Vse, kar morate vedeti o albinizmu
Albinizem se nanaša na vrsto motenj, ki so posledica zmanjšanja ali odsotnosti pigmenta melanina. Te se razlikujejo po resnosti in pogosto povzročajo težave s kožo, svetlimi lasmi in vidom.
Pogoj lahko prizadene vsakogar, vendar se njegova razširjenost razlikuje glede na regijo.
V podsaharski Afriki albinizem prizadene vsakega 5.000 do 15.000 ljudi. Med nekaterimi skupinami je stopnja od 1 do 1000 do 5000. V Evropi in ZDA je približno 1 na 17.000 do 20.000.
Albinizem vpliva na spole enakomerno in vse etnične skupine so dovzetne.
Hitra dejstva o albinizmu
Tu je nekaj ključnih točk o albinizmu. Podrobnejše in podporne informacije so v glavnem članku.
- Zdravila za albinizem ni, vendar je mogoče nekatere simptome zdraviti.
- Albinizem je genetsko stanje.
- Albinizem vpliva predvsem na lase, oči, kožo in vid.
- Najpogostejši vzrok za albinizem je prekinitev delovanja encima tirozinaza.
- Ocenjuje se, da 1 od 70 ljudi nosi gene, povezane z albinizmom.
Kaj je albinizem?
Pri albinizmu lahko genske spremembe povzročijo, da imajo ljudje svetle lase in kožo,
Albinizem je dedna bolezen, za katero je značilno bistveno nižja stopnja proizvodnje melanina.
Melanin je pigment, ki je odgovoren za barvo kože, las in oči.
Ljudje z albinizmom imajo pogosto svetlejšo kožo in lase kot drugi člani njihove družine ali etnične skupine. Težave z vidom so pogoste.
Melanin običajno ščiti kožo pred UV (ultravijoličnimi) poškodbami, zato so ljudje z albinizmom bolj občutljivi na izpostavljenost soncu. Obstaja večje tveganje za kožni rak.
Simptomi
Primarni simptomi albinizma lahko vplivajo na kožo, lase, barvo oči in vid.
Koža
Najbolj očiten znak je svetlejši odtenek kože, vendar se odtenek kože ne razlikuje vedno bistveno.
Pri nekaterih ljudeh se raven melanina sčasoma počasi povečuje in s staranjem osebe potemni ton kože.
Koža bo na soncu verjetno zgorela. Običajno ne porjavi.
Po izpostavljenosti soncu se lahko razvijejo nekateri ljudje z albinizmom:
- pege
- moli, običajno rožnate barve zaradi zmanjšanih količin pigmenta
- lentigini, velike pege podobne lise
Prav tako je večje tveganje za kožni rak. Ljudje z albinizmom bi morali uporabljati kremo za zaščito pred soncem SPF 30 ali več in zdravniku prijaviti morebitne nove madeže ali druge spremembe kože.
Lasje
Barva je lahko od bele do rjave. Tisti afriškega ali azijskega porekla imajo običajno rumene, rjave ali rdečkaste lase.
Ko se posameznik stara, lahko njegova barva las počasi potemni.
Barva oči
To se lahko spreminja tudi s starostjo in je od zelo svetlo modre do rjave.
Nizke ravni melanina v šarenici pomenijo, da so oči lahko videti nekoliko prosojne in so pri določeni svetlobi videti rdeče ali rožnate, ko se svetloba odbija od mrežnice na zadnji strani očesa.
Pomanjkanje pigmenta preprečuje, da bi šarenica popolnoma blokirala sončno svetlobo. Posledica tega je občutljivost na svetlobo, znana kot fotoobčutljivost.
Vizija
Albinizem vedno vpliva na vid. Spremembe v delovanju oči lahko vključujejo:
- Nistagmus: Oči se hitro in nekontrolirano premikajo naprej in nazaj.
- Strabizem: Oči ne delujejo skladno.
- Ambliopija: Imenuje se tudi kot "leno oko".
- Kratkovidnost ali hipermetropija: oseba ima lahko skrajno kratkovidnost ali daljnovidnost.
- Fotofobija: Oči so še posebej občutljive na svetlobo.
- Hipoplazija optičnega živca: Prizadetost vida je lahko posledica nerazvitega optičnega živca.
- Napačno usmerjanje optičnega živca: živčni signali iz mrežnice v možgane sledijo nenavadnim živčnim potem.
- Astigmatizem: Nenormalna nefleksibilnost sprednje površine očesa ali leče povzroči zamegljen vid.
Strategije, ki bi lahko pomagale, vključujejo:
- pritrditev posebnih teleskopskih leč, pritrjenih na očala
- z uporabo velikega računalniškega zaslona ali materiala z visoko kontrastnim tiskom
- namestitev programske opreme za pretvorbo besedila v govor
- z uporabo živobarvne žoge pri igranju iger
Težave z vidom, povezane z albinizmom, so običajno najhujše pri novorojenčkih, vendar se v prvih 6 mesecih življenja hitro izboljšajo. Težave z zdravjem oči pa bodo verjetno še naprej vztrajale.
Vzroki
Albinizem je posledica mutacije enega od več genov.
Eden od 70 ljudi naj bi nosil gen za albinizem.
Zadevni geni so odgovorni za različne vidike proizvodnje melanina v melanocitih v koži in očeh.
Mutacije najpogosteje vplivajo na encim tirozinazo (tirozin 3-monooksigenaza).
Ta encim sintetizira melanin iz aminokisline tirozin.
Glede na mutacijo se lahko proizvodnja melanina upočasni ali popolnoma ustavi.
Ne glede na količino motenj pri proizvodnji melanina vedno obstajajo težave z vidnim sistemom. To je zato, ker ima melanin ključno vlogo pri razvoju mrežnice in poti vidnega živca od očesa do možganov.
Vrste
Albinizem je razdeljen na številne podskupine, odvisno od specifičnih genov, ki so prizadeti.
Okulokutani albinizem (OCA): To je posledica mutacije 1 od 4 genov. OCA je nadalje razdeljen na sedem vrst, odvisno od mutacij.
Ti oddelki vključujejo:
- OCA tip 1: Posamezniki imajo ponavadi mlečno kožo, bele lase in modre oči. S starostjo lahko koža in las nekaterih posameznikov potemni.
- OCA tip 2: Manj resen kot tip 1 se najpogosteje pojavlja pri podsaharskih Afričani, Afroameričani in Indijanci.
- OCA tip 3: Težave z vidom so običajno blažje kot pri drugih vrstah. To večinoma prizadene temnopolte Južnoafričane.
- OCA tip 4: To je najpogostejše med vzhodnoazijskimi populacijami. Zdi se, da je podoben tipu 2.
X-vezani očesni albinizem: To je posledica genske mutacije X-kromosoma. X-vezani očesni albinizem prizadene predvsem moške. Težave z vidom so prisotne, vendar je barva oči, las in kože na splošno v običajnem območju.
Hermansky-Pudlakov sindrom: Ta redka varianta je najpogostejša v Portoriku. Simptomi so podobni očesno-kožnemu albinizmu, vendar tudi bolezni črevesja, srca, ledvic in pljuč ali motnje krvavitve, kot je hemofilija in verjetneje.
Sindrom Chediak-Higashi: To je redka oblika albinizma, ki jo povzroča mutacija genov CHS1 / LYST.Simptomi so podobni očesno-kožnemu albinizmu, toda lasje so lahko srebrni in koža je videti nekoliko siva. V belih krvnih celicah so lahko napake, zaradi česar so okužbe pogostejše.
Ko se raziskave nadaljujejo, lahko odkrijemo bolj specifične mutacije, ki nam pomagajo natančneje razumeti osnovne vzroke albinizma.
Dedovanje
Večina vrst albinizma je podedovana po avtosomnem recesivnem vzorcu dedovanja. Izjema je očesni albinizem, vezan na X. To se posreduje v X-vezanem vzorcu dedovanja.
Avtosomno recesivno dedovanje
Pri avtosomno recesivnem dedovanju mora posameznik od matere in očeta prejeti napačne kopije gena, da razvije albinizem.
Starš, ki nosi gen, pogosto ne kaže simptomov.
Če oba starša nosita gen, vendar nimata simptomov, obstaja verjetnost 1: 4, da bodo njihovi potomci imeli albinizem.
Obstaja verjetnost 1: 2, da bodo potomci postali nosilci.
Imeli bodo gen, vendar ne bodo imeli nobenih simptomov.
Ocenjuje se, da 1 od 70 ljudi nosi gene, povezane z albinizmom, vendar mutacije nanje ne vplivajo.
Dedovanje, povezano z X
X-vezani recesivni pogoji prizadenejo predvsem moške.
Ker samice nosijo dva kromosoma X, če en gen poškoduje, lahko drugi pogosto nadomesti primanjkljaj.
Samice še vedno lahko prenašajo in prenašajo gen.
Moški pa imajo en X in en Y kromosom. To pomeni, da bodo kakršne koli mutacije albinov v njihovem singularnem kromosomu X ustvarile stanje.
Če ima mati mutacijo, vezano na X, bo imela vsaka hči 1: 2 možnost, da postane nosilec, vsak sin pa 1: 2, da razvije albinizem.
Diagnoza
Postopek diagnosticiranja albinizma najpogosteje vključuje:
- fizični izpit
- razprava o spremembah pigmentacije kože in las
- pregled oči s strani strokovnjaka (oftalmologa)
- primerjavo posameznikove obarvanosti z barvo družinskih članov
Tudi druge bolezni lahko povzročijo spremembe v pigmentaciji, vendar ne bodo povzročile sprememb vida. Če so prisotne spremembe pigmenta in spremembe vida, je zelo verjetno, da je vzrok albinizem.
Najbolj zanesljiv način diagnosticiranja albinizma je z genetskim testiranjem. Vendar v družinah z zgodovino albinizma to ni vedno potrebno.
Zdravljenje
Ker je bolezen genetska, zdravil ni.
Zdravljenje se osredotoča na zmanjšanje simptomov in opazovanje sprememb.
Zagotovitev ustrezne oskrbe za težave z očmi je bistvenega pomena.
To vključuje:
- dioptrijska očala
- temna očala za zaščito oči pred soncem
- redni pregledi oči
Ljudje naj pazijo na kakršne koli spremembe kože in za zaščito uporabljajo zaščito pred soncem.
Operacija optičnih mišic lahko včasih zmanjša "tresenje" v nistagmusu.
Postopki za zmanjšanje strabizma lahko povzročijo, da je manj opazen, vendar operacija ne bo izboljšala vida. Stopnja uspeha pri zmanjševanju simptomov se med posamezniki razlikuje.
Albinizem se s starostjo ne poslabša. Otrok z albinizmom lahko cveti in doseže enako izobrazbo in zaposlitev kot oseba brez bolezni.
Zapleti
Najpogostejše fizične težave, povezane z albinizmom, so povečano tveganje za sončne opekline in kožni rak.
Poleg tega se nekateri ljudje soočajo s pomembnimi socialnimi težavami.
Sem spadajo ustrahovanje v šoli. Oseba se morda počuti kot tujka, ker je videti drugače.
Ti socialni dejavniki lahko vodijo do stresa, nizke samozavesti in izolacije.
Posamezniki z albinizmom v podsaharski Afriki se soočajo z najpomembnejšimi težavami.
Študija, izvedena v Nigeriji, je poročala, da:
»Izkušena odtujenost, izogibanje socialnim interakcijam in manj čustveno stabilnost. Poleg tega je prizadetim posameznikom manj verjetno, da bodo končali šolanje, našli zaposlitev in našli partnerje. "
V nekaterih podsaharskih državah, kot sta Tanzanija in Burundi, čarovniki iščejo dele telesa posameznikov z albinizmom.
Številni so primeri umorov otrok z albinizmom zaradi dobička. National Geographic ocenili, da bi leta 2013 deli telesa osebe z albinizmom lahko znašali do 75.000 USD.
V nekaterih afriških državah, zlasti Tanzaniji in Zimbabveju, nekateri verjamejo, da seks s žensko z albinizmom zdravi AIDS.
To napačno prepričanje je povzročilo umore, posilstva in dodatne okužbe z aidsom.
Leta 2015 so Združeni narodi pozvali k "nujnosti" pri sprejemanju ukrepov za preprečevanje napadov na ljudi z albinizmom.
