Znanstveniki povezujejo 151 genov s atrijsko fibrilacijo
Z uporabo genomskih podatkov več kot 1 milijona ljudi so znanstveniki izbrali 151 genov, ki so verjetno povezani z atrijsko fibrilacijo, kar je stanje, ki povzroča nereden srčni utrip in povečuje tveganje za možgansko kap.
Ugotovitve mednarodne študije "big data" - zdaj objavljene v reviji Naravna genetika - izboljšati naše razumevanje biologije atrijske fibrilacije (A-fib) in voditi k boljšemu zdravljenju.
Lahko bi imeli tudi "pomembne posledice za natančno zdravje in preprečevanje bolezni srca in ožilja," pravi sodelavka višje študije Cristen J. Willer, izredna profesorica računalniške medicine in bioinformatike na Univerzi v Michiganu v Ann Arboru.
Iz genov, ki so jih identificirali, so raziskovalci sestavili genetski "rezultat tveganja" za pomoč pri natančnejšem spremljanju posameznikov z večjim tveganjem za A-fib.
Številni geni vplivajo na razvoj srca pri plodu. Ekipa pravi, da to pomeni, da bi lahko različice teh genov vzbudile dovzetnost za A-fib pred rojstvom.
Druga možnost je, da bi lahko povzročili, da se geni, ki so bili neaktivni od pred rojstvom, znova vklopijo v odrasli dobi.
A-fib potrebuje nova zdravljenja
Približno 2,2 milijona ljudi v ZDA ima A-fib, stanje, v katerem leva stran zgornje komore srca ali atrij bije nepravilno. To povzroči zbiranje krvi in poveča verjetnost nastanka krvnih strdkov.
Če se v atriju tvori krvni strdek, lahko potuje do možganov in blokira eno od njihovih arterij, kar povzroči možgansko kap. Zato uporaba A-fib v povprečju poveča tveganje za možgansko kap za štiri do šestkrat.
Nekateri ljudje z A-fib imajo simptome, kot so bolečina v prsih, trepetanje v prsih, utrujenost, omedlevica in težko dihanje. Drugi jih nimajo.
Čim prej odkrijemo A-fib, večje so možnosti za preprečevanje kapi, srčnega popuščanja in drugih zapletov.
Vendar je trenutno malo možnosti za zdravljenje A-fib in tiste, ki obstajajo, ga le redko pozdravijo in pogosto povzročijo resne neželene učinke.
Willer in njeni kolegi trdijo, da je verjetno, da 32 od 151 genov, ki so jih identificirali, sodeluje z zdravili, ki so že odobrena za zdravljenje drugih bolezni.
Predlagajo, da bi njihove ugotovitve predstavljale podlago za nadaljnje raziskave, ali taka zdravila lahko preprečijo ali ozdravijo A-fib.
Podatki več biobank
Raziskovalci so izvedli študijo povezav celotnega genoma na podatkih, zbranih v šestih študijah. Podatkovni nizi so prišli iz številnih "biobank" v različnih državah. Vključevali so nabore podatkov iz: AFGen Consortium, DiscovEHR, Michigan Genomics Initiative, UK Biobank, deCODE Genetics na Islandiji in študije HUNT na Norveškem.
Z uporabo skupnega pristopa velikih podatkov raziskovalci verjamejo, da so lahko prepoznali gene, ki ne izhajajo iz analiz posameznih naborov podatkov.
Ugotavljajo, da se številne različice tveganja, ki so jih identificirali, nahajajo v bližini genov, pri katerih naj bi škodljivejše mutacije "povzročale resne srčne napake pri ljudeh [...] ali v bližini genov, pomembnih za progaste mišične funkcije in integriteto."
Ugotovili so tudi, da ljudje, ki razvijejo A-fib v zgodnjem življenju, nosijo več genov tveganja kot tisti, ki ga razvijejo kasneje.
Skupina ugotavlja, da so ugotovitve sicer pomembne, vendar jih morajo zdaj potrditi nadaljnje študije.
"Upamo, da bodo dodatni poskusi molekularne biologije določili, kako ustvariti trajne srčne ritme s preučevanjem genov, ki smo jih prepoznali mi in drugi."
Cristen J. Willer
