Motnja preobremenitve z železom: vse, kar morate vedeti

Motnje s preobremenitvijo z železom so skupina zdravstvenih stanj, zaradi katerih telo shranjuje odvečno železo. Vključujejo dedno hemokromatozo, genetsko stanje, v katerem človekovo telo absorbira preveč železa iz hrane in pijače.

Telo ne more izločiti odvečnega železa, zato ga shrani v določenih organih, predvsem jetrih, srcu in trebušni slinavki, kar lahko privede do poškodbe organov. Poškodba trebušne slinavke lahko povzroči diabetes. Presežek železa lahko tudi brez zdravljenja spremeni kožo v bronasto barvo.

Z zdravljenjem imajo ljudje s to boleznijo dober pogled. Zdravljenje lahko vključuje odvzem krvi za zmanjšanje ravni železa v telesu in spreminjanje prehrane za zmanjšanje vnosa železa.

V tem članku preučujemo vrste, vzroke, simptome in zdravljenje motnje preobremenitve z železom.

Kaj so motnje preobremenitve z železom?

Oseba z motnjo preobremenitve z železom lahko občuti utrujenost in utrujenost.

Ko so zaloge železa v zdravem telesu zadostne, črevesje zmanjša absorpcijo tega minerala iz hrane in pijače, da prepreči previsok dvig njegove ravni.

Ljudje z motnjami preobremenitve z železom absorbirajo več železa kot običajno iz hrane ali dodatkov. Telo odvečnega železa ne more izločiti dovolj hitro, zato se še naprej kopiči. Telo ga shrani v tkivu organov, predvsem v jetrih, pa tudi v srcu in trebušni slinavki.

Obstaja več vrst motenj preobremenitve z železom. Dedna hemokromatoza je primarno stanje, ki ima genetsko komponento. Ljudje imajo lahko tudi sekundarno hemokromatozo, ki se razvije kot posledica druge bolezni ali stanja.

Vzroki

Obstaja več vrst motenj preobremenitve z železom, vsaka z različnimi vzroki:

Primarna hemokromatoza: genetska mutacija

Dedna hemokromatoza, ki jo ljudje lahko imenujejo tudi primarna ali klasična hemokromatoza, je eno najpogostejših genetskih stanj v ZDA. Vsi, ki imajo to bolezen, nimajo simptomov.

To stanje večinoma prizadene belce. Glede na študijo iz leta 2018 ima približno 1 od 200 belcev v ZDA in Avstraliji dedno hemokromatozo in 10–14% vsake od teh populacij ima genetske mutacije.

Dedna hemokromatoza nastane zaradi mutacije v genu, imenovanem HFE. Ta gen nadzoruje količino železa, ki ga telo absorbira. Dve možni mutaciji v HFE gena sta C282Y in H63D.

V ZDA je večina ljudi z podedovano hemokromatozo podedovala dve kopiji C282Y, eno od matere in drugo od očeta. Oseba, ki podeduje samo en pokvarjen gen, zagotovo ne bo razvila sindroma preobremenitve z železom, bo pa nosilec in verjetno bo absorbirala več železa kot običajno.

Če sta oba starša nosilca, obstaja verjetnost 1: 4, da bo njihov otrok imel dva napačna gena, po enega od vsakega starša. Vendar nekateri ljudje z dvema kopijama mutacije C282Y nikoli ne doživijo simptomov.

Nekateri ljudje podedujejo eno mutacijo C282Y in eno mutacijo H63D. Majhen delež teh ljudi bo razvil simptome hemokromatoze. Dedovanje dveh kopij H63D je redko in raziskave še niso potrdile, ali to lahko poveča tveganje za hemokromatozo.

Sekundarna hemokromatoza: rezultat stanja

Po podatkih Nacionalnega inštituta za srce, pljuča in kri (NHLBI) je lahko sekundarna hemokromatoza posledica nekaterih vrst anemije, kot je talasemija, ali kronične bolezni jeter, kot je kronična okužba s hepatitisom C ali jetrna bolezen, povezana z alkoholom.

Transfuzija krvi, jemanje peroralnih tablet železa ali injekcije železa ali dolgotrajna dializa ledvic lahko povzročijo tudi sekundarno hemokromatozo.

Juvenilna hemokromatoza

Juvenilna hemokromatoza je podedovano stanje, ki je posledica okvar v genu, imenovanem HJV. Železo se kopiči prej v življenju, simptomi pa se pojavijo med 15. in 30. letom.

Simptomi vključujejo sladkorno bolezen in težave s spolnim razvojem. Brez zdravljenja je lahko usodno.

Neonatalna hemokromatoza

Pri novorojenčkih z novorojenčko hemokromatozo se lahko železo v jetrih kopiči tako hitro, da je dojenček bodisi mrtvorojen, bodisi ne preživi dolgo po rojstvu. Raziskave kažejo, da vzrok ni genetski. Lahko se zgodi, ker materin imunski sistem proizvaja protitelesa, ki poškodujejo plodna jetra.

Dejavniki tveganja

Naslednji dejavniki tveganja lahko povečajo verjetnost hemokromatoze pri osebi:

• Genetski dejavniki: imeti dve kopiji napake HFE gen je glavni dejavnik tveganja za dedno hemokromatozo. Oseba podeduje eno kopijo mutiranega HFE gen vsakega starša. H se nanaša na visoko, FE pa pomeni železo.
• Družinska anamneza: Verjetnost, da jo ima oseba s staršem, otrokom, bratom ali sestro s hemokromatozo.
• Etnična pripadnost: Po podatkih NHLBI imajo belci severnoevropskega porekla večje tveganje za to HFE genske mutacije in razvoja hemokromatoze. Opažajo, da je manj pogost pri ljudeh afriško-ameriškega, latinskoameriškega, azijskega in ameriškega porekla.
• Spol: Preobremenitev z železom prizadene moške in ženske, čeprav ima lahko manj pomemben učinek na ženske.Razlog za to je, da večina samic med menstruacijo redno izgublja kri, izguba krvi pa zmanjša raven železa. Samci lahko razvijejo simptome v starosti približno 40–60 let, samice pa simptome po menopavzi.

Simptomi

Znaki in simptomi motnje preobremenitve z železom so pogosto blagi, vir iz leta 2019 pa poroča, da v treh od štirih primerov ljudje s preobremenitvijo z železom ne kažejo simptomov.

Znaki se običajno pojavijo šele v srednjih letih ali pri ženskah po menopavzi. Danes je pri ljudeh s hemokromatozo manj verjetno, da se bodo pojavili simptomi, ker diagnoza ponavadi poteka prej kot v preteklosti.

Če stanje napreduje, glavni simptomi vključujejo:

• utrujenost ali utrujenost
• šibkost
• izguba teže
• bolečine v trebuhu
• visoka raven sladkorja v krvi
• hiperpigmentacija ali koža postane bronasta
• izguba libida ali spolni nagon
• pri moških zmanjšanje velikosti mod
• pri ženskah zmanjšana ali odsotna menstruacija

Sčasoma se lahko razvijejo naslednji pogoji:

• artritis
• jetrna bolezen ali ciroza (trajno brazgotinjenje) jeter
• povečanje jeter
• diabetes
• hipotiroidizem
• srčna bolezen
• pankreatitis

Diagnosticiranje hemokromatoze

Hemokromatozo je težko diagnosticirati po simptomih, saj se ti lahko prekrivajo s simptomi drugih stanj. Zdravnik se lahko odloči, da bo osebo napotil k hepatologu (specialistu za jetra) ali kardiologu (specialistu za srce).

Nekateri testi lahko pomagajo zdravnikom pri diagnosticiranju hemokromatoze. Vključujejo krvne preiskave, preiskave jeter, preiskave z magnetno resonanco in genetske preiskave.

Dve različni vrsti krvnega testa lahko zaznata preobremenitev z železom, še preden se pojavijo simptomi.

Test nasičenosti serumskega transferina meri količino železa, vezanega na transferin - beljakovino, ki v krvi prenaša železo. Vrednosti nasičenosti več kot 45% so previsoke.

Test serumskega feritina meri količino železa v telesu. Poznavanje teh ravni pomaga zdravniku, da diagnosticira osebo in jo spremlja med zdravljenjem.

Zdravniki morajo opraviti oba krvna pregleda in jih bo morda treba ponoviti za večjo natančnost, saj lahko tudi drugi pogoji zvišajo raven feritina.

To niso rutinske preiskave krvi in ​​zdravniki jih običajno opravijo le, če ima nekdo starša, otroka ali brata ali sestro s hemokromatozo.

Vendar pa se ljudje lahko preizkusijo tudi, če imajo katerega od naslednjih znakov, simptomov in stanj:

• diabetes
• povišani jetrni encimi
• erektilna disfunkcija
• skrajna utrujenost
• srčna bolezen
• bolezen sklepov

Pri ljudeh, ki uživajo prekomerne količine alkohola, ali tistih, ki so imeli veliko transfuzij krvi ali hepatitisa C, lahko rezultati teh krvnih preiskav kažejo na preobremenjenost z železom.

Ti dodatni testi lahko pomagajo potrditi diagnozo dedne hemokromatoze:

• genetsko testiranje lahko ugotovi, ali oseba nosi HFE gen.
• MRI skenira za preverjanje ravni železa v jetrih
• biopsija jeter lahko določi koncentracijo železa v jetrih in razkrije kakršno koli cirozo ali druge poškodbe, vendar je ta test danes manj pogost

Zdravljenje

Če ima oseba zgodnjo diagnozo in zdravljenje, ima običajno pričakovano življenjsko dobo. Vendar bi morali redno opravljati krvne preiskave, zdravljenje pa se običajno nadaljuje vse življenje.

Obstaja več načinov zdravljenja motenj preobremenitve z železom:

Flebotomija

Flebotomija ali venesekcija je redno zdravljenje odstranjevanja krvi, bogate z železom, iz telesa.

Običajno bo to moralo potekati tedensko, dokler se ravni ne bodo normalizirale. Ko se raven železa znova poveča, bo moral človek zdravljenje ponoviti.

Koliko krvi vzame zdravnik in kako pogosto, je odvisno od:

• starost in spol osebe
• splošno zdravje osebe
• resnost preobremenitve z železom

Zdravniki lahko v zgodnjih fazah zdravljenja enkrat ali dvakrat na teden odstranijo 1 pol litra krvi. Po tem lahko odstranijo kri vsake 2–4 mesece.

Flebotomija ne more odpraviti ciroze, lahko pa izboljša simptome, kot so slabost, bolečine v trebuhu in utrujenost. Lahko tudi izboljša delovanje srca in bolečine v sklepih.

Kelacija

Terapija železove kelacije vključuje jemanje peroralnega ali injiciranega zdravila za odstranjevanje odvečnega železa iz telesa. Zdravila lahko vključujejo zdravilo, ki veže odvečno železo, preden ga telo izloči.

Čeprav zdravniki tega ponavadi ne priporočajo kot prvo linijo zdravljenja hemokromatoze, je morda primeren za nekatere ljudi.

Spremembe prehrane

Spremembe v prehrani zaradi omejevanja vnosa železa lahko pomagajo zmanjšati simptome. Spremembe v prehrani lahko vključujejo:

• izogibanje dodatkom, ki vsebujejo železo
• izogibanje dodatkom, ki vsebujejo vitamin C, saj ta vitamin poveča absorpcijo železa
• zmanjšanje hrane, bogate z železom in obogateno z železom
• izogibanje nekuhanim ribam in školjkam
• omejevanje vnosa alkohola, saj lahko to poškoduje jetra

Zapleti

Brez zdravljenja lahko kopičenje železa povzroči zdravstvene zaplete, kot so:

• ciroza
• večja verjetnost raka na jetrih zaradi ciroze ali hemokromatoze
• diabetes in s tem povezani zapleti
• kongestivno srčno popuščanje, če se v srcu kopiči preveč železa in telo ne more krožiti dovolj krvi
• nepravilni srčni ritmi ali aritmije, ki vodijo v bolečine v prsih, palpitacije in omotico
• endokrine težave, kot sta hipotiroidizem ali hipogonadizem
• artritis, osteoartritis ali osteoporoza
• bronasta ali siva koža zaradi usedlin železa v kožnih celicah

Drugi zapleti lahko vključujejo depresijo, bolezni žolčnika in nekatere vrste raka.

Po podatkih Inštituta za železne motnje so nekatere obdukcije razkrile, da so imeli ljudje z nevrodegenerativnimi boleznimi - kot so Alzheimerjeva bolezen, multipla skleroza in epilepsija - težave z ravnijo železa v možganih.

Povzetek

Motnje preobremenitve z železom, kot je primarna hemokromatoza, vključujejo odvečno raven železa, ki se kopiči v telesu. Brez zdravljenja lahko stanje povzroči resne zaplete in je lahko življenjsko nevarno.

Leta 2007 so kanadski raziskovalci ugotovili, da je hemokromatoza "pogosta in razmeroma enostavna genetska bolezen za zdravljenje".

Z zdravljenjem imajo ljudje normalno pričakovano življenjsko dobo, zlasti z zgodnjo diagnozo in učinkovitim vodenjem.