Vsak peti človeški gen ni "pravi"
Nove raziskave bi lahko spremenile obraz biomedicine; ugotovljeno je, da človeški genom vsebuje veliko manj "resničnih" genov, ki kodirajo beljakovine, kot so prej verjeli.
V začetku devetdesetih let so se znanstveniki lotili preslikave celotnega zaporedja DNK človeškega genoma.
Cilj tako imenovanega projekta človeškega genoma je bil najti genetske povezave z boleznimi ter razumeti delovanje in strukturo različnih elementov genoma, na primer kateri geni kodirajo beljakovine in kateri dejavniki uravnavajo izražanje genov.
Začetni rezultati projekta človeškega genoma so napovedovali, da obstaja 40.000 genov, ki lahko kodirajo beljakovine, velike molekule, ki so ključne za dobro delovanje telesnih tkiv in organov.
Ko pa se je ta projekt leta 2003 zaključil, se je to število zmanjšalo na približno 20.000–25.000 genov, ki kodirajo beljakovine.
Od te točke si znanstveniki prizadevajo, da bi prišli do končnega proteoma - to je celotnega števila proteinov, ki jih lahko izrazijo geni - in se osredotočajo na razumevanje, kako je genska ekspresija teh proteinov mutirana pri več boleznih.
V ta namen je mednarodna skupina raziskovalcev, ki jo je vodil Michael Tress, iz Španskega nacionalnega oddelka za bioinformatiko Centra za raziskave raka v Madridu v Španiji, zdaj preučila gene, za katere velja, da beljakovine kodirajo v glavnih razpoložljivih bazah proteinov.
Tress in sodelavci so v reviji objavili rezultate svojih raziskav Raziskave nukleinskih kislin. Federico Abascal iz inštituta Wellcome Trust Sanger iz Hinxtona v Združenem kraljestvu je prvi avtor prispevka.
Vsaj 2000 genov je "psevdogenih"
Raziskovalci so primerjali proteome iz treh zbirk beljakovinskih zaporedij in genskih opomb: GENCODE / Ensembl, RefSeq in UniProtKB.
Tress in ekipa sta ugotovila, da je bilo od vseh 22.210 genov, ki so navedeni kot beljakovinsko kodirani, le 19.446 predstavljenih v vseh treh zbirkah.
Nato so povečali razliko med 2.764 geni in preučili eksperimentalne dokaze ter informacije, ki so na voljo v pripisih.
Dokazi kažejo, da je bila večina teh genov "nekodirajočih genov ali psevdogenov".
Znanstveniki so tudi ugotovili, da dodatnih 1470 genov, ki so bili v treh zbirkah navedeni kot kodirajoči beljakovine, nima funkcionalnih značilnosti ali tipičnega razvoja genov, ki kodirajo beljakovine.
Zato raziskovalci "verjamejo, da tri referenčne zbirke podatkov trenutno precenjujejo število človeških kodirnih genov za najmanj 2000, kar zapleta in dodaja hrup obsežnim biomedicinskim poskusom."
"Ugotovitev, kateri potencialni nekodirajoči geni ne kodirajo proteinov, je težka, a življenjsko pomembna naloga, saj je človeški referenčni proteom temeljni steber večine osnovnih raziskav in podpira skoraj vse obsežne biomedicinske projekte."
Navodila za prihodnje raziskave
Tress deli, kako raziskovalci še naprej poglabljajo svoje ugotovitve. "Veliko teh genov smo lahko podrobno analizirali," pojasnjuje, "in več kot 300 genov je bilo že prerazvrščenih v nekodirane."
"Presenetljivo je," je zapisal soavtor študije David Juan, "nekateri od teh nenavadnih genov so bili dobro preučeni in imajo več kot 100 znanstvenih publikacij, ki temeljijo na predpostavki, da gen proizvaja beljakovine."
Rezultati bi torej lahko spremenili področje biomedicine, kakršno poznamo. Potrebne pa so dodatne raziskave.
"Naši dokazi," dodaja Abascal, "kažejo, da imajo ljudje morda le 19.000 kodirajočih genov, vendar še vedno ne vemo, kateri [teh] 19.000 genov je."
