Genetski rezultat lahko veliko prej opredeli Alzheimerjevo tveganje
Nova raziskava razkriva, da lahko ocena poligenskega tveganja za Alzheimerjevo bolezen pravilno prepozna odrasle, ki imajo blage kognitivne okvare, ko so stari 50 let.
Raziskovalci upajo, da bodo njihovi rezultati pomagali prepoznati tiste, ki jim grozi Alzheimerjeva bolezen, še preden se pojavijo simptomi, in s tem nadaljevati prizadevanja za boljše zdravljenje ali upočasnitev njenega napredovanja.
Ocena poligenskega tveganja lahko oceni genetsko odgovornost za določeno bolezen s preučevanjem genov velikega števila ljudi, ki imajo to bolezen. Upošteva učinke številnih majhnih sprememb DNK, ki so povezane z boleznijo.
Mednarodna študija, ki je objavljena v reviji Molekularna psihiatrija, je prvi uporabil oceno poligenskega tveganja za Alzheimerjevo bolezen za prepoznavanje blage kognitivne okvare (MCI) - ki je pogosto pred Alzheimerjevo boleznijo - pri mlajši populaciji odraslih.
"Trenutne študije ocene poligenskega tveganja za [Alzheimerjevo bolezen]," pravi starejši avtor študije William S. Kremen, profesor psihiatrije na Medicinski fakulteti na Kalifornijski univerzi v San Diegu, "običajno pri odraslih pri 70. leta, vendar se patološki proces [Alzheimerjeve bolezni] začne desetletja pred pojavom demence. "
MCI in Alzheimerjeva bolezen
Ljudje z MCI imajo "rahle, a opazne" težave s spominom, razmišljanjem in drugimi kognitivnimi sposobnostmi, vendar te niso dovolj hude, da bi motile njihovo vsakdanje življenje ali zmožnost samostojnega življenja.
Če imate MCI, ki vpliva zlasti na spomin, pomeni, da obstaja večja verjetnost za razvoj Alzheimerjeve bolezni ali druge demence. Toda vsi z MCI ne bodo še naprej razvijali demence. V nekaterih primerih lahko MCI ostane stabilen ali celo obrnjen.
Leta 2013 je v ZDA živelo 5 milijonov odraslih z Alzheimerjevo boleznijo, do leta 2050 pa naj bi se to število povečalo na 14 milijonov.
Prof Kremen pojasnjuje, da so nekateri modeli pokazali, da bi lahko odložitev pojava Alzheimerjeve bolezni za samo 5 let "zmanjšala število primerov za skoraj 50 odstotkov do leta 2050".
Prav tako predlaga, da bi lahko z iskanjem MCI pri mlajših skupinah odraslih "lažje prepoznali bolnike za kritične zgodnje posege in klinična preskušanja."
Poligenska ocena pravilno identificirala MCI
Za novo študijo sta profesor Kremen in ekipa analizirala podatke o 1.329 moških, ki so bili udeleženci genetske vedenjske študije, imenovane VETSA: Vietnam Era Twin Study of Aging. Povprečna starost moških je bila 56 let, 89 odstotkov pa jih je bilo mlajših od 60 let.
Ko so udeležence VETSA razvrstili glede na njihove ocene poligenskega tveganja za Alzheimerjevo bolezen, so raziskovalci ugotovili, da imajo tisti med 25 odstotki dva do pol do trikrat večje možnosti za MCI kot tisti z najnižjimi 25 odstotki.
Ocena poligenskega tveganja, ki so jo uporabili, je izhajala iz študij povezav genoma Alzheimerjeve bolezni. Te študije so odkrile razlike v gradnikih DNA, imenovanih enonukleotidni polimorfizmi (SNP), ki so prisotni pri ljudeh z Alzheimerjevo boleznijo in pri ljudeh brez bolezni.
Tako je ocena poligenskega tveganja za Alzheimerjevo bolezen vsota genetskih variacij, povezanih z boleznijo, ali SNP-jev v njihovem genomu, ponderiranih glede na ocenjeni učinek vsakega od njih.
Uporaba poligenskih ocen tveganja za oceno genske odgovornosti za bolezni je razmeroma novo področje in temelji na ideji, da genetska osnova bolezni, zlasti zapletenih bolezni, izhaja iz "majhnih učinkov sto ali celo tisoč različic", kot je v nasprotju z enim ali dvema genoma.
"Naša raziskovalna skupina je ugotovila, da lahko poligenski rezultat razlikuje ljudi z blago kognitivno okvaro od tistih, ki so bili kognitivno normalni."
Prof. William S. Kremen
