Kaj je Prader-Willijev sindrom?
Prader-Willijev sindrom je redko stanje, ki povzroča fizične, duševne in vedenjske težave. Pogost je nepopustljiv občutek lakote.
Oseba s Prader-Willijevim sindromom (PWS) ima izjemne težave z nadzorovanjem telesne teže, saj dolgo časa jedo in ima močno silo, da poje čim več hrane. PWS je najpogostejši genetski vzrok za motno debelost pri otrocih.
Po podatkih Združenja sindroma Prader-Willi v Združenih državah Amerike med 1 od 8.000 in 1 od 25.000 ljudi živi s to boleznijo.
Drugi viri kažejo, da se sindrom po vsem svetu pojavi med 1 od 10.000 in 1 od 30.000 ljudi. Enako prizadene oba spola.
Kaj je PWS?
PWS je genetsko stanje, kar pomeni, da ga ljudje podedujejo po starših.
Prisoten je od rojstva, čeprav diagnoza pogosto nastopi šele pozneje v življenju.
Ljudje s PWS imajo na kromosomu 15 sedem genov, ki so bodisi izbrisani bodisi neaktivni.
Pogosto bodo imeli nizek mišični tonus, nepopoln spolni razvoj in kronično lakoto.
Njihov metabolizem običajno porabi manj kalorij v primerjavi z ljudmi, ki nimajo te bolezni. Veliko posameznikov s PWS je nizke rasti.
Novorojenček s PWS ima običajno manj porodne teže kot običajno, šibke mišice in težave s sesanjem. Mišična oslabelost je znana kot hipotonija.
Posamezniki začnejo razvijati močan apetit, imenovan hiperfagija, med 2. in 5. letom starosti, včasih pa tudi pozneje.
Ta značilnost se pojavi zaradi občutno zmanjšanega občutka sitosti po jedi. Ko se hiperfagija začne, je ponavadi vse življenje.
Simptomi
Simptomi PWS se običajno razvijejo v dveh fazah.
Prvi simptomi se pogosto pojavijo v prvem letu življenja, drugi pa se začnejo pojavljati med 1. in 6. letom starosti.
Simptomi v prvem letu
Od 0 do 12 mesecev starosti ima dojenček verjetno nekatere ali vse od naslednjih simptomov:
- Hipotonija ali slab mišični tonus: Otrok se počuti disketno, ko ga drži druga oseba. Komolci in kolena so lahko rahlo iztegnjeni, namesto da bi bili trdno v položaju. Hipotonija se s starostjo izboljšuje.
- Posebne lastnosti obraza: lahko vključujejo mandljevkaste oči in glavo, ki se zoži na templjih. Usta so lahko majhna, obrnjena navzdol, s tanko zgornjo ustnico.
- Zmanjšan fizični razvoj: Slab mišični tonus lahko zmanjša sposobnost sesanja in oteži hranjenje. Dojenček lahko pridobi težo počasneje kot drugi dojenčki.
- Strabizem: Oči se ne premikajo soglasno. Eno oko se lahko zdi, da tava ali pa se oči prekrižajo.
Dojenček ima lahko tudi nenavadno šibak jok, kaže nepopolne odzive na stimulacijo in je videti utrujen.
Genitalije se morda ne bodo pravilno razvijale in včasih se pojavi depigmentacija kože in oči.
Simptomi od 1. do 6. leta starosti
Med 1. in 6. letom se lahko pojavijo naslednji simptomi:
- Hrepenenje po hrani in povečanje telesne teže: Otrok nenehno hrepeni po večjih količinah hrane. Lahko hranijo hrano ali jedo predmete, ki jih večina ljudi ne bi želela, na primer zamrznjeno hrano, preden jo odtajamo ali skuhamo, ali hrano, ki je pretekla.
- Hipogonadizem: testisi ali jajčniki ne proizvajajo dovolj spolnih hormonov, kar ima za posledico nerazvite spolne organe. Testice moških s PWS se morda ne bodo spustile.
- Omejena rast in moč: to lahko vključuje slabo mišično maso, pa tudi majhne roke in noge. Ljudje s PWS zaradi pomanjkanja rastnega hormona v odrasli dobi morda ne bodo dosegli polne višine.
- Omejen kognitivni razvoj: To lahko vodi do blagih do zmernih učnih težav.
- Zapoznele motorične sposobnosti: Otroci lahko dosežejo skupne mejnike napredka pri učenju koordinacijskih veščin, kot sta sedenje ali hoja, pozneje kot običajno. Dojenček lahko hodi do 24. meseca starosti.
- Zamujene besedne spretnosti: Otrok s PWS lahko svoje govorne sposobnosti razvije pozneje, kot je običajno.
- Vedenjske in duševne motnje: Mednje lahko spadajo nervi, zlasti v zvezi s hrano. Otrok je lahko prepirljiv, opozicijski, tog, manipulativen, posesiven in trmast. Nekateri otroci imajo lahko obsesivno-kompulzivno motnjo (OCD), ponavljajoče se vedenje, ponavljajoče se misli in druge duševne motnje. Lahko pride do pretiranega pobiranja kože in grizenja nohtov.
- Motnje spanja: lahko vključujejo apnejo med spanjem, verjetno zaradi debelosti. Lahko pride do motenj običajnega cikla spanja.
- Skolioza ali ukrivljenost hrbtenice: To je simptom, ki se lahko pojavi, ko posameznik s PWS raste.
- Depigmentacija: Koža in las sta lahko bolj pravična kot koža staršev in bratov in sester.
Bolečina je lahko zelo tolerantna. Pogosta je tudi kratkovidnost.
Združenje sindroma Prader-Willi zdaj vse bolj vidi PWS kot sindrom več stopenj in ne le kot prvotno uporabljeno.
V 2. fazi pri 18 do 36 mesecih telesna teža prehaja iz nižje od povprečne v višjo brez kakršnega koli dodatnega zanimanja za vnos hrane ali kalorične vrednosti.
Faza 3 se začne pri starosti 8 let in se lahko nadaljuje v odraslo dobo. Neusmiljeno iskanje hrane se začne in je ključna značilnost te faze.
V prihodnosti se ljudje s PWS v puberteti slabo razvijajo. Samice lahko doživijo malo menstruacije ali pa je sploh ne, večina odraslih s PWS pa se morda ne bo mogla razmnoževati.
Kdaj k zdravniku
Starši se morajo posvetovati z zdravnikom, če se pojavijo naslednji znaki:
- težave s hranjenjem v fazi dojenčka
- težave pri prebujanju
- pomanjkanje odziva na normalno stimulacijo
- floppy, ko je zadržan
- nenehno iskanje hrane pri otroku
- hitro povečanje telesne mase
Drugi opozorilni znaki vključujejo nenehno lakoto, nenehno iskanje hrane in običajno hitro povečanje telesne mase. Skoraj vedno pa bodo obstajali tudi drugi znaki in večina otrok, ki kažejo to vedenje, nima PWS.
Vzroki
Genetske anomalije povzročajo PWS. Raziskovalci so odkrili nepravilnosti na kromosomu 15, vendar še niso identificirali vpletenih genov.
Poleg genov, povezanih s spolom, so vsi človeški geni v parih. Ena kopija je od očeta in se imenuje očetovski gen, druga kopija pa je od matere in je znana kot materinski gen.
Pri PWS nekateri očetovski geni v kromosomu 15 manjkajo ali ne delujejo pravilno.
Ta genetska anomalija spremeni način delovanja hipotalamusa. Hipotalamus je del možganov, ki nadzoruje žejo in lakoto. Sprošča tudi hormone, ki spodbujajo spolni razvoj in rast.
Če je hipotalamus poškodovan, na primer zaradi poškodbe glave, tumorja ali operacije odstranjevanja tumorja, se lahko razvijejo znaki in simptomi, podobni PWS.
Kljub temu, da nima genetskih značilnosti PWS, ima lahko oseba s poškodovanim hipotalamusom enake vedenjske težave, na primer nenehno hrepenenje po hrani.
Zdravljenje, ki se uporablja za ljudi, rojene s PWS, lahko pomaga tudi tistim s pridobljenimi simptomi, podobnimi skupnim boleznim.
Diagnoza
Na voljo so številni testi za PWS, toda vrsta genetskega testiranja, imenovana metilacija DNA, lahko odkrije 99 odstotkov primerov.
Potrebno je zgodnje testiranje, saj zgodnja diagnoza omogoča pravočasno zdravljenje.
Nekateri ljudje s PWS ne dobijo diagnoze ali dobijo napačno diagnozo Downovega sindroma ali motnje spektra avtizma (ASD), saj se nekatere značilnosti teh stanj prekrivajo z boleznimi PWS.
Zdravljenje
Zdravila za invalide ni.
Stalne terapije pa lahko pomagajo zmanjšati simptome, tako da se osredotočijo na povezane hormonske in razvojne pomanjkljivosti.
Terapije, ki jih lahko uporabljajo zdravniki, vključujejo:
- prehrana
- rast
- spolni hormoni
- fizično
- govor
- poklicno
- razvojni
Prehranska terapija lahko dojenčka, ki ima težave s hranjenjem, oskrbi z visokokalorično mlečno formulo.
Zdravnik, ki zdravi PWS, bo natančno spremljal težo in rast, nutricionist pa bo lahko pomagal razviti hranljivo, nizkokalorično prehrano, ki spodbuja nadzor telesne teže.
Ljudje s PWS morajo slediti zelo strogi dieti z nižje kaloričnimi cilji, kot bi bilo običajno za starostno skupino. Starši in skrbniki bodo morda morali postaviti fizične ovire, da bi upoštevali hrepenenje po hrani, na primer zaklepanje hrane v kuhinjske omare.
Zdravljenje z rastnim hormonom lahko pomaga povečati rast in zmanjšati telesno maščobo, vendar njihovi dolgoročni učinki niso jasni.
Zdravljenje spolnih hormonov, kot je nadomestno hormonsko zdravljenje (HRT), lahko dopolni testosteron za dečke in progesteron za deklice. To pomaga pri spolnem razvoju in lahko zmanjša tveganje za osteoporozo.
Drugi načini zdravljenja vključujejo:
- razvojna terapija za spodbujanje starosti primernih socialnih in medosebnih veščin
- delovna terapija za pomoč pri rutinskih opravilih
- fizikalna terapija za upravljanje koordinacije in gibanja
- logopedija za spodbujanje komunikacijske sposobnosti
Oseba s PWS se bo morda morala posvetovati s psihologom ali psihiatrom za pomoč pri psiholoških učinkih PWS.
Večina ljudi s PWS potrebuje nadzor in specializirano oskrbo skozi vse življenje. Neprekinjeno omejevanje hrane in upravljanje vedenja lahko družinskim članom povzroča stres, družinske podporne in svetovalne skupine pa lahko včasih ponudijo pomoč.
Zapleti
Zapleti PWS lahko vključujejo nenavadne reakcije na zdravila, zlasti pomirjevala in anestezijo.
Oseba s PWS ima lahko običajno visok prag bolečine, kar pomeni, da okužba ali bolezen ni deležna zdravniške pomoči do poznejših faz. Bruhanje je redko tudi pri ljudeh s PWS, razen če je težava že resna.
Velika razširjenost debelosti pomeni večje tveganje za diabetes tipa 2, bolezni srca in možgansko kap kot pri drugih ljudeh. Podobno imajo ljudje s PWS višjo stopnjo erozije zob kot drugi. Lahko se pojavita tudi artroza in osteoporoza, ki prizadeneta kosti in sklepe.
Povzetek
PWS je stanje, pri katerem posameznik zaradi kromosomske anomalije ter upočasnjene rasti in slabega kognitivnega razvoja med drugimi simptomi ne more nadzorovati želje po jedi.
Simptomi se razvijejo v fazah, zgodnje prepoznavanje pa lahko posamezniku pomaga pri obvladovanju stanja.
Če lahko oseba s PWS nadzoruje tako debelost kot druge zaplete bolezni, lahko pričakuje le nekaj sprememb, če sploh, do pričakovane življenjske dobe.
Vendar je individualni zdravniški nadzor bistvenega pomena skozi vse življenje, še posebej, ko oseba s PWS dopolni 40 let.
V:
Ali obstaja dieta za nadzor hrepenenja po hrani pri ljudeh s PWS?
A:
Pri ljudeh s PWS nobena posebna prehrana ne bo zmanjšala ali nadzorovala prisile do prehranjevanja. Zdravniki pogosto svetujejo omejevanje kalorij v prehrani osebe s PWS, tak režim pa pogosto zahteva omejitev dostopa do hrane.
Še preden otroci s PWS razvijejo debelost, bi morali imeti rutino vadbe in nadzorovan vnos hrane že na mestu. To pomaga zmanjšati hude zdravstvene posledice hudega prenajedanja, ki lahko vodi do življenjsko nevarne debelosti.
Dena Westphalen, PharmD Odgovori predstavljajo mnenja naših medicinskih strokovnjakov. Vsa vsebina je strogo informativnega značaja in se ne sme upoštevati kot zdravniški nasvet.
