Ali je luskavica dedna?

Luskavica je vnetno stanje, ki lahko prizadene različne telesne sisteme, vključno s kožo. Ljudje z luskavico imajo lahko mutacije ali spremembe določenih genov, kar kaže na genetsko vpletenost v njen razvoj.

Rezultati prejšnjih študij družin in dvojčkov so pokazali, da lahko luskavica teče v družinah.

Ameriška dermatološka akademija pojasnjuje, da če ima starš, stari starš ali brat ali sestra luskavico, ima posameznik večje možnosti, da jo razvije. Znanstveniki so ugotovili tudi nekatere genetske dejavnike, ki imajo pomembno vlogo.

Vendar pa posebna genetska značilnost ali družinski član z luskavico še ne pomeni, da bo oseba bolezen razvila sama.

Genetske spremembe lahko povečajo verjetnost luskavice, vendar imajo vlogo tudi okoljski sprožilci in spremembe v imunskem sistemu. Brez določenega okoljskega sprožilca se luskavica morda nikoli ne razvije - tudi pri osebah z genetskimi značilnostmi, povezanimi z luskavico.

Ko se raziskovalci naučijo več o tem, kako lahko genetski dejavniki vplivajo na luskavico, lahko ljudje, ki imajo sorodnike s tem stanjem, bolje razumejo, kako verjetno je, da bodo vplivali nanje.

Ali je luskavica verjetno dedna?

Študije kažejo, da lahko luskavica teče v družinah.

Raziskave kažejo, da približno 10% prebivalstva podeduje enega ali več genov, ki povečajo možnost razvoja luskavice. Vendar ga bo dejansko razvilo le 2–3% prebivalstva.

Razlog, da nekateri ljudje z genetskimi značilnostmi ne razvijejo luskavice, je ta:

• morda nimajo prave zbirke genskih lastnosti
• morda niso bili izpostavljeni določenim okoljskim sprožilcem

To kaže na to, da imajo okoljski sprožilci in geni vlogo pri tem, ali bo človek razvil luskavico.

Z drugimi besedami, oseba, katere družinski člani imajo luskavico, ima lahko večje možnosti, da se bo sama razvila, vendar morda le, če so prisotni tudi nekateri drugi dejavniki.

Iz tega razloga ni mogoče predvideti, kdo bo razvil luskavico, in oseba, katere bližnji sorodniki imajo luskavico, je ne bo imela sama.

Kako se pojavi luskavica?

Luskavica je sistemsko stanje, ki prizadene različne telesne sisteme in vključuje okvaro imunskega sistema.

Imunski sistem obstaja za reševanje težav, ki nastanejo, ko škodljive snovi, kot so okužbe ali virus, vdrejo v telo. Vnetje igra vlogo pri tej reakciji. Včasih pa imunski sistem ne deluje pravilno in reagira na grožnjo, ki ne obstaja.

Ta reakcija in posledično vnetje lahko privede do poškodb različnih delov telesa. V primeru luskavice sproži razrast kožnih celic in druge simptome.

Kožne spremembe so značilni znak luskavice, vendar se lahko vnetja pojavijo tudi drugje v telesu. Če se zgodi v sklepih, lahko privede do psoriatičnega artritisa.

V večini primerov genetske spremembe niso dovolj za aktiviranje luskavice. Za sprožitev stanja bo moral biti prisoten tudi okoljski dejavnik.

Možni sprožilci vključujejo:

• kronične okužbe
• nizka vlažnost
• uporaba nekaterih zdravil, vključno z zaviralci beta in litijem
• kajenje
• debelost
• stres

Prekomerno uživanje alkohola ima lahko tudi vlogo pri razvoju luskavice.

Pogosteje, kot so diabetes tipa 2 in bolezni srca in ožilja, se pogosteje pojavljajo pri ljudeh z luskavico kot pri tistih brez nje.

Tukaj izveste več o sprožilcih luskavice.

Katere gene vključuje in kako?

Znanstveniki so ugotovili različne genetske dejavnike, ki bi lahko bili osnova za luskavico.

Raziskovalci preiskujejo, kateri genetski dejavniki lahko pri nekaterih ljudeh povečajo verjetnost luskavice. Različne genetske spremembe lahko povečajo verjetnost določenih vrst luskavice.

Geni, povezani z luskavico, igrajo predvsem vlogo v imunskem sistemu. Po podatkih Nacionalne fundacije za luskavico so znanstveniki ugotovili približno 25 genetskih sprememb, ki lahko prispevajo k luskavici.

Nekatere podrobno opisujemo v spodnjih oddelkih:

KARTICA 14

Leta 2012 so raziskovalci odkrili mutacijo gena, imenovanega KARTICA 14 ki ima vlogo pri razvoju luskavice. Spremembe tega gena lahko povzročijo dodatno vnetje, v skladu z Genetics Home Reference.

Raziskave kažejo, da so spremembe v KARTICA 14 lahko povzroči luskavico, kadar so prisotni tudi posebni okoljski sprožilci.

KARTICA 14 Zdi se, da igra vlogo pri generalizirani pustulozni luskavici in psoriatičnem artritisu.

Interlevkini

Spremembe drugih genov in skupin genov lahko s povečanjem vnetnega odziva vplivajo na delovanje imunskega sistema.

Številni geni lahko igrajo vlogo pri luskavici ali povečajo dovzetnost osebe za to bolezen.

Na primer IL23R gen igra vlogo pri imunskem sistemu, ki vključuje interlevkine 17 in 23. Specifične biološke terapije za luskavico ciljajo na te interlevkine.

Spremembe kompleksa človeškega levkocitnega antigena (HLA) lahko povečajo tveganje za psoriatični artritis. Ta genska skupina igra vlogo pri razlikovanju med tujimi vsiljivci in telesnim tkivom.

Vsaka vrsta luskavice lahko vključuje spremembe številnih genov. Poleg tega so lahko nekatere genetske spremembe prisotne pri različnih vrstah luskavice. En gen ima lahko tudi vrsto različic.

Raziskovalci še naprej preučujejo različne gene in njihove povezave z luskavico.

Kako znanstveniki prepoznajo gene?

Postopek ugotavljanja, kateri geni vplivajo na luskavico, je težka naloga, ki vključuje naslednje korake:

1. Raziskovalci prepoznajo genetsko značilnost, ki je pogostejša pri ljudeh z luskavico.
2. Raziskujejo, kako gen deluje pri običajni uporabi.
3. Preučijo, kako se gen obnaša pri osebi z luskavico in kako se to vedenje razlikuje od njegove običajne funkcije.

Kako lahko znanje o genih pomaga

Stalne raziskave genetskih dejavnikov so privedle do učinkovitejših možnosti zdravljenja.

Do zdaj so raziskovalci ugotovili naslednje točke:

• Genetski dejavniki povečajo dovzetnost osebe za luskavico.
• Nekateri specifični geni imajo lahko vlogo pri psoriatičnih spremembah.

Če lahko znanstveniki natančno ugotovijo, kateri geni povzročajo bolezen in kako jih spremeniti, bodo morda lahko razvili nove načine zdravljenja in celo zdravilo.

Biološka terapija je zdaj pogosta možnost zdravljenja nekaterih vrst luskavice. Ta zdravila ciljajo na določene sestavine imunskega sistema. Učinkovito zmanjšajo število vnetij in resnost simptomov.

Ali naključje igra vlogo?

Raziskovalci se strinjajo, da je najverjetnejši vzrok za luskavico ta, da se spremembe določenih imunsko povezanih genov v določenem trenutku kombinirajo z okoljskimi sprožilci.

Naključje ima lahko manjšo vlogo, saj oseba verjetno potrebuje zelo specifično kombinacijo genskih sprememb, da se razvije luskavica. Tudi takrat se luskavica morda ne bo pojavila brez sprožilca, na primer okužbe.

Nekaterim sprožilcem se je mogoče izogniti, drugim pa ne. Na primer, ljudje imajo cepljenja in dobro higieno, da bi zmanjšali tveganje za okužbo, vendar ni mogoče preprečiti vseh bolezni.

Vendar je večja pojavnost kajenja med ljudmi z luskavico, kar kaže na to, da je kajenje lahko sprožilec bolezni. Kajenje je eden od dejavnikov, ki se mu ljudje lahko izognejo.

Če teh dejavnikov ni, znanstveniki menijo, da oseba v življenju morda ne razvije luskavice.

Povzetek

Obstajajo dokazi, da lahko luskavica teče v družinah in da imajo genetski dejavniki pomembno vlogo. Vendar imeti družinskega člana z luskavico še ne pomeni, da ga bo človek razvil sam.

Ko se raziskovalci še naprej učijo več o vlogi genov pri luskavici, se pojavljajo novi načini zdravljenja in preprečevanja bolezni.

Nekega dne lahko te informacije privedejo do zdravljenja.