Krvni test za avtizem: korak bližje
Po lani objavljeni raziskavi nov članek opisuje nadaljnji uspeh diagnostičnega krvnega testa za avtizem. Rezultati bi lahko pomagali diagnosticirati stanje v mlajših letih.
Motnja avtističnega spektra (ASD) je vrsta pogojev, ki vplivajo na način, kako posameznik komunicira s svetom.
Čeprav je vsak primer drugačen, lahko simptomi vključujejo ponavljajoče se vedenje, tike, tesnobo in učne težave.
Obstaja veliko vprašanj o ASD, na katera še vedno ne odgovorimo.
Na primer, še vedno ne razumemo natančno, zakaj se pojavi, in ni zdravila.
Čim prej se ASD sprejme, boljši je rezultat. Ker pa je klinično opazovanje edini način za diagnozo ASD, je to mogoče šele, ko je otrok star približno 4 leta.
Lov na diagnostiko
Oblikovanje zanesljivega diagnostičnega testa za ASD je izziv, s katerim so se lotile številne ustanove. Ena takih ustanov je Politehnični inštitut Rensselaer v Troyju v New Yorku.
Namesto da bi iskali eno samo kemikalijo za merjenje, so raziskovalci - pod vodstvom prof. Juergena Hahna - uporabili pristop velikih podatkov in iskali vzorce v presnovkih.
Leta 2017 so raziskovalci doživeli prvi uspeh. Analizirali so kri 149 ljudi z diagnozo ASD, pri čemer so vsak vzorec ocenili na ravni 24 presnovkov. Vse kemikalije so bile povezane z dvema določenima celičnima potoma: metioninskim ciklom in transsulfuracijsko potjo.
Ko so to storili, so znanstveniki lahko ustvarili test, ki bi lahko pravilno identificiral več kot 96 odstotkov primerov ASD v skupini, ki so jo zaposlili.
Pred kratkim se je ista ekipa lotila ponovitve svojih ugotovitev v novem naboru podatkov.
Testiranje krvnega testa
Ocenili so podatke 154 otrok z ASD, ki so jih posneli raziskovalci z Arkansas Children's Institute of Institute v Little Rocku. Tokrat pa so imeli dostop do informacij le o 22 od 24 presnovnih markerjev, ki so jih uporabili v zadnjem preskušanju.
Njihovi rezultati so bili ta mesec objavljeni v reviji Bioinženiring in translacijska medicina, in so spodbudni.
Ko so uporabili algoritem, je v 88 odstotkih primerov pravilno napovedal ASD.
Čeprav je 88 odstotkov impresiven rezultat, je nižji od stopnje uspešnosti iz prejšnjih študij. Profesor Hahn meni, da je to zato, ker sta bila v zadnji študiji dva manjkajoča presnovka močna kazalnika. Vendar so rezultati še vedno vznemirljivi.
"Najbolj pomemben rezultat je visoka stopnja natančnosti, ki jo lahko dobimo s tem pristopom na podatkih, zbranih leta, razen prvotnega nabora podatkov."
Prof. Juergen Hahn
Ocenjuje se, da ima 1 od 59 otrok v ZDA ASD in je znano, da lahko bolezen opazi v najzgodnejši možni starosti, da izboljša rezultate.
Upajmo, da bo ta novi test hitro prestavljen na naslednjo stopnjo raziskav, tako da bo kmalu na voljo zdravnikom.
Profesor Hahn si želi napredovati in rekel: "To je pristop, za katerega bi radi, da se premakne naprej v klinična preskušanja in na koncu v komercialno dostopni test."
