Kaj je Zollinger-Ellisonov sindrom?

Zollinger-Ellisonov sindrom je redka motnja, ki se običajno pojavi, ko se v trebušni slinavki ali dvanajstniku razvije tumor, imenovan gastrinom.

Gastrinoma izloča hormon, znan kot gastrin, kar povzroči prekomerno proizvodnjo kisline v želodcu.

Gastrinomi, ki povzročijo Zollinger-Ellisonov sindrom, lahko izvirajo iz trebušne slinavke ali, manj verjetno, iz tankega črevesa. Občasno izvirajo iz drugih organov v telesu, na primer bezgavk, želodca, jeter in jajčnikov.

Po podatkih Nacionalnega inštituta za diabetes in prebavne in ledvične bolezni (NIDDK) je Zollinger-Ellison sindrom redek. Približno vsak milijon ljudi razvije sindrom, najpogostejši pa je pri moških, starih od 30 do 50 let.

Nekdo, ki ima Zolllinger-Ellisonov sindrom, bo verjetno razvil hude, ponavljajoče se razjede požiralnika, želodca ter dvanajstnika in jejunuma, ki so zgornji deli tankega črevesa. Razjede nastanejo zaradi odvečne kisline.

Simptomi

Oseba z Zollinger-Ellisonovim sindromom razvije tumorje v endokrini in trebušni slinavki, ki povzročajo simptome, podobne simptomom peptičnega ulkusa.

Večina ljudi z Zollinger-Ellisonovim sindromom ima več tumorjev v endokrinem sistemu, pa tudi tumorje v trebušni slinavki.

Znaki in simptomi so podobni znakom peptičnega ulkusa in vključujejo:

• nelagodje v zgornjem delu trebuha
• pekoč občutek in bolečina v zgornjem delu trebuha
• driska
• krvavitev v prebavnem traktu
• splošna šibkost
• črni, "zamazani" iztrebki, ki so posledica krvavitve v prebavnem traktu
• slabost
• nenamerno hujšanje
• slab apetit ali občutek sitosti prehitro
• bruhanje

Nekateri ljudje bodo imeli zgago ali gastroezofagealni refluks, ko se želodčna kislina in hrana iz želodca vračata v požiralnik, kar je lahko hudo

Vzroki

Ni natančno jasno, kaj povzroča Zollinger-Ellisonov sindrom ali gastrinome, ki se razvijejo.

Gastrinomi sproščajo prekomerne količine gastrina, kar povzroči preveč želodčne kisline v želodcu in dvanajstniku. Sčasoma ta dodatna kislina povzroči, da se v sluznici dvanajstnika oblikujejo peptični ulkusi. Rezultat je lahko več razjed, ki lahko povzročijo bolečino ali krvavitev v zgornjem delu prebavil.

Poleg tega, da povzročajo prekomerno proizvodnjo kisline, so lahko gastrinomi tudi maligni ali rakavi. Rak se lahko razširi na druge dele telesa, najpogosteje na bližnje bezgavke ali jetra.

Večina ljudi brez očitnega razloga razvije Zollinger-Ellisonov sindrom. Vendar je genetsko stanje, imenovano multipla endokrina neoplazija tipa 1 (MEN1), odgovorno za 25 do 30 odstotkov primerov.

MEN1 povzroča tudi več endokrinih rakov.

Oseba ima 50-odstotno možnost, da razvije starša, ki ima sindrom, Zollinger-Ellison sindrom.

Posameznik je lahko v nevarnosti za razvoj gastrinoma, če je imel več družinskih članov z endokrinim rakom ali če ima družinskega člana z MEN1.

Diagnoza

Zdravnik bo osebo vprašal o njenih simptomih in anamnezi ter lahko opravil nekaj preiskav.

Krvne preiskave

Visoke ravni gastrina v krvi lahko kažejo, da ima oseba tumorje v trebušni slinavki ali dvanajstniku.

Preden opravi krvni test, mora oseba:

• bodite na tešče
• izogibajte se zdravilom za zmanjšanje kisline za čas, ki ga bo določil zdravnik

Morda bodo morali krvni test ponoviti vsaj trikrat, saj lahko raven gastrina niha.

Stopnja kislosti v želodcu

Zdravnik bo priporočil teste, da bi ugotovil, zakaj ima oseba visoko raven gastrina, in nato priporočil zdravljenje.

Ljudje s kroničnim vnetjem želodca in tisti, ki so pred kratkim operirali želodec, imajo lahko visoko vsebnost gastrina v krvi, tudi če želodec ne proizvaja veliko kisline.

Za zdravnika je nujno, da ugotovi, zakaj ima oseba visoko raven gastrina, da najde pravilno zdravljenje. Lahko preizkusijo kislost želodca.

Če stopnja kislosti v želodcu ni visoka, je zelo malo verjetno, da ima oseba Zollinger-Ellison sindrom.

Če želodec proizvaja preveč kisline, lahko zdravnik priporoči test stimulacije s sekreinom. To vključuje merjenje ravni gastrina, vbrizgavanje hormona sekretina in ponovno merjenje ravni gastrina.

Če se raven gastrina dvigne, to pomeni, da je prisoten Zollinger-Ellison.

Endoskopija zgornjega dela prebavil

Endoskopija zgornjega dela prebavil vključuje zdravnika, ki vstavi endoskop v usta osebe, po požiralniku ter v želodec in dvanajstnik, da poišče razjede.

Endoskop je dolga, tanka cev, ki ima na koncu svetlobno in video kamero, ki zdravniku omogoča, da vidi, kaj se dogaja v določenih delih telesa.

Druga imena postopka so:

• zgornja endoskopija
• endoskopija zgornjega GI
• ezofagogastroduodenoskopija (EGD)

Zdravnik lahko odvzame tudi biopsijo ali vzorec tkiva iz dvanajstnika za testiranje tumorjev, ki proizvajajo gastrin.

Zdravnik vam bo pred tem postopkom priporočil določen čas posta.

Skeniranje slik

Zdravstveni delavec lahko najde tumorje z uporabo:

• jedrski pregled
• MRI ali CT
• ultrazvočni pregled

Pri endoskopskem ultrazvoku zdravnik vstavi endoskop z ultrazvočno napravo v telo. To jim omogoča, da vidijo notranjost želodca in dvanajstnika.

Notranji ultrazvok pomaga določiti tumorje in odvzeti vzorce tkiva. Posamezniki se morajo pred tem postopkom nekaj časa postiti.

Angiografija lahko pomaga najti tumorje v trebušni slinavki. Zdravnik v arterije blizu trebušne slinavke vstavi kateter, ki je fleksibilna cev.

Nato zdravstveni delavec skozi kateter v krvno žilo vbrizga kontrastno barvilo. Barvilo se kaže na rentgenskih slikah, ki poudarjajo krvne žile. Ti so ponavadi gostejši znotraj tumorjev.

Zdravljenje

Zdravljenje Zollinger-Ellisonovega sindroma se osredotoča na tumorje in razjede. Na voljo so različne vrste zdravljenja.

Zdravniki bodo običajno najprej zdravili tumorje.

Preprečevanje rasti tumorja

Možnosti zdravljenja za zaustavitev rasti tumorja lahko vključujejo:

• kemoterapijo, da upočasni hitrost rasti tumorjev
• odstranjevanje gastrinomov iz jeter lahko prepreči razvoj drugih tumorjev v jetrih
• embolizacija ali prekinitev dotoka krvi v tumor
• injiciranje zdravil neposredno v tumor

Zmanjšanje proizvodnje gastrina

Zdravnik lahko za nadzor simptomov uporabi tudi hormonsko zdravilo, imenovano oktreotid. Oktreotid je zdravilo, ki lahko zmanjša proizvodnjo gastrina.

Zmanjšanje ravni kisline

Jemanje zdravil za nadzor nad odvečno kislino lahko razjede bolj verjetno zaceli, kar ima za posledico manj simptomov.

Prva linija zdravljenja odvečne kisline je zaviralec protonske črpalke (PPI). To je vrsta zdravila, ki pomaga nadzorovati odvečno proizvodnjo kisline. IPČ zmanjšajo kislino tako, da blokirajo delovanje majhnih črpalk znotraj celic, ki izločajo kislino.

Primeri IPČ vključujejo:

• esomeprazol (neksij)
• omeprazol (Prilosec)
• lansoprazol (prevacid)
• pantoprazol (protonix)
• rabeprazol (Aciphex)

Ljudje s kroničnim Zollinger-Ellisonovim sindromom lahko kot dolgoročno zdravljenje uporabljajo tablete s podaljšanim sproščanjem pantoprazola.

Če se raven želodčne kisline zniža, imajo peptični ulkusi boljše možnosti za celjenje in manj bo simptomov Zollinger-Ellisonovega sindroma.

Operacija

Tumorje je težko odstraniti, ker so ponavadi majhni in jih je težko najti. Kirurg lahko odstrani en sam tumor, vendar morda ne bo mogel izvesti kirurgije, če je tumorjev več ali če so se razširili po jetrih.

Po podatkih Nacionalne organizacije za redke motnje (NORD) se uspešna odstranitev gastrinoma pojavi v približno 20–30 odstotkih primerov.

Če ima človek peptični čir, lahko zdravnik predlaga operacijo za:

• zaprite kakršno koli poškodbo ali perforacijo, ki se je pojavila, na primer v želodčni steni ali dvanajstniku
• za odstranitev blokade, ki jo povzroči čir
• za ustavitev krvavitve

V redkih in hudih primerih lahko kirurg odstrani želodec.

Preprečevanje

Večina primerov Zollinger-Ellisonovega sindroma je občasnih. To pomeni, da ne izhaja iz drugega stanja in ni mogoče niti napovedati, kdo ga bo imel, niti načinov, kako to preprečiti.

Če pa je v družinski anamnezi mutacija gena MEN1, lahko zdravnik priporoči, da oseba opravi napovedno testiranje, tudi če nima nobenih simptomov.

Pri starosti 20 let ima oseba z mutacijo gena MEN1 50-odstotno možnost, da ima simptome. Po podatkih Informacijskega centra za genetske in redke bolezni (GARD) se pri 40 letih verjetnost za pojav simptomov poveča na 95 odstotkov.

Če oseba do 40. leta ne kaže simptomov, obstaja velika verjetnost, da nima mutacije MEN1.

Zaenkrat ni dokazov, da prehrana vpliva na tveganje za razvoj sindroma.

Kako deluje prebavni sistem

Želodec, dvanajstnik in trebušna slinavka so del prebavnega sistema. Želodec in trebušna slinavka izločata gastrin, ki spodbuja proizvodnjo želodčne kisline in drugih prebavnih sokov, ki pomagajo pri razgradnji hrane.

Gastrin potuje v krvnem obtoku in signalizira drugim želodčnim celicam, naj sprostijo želodčno kislino, da pomaga razgraditi hrano.

Hrana se preseli v dvanajstnik, prvi del tankega črevesa. Tam ga izločki še razgradijo. Tanko črevo je organ v obliki cevi med želodcem in debelim črevesjem.

V zdravem sistemu želodčne celice nadzorujejo, koliko gastrina proizvede človek. To preprečuje nastanek prekomernih količin želodčne kisline.

Pri Zollinger-Ellisonovem sindromu lahko pride do motenj v ravnotežju, ker gastrinomi proizvajajo dodaten gastrin.