijo okoli ust in grla
• hripav glas zaradi mehurjev v grlu
• težave z dihanjem zaradi mehurjev v zgornjih dihalnih poteh
• boleče uriniranje, ki je posledica mehurjev v sečnem traktu

Simptomi se običajno razvijejo zelo zgodaj v človekovem življenju, pogosto kmalu po rojstvu. Pri Kindlerjevem sindromu, redkem podtipu EB, se mehurčki oblikujejo ob rojstvu.

Zaščita kože

Nacionalni inštitut za artritis in mišično-skeletne in kožne bolezni (NIAMS) predlaga naslednje ukrepe za zaščito kože in preprečevanje nastajanja mehurjev na koži pri dojenčkih, otrocih in odraslih.

• nošenje oblačil, ki ne drgnejo ali dražijo, na primer oblačila iz čistih bombažnih tkanin
• uporaba maziv na koži za zmanjšanje trenja
• ohranjanje sobne temperature na hladnem, da se prepreči pregrevanje
• pokrivanje trdih površin, kot so avtomobilski sedeži, z ovčjo kožo
• med spanjem nosite palčnike, da preprečite poškodbe zaradi praskanja

Nujno je ljubkovati vse dojenčke in majhne otroke. Upoštevanje teh predlogov bo poskrbelo za varno ljubkovanje otroka z EB, tako da bo zaščitila otrokovo kožo pred poškodbami. Če želite otroka zaščititi pred nadaljnjim nelagodjem, ga dvignite tako, da eno roko položite pod otrokovo zadnjico, drugo pa za hrbet.

Oseba z EBS lahko prepreči nastanek žuljev na nogah, tako da se izogne ​​dolgim ​​sprehodom. Tisti z DEB ali JEB morajo biti zelo previdni, da se izognejo praskam in udarcem na koži.

Izogibanje začinjeni hrani in trdim, ostrim živilskim izdelkom, ki se lahko režejo in praskajo, lahko zaščiti pretisne omote ali zmanjša bolečino v ustih.

Pazite, da očala ne povzročajo mehurjev okoli nosu in ušes.

Vzroki

Napačni geni povzročajo EB. Oseba jih lahko podeduje od enega ali obeh staršev.

Za prenos JEB morata oba starša imeti napačen gen. Za vse druge vrste ga mora imeti le en starš.

V drugih primerih lahko do napake pride med tvorbo jajčeca ali sperme.

Večina strokovnjakov meni, da se mutacija pojavlja v genu keratina ali kolagena.

Diagnoza

Biopsija lahko pomaga prepoznati vrsto EB.

Zdravniki diagnosticirajo večino ljudi z EB v otroštvu. Včasih pa, ko so simptomi blagi, zdravniki diagnozo postavijo šele pozneje v človekovem življenju.

Zdravniki lahko opravijo številne druge diagnostične teste za EB, vključno z:

• Biopsija, pri kateri zdravnik za analizo vzame majhen vzorec kožnega tkiva. To lahko pokaže, kje se koža ločuje in kakšen BB ima oseba.
• Mikroskop in odsevana svetloba, ki lahko razkrije, ali manjka kateri koli protein, potreben za tvorbo veznih tkiv.
• Močan elektronski mikroskop, ki lahko prepozna strukturne napake na koži.
• Krvne preiskave. Zdravnik lahko testira vzorce krvi posameznika s sumom na EB. Ljudem lahko tudi odvzamejo kri, da preverijo genetske težave. To bo tudi pomagalo ugotoviti, ali je oseba stanje podedovala od staršev.
• Zdravnik lahko med nosečnostjo opravi test amniocenteze. Amniocenteza vključuje odstranitev in pregled majhne količine plodovnice, ki obdaja plod.
• Zdravnik lahko razmisli tudi o vzorčenju horionskih resic (CVS), ki vključuje testiranje dela membrane, ki obdaja plod.

Zdravljenje

Trenutno ni na voljo nobenega zdravila za EB. Zdravljenje se osredotoča na lajšanje simptomov in preprečevanje poškodb kože, okužb in drugih zapletov.

Nekateri ljudje morda potrebujejo tudi psihološko in čustveno podporo, ki jim pomaga ohranjati kakovostno življenje.

• Zdravnik lahko ljudi nauči, kako lahko vse večje mehurčke razbijejo varno in higiensko. S spretnim prebadanjem lahko tekočina iz pretisnega omota odteče, ne da bi povečala tveganje za okužbo ali poškodovala kožo spodaj.
• Zdravnik lahko predpiše lokalni antibiotik za okužbo.
• Obloge za rane se ne smejo prilepiti na kožo, zato lahko zdravniki priporočijo posebne vrste povojev, ki pomagajo pri celjenju, zmanjšajo bolečino in zmanjšajo možnost okužbe.
• Če se lezija ne zaceli popolnoma, bo morda potreben kožni presadek. Pokrivanje rane s kožo lahko pomaga pri celjenju.
• Ponavljajoči se močni mehurji in brazgotine lahko povzročijo, da se prsti stopijo. Tudi mišično tkivo se lahko neobičajno skrajša, kar človeku otežuje opravljanje vsakdanjih nalog.V teh primerih je morda potrebna operacija.
• Bolečina je glavni simptom EB, zato zdravljenje običajno vključuje zdravila za nadzor bolečine.
• Če mehurji v požiralniku otežujejo prehranjevanje, vam bo zdravnik morda priporočil operacijo razširitve požiralnika.
• Če oseba z EB ne more pogoltniti hrane, bo morda potrebovala gastrostomsko cev. Kirurg naredi odprtino v želodec in skozi njega poda dovodno cev.

Zapleti

Nekateri ljudje z EB lahko razvijejo hude zaplete.

• Žulji lahko povzročijo okužbo in razjede.
• Ljudje z DEB imajo večje tveganje za nastanek ploščatoceličnega karcinoma, ki je agresivna oblika kožnega raka, pred 35. letom starosti.
• Včasih DEB povzroči, da se človekovi prsti stopijo.
• Če EB prizadene veznico in druge dele očesa, lahko nekateri ljudje izgubijo vid.
• Če posameznik ne more zlahka pogoltniti, lahko razvije podhranjenost.
• Anemija se lahko razvije zaradi kroničnega vnetja in izgube krvi.

Nekateri zapleti EB, kot so dehidracija, okužba, notranji mehurji in podhranjenost, so lahko usodni, zlasti pri majhnih dojenčkih.

V:

Ali se lahko EB razvije iz drugih pogojev ali je izključno genetski?

A:

Drugi pogoji se ne morejo pretvoriti v EB. Epidermoliza buloza je genetsko podedovana motnja. Včasih ima en starš gen in to stanje izkusi sam. Ta oseba ima 50-odstotno možnost, da EB prenese na svojega otroka.

V drugih primerih lahko oba starša nosita gen, ne da bi se tega zavedala. V teh situacijah obstaja 25-odstotna verjetnost, da bo otrok razvil motnjo.

Občasno lahko otrok razvije EB, ko noben od staršev ne nosi gena, vendar gen v jajčni celici ali spermi mutira.

J. Keith Fisher, dr. Odgovori predstavljajo mnenja naših medicinskih strokovnjakov. Vsa vsebina je strogo informativnega značaja in se ne sme upoštevati kot zdravniški nasvet.