Kaj vedeti o Turnerjevem sindromu
Turnerjev sindrom je kromosomska motnja, ki prizadene samo ženske. Vključuje pomanjkanje dela ali celotnega drugega spolnega kromosoma v nekaterih ali vseh celicah.
Dekleta so pogosto nizke postave in imajo lahko nekaj čustvenih in učnih težav, vendar bo večina imela normalno inteligenco.
Turnerjev sindrom (TS) je znan tudi kot Turnerjev sindrom, 45, X sindrom, Ullrich-Turnerjev sindrom ali disgeneza gonad.
Kaj je Turnerjev sindrom?
Ljudje brez Turnerjevega sindroma imajo 46 kromosomov, od tega dva spolna. Samice imajo dva X kromosoma.
Vendar pa posamezniki s Turnerjevim sindromom nimajo dela drugega spolnega kromosoma. Včasih ne bo celotnega kromosoma.
Približno 1 od 2.500 deklet se rodi s to boleznijo, vendar verjetno vpliva na več nosečnosti, ki ne preživijo do konca. V ZDA naj bi imelo TS približno 70.000 žensk.
Pričakovana življenjska doba je nekoliko nižja, kot bi bila za večino ljudi.
Kromosomi so verige deoksiribonukleinske kisline (DNA), ki obstajajo v vseh celicah človeškega telesa. Kromosomi vsebujejo navodila, ki določajo človekove vedenjske in fizične lastnosti.
Vrste
Obstajata dve vrsti Turnerjevega sindroma:
- Pri klasičnem Turnerjevem sindromu X-kromosom popolnoma manjka. To prizadene približno polovico vseh ljudi s TS.
- Mozaični Turnerjev sindrom, mozaicizem ali Turnerjev mozaizem je, če se nepravilnosti pojavijo le v X kromosomu nekaterih telesnih celic.
Simptomi
Znaki in simptomi Turnerjevega sindroma se precej razlikujejo. Pojavijo se lahko celo pred rojstvom.
Znaki in simptomi pred rojstvom vključujejo limfedem. Limfedem se zgodi, ko tekočina ni pravilno transportirana po organih plodovega telesa in odvečna tekočina uhaja v okoliško tkivo, kar povzroči otekanje.
Novorojenčki s TS imajo lahko otekle roke in stopala.
Plod ima lahko:
- debelo vratno tkivo
- cistična higroma ali otekanje vratu
- nižja od običajne teže
Ob rojstvu ali med dojenčkom lahko obstajajo:
- širok prsni koš s široko razporejenimi bradavički
- cubitus valgus, kjer se roke obrnejo navzven v komolcih
- povešene veke
- nohti, ki se obračajo navzgor
- visoko, ozko nebo ali ustna streha
- nizka linija las na zadnjem delu glave
- nizko postavljena ušesa
- majhna in oddaljena spodnja čeljust
- kratke roke
- počasnejša ali zapoznela rast
- manjša višina in teža ob rojstvu
- otekanje rok in stopal
- širok vrat z dodatnimi gubami kože, včasih opisan kot "podoben spletu"
V nekaterih primerih lahko TS postane očiten šele pozneje.
Kasnejši znaki in simptomi vključujejo:
- Nepravilna rast: V pričakovanem otroštvu se rasti morda ne bodo pojavile. V prvih treh letih življenja je lahko dojenček normalne višine, vendar bo do 3. leta njegova stopnja rasti nižja od povprečne, do 5. leta pa bo opazna nizka rast.
- Kratka postava: Odrasla ženska je lahko približno 8 centimetrov ali 20 centimetrov nižja od pričakovane za odraslo žensko članico te družine, razen če je na zdravljenju.
Večina deklet s TS ima normalno inteligenco in dobre besedne in bralne sposobnosti, nekatera pa imajo težave z matematiko, prostorskimi koncepti, spominskimi sposobnostmi in finimi gibi prstov.
Socialne težave vključujejo težave pri razlagi reakcij ali čustev drugih ljudi.
Običajno med puberteto jajčniki samic začnejo proizvajati spolne hormone, estrogen in progesteron. Večina deklet s TS ne bo proizvajala teh spolnih hormonov.
To vodi do:
- brez nastopa menstruacije
- slabo razvite dojke
- možna neplodnost
Čeprav ima samica s TS nedelujoče jajčnike in je neplodna, so njena nožnica in maternica ali maternica ponavadi normalne in večina žensk s TS bo lahko imela normalno spolno življenje.
Približno 20 odstotkov žensk s TS bo začelo menstruacijo v puberteti, vendar je redko, da ženska s TS zanosi brez zdravljenja plodnosti.
Drugi možni znaki in simptomi vključujejo:
- oči, ki se nagnejo navzdol
- vidne ušesne mešičke
- nepravilnosti v ustih, ki lahko povzročijo težave z zobmi
- zožitev aorte, kar lahko povzroči šum v srcu
- hipotiroidizem ali premalo delujoča ščitnica, ki jo je mogoče zdraviti s tabletami tiroksina
- hipertenzija ali visok krvni tlak
- osteoporoza ali krhke kosti zaradi premajhnega estrogena
- vnetje srednjega ušesa, okužba srednjega ušesa ali lepilo ušesa je pogosta pri mladih dekletih s TS
- izguba sluha v odrasli dobi je lahko posledica vnetja srednjega ušesa v otroštvu
- diabetes je bolj verjeten pri starejših ženskah s prekomerno telesno težo s TS kot pri drugih ženskah s podobno težo in starostjo
- na koži lahko prevladujejo moli
- majhni nohti v obliki žlice
- četrti prst na nogi, ki je krajši od običajnega
Vzroki in dejavniki tveganja
Večina ljudi se rodi z dvema spolnima kromosomoma. Samci podedujejo kromosom X po svojih materah, kromosom Y pa po očetu. Samice podedujejo po en kromosom X od vsakega starša.
Kadar ima samica TS, ena kopija X-kromosoma ali ni ali je bistveno spremenjena.
Pri TS so možne številne genetske spremembe.
Monosomija: En X-kromosom popolnoma manjka. Strokovnjaki menijo, da je to posledica napake bodisi v očetovi spermiji bodisi v materinem jajčecu. Vsaki celici v telesu potomcev manjka en X-kromosom.
Mozaični Turnerjev sindrom, imenovan tudi mozaizem ali Turnerjev mozaicizem: V zgodnjih fazah razvoja ploda se lahko zgodi napaka pri delitvi celic, zaradi česar imajo nekatere celice dve kopiji kromosomov X, druge pa samo eno. Včasih obstajajo nekatere celice z obema kopijama kromosomov X, druge pa z eno spremenjeno kopijo.
Material kromosoma Y: Majhno število ljudi s TS ima nekatere celice z samo eno kopijo kromosoma X, druge pa samo eno kopijo kromosoma X in nekaj materiala Y kromosoma. Posameznik se razvija kot samica, vendar z večjim tveganjem za nastanek vrste raka, znanega kot gonadoblastoma.
Izguba ali nenormalnost X-kromosoma pride spontano ob spočetju, ko je jajčece oplojeno. Manjkajoči ali spremenjeni X-kromosom povzroča napake med razvojem ploda in razvojem po rojstvu.
Imeti enega otroka s TS ne povečuje tveganja za druge otroke s to boleznijo.
Prizadete so samo ženske.
Dejavniki tveganja
Menijo, da je tveganje za TS enako za vse ženske, ne glede na njihovo narodnost ali lokacijo. Pojavi se naključno, ni povezan s starostjo staršev in ni znanih toksinov ali okoljskih dejavnikov, ki bi lahko vplivali na tveganje.
Diagnoza
Med nosečnostjo lahko ultrazvočni test razkrije znake TS. Amniocenteza ali vzorčenje horionskih resic (CVS) so antenatalni testi, ki lahko odkrijejo kromosomske nepravilnosti.
Ob rojstvu težave s srcem ali ledvicami ali otekanje rok in nog lahko kažejo na TS.
Če ima dojenček širok ali tkani vrat, širok prsni koš in široko razporejene bradavičke ali če ima deklica nizko rast in nerazvite jajčnike, je lahko prisoten TS.
Včasih se diagnoza zgodi šele pozneje, na primer ko puberteta ne nastopi.
Krvni test s kariotipom lahko zazna dodatne ali manjkajoče kromosome, kromosomske prerazporeditve ali kromosomske prelome.
To lahko storite z odvzemom vzorca plodovnice, ko je otrok še vedno v maternici, ali z odvzemom krvi po rojstvu. Če en X-kromosom manjka ali je nepopoln, se TS potrdi.
Zdravljenje
Turnerjev sindrom je genetsko stanje, ki ga ni mogoče pozdraviti, vendar zdravljenje lahko pomaga rešiti težave z nizko rastjo, spolnim razvojem in učnimi težavami.
Zgodnja preventivna oskrba je pomembna za zmanjšanje tveganja za zaplete. Krvni tlak in ščitnico je treba pogosto spremljati in takoj je treba opraviti potrebno zdravljenje.
Zdravljenje okužb notranjega ušesa s strokovnjakom za ušesni nos in grlo (ENT) lahko zmanjša tveganje za težave s sluhom pozneje v življenju.
Hormonska terapija lahko vključuje estrogen, progesteron in rastne hormone. Te lahko zagotovi endokrinolog ali otroški endokrinolog.
Zdravljenje z rastnim hormonom se mora začeti, če deklica ne raste normalno, da bi kasneje v življenju preprečili nizko rast in socialno stigmatizacijo. Vsakodnevno vbrizgavanje rastnega hormona lahko končni postavi deklice doda dodatnih 4 centimetre ali 10 centimetrov. Najboljša starost za začetek tega ni bila potrjena, vendar se zdravljenje običajno začne pri starosti 9 let.
Nadomestno zdravljenje z estrogenom in progesteronom bo omogočilo spolni razvoj in zmanjšalo tveganje za osteoporozo. Preiskave krvi lahko pokažejo, koliko hormona bolnik proizvaja naravno.
Nadomestno zdravljenje z estrogenom se bo začelo na začetku pubertete, približno 14 let, začenši z majhnimi odmerki, ki se počasi povečujejo. Kasneje dana terapija s progesteronom lahko sproži menstruacijo. Zdravljenje s spolnimi hormoni se bo nadaljevalo do konca življenja osebe. Lahko se daje v obliki tablet, injekcij ali obližev. Približno 90 odstotkov deklet s Turnerjevim sindromom potrebuje hormonsko zdravljenje, da sproži puberteto in pospeši rast.
Če želi posameznik zanositi, bo potrebna oploditev in vitro. Vsako nosečnost bo treba natančno spremljati zaradi dodatnega obremenitve srca in ožilja.
Svetovanje in psihološka terapija lahko pomagata bolnikom s psihološkimi težavami.
Učna pomoč in izobraževalna podpora lahko pomagata tistim, ki imajo težave s štetjem, prostorskimi koncepti, spominskimi spretnostmi in finimi gibi prstov.
Zapleti
Številni zapleti so povezani s TS.
Kardiovaskularne težave
Nekatera dekleta s TS se rodijo s srčnimi napakami ali zelo majhnimi srčnimi nepravilnostmi. Ti lahko povečajo tveganje za zaplete pozneje v življenju.
Napake v aorti, glavni krvni žili, ki vodi iz srca, povečujejo tveganje za disekcijo aorte, raztrganje notranje plasti aorte.
Vsaka napaka na zaklopki med aorto in srcem poveča tveganje za stenozo aortne zaklopke ali zožitev zaklopke. To prizadene med 5 in 10 odstotki ljudi s TS.
Povišan krvni tlak ali hipertenzija je verjetnejši pri TS.
Druge težave
Drugi možni zapleti vključujejo:
Diabetes: To je bolj verjetno pri starejših ženskah s TS s prekomerno telesno težo v primerjavi z drugimi ženskami iste starosti in teže.
Težave s sluhom: Postopna izguba živčnega delovanja in okužba notranjega ušesa lahko povzročita izgubo sluha.
Težave z ledvicami: Približno 40 odstotkov bolnikov s TS ima neko vrsto ledvične malformacije, kar povečuje tveganje za hipertenzijo in okužbe sečil.
Hipotiroidizem: premalo delujoča ščitnica prizadene 10 odstotkov bolnikov s TS.
Izguba zob: To je lahko posledica slabega ali nenormalnega razvoja zob. Oblika ust in neba poveča možnost prenatrpanosti in slabo poravnanih zob.
Vid: Strabizem in daljnovidnost ali daljnovidnost so pogostejši pri deklicah s TS. Pri strabizmu oči ne delujejo vzporedno in videti je, da gledajo v različne smeri.
Kosti: večje je tveganje za osteoporozo in kifozo ali zaokroževanje zgornjega dela hrbta naprej. Skolioza, bočna ukrivljenost hrbtenice, prizadene približno 10 odstotkov ljudi s TS.
Nosečnost: Ženska s TS ima znatno večje tveganje za razvoj zapletov med nosečnostjo, vključno z gestacijskim diabetesom, visokim krvnim tlakom in disekcijo aorte.
Psihologija: TS povečuje tveganje za težave s samopodobo, tesnobo, depresijo, hiperaktivnostjo s pomanjkanjem pozornosti (ADHD) in socialno interakcijo.
Zgodnje posredovanje poveča možnost rešitve teh težav, preden se pojavijo.
