Kaj vedeti o čisti hiperholesterolemiji
Čista ali družinska hiperholesterolemija je stanje, pri katerem genetska anomalija povzroča visoke ravni holesterola.
Po podatkih Fundacije za družinsko hiperholesterolemijo ima približno 1 od 250 ljudi po vsem svetu čisto ali družinsko hiperholesterolemijo. Vendar mnogi ljudje s to boleznijo ne vedo, da jo imajo, in ne dobijo diagnoze.
Družinska hiperholesterolemija (FH) ni posledica izbire življenjskega sloga ali prehrane. Podobno ni povezan z visoko raven holesterola ali uživanjem hrane z veliko maščobami. Vendar pa povečuje tveganje za bolezni srca pri človeku.
V tem članku preučujemo vzroke in simptome čiste hiperholesterolemije in kako obvladovati stanje.
Vzroki
Ljudje lahko prenašajo čisto hiperholesterolemijo na svoje otroke v genih.
Starši prenašajo FH na otroka zaradi genske mutacije enega od treh možnih genov.
En gen vsebuje navodila za proizvodnjo beljakovine, imenovane LDL receptor (LDLR), ki iz krvnega obtoka odstrani lipoprotein z nizko gostoto (LDL) ali "slab" holesterol.
Vendar pa imajo ljudje s FH spremembo tega gena, ki jim preprečuje, da proizvajajo LDLR. Posledično se škodljivi LDL kopiči v krvnem obtoku in odlaga v krvnih žilah.
Spremembe genov APOB in PCSK9 so prav tako odgovorne za dvig ravni holesterola LDL.
V teh treh genih se lahko pojavi več kot 2000 različnih sprememb.
Jetra so odgovorna za proizvodnjo holesterola lipoproteinov visoke gostote (HDL), ki človeku pomaga ohranjati zdrave celične stene.
Vendar jetra osebe s FH ne morejo reciklirati holesterola ali uravnavati ravni holesterola. Posledično se holesterol kopiči v krvnem obtoku in povečuje tveganje za bolezni srca.
Obstajata dve obliki FH:
- Heterozigotna družinska hiperholesterolemija (HeFH): To se zgodi, ko oseba podeduje gen za FH od enega od staršev.
- Homozigotna družinska hiperholesterolemija (HoFH): Ta oblika bolezni se pojavi, ko oseba podeduje FH od obeh staršev. Po podatkih Fundacije za družinsko hiperholesterolemijo je HoFH redkejši od HeFH.
HoFH oblika bolezni pogosto povzroči hujše simptome kot HeFH oblika.
Dejavniki tveganja
Primarni dejavnik tveganja za razvoj FH je eden ali oba starša z anamnezo bolezni.
Če ima oseba FH ali starša s tem stanjem, mora poiskati tudi testiranje za preostanek svoje družine.
Starš s FH ima 50% možnosti, da bo bolezen prenesel na otroka. Genetski svetovalci lahko posamezniku pomagajo natančneje preučiti tveganje.
Starejši sorodniki imajo lahko tudi FH, ne da bi se zavedali. Po podatkih fundacije FH le 10% vseh ljudi, rojenih s to boleznijo, ve, da jo imajo.
Ljudje nekaterih narodnosti imajo večje tveganje za razvoj FH. Tej vključujejo:
- Judje Aškenazi
- Francoski Kanadčani
- Libanonski
- Južnoafriški Afrikanerji
Simptomi
Pri drugih vrstah visokega holesterola človek občuti učinke kasneje v življenju, ko se začne uveljavljati vpliv življenjskega sloga in prehrane. Vendar se FH pojavlja že od rojstva, visok holesterol pa v zgodnjih fazah pogosto ne kaže veliko simptomov.
Krvni test običajno pokaže raven LDL v krvi. Zdravniki bi ocenili, da je raven 190 miligramov na deciliter (mg / dl) ali več pri odraslih in 160 mg / dl ali več pri otrocih pretirana.
Čeprav se simptomi pojavijo le redko, se lahko pri nekaterih ljudeh s FH pojavijo:
- bolečina v prsnem košu
- majhne izbokline na koži, običajno na rokah, komolcih in kolenih ali okoli oči
- ksantomi, ki so voščene usedline holesterola v koži ali kitah
- majhne, rumene obloge holesterola, ki se kopičijo pod očmi ali okoli vek
Ko oseba podeduje mutirane gene, ki povzročajo FH, od obeh staršev, obstaja večja verjetnost, da bodo razvili ksantome v zgodnji mladosti in celo v dojenčku.
Zapleti
Ljudje potrebujejo majhno količino holesterola v telesu, da ohranijo zdravo delovanje celic in proizvajajo hormone. Vendar pa lahko prekomerna raven holesterola škoduje splošnemu zdravju in poveča tveganje za nekatere zaplete.
V arterijah se lahko začne kopičiti odvečni holesterol, zaradi česar so ožje. To lahko povzroči večje tveganje za srčni napad in kapi.
Če se usedlina holesterola odlomi, se lahko naseli v arterijah okrog srca in povzroči srčni napad.
Po podatkih Nacionalnega inštituta za raziskave človeškega genoma imajo moški s FH srčne napade v zgodnjem življenju, ko so stari od 40 do 50 let. Približno 85% moških s to boleznijo bo do 60. leta doživelo srčni napad.
Ženske s tem stanjem imajo tudi večje tveganje za srčni napad, najpogosteje od 50 do 60 let.
Če oseba podeduje mutirane gene za FH od obeh staršev, se tveganje za srčni napad in smrt pred 30. letom starosti znatno poveča.
Poleg povečanega tveganja za zožitev arterij ima lahko oseba s FH tudi aortno stenozo. Ta pogoj povzroči stiskanje odprtine aortne zaklopke.
Vloga aortne zaklopke je odpreti se, da srce lahko črpa kisikovo kri skozi telo. Posledično je aortna stenoza resna zdravstvena skrb za osebo s FH.
Tukaj se seznanite z različnimi vrstami in vzroki bolezni srca in ožilja.
Diagnoza
Zdravniki bodo FH diagnosticirali tako, da bodo izvedeli za simptome osebe in vprašali o kakršni koli družinski anamnezi tega stanja. Zdravnik lahko opazi morebitne usedline holesterola, ki so se nabrale v telesu, zlasti na očeh ali okoli njih.
Zdravnik bo verjetno predlagal krvne preiskave za določitev skupne ravni holesterola pri posamezniku. Za nadaljnje preiskave bodo ravni, višje od 300 mg / dl pri odraslih ali 250 mg / dl pri otrocih.
Genetsko testiranje lahko pomaga zdravniku, da prepozna mutacijo, ki kaže na prisotnost FH.
Zdravnik lahko naroči tudi teste za določitev celotnega vpliva FH na zdravje osebe. Ti lahko vključujejo test srčnega stresa ali ehokardiogram.
Zdravljenje
Zdravljenje FH je pogosto odvisno od resnosti simptomov in od tega, kako visoka je raven holesterola v vsakem primeru. Skoraj vsi ljudje s to boleznijo bodo morali jemati zdravila na recept, da bodo znižali splošno raven holesterola.
Statini, kot je atorvastatin, so najpogostejša zdravila za FH, saj ti znižujejo raven holesterola.
Zdravniki bodo včasih predpisali dodatna zdravila, ki človeku pomagajo znižati holesterol, na primer:
- smole za sekvestracijo žolčne kisline
- ezetimib
- nikotinska kislina ali niacin
- gemfibrozil
- fenofibrat
Ljudje s hudo visoko raven holesterola bodo morda morali opraviti tudi postopek, imenovan LDL-afereza. Ta postopek vključuje odstranjevanje odvečnega holesterola iz krvi, kar bo zdravnik opravljal tedensko ali dvakrat tedensko.
V zelo redkih in izredno hudih primerih lahko oseba potrebuje presaditev jeter.
Spremembe življenjskega sloga lahko pomagajo tudi pri zniževanju ravni holesterola. Primeri ukrepov za zdrav življenjski slog vključujejo:
- Nadzor nad drugimi dejavniki tveganja: Zmanjšanje tveganja za druge bolezni, ki zvišujejo holesterol, na primer visok krvni tlak in diabetes, lahko pomaga zmanjšati vpliv FH.
- Urejanje prehrane: Ljudje s FH bi morali zaužiti vsaj 10–20 gramov topnih vlaknin na dan. Prav tako naj poskušajo zmanjšati ali odpraviti vnos nasičenih in transmaščob, ponavadi tako, da poskrbijo, da je to manj kot 30% skupnih dnevnih kalorij.
- Redno vadite: Oseba s FH mora biti čim bolj fizično aktivna. Ameriško združenje za srce (AHA) priporoča 150 minut zmerne do intenzivne vadbe vsak teden.
- Opustitev kajenja: pri ljudeh, ki imajo FH, lahko kajenje povzroči dodatne omejitve v njihovih arterijah. Opustitev kajenja je ključnega pomena za ohranjanje pretoka krvi in oskrbe s kisikom.
Vloga aspirina pri FH je negotova. Ljudje se bodo morda želeli o tem pogovoriti s svojim zdravnikom, da ugotovijo, ali je to primerno za njihov primer.
Raziskovalci izvajajo klinična preskušanja in študije o zdravilih iz novega razreda zdravil, imenovanih zaviralci proprotein konvertaze subtilisin / keksin tipa 9 (PCSK9).
LDLR nadzirajo količino LDL holesterola, ki kroži v telesu, vendar ti receptorji pri osebah s FH ne delujejo pravilno. Razpoložljiva zdravila pomagajo postaviti več receptorjev na površino jeter, da odstranijo LDL iz krvnega obtoka. Telo posledično učinkoviteje predela LDL holesterol.
Uprava za prehrano in zdravila (FDA) je odobrila evolokumab (Repatha) in Praluent, oba zaviralca PCSK9, za zdravljenje ljudi, ki imajo heterozigotni FH.
Po mnenju Ameriškega združenja farmacevtov bodo zdravniki evolokumab običajno predpisali le, če se simptomi po zdravljenju s statini ne izboljšajo.
Zdravniki dajejo evolokumab enkrat do dvakrat na mesec. Vendar zdravilo stane približno 14.100 ameriških dolarjev na leto za osebo, ki dobi injekcijo zdravila vsaka 2 tedna, zdravniki pa jo rezervirajo za tiste, ki se ne odzovejo dobro na prvo linijo terapije (statini).
Tukaj se seznanite z drugimi vrstami hiperlipidemije.
Povzetek
FH je genetsko stanje, ki povzroča prekomerno raven holesterola v krvi in povečuje tveganje za srčni infarkt in možgansko kap.
Večina ljudi podeduje mutirani gen, ki povzroča FH, od enega od staršev. Če jo oseba podeduje po obeh, ima veliko tveganje za nastanek hudih zapletov.
Zdravniki lahko FH odkrijejo že v zgodnjih letih s presejanjem lipidov in genetskim testiranjem. Če pa testi kažejo na znake FH, bo morda celotna družina želela opraviti presejanje, saj so drugi morda podedovali FH in bi ga lahko prenesli na svoje otroke.
Več zdravil, na primer statini, lahko človeku pomaga znižati raven holesterola. Obvladovanje izbire življenjskega sloga in prehrane lahko tudi zmanjša tveganje za zaplete, kot je srčni napad.
V:
Ali lahko preprečim FH, če ima samo eden od staršev mutirani gen?
A:
FH ni mogoče preprečiti. Če ima starš mutirani gen, lahko še vedno dobite HeFH. Zato je zgodnje genetsko presejanje in testiranje lipidov za otroke ljudi z znano FH smiselno.
Payal Kohli, dr.med., FACC Odgovori predstavljajo mnenja naših medicinskih strokovnjakov. Vsa vsebina je strogo informativnega značaja in se ne sme upoštevati kot zdravniški nasvet.