Alzheimerjeva bolezen: odkritih je 9 novih genetskih dejavnikov tveganja
Nova raziskava, objavljena v reviji Naravna genetika, opredeljuje nove genetske dejavnike tveganja za Alzheimerjevo bolezen. Odkriva tudi nove biološke mehanizme, ki lahko vodijo do tega nevrodegenerativnega stanja.
Trenutno približno 5,7 milijona ljudi v ZDA živi z Alzheimerjevo boleznijo. Nedavno poročilo, ki so ga objavili Centri za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC), napoveduje, da bo do leta 2060 to število naraslo na 13,9 milijona.
Geni igrajo pomembno vlogo pri tem, ali bo človek razvil Alzheimerjevo bolezen ali ne. Raziskovalci ocenjujejo, da je 60–80 odstotkov bolezni dednih.
Zato je prepoznavanje genov, ki nekatere ljudi ogrožajo za Alzheimerjevo bolezen, pomembno znanstveno prizadevanje.
Doslej so študije odkrile več kot 20 genskih lokacij, ki so povezane s stanjem, vendar ti pojasnjujejo le majhen odstotek genetske variance, ki predstavlja Alzheimerjevo bolezen.
Skupina znanstvenikov se je odločila odkriti več genetskih dejavnikov tveganja. Novo raziskavo je vodila profesorica Danielle Posthuma z univerze Vrije Universiteit v Amsterdamu na Nizozemskem, skupaj z dr. Ole Andreassenom z univerze v Oslu na Norveškem in dr. Stephanom Ripkejem z Broad Institute v Bostonu, MA.
Rezultati kažejo na možganske imunske celice, lipide
Profesor Posthuma in sodelavci so opravili študijo o celotnem genomu, v kateri je sodelovalo več kot 455.000 ljudi evropskega porekla. Nekateri od teh posameznikov so že prejeli diagnozo Alzheimerjeve bolezni, medtem ko so drugi imeli starševsko anamnezo bolezni.
Kot rezultat te kombinirane analize so znanstveniki odkrili 29 genskih lokacij po celotnem genomu, ki so povezane z Alzheimerjevo boleznijo, od tega devet novih genetskih lokusov.
Ti novoodkriti geni osvetljujejo možne biološke mehanizme, ki so lahko osnova za Alzheimerjevo bolezen. Na primer, znanstveniki so odkrili spremembe nekaterih genov v tkivih in celicah, ki igrajo vlogo v imunskem sistemu.
Tudi genetska analiza je opozorila na procese, ki vključujejo lipide in "razgradnjo predhodnih amiloidnih proteinov".
Pojasnjuje prof. Posthuma. "Natančneje," pravi, "z vzorci enocelične ekspresije genov pokažemo, da so genetske spremembe v genih, ki se izražajo v celicah mikroglije, povezane s povečanim tveganjem za [Alzheimerjevo bolezen]."
"Mikroglijske celice so pomemben del imunskega sistema možganov," nadaljuje raziskovalec. "Ta ugotovitev kaže, da bi morali razširiti našo pozornost, tako da bi pri izvajanju funkcionalnih raziskav v [Alzheimerjevi bolezni] poleg običajnega pristopa nevronskih modelov vključili tudi modele mikroglije."
Iris Jansen, ena prvih avtoric prispevka, dodaja: "Poleg tega zaznamo genetske spremembe v beljakovinah, ki sodelujejo v lipidnih komponentah."
»Ta povezava je že opisana za APOE gen, "nadaljuje Jansen," vendar naši rezultati kažejo, da bi lahko bili tudi drugi lipidni proteini genetsko prizadeti. " The APOE gen je "najmočnejši genetski dejavnik tveganja" za Alzheimerjevo bolezen, pojasnjuje Jansen.
Ugotovitve krepijo "hipotezo, da [Alzheimerjeva] patogeneza vključuje medsebojno delovanje vnetja in lipidov, saj lahko spremembe lipidov škodujejo imunskemu odzivu mikroglije in s tem vplivajo na vaskularno zdravje možganov."
Geni, kognitivna rezerva in Alzheimerjeva bolezen
Na koncu študija osvetli povezavo med tako imenovano kognitivno rezervo osebe in tveganjem za razvoj Alzheimerjeve bolezni. Koncept kognitivne rezerve se nanaša na sposobnost možganov, da se prilagodijo novim izzivom in najdejo nove načine za reševanje težav.
Posamezniki lahko razvijejo in povečajo svojo kognitivno rezervo z izobraževanjem, tako da se nenehno učijo nove stvari in ohranjajo svoj um oster in aktiven.
Prejšnje raziskave so pokazale, da lahko večja kognitivna rezerva zaščiti pred Alzheimerjevo, Parkinsonovo in drugimi nevrodegenerativnimi stanji.
Rezultati, ki so jih našli profesor Posthuma in sodelavci, to idejo še okrepijo in podkrepijo z genetskimi dokazi.
"[Del] genetskih dejavnikov tveganja vpliva na kognitivno rezervo, kar posledično zmanjša tveganje za [Azheimerjevo bolezen]."
Prva avtorica, Jeanne Savage
