Vse o spinalni mišični atrofiji (SMA)

Mišična atrofija hrbtenice je skupina genetskih motenj, pri katerih oseba ne more nadzorovati gibanja svojih mišic zaradi izgube živčnih celic v hrbtenjači in možganskem deblu. Je nevrološko stanje in vrsta bolezni motoričnega nevrona.

Mišična atrofija hrbtenice (SMA) povzroča izgubo mišic in šibkost. Oseba z SMA lahko težko stoji, hodi, nadzoruje gibanje glave in celo v nekaterih primerih diha in pogoltne. Nekatere vrste SMA so prisotne že od rojstva, druge pa se pojavijo kasneje v življenju. Nekatere vrste vplivajo na pričakovano življenjsko dobo.

SMA prizadene enega na vsakih 8.000–10.000 ljudi po vsem svetu, navaja Genetics Home Reference.

Zdravila SMA ni, vendar lahko nova zdravila, kot sta nusinersen (Spinraza) in onasemnogena abeparvovec-xioi (Zolgensma), upočasnijo njegov napredek.

Vrste

Obstajajo različne vrste SMA. Razlikujejo se glede na to, kdaj se simptomi začnejo pojavljati in kako vplivajo na pričakovano življenjsko dobo in kakovost življenja.

Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap opisuje štiri vrste:

SMA tip I

SMA vpliva na fizično funkcijo, ne pa nujno na intelektualne sposobnosti.

SMA tipa 1 ali Werdnig-Hoffmannova bolezen je resno stanje, ki se običajno pojavi pred 6. mesecem starosti. Otrok se lahko rodi s težavami z dihanjem, ki so v enem letu brez zdravljenja lahko usodne.

Simptomi vključujejo mišično oslabelost in trzanje, pomanjkanje zmožnosti premikanja okončin, težave pri hranjenju in sčasoma ukrivljenost hrbtenice. Z novejšimi načini zdravljenja, kot so terapije za spreminjanje bolezni (DMT), se nekateri otroci z SMA tipa 1 lahko zdaj naučijo sedeti ali hoditi.

Zdravnik lahko odkrije SMA tipa 1 pred rojstvom, saj lahko testi pokažejo nizko raven gibanja ploda v zadnjih mesecih nosečnosti. Če ne, bo to očitno v prvih nekaj mesecih življenja.

Tip SMA 2

Simptomi SMA tipa 2 se običajno pojavijo v starosti 6–18 mesecev. Dojenček se lahko nauči sedeti, vendar nikoli ne bo mogel stati ali hoditi. V nekaterih primerih lahko posameznik brez zdravljenja izgubi sposobnost sedenja.

Pričakovana življenjska doba je odvisna od tega, ali so prisotne težave z dihanjem. Večina ljudi z SMA tipa 2 preživi v adolescenci ali mladosti. Zdravljenje z DMT lahko pomaga.

Tip SMA 3

SMA tipa 3 ali bolezen Kugelberg-Welander se pojavi po 18. mesecu starosti. Posameznik ima lahko skoliozo ali kontrakture, skrajša mišice ali kite, kar lahko prepreči prosto gibanje sklepov.

Večina ljudi bo še naprej lahko hodila, vendar imajo lahko nenavadno hojo in težave pri teku, plezanju po stopnicah ali vstajanju s stola. Lahko je tudi rahlo tresenje prstov. Zapleti vključujejo večje tveganje za okužbe dihal.

Z ustreznim zdravljenjem, vključno z DMT, ima lahko oseba normalno pričakovano življenjsko dobo.

SMA za odrasle

SMA za odrasle ali SMA tipa 4 je redek. Začne se po 21. letu starosti. Oseba bo imela blago do zmerno proksimalno šibkost, kar pomeni, da stanje prizadene mišice, ki so najbližje središču telesa.

Običajno ne bo vplivalo na pričakovano življenjsko dobo.

Simptomi

Simptomi SMA so odvisni od njegove vrste in resnosti ter starosti, pri kateri se razvije.

Pogosti simptomi vključujejo:

• mišična oslabelost in trzanje
• težave z dihanjem in požiranjem
• spremembe oblike okončin, hrbtenice in prsnega koša zaradi mišične oslabelosti
• težave s stojenjem, hojo in po možnosti sedenjem

Dojenčki s SMA tipa 1 imajo ob rojstvu šibke mišice, minimalen mišični tonus in težave s hranjenjem in dihanjem. Pri SMA tipa 3 se simptomi morda pojavijo šele v drugem letu življenja.

V vseh oblikah so glavne značilnosti SMA mišična oslabelost in izguba mišic.Te se pojavijo, ker živci, ki nadzorujejo gibanje, imenovani motorični nevroni, mišicam ne morejo dati signala za krčenje. Šibkost ponavadi vpliva na mišice, ki so bližje središču telesa.

Motorni nevroni običajno pošiljajo te signale iz hrbtenjače v mišice prek aksona motornega nevrona. Pri SMA motorni nevron ali sam akson ne deluje ali preneha delovati.

SMA je degenerativna bolezen in simptomi se sčasoma poslabšajo.

Mnoge spremembe niso izključno simptomi SMA, temveč zapleti posledične mišične oslabelosti.

Terapija lahko delno zmanjša ta vprašanja.

Vzroki

SMA se zgodi, ko motorični nevroni v hrbtenjači in možganskem deblu ne delujejo ali prenehajo delovati zaradi sprememb genov, znanih kot preživetveni motorični nevroni 1 (SMN1) in SMN2.

Motorni nevroni so živčne celice, ki nadzorujejo gibanje.

The SMN1 in SMN2 geni dajejo navodila za ustvarjanje beljakovin, ki so potrebne za delovanje motoričnih nevronov.

Težava z SMN1 bo privedlo do SMA, medtem ko bo težava z SMN2 bo vplival na vrsto in resnost SMA.

Vsak od 40–60 odraslih ima genetske težave, ki lahko povzročijo SMA.

Oseba ima lahko SMA le, če imata oba starša težave s tem genom. Tudi če imata to napako oba starša, obstaja le ena od štirih možnosti, da jo bo otrok podedoval.

Diagnoza

Diagnoza se običajno začne, ko starši ali negovalci opazijo simptome SMA pri otroku.

Zdravnik bo opravil podrobno anamnezo, družinsko anamnezo in fizični pregled. Videli bodo, ali so mišice diskete ali ohlapne, preverili bodo globoke tetivne reflekse in morebitno trzanje jezikovne mišice.

Preskusi za diagnosticiranje SMA lahko vključujejo:

• krvne preiskave
• mišična biopsija
• genetski testi amniocenteza ali vzorčenje horionskih resic med nosečnostjo
• elektromiografija (EMG)

EMG lahko oceni zdravje mišic in živčnih celic ali motoričnih nevronov, ki jih nadzirajo. Amniocenteza ali vzorčenje horionskih resic lahko zdravniku omogoči, da oceni plod v maternici.

Nekatere države priporočajo rutinski genetski pregled za SMA ob rojstvu. Odkrivanje stanja na tej stopnji lahko omogoči zdravljenje, preden se pojavijo simptomi.

Zdravljenje

Trenutno ni zdravila za SMA in ga ni mogoče preprečiti, saj gre za podedovano bolezen. Vendar zdravljenje lahko človeku pomaga živeti polno življenje.

Zdravila

DMT lahko pomagajo zmanjšati resnost simptomov in izboljšajo obete za ljudi z nekaterimi vrstami SMA.

Uprava za prehrano in zdravila (FDA) je odobrila dve zdravili za zdravilo SMA, v pripravi pa jih je še več.

Spinraza

To zdravilo lahko zdravi vse vrste SMA. Zdravnik bo injiciral štiri začetne odmerke približno 2 meseca, nato pa vzdrževalni odmerek vsake 4 mesece.

Spada v skupino zdravil, imenovanih protismiselni oligonukleotidi (ASO), katerih cilj je usmeriti osnovni problem z vplivanjem na proizvodnjo RNA.

Zdi se, da zdravilo Spinraza upočasni napredovanje SMA in lahko zmanjša mišično oslabelost, vendar se njegova učinkovitost lahko razlikuje pri posameznikih.

Zolgensma

To zdravilo je vrsta genske terapije za zdravljenje dojenčkov, mlajših od 2 let. Zdravnik ga bo dal v obliki infuzije v enem odmerku.

Obe zdravili imata lahko škodljive učinke, Zolgensma pa ima opozorilno opozorilo.

Raziskovalci se ukvarjajo z drugimi možnostmi zdravljenja, na primer z gensko nadomestno terapijo in uporabo matičnih celic za nadomestitev poškodovanih motoričnih nevronov.

Pripomočki in terapija

Vadba na vodni osnovi lahko izboljša moč.

Različne vrste pomožnih pripomočkov lahko izboljšajo pričakovano življenjsko dobo in kakovost življenja osebe s sistemom SMA.

Pomožna tehnologija, ki vključuje ventilatorje, invalidske vozičke in spremenjen dostop do računalnikov, omogoča posameznikom z SMA, da živijo dlje, so bolj aktivni in bolj sodelujejo v skupnosti.

Fizikalna terapija je tudi del zdravljenja. Možnosti vključujejo terapijo z vodo in šport na invalidskem vozičku.

Outlook

SMA je genetsko stanje, ki lahko prizadene otroke ali odrasle, odvisno od vrste.

Pogled na osebo bo odvisen od resnosti simptomov. Dojenčki s hudo SMA imajo lahko bolezni dihal, ker so mišice, ki podpirajo dihanje, šibke. Ta zaplet je v nekaterih primerih lahko usoden.

Mnogi ljudje z blažjimi oblikami SMA lahko pričakujejo, da bodo živeli tako dolgo kot oseba brez SMA, čeprav bodo nekateri morda potrebovali obsežno medicinsko podporo.

Ni mogoče preprečiti SMA, vendar zdravila, fizikalna terapija in druge strategije lahko človeku pomagajo živeti polno in aktivno življenje.

Ko raziskovalci izvedo več o SMA, se nove in eksperimentalne možnosti zdravljenja obetajo za zdravljenje, preprečevanje ali celo zdravljenje stanja v prihodnosti.

Ljudje z družinsko anamnezo SMA, ki načrtujejo ustanovitev družine, bodo morda želeli najprej poiskati genetsko svetovanje.

V:

Moja sestra je pravkar rodila otroka, ki se zdi zdrav, vendar je pozitiven na SMA. Kaj lahko pričakuje, da se bo zgodilo?

A:

Rezultati genetskega testiranja lahko dajo vpogled v določeno vrsto SMA.

Strokovnjaki običajno priporočajo zdravljenje z zdravili Spinraza ali Zolgensma za vse vrste SMA, večina staršev pa poroča o boljšem izidu z zdravili.

Ker so ta zdravljenja nova, nihče nima dolgoročnih izkušenj z njimi, kar pomeni, da ne vemo, kakšen bo izid leta po zdravljenju.

Heidi Moawad, dr.med Odgovori predstavljajo mnenja naših medicinskih strokovnjakov. Vsa vsebina je strogo informativnega značaja in se ne sme upoštevati kot zdravniški nasvet.