ŠTUDIJA GENE NESPEČNOSTI POVEZUJE S SRČNIMI BOLEZNIMI IN TVEGANJEM KAPI

Znanstveniki so uporabili podatke več kot 1,6 milijona ljudi za povezavo genov nespečnosti z večjim tveganjem za bolezni srca in možganske kapi, ne pa tudi za atrijsko fibrilacijo.

Ali nespečnost prispeva k srčnim boleznim ali je srčna bolezen dejavnik, ki prispeva k nespečnosti?

Srčne bolezni so največji vzrok smrti v ZDA, možganska kap je na petem mestu.

Vzdrževanje zdravega srca je ključnega pomena za preprečevanje bolezni srca in ožilja (KVB), naš spanec pa je del te strategije.

Centri za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC) svetujejo, da "večina odraslih vsako noč potrebuje vsaj 7 ur spanja."

Toda kaj povezuje spanje s srcem?

Strokovnjaki so že prej ugotovili povezave med slabim spanjem in srčnimi boleznimi.

V začetku tega leta, Medicinske novice danes je predstavil študijo, ki je ugotovila bistveno večje tveganje za smrt zaradi bolezni srca pri ljudeh, ki so imeli visok krvni tlak skupaj z nespečnostjo in stresom.

Torej, kaj lahko še ena študija doda sliki?

Večina populacijskih študij išče povezave, vendar ne morejo natančno določiti vzroka in posledic. Čeprav je za mnoge ljudi smiselno, da slab spanec povzroča slabo zdravje srca, je malo podatkov, ki bi potrdili, kdo je piščanec in kaj jajce.

Nova študija si prizadeva prav to.

Uporaba Mendelove randomizacije

Susanna Larsson, izredna profesorica kardiovaskularne in prehranske epidemiologije na inštitutu Karolinska v Stockholmu na Švedskem, in dr. Hugh Markus, profesor medicine kapi na Univerzi v Cambridgeu v Združenem kraljestvu, sta ta teden objavila svojo analizo v reviji Obtok.

Kar ločuje to študijo od drugih, je uporaba Mendelove randomizacije (MR). Ta metoda uporablja genetske označevalce za raziskovanje, ali lahko dejavnik tveganja povzroči določeno bolezen.

Oseba podeduje genetske označevalce, ki se v njihovem življenju ne bodo spremenili. Zato tehnika deluje ob predpostavki, da bolezen ne more spremeniti teh označevalcev. To omogoča znanstvenikom pogled na vzročnost.

V začetku tega leta je obsežna genetska analiza z uporabo podatkov 1,3 milijona ljudi identificirala 956 genov na 202 lokacijah v našem genomu, ki so povezane z nespečnostjo.

Larsson je iz tega nabora podatkov preučil skupino genetskih različic, imenovanih enonukleotidni polimorfizmi (SNP), in morebitne povezave z zdravjem srca. SNP so mutacije, ki spremenijo samo eno bazo v določenem genskem zaporedju.

Ta analiza ji je omogočila, da je izmerila verjetnost tveganja za srčno-žilne bolezni, povezane z genetsko nagnjenostjo posameznika k nespečnosti.

Larsson je uporabil javno dostopne podatke iz velikih združenjskih študij ljudi z različnimi oblikami srčnih bolezni.

Natančneje, njena analiza je vključevala 184.305 posameznikov iz študije bolezni koronarnih arterij, 394.156 iz študije srčnega popuščanja, 588.190 iz študije atrijske fibrilacije in 438.847 iz študije možganske kapi. Večina udeležencev študije je bila evropskega porekla.

Pri tistih posameznikih z genetsko različico nespečnosti je bila verjetnost za razvoj koronarne arterijske bolezni za 12% večja kot pri osebah brez SNP. Pri srčnem popuščanju so bile verjetnosti za 16% večje, pri vseh vrstah možganske kapi skupaj pa za 7%.

Verjetnost razvoja atrijske fibrilacije pri ljudeh z nespečnimi SNP ni bila spremenjena.

"Na koncu ta študija MR kaže, da je odgovornost za nespečnost povezana s skromnim povečanim tveganjem za KVB," v članku pišeta Larsson in dr. Markus.

Prednosti in slabosti

Larsson in dr. Markus v prispevku pojasnjujeta, da je ena od prednosti njihove analize velik nabor podatkov, ki so ga uporabili.

Po drugi strani je ena od pomanjkljivosti ta, da čeprav MR lahko pomaga prepoznati vzrok in učinek, v tem primeru podatki ne dokazujejo, da je nespečnost sama vzrok za KVB.

»Tako naše ugotovitve morda ne pomenijo, da je nespečnost sama vzrok za KVB. Ne moremo izključiti, da obstajajo tudi druge vzročne poti, ki vodijo v nespečnost, ki povzročajo KVB, «pojasnjujejo.

Druga slabost je, da SNP-ji, ki so jih raziskovalci uporabili v tej analizi, predstavljajo le 2,6% genetske variance, ki se pojavi pri nespečnosti, kar pomeni, da le malo prispevajo k verjetnosti, da oseba razvije nespečnost.

Pravzaprav Larsson ni vedel, kateri od udeležencev študije, ki je imel srčno bolezen, je imel tudi nespečnost.

Kljub temu ta študija prispeva k širši sliki, ki povezuje navade spanja z zdravjem srca.