Antifosfolipidni sindrom: kaj vedeti

Antifosfolipidni sindrom je imunska motnja, pri kateri so nenormalna protitelesa povezana z nenormalnimi krvnimi strdki v žilah in arterijah. Večinoma prizadene noge, toda strdki se lahko tvorijo tudi v ledvicah, pljučih in drugih organih.

V nosečnosti lahko povzroči zaplete, kot so ponavljajoče se izgube nosečnosti in prezgodnji porodi.

Antifosfolipidni sindrom (APS) je znan tudi kot sindrom antifosfolipidnih protiteles, Hughesov sindrom ali lepljiva kri.

Nenormalna protitelesa napadajo maščobe, ki vsebujejo fosfor, znan kot fosfolipidi. Nenormalnosti srčnih zaklopk so pogoste pri ljudeh z APS in zaradi tega je lahko do enega od treh primerov možganske kapi, mlajših od 50 let.

V nogah lahko APS povzroči globoko vensko trombozo (DVT). Če se v možganih razvije strdek, obstaja resna nevarnost kapi.

Zdravila za APS ni, vendar sedanje zdravljenje lahko znatno zmanjša tveganje za nastanek krvnih strdkov.

Večina ljudi z APS, ki se zdravijo, lahko živi normalno, zdravo življenje, toda redko se pri osebi s sindromom še naprej pojavljajo strdki.

Po podatkih ameriške fundacije APS naj bi imelo med 1 in 5 odstotki ljudi v ZDA APS. Odgovorna je za 15 do 20 odstotkov vseh primerov DVT in pljučne embolije ali krvnih strdkov na pljučih. Ženske prizadene tri do pet pogosteje kot moške.

Simptomi

Antifosfolipidni sindrom vpliva na konsistenco krvi.

Znaki in simptomi antifosfolipidnega sindroma so odvisni predvsem od tega, kam potujejo strdki in kje nastajajo.

Strdek ali embolus, ki je potujoči strdek, lahko povzroči:

• DVT: strdek nastane v eni od velikih ven, običajno v roki ali nogi, in delno ali v celoti blokira cirkulacijo. Če se krvni strdek DVT premakne v pljuča, lahko pride do življenjsko nevarnega stanja, znanega kot pljučna embolija (PE).
• Pljučna embolija (PE): embolija ali potujoči strdek se pojavi v enem delu telesa, kroži po telesu in nato blokira kri, ki teče skozi posodo v drugem delu telesa. Pri PE embolus blokira arterijo, ki hrani pljuča.
• Zapleti nosečnosti: Sem spadajo ponavljajoči se splavi, prezgodnji porod in preeklampsija ali visok krvni tlak med nosečnostjo.
• Ishemična kap: krvni strdek prekine pretok krvi v del možganov in prekine oskrbo s kisikom in glukozo. Posledica je lahko smrt možganskih celic in poškodba možganov. Približno 75 odstotkov vseh primerov možganske kapi je ishemičnih.

Manj pogosti znaki in simptomi vključujejo:

• glavoboli ali migrene
• demenca in epileptični napadi, če strdek blokira pretok krvi v možganske dele
• livedo reticularis, čipkasto vijoličasti izpuščaj na kolenih in zapestjih

Približno 30 odstotkov ljudi z APS ima nenormalnosti srčnih zaklopk. V mnogih primerih se mitralna zaklopka zgosti ali razvije dodatno maso, zaradi česar kri spet uhaja v eno od srčnih komor. Nekateri bolniki imajo lahko težave z aortno zaklopko.

Raven trombocitov lahko pade. Trombociti so krvne celice, ki so potrebne za normalno strjevanje. To lahko privede do epizod krvavitve, na primer krvavitev iz nosu ali krvavitev dlesni. Nekateri ljudje lahko doživijo krvavitev v kožo, zaradi česar se pojavijo majhne rdeče lise.

V zelo redkih primerih lahko oseba razvije:

• horea, nehoteno trzanje telesa in okončin
• težave s spominom
• težave z duševnim zdravjem, kot sta depresija ali psihoza
• izguba sluha

Simptomi se ponavadi pojavijo med 20. in 50. letom, včasih pa se razvijejo v otroštvu.

Katastrofalni antifosfolipidni sindrom

Katastrofalni antifosfolipidni sindrom (CAPS) je vrsta "trombotične nevihte", pri kateri nenadoma nastane več strdkov. Vpliva na manjšo manjšino bolnikov z APS in postopoma poškoduje več organov.

Krvni strdki se nenadoma razvijejo po vsem telesu, kar povzroči večkratno odpoved organov. Zakaj se to zgodi, ni jasno.

Simptomi se razlikujejo glede na to, kateri organi so prizadeti, vendar vključujejo:

• bolečine v trebuhu
• zmedenost
• edem ali otekanje gležnjev, stopal ali rok
• napadi ali epileptični napadi
• postopno zadihanost
• utrujenost
• koma
• smrt

Simptomi se ponavadi pojavijo nenadoma in se hitro poslabšajo.

CAPS je nujna medicinska pomoč in bolnik bo čim prej potreboval intenzivno oskrbo, da bodo lahko telesne funkcije med uporabo velikih odmerkov antikoagulantov ohranjene.

Raziskave kažejo, da približno 46 odstotkov bolnikov s katastrofalnim antifosfolipidnim sindromom ne preživi začetnega dogodka in obstaja nevarnost, da se kdaj ponovi, tudi ob zdravstveni oskrbi.

Zdravljenje

Zdravnik običajno predpiše zdravila za redčenje krvi, da se zmanjša možnost strjevanja krvi. Bolnik bo to zdravilo običajno potreboval do konca življenja.

Možne kombinacije vključujejo aspirin z varfarinom ali Coumadinom ali morebiti heparinom. Če varfarin ne deluje, se lahko odmerek poveča ali doda heparin.

Koagulacijsko delovanje antikoagulantov lahko včasih povzroči krvavitev ali prekomerno krvavitev.

Bolniki morajo takoj poiskati zdravniško pomoč, če imajo:

• kri v blatu, urinu ali bruhanju
• izkašljevanje krvi
• krvavitve iz nosu, ki trajajo dlje kot 10 minut
• hude modrice

Bolniki, ki imajo trombozo, bodo običajno morali jemati heparin in varfarin. Ko se tromboza očisti, bodo nadaljevali z varfarinom.

Zdravljenje v nosečnosti

Ženska z diagnozo APS naj načrtuje nosečnost pred spočetjem. Zdravljenje se bo začelo na začetku nosečnosti in končalo po porodu.

Pomembno je spremljati kri, zlasti med nosečnostjo.

V nenačrtovani nosečnosti se lahko učinkovitost zdravljenja zmanjša, saj se začne šele čez nekaj tednov po zanositvi.

Zdravljenje bo običajno aspirin, heparin ali oboje, odvisno od prejšnjih strdkov zapletov v nosečnosti. Varfarin lahko povzroči prirojene okvare in se med nosečnostjo ne uporablja.

Če se bolnik ne odzove na to zdravljenje, se lahko predpišejo intravenske infuzije imunoglobulina in kortikosteroidi, kot je prednizon.

Če do tretjega trimesečja ne bo težav, se lahko zdravljenje s heparinom ustavi, vendar bo zdravljenje z aspirinom morda treba nadaljevati do konca nosečnosti.

Redne preiskave krvi bodo treba nadaljevati, da se zagotovi, da se kri še vedno strdi, da ustavi krvavitev, če se bolnik podpade ali poreže.

Diagnoza

Zdravnik bo testiral antifosfolipidni sindrom, če ima bolnica vsaj eno epizodo tromboze ali izgubo nosečnosti.

Krvni test bo pokazal, ali ima oseba nenormalna protitelesa.

Včasih se lahko neškodljiva antifosfolipidna protitelesa zaradi okužbe ali nekaterih zdravil razvijejo omejena obdobja, zato bo za potrditev rezultata potreben drugi test.

Če krvni testi odkrijejo nenormalna protitelesa, bo zdravnik ocenil bolnikovo anamnezo in ugotovil, ali je prejšnje simptome lahko povzročil antifosfolipidni sindrom.

Vzroki

Krvni strdek je lahko življenjsko nevaren.

APS je avtoimunska motnja. Avtoimunska motnja povzroči, da protitelesa napačno napadajo dobre celice.

Pri APS človekov imunski sistem proizvaja protitelesa, imenovana antifosfolipidna protitelesa.

Ta nenormalna protitelesa napadajo beljakovine in maščobe v krvi, zlasti fosfolipide.

Fosfolipidi so snovi celične membrane, ki igrajo pomembno vlogo v procesu strjevanja krvi.

Če protitelesa napadajo fosfolipide, lahko to poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov.

Strjevanje krvi je tisto, kar ljudem preprečuje, da bi preveč krvavili na primer po poškodbi.

Zadene maščobe in beljakovine naj bi bile pomembne za ohranjanje konsistence krvi.

Kri postane lepljiva, kar znatno poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov.

Ljudje z antifosfolipidnim sindromom proizvajajo protitelesa, ki napadajo bodisi fosfolipide bodisi krvne beljakovine, ki se vežejo na fosfolipide.

Obstajata dve glavni vrsti APS:

• Primarni antifosfolipidni sindrom: Ni povezan z nobeno drugo boleznijo ali stanjem, ampak se razvija ločeno
• Sekundarni antifosfolipidni sindrom: razvije se skupaj z drugo avtoimunsko motnjo, kot je lupus

Zakaj se pojavijo avtoimunske motnje, ni jasno in tudi ni jasno, zakaj nekateri ljudje z nenormalnimi protitelesi nikoli ne razvijejo simptomov.

Zdi se, da gre za kombinacijo genetskih in okoljskih dejavnikov.

Dejavniki tveganja

Zdi se, da genetski dejavniki vplivajo na verjetnost pojava APS. Če ima družinski član sindrom, ima posameznik večje tveganje, da ga bo sam razvil.

Drugi dejavniki tveganja vključujejo:

• lupus, Sjogrenov sindrom ali drugo avtoimunsko motnjo
• hepatitis C, sifilis, citomegalovirus (CMV), parvovirus B19 in nekatere druge okužbe
• nekatera zdravila, vključno s hidralazinom, ki se uporabljajo za zdravljenje hipertenzije, in nekatera antiepileptična zdravila

Nekateri ljudje imajo protitelesa, vendar ne razvijejo znakov ali simptomov. Vendar pa lahko nekateri sprožilci povzročijo, da se stanje razvije pri teh ljudeh.

Sprožilci vključujejo:

• debelost
• nosečnost
• visoka raven holesterola
• visok krvni pritisk
• hormonsko nadomestno zdravljenje (HRT)
• peroralni kontraceptivi
• kajenje tobaka
• predolgo mirovanje, na primer med dolgim ​​letom
• kirurški poseg

Ženske mlajših in srednjih let bolj verjetno razvijejo APS, vendar lahko prizadene spol in katero koli starost.

Preprečevanje

Pacient z APS mora sprejeti vse možne ukrepe za zmanjšanje tveganja za nastanek krvnih strdkov.

To vključuje:

• ne kaditi
• vzdrževanje zdrave telesne teže
• ostanejo fizično aktivni

Prehrana

Pomembno je, da se držite zdrave prehrane z veliko sadja in zelenjave ter z malo maščob in sladkorja.

Ameriška fundacija APS svetuje ljudem z APS:

• vzdržujte enako prehrano kot pred diagnozo, razen če zdravnik ne naroči drugače
• izogibajte se "prenajedanju" in dieti, ki povzroča trke
• omejite vnos hrane, ki je bogata z vitaminom K, na eno porcijo na dan, na primer eno skodelico surove ali pol skodelice kuhane špinače, repove zelenjave, lupine kumar, brokolija, brstičnega ohrovta, zelenega rakca, zelja in gorčice zelenice.
• izogibajte se peteršilju, ohrovtu, morskim algam in zelenemu čaju

Ljudje, ki uporabljajo varfarin, morajo vzdrževati stalen vnos vitamina K. Bolniki ne smejo spreminjati prehrane ali uporabljati dodatkov novih zdravil, ne da bi se prej posvetovali s svojim zdravnikom.