Novi krvni test napoveduje avtizem z 92-odstotno natančnostjo
Raziskovalci, ki so jih vodili tisti z univerze Warwick v Združenem kraljestvu, so razvili diagnostični test za avtizem, ki ga lahko napove z natančnostjo brez primere.
Motnja avtističnega spektra (ASD) je stanje, ki vpliva na kognicijo, vedenje in socialno interakcijo.
Centri za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC) ocenjujejo, da ima 1 od 68 otrok ASD.
Glede na svojo razvojno naravo se ASD lahko začne zgodaj, vendar običajno traja nekaj časa, da se pojavijo prvi simptomi. Kot takšna zgodnja diagnoza običajno ni mogoča.
Zato je lahko preskus diagnoze na osnovi kemije za zgodnje odkrivanje ASD ključnega pomena, ki otrokom omogoči, da prejmejo oskrbo, ki jo potrebujejo veliko prej. Do zdaj tak test ni bil na voljo.
Toda mednarodna skupina raziskovalcev - pod vodstvom dr. Naile Rabbani, bralke eksperimentalne sistemske biologije z Univerze v Warwicku - meni, da je oblikovala teste, ki lahko natančno zaznajo spremembe beljakovin, povezanih z ASD, v krvi in urinu.
Ugotovitve so bile objavljene v reviji Molekularni avtizem.
Preskusi zagotavljajo 92-odstotno natančnost
Dr. Rabbani je s svojo ekipo zbrala in analizirala vzorce krvi in urina pri 38 otrocih, starih od 5 do 12 let, ki so imeli diagnozo ASD, in pri 31 otrocih, ki niso.
Raziskovalci so ugotovili kemične razlike med otroki z ASD in nevrotipskimi otroki - torej otroki brez ASD.
Natančneje, znanstveniki so ugotovili povezavo med ASD in poškodbami nekaterih beljakovin, ki jih najdemo v krvni plazmi, ali tekočine, ki prenaša bele in rdeče krvne celice.
Med številnimi preiskavami krvi in urina, ki so jih razvili znanstveniki, je najbolj natančen ugotovil, da imajo otroci z ASD višjo koncentracijo spojine, imenovane ditirozin, in druge skupine spojin, imenovanih napredni glikacijski končni produkti (AGE).
Ditirozin je označevalec oksidacijske škode, AGE pa so rezultat glikacije, to je postopek, v katerem se sladkorji kombinirajo z aminokislinami, ki so "gradniki beljakovin".
Doktor Rabbani in sodelavci so te podatke nato vnesli v računalniški algoritem, kar je privedlo do diagnostičnega testa z 92-odstotno občutljivostjo. Občutljivost se nanaša na sposobnost medicinskega testa za natančno identifikacijo ljudi, ki imajo bolezen.
Bo test pripeljal do zgodnejše diagnoze ASD?
Dr. Rabbani komentira pomen ugotovitev in pravi: »Naše odkritje bi lahko privedlo do zgodnejših diagnoz in posegov. Upamo, da bodo testi odkrili tudi nove vzročne dejavnike. "
"Z nadaljnjim testiranjem bomo lahko razkrili posebne plazemske in urinske profile ali" prstne odtise "spojin s škodljivimi spremembami."
Dr. Naila Rabbani
"To nam lahko pomaga izboljšati diagnozo ASD," dodaja, "in nam pokaže pot do novih vzrokov ASD."
Toda dr. Max Davie, pomočnik častnika za promocijo zdravja na Royal College of Pediatrics and Child Health v Združenem kraljestvu, je izrazil dvome glede takšnega testa in dejal: "To je obetavno področje, vendar je to res zelo dolga pot iz "testa za avtizem."
Dodaja: "Analiza je bila izvedena pri otrocih, katerih starosti so bile v povprečju 7-8 let, zato ni podatkov, ki bi kazali na to, da bodo zelo majhni otroci imeli enak presnovni vzorec in da bi bili ugotovljeni rezultati ponovljivi pri dojenčkih."
"Čeprav pozdravljamo prihod tega zanimivega področja raziskav," pravi dr. Davie, "je pomembno, da ga ne sprejmemo s preveč navdušenja." Opozarja, da lahko uporaba testa pri veliki populaciji povzroči veliko število lažno pozitivnih rezultatov in povzroči nepotrebne skrbi.
