Ta genska mutacija lahko povzroči hudo debelost
Nove raziskave ugotavljajo specifično gensko mutacijo, ki lahko povzroči hudo debelost. Te ugotovitve zahtevajo drugačen pristop k debelosti in bi lahko utrle pot boljšim, bolj usmerjenim terapijam za to bolezen.
Kaj povzroča debelost? To vprašanje še naprej zmede znanstvenike in tiste, ki živijo s to boleznijo.
Vse več raziskav pomaga odstraniti socialno stigmo, ki obdaja debelost, in opozarjajo na hormone, ki uravnavajo apetit, ali celo na možganske celice kot možne vzroke.
Nekateri opozarjajo tudi na genske mutacije kot potencialne krivce za to bolezen. Na primer, Medicinske novice danes so pred kratkim poročali o študiji, v kateri so miši pridobili težo, ne da bi več jedli, ker so imeli določeno gensko različico. Zaradi tega so raziskovalci pojav označili kot "brez napak".
Druga prejšnja študija, ki jo je vodil prof. Philippe Froguel, predsedujoči genomski medicini na Imperial College London (ICL) v Združenem kraljestvu, je pokazala, da so različice treh genov predstavljale 30 odstotkov hudih primerov debelosti, ugotovljenih v pakistanski populaciji.
Ista skupina raziskovalcev ICL se je zdaj odločila, da se osredotoči na skupino pakistanskih otrok s skrajno debelostjo iz krvnih družin ali tistih, ki izvirajo iz istega prednika, da bi izpostavili določeno gensko mutacijo.
Kot pojasnjujejo avtorji nove študije, so tako imenovane recesivne mutacije odgovorne za povezavo med debelostjo in geni. Recesivno dedovanje se zgodi, ko imata mutaciji obe kopiji gena - torej obeh staršev - in to je bolj verjetno, če so otrokovi starši tesno povezani.
Torej, prof. Froguel in sodelavci so pri pakistanskih otrocih uporabili zaporedje genoma, ker je verjetneje, da bodo ljudje v tej regiji sklenili krvne zakonske zveze, in bodo otroci zaradi tega imeli recesivne mutacije.
Nova študija - ki je bila nedavno objavljena v reviji Naravna genetika - kaže, da mutacije v genu, imenovanem adenilat ciklaza 3 (ADCY3), vodijo v debelost.
Mutacija gena ADCY3 lahko povzroči debelost
Po mnenju avtorjev mutacije tega gena, ki je običajno odgovoren za kodiranje istoimenskega proteina, povzročajo spremembe v funkcijah, kot sta uravnavanje apetita in vohalni občutek.
Kot pojasnjuje prof. Froguel, "zgodnje študije miši ADCY3, ki so bile vzrejene tako, da jim ni bilo tega gena, so pokazale, da so te živali debele in da tudi nimajo vonja, znanega kot anosmija."
Po pričakovanju so pri otrocih ugotovili enako mutacijo ADCY3. Kot je pojasnil prof. Froguel, "ko smo testirali naše paciente, smo ugotovili, da so imeli tudi anosmijo, kar je spet pokazalo povezavo z mutacijami ADCY3."
Poleg tega je prof. Froguel s sodelavci na spletnem mestu GeneMatcher našel še enega bolnika - tokrat evropsko-ameriškega porekla -, ki je podedoval različne mutacije ADCY3 od obeh staršev in je imel tudi debelost.
Ugotovitve lahko privedejo do novih načinov zdravljenja debelosti
Avtorji študije skupaj zaključujejo: "Te ugotovitve poudarjajo ADCY3 kot pomembnega posrednika energetske homeostaze in privlačen farmakološki cilj pri zdravljenju debelosti."
Avtorji pojasnjujejo, da natančno vedeti, katere genetske mutacije vodijo do debelosti, bodo raziskovalcem omogočili, da najdejo zdravila, ki so posebej namenjena tem mutacijam.
"Debelost ni vedno požrešnost, kot se pogosto predlaga, in mislim, da bi morali imeti pozitivne obete glede na nova zdravljenja, ki postajajo mogoča."
Prof. Philippe Froguel
