Kaj je Apertov sindrom?

Apertov sindrom je redka genetska motnja, ki povzroči, da se plodove kosti obraza in lobanje zlijejo prezgodaj v svojem razvoju.

Apertov sindrom povzroča nepravilnosti obraza in lobanje, kar lahko privede do motenj vida in zobnih težav. Apertov sindrom lahko povzroči tudi nepravilnosti na prstih rok in nog.

Ta članek bo zagotovil pregled Apertovega sindroma, vključno s simptomi, zdravljenjem in napovedmi za to bolezen.

Kaj je Apertov sindrom?

Apertov sindrom lahko povzroči sintaktilijo ali zlitje prstov na rokah in nogah.
Zasluga za sliko: Gzzz, (2016, 14. januar)

Apertov sindrom je stanje, ko se kosti lobanje prezgodaj zlijejo, kar vpliva na obliko glave in obraza.

Ljudje, rojeni z Apertovim sindromom, imajo lahko težave z vidom in zobmi zaradi nenormalne oblike kosti obraza in lobanje.

V mnogih primerih se tudi trije ali več prstov ali prstov stopijo skupaj, kar imenujemo sindaktilija.

Apertov sindrom je genetska motnja. Običajno se pojavi brez družinske anamneze sindroma, lahko pa ga podeduje tudi od staršev.

Simptomi

Značilni simptomi Apertovega sindroma vključujejo:

• lobanja v obliki stožca, znana kot turribrachycephaly
• obraz, ki je globoko postavljen na sredino
• oči, ki so široke in izbočene navzven
• kljunast nos
• nerazvita zgornja čeljust, zaradi česar se lahko zobje natlačijo

Nenormalnosti obraza in lobanje lahko vodijo do nekaterih zdravstvenih in razvojnih težav. Če se težave ne odpravijo, se pogosto pojavijo kot posledica plitvih očesnih očes. Zgornja čeljust je običajno manjša od povprečja, kar lahko pri odraščanju otrokovih zob povzroči težave z zobmi.

Pri Apertovem sindromu je lobanja manjša kot običajno, kar lahko pritiska na možgane v razvoju. Ljudje z Apertovim sindromom imajo lahko povprečno intelekt ali blago do zmerno motnjo v duševnem razvoju.

Otroci, rojeni z Apertovim sindromom, imajo pogosto prste na rokah in nogah. Najpogosteje so trije prsti na rokah stopljeni skupaj, včasih pa je lahko celoten prst na rokah. Manj pogosto ima otrok lahko dodatne prste na rokah ali nogah.

Dodatni znaki in simptomi Apertovega sindroma vključujejo:

• izguba sluha
• hude akne
• močno znojenje
• fuzija hrbteničnih kosti v vratu
• mastna koža
• manjkajoči lasje v obrveh
• zamude pri rasti in razvoju
• ponavljajoče se okužbe ušes
• razcepljeno nebo
• blage do zmerne motnje v duševnem razvoju

Vzroki

Apertov sindrom je genetsko stanje, ki ga povzroči mutacija določenega gena.

Apertov sindrom je rojstna nenormalnost, ki jo povzroči mutacija FGFR2 gen. To se lahko zgodi pri dojenčkih brez družinske anamneze ali pa jo lahko podedujejo od staršev.

The FGFR2 gen proizvaja protein, imenovan receptor za rastni faktor fibroblasta 2. Ta protein ima veliko pomembnih vlog pri razvoju ploda, vključno s ključno vlogo pri signalizaciji razvoja kostnih celic.

Ko pride do te genske mutacije, FGFR2 še naprej signalizira dlje kot običajno, kar vodi do zgodnje fuzije kosti lobanje, obraza, stopal in rok.

Mutacije na FGFR2 gen lahko povzroči tudi več drugih s tem povezanih motenj, med drugim:

• Pfeifferjev sindrom
• Crouzonov sindrom
• Jackson-Weissov sindrom

Pogostost in dedovanje

Apertov sindrom je izjemno redko stanje. Število ljudi, ki ga imajo, ni znano, ocene pa se med viri razlikujejo.

Ameriška nacionalna medicinska knjižnica ocenjuje, da prizadene 1 od 65.000 do 88.000 novorojenčkov, Nacionalna organizacija za redke motnje (NORD) pa ocenjuje, da je številka bližja 1 na 165.000 do 200.000 rojstev.

Večina primerov Apertovega sindroma se pojavi brez predhodne družinske anamneze motnje. Vendar pa NORD poroča tudi, da bo imel otrok starša 50-odstotno možnost, da jo bo imel. Ta statistika velja za vsako nosečnost.

Zdi se, da ta sindrom enako prizadene moške in ženske.

Diagnoza

Apertov sindrom je pogosto mogoče diagnosticirati ob rojstvu ali v zgodnji mladosti.

Za formalno diagnozo osebe z Apertovim sindromom bo zdravnik poiskal značilne kostne nepravilnosti, ki vplivajo na glavo, obraz, roke in stopala.

Zdravnik lahko opravi radiografijo lobanje ali CT glave, da ugotovi naravo kostnih nepravilnosti. Za pomoč pri diagnozi se lahko uporabi tudi molekularno genetsko testiranje.

Zdravljenje

Načrt zdravljenja bo prilagojen posamezniku in lahko vključuje operacijo za lajšanje pritiska na možgane ali preoblikovanje obraznih potez.

Zdravljenje Apertovega sindroma se pri posameznikih razlikuje. Zdravnik bo pogosto tesno sodeloval z osebo in njeno družino, da bi razvil načrt zdravljenja njihovih simptomov.

V nekaterih primerih lahko zdravnik priporoči operacijo za zmanjšanje pritiska na možgane osebe.

Možne so tudi druge kirurške možnosti, na primer za preoblikovanje obraznih potez ali za ločevanje stopljenih prstov na rokah.

Otrok z Apertovim sindromom bo potreboval vseživljenjska opazovanja in preglede. Zdravnik bo preveril morebitne zaplete, ki jih povzroča Apertov sindrom, in predlagal ustrezna zdravljenja.

Pogosta zdravljenja zapletov, povezanih z Apertovim sindromom, vključujejo:

• odpravljanje težav z vidom
• terapije za odpravo zamud pri razvoju in rasti
• zobozdravstveni postopki za korekcijo zob

Outlook

Zgodnja diagnoza pri dojenčkih bo izboljšala možnosti za uspešno zdravljenje nekaterih simptomov in zapletov Apertovega sindroma.

Apertov sindrom pogosto ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo osebe, čeprav lahko težave s srcem ali druga povezana stanja povzročijo zaplete.

Dolgoročni obeti za ljudi z Apertovim sindromom se izboljšujejo skupaj z napredkom sodobne medicine.

Zdravljenje lahko pogosto izboljša splošne obete za osebo z Apertovim sindromom.

Otrok z Apertovim sindromom mora biti v stalni klinični oskrbi. To lahko vključuje terapijo za pomoč otroku in njihovi družini pri soočanju z vsakodnevnimi izzivi tega sindroma.