Vse, kar morate vedeti o talasemiji
Talasemija je dedna krvna bolezen, ki vpliva na sposobnost telesa, da proizvaja hemoglobin in rdeče krvne celice.
Oseba s talasemijo bo imela premalo rdečih krvnih celic in premalo hemoglobina, rdeče krvne celice pa so lahko premajhne.
Vpliv je lahko od blagega do hudega in življenjsko nevarnega.
Vsako leto se rodi približno 100.000 novorojenčkov s hudimi oblikami talasemije. Najpogostejša je pri sredozemskih, južnoazijskih in afriških prednikih.
Simptomi
Simptomi talasemije se razlikujejo glede na vrsto talasemije.
Simptomi se pri večini dojenčkov z beta talasemijo in nekaterimi vrstami alfa talasemije pokažejo šele v starosti 6 mesecev. To je zato, ker imajo novorojenčki drugačno vrsto hemoglobina, imenovano fetalni hemoglobin.
Po 6 mesecih začne "normalni" hemoglobin nadomeščati plod in simptomi se lahko začnejo pojavljati.
Tej vključujejo:
- zlatenica in bledica kože
- zaspanost in utrujenost
- bolečina v prsnem košu
- hladne roke in noge
- težko dihanje
- krči v nogah
- pospešen srčni utrip
- slabo hranjenje
- zapoznela rast
- glavoboli
- omotica in omedlevica
- večja dovzetnost za okužbe
Ko telo poskuša proizvesti več kostnega mozga, lahko pride do deformacij skeleta.
Če je železa preveč, bo telo poskušalo absorbirati več železa, da ga nadomesti. Železo se lahko kopiči tudi pri transfuziji krvi. Prekomerno železo lahko škoduje vranici, srcu in jetri.
Bolniki s hemoglobinom H bolj verjetno razvijejo žolčne kamne in povečano vranico.
Nezdravljeni zapleti talasemije lahko vodijo do odpovedi organov.
Zdravljenje
Zdravljenje je odvisno od vrste in resnosti talasemije.
Transfuzija krvi: Ti lahko dopolnijo raven hemoglobina in rdečih krvnih celic. Bolniki s glavno talasemijo bodo potrebovali od osem do dvanajst transfuzij na leto. Tisti z manj hudo talasemijo bodo potrebovali do osem transfuzij vsako leto ali več v času stresa, bolezni ali okužbe.
Kelacija železa: To vključuje odstranjevanje odvečnega železa iz krvnega obtoka. Včasih lahko transfuzija krvi povzroči preobremenitev z železom. To lahko poškoduje srce in druge organe. Bolnikom se lahko predpiše deferoksamin, zdravilo, ki se injicira pod kožo, ali deferasiroks, ki ga jemljejo peroralno.
Bolniki, ki dobijo transfuzijo krvi in kelacijo, bodo morda potrebovali tudi dodatke folne kisline. Ti pomagajo pri razvoju rdečih krvnih celic.
Presaditev kostnega mozga ali izvornih celic: Celice kostnega mozga proizvajajo rdeče in bele krvne celice, hemoglobin in trombocite. Presaditev združljivega darovalca je lahko v hujših primerih učinkovito zdravljenje.
Operacija: To bo morda potrebno za odpravo nepravilnosti kosti.
Genska terapija: Znanstveniki preiskujejo genetske tehnike za zdravljenje talasemije. Možnosti vključujejo vstavljanje običajnega gena za beta-globin v pacientov kostni mozeg ali uporabo zdravil za ponovno aktiviranje genov, ki proizvajajo fetalni hemoglobin.
Vzroki
Beljakovina hemoglobin prenaša kisik po telesu v krvnih celicah. Kostni mozeg uporablja železo, ki ga dobimo s hrano, za tvorjenje hemoglobina.
Pri ljudeh s talasemijo kostni mozeg ne proizvaja dovolj zdravega hemoglobina ali rdečih krvnih celic. Pri nekaterih vrstah to vodi do pomanjkanja kisika, kar povzroči anemijo in utrujenost.
Ljudje z blago talasemijo morda ne bodo potrebovali nobenega zdravljenja, vendar bodo hujše oblike zahtevale redno transfuzijo krvi.
Diagnoza
Večina otrok z zmerno do hudo talasemijo dobi diagnozo do 2. leta starosti.
Ljudje brez simptomov se morda ne zavedajo, da so nosilci, dokler nimajo otroka s talasemijo.
Krvni testi lahko odkrijejo, ali je oseba nosilec ali ima talasemijo.
Popolna krvna slika (CBC): s tem se lahko preveri raven hemoglobina ter raven in velikost rdečih krvnih celic.
Število retikulocitov: Ta meri, kako hitro kostni mozeg proizvaja in sprošča rdeče krvne celice ali retikulocite. Retikulociti običajno preživijo približno 2 dni v krvnem obtoku, preden se razvijejo v zrele rdeče krvne celice. Med 1 in 2 odstotki rdečih krvnih celic zdrave osebe je retikulocitov.
Železo: To bo zdravniku pomagalo ugotoviti vzrok anemije, bodisi talasemije ali pomanjkanja železa. Pri talasemiji pomanjkanje železa ni vzrok.
Genetsko testiranje: analiza DNK bo pokazala, ali ima oseba talasemijo ali napačne gene.
Prenatalno testiranje: To lahko pokaže, ali ima plod talasemijo in kako močna je.
- Vzorčenje horionskih resic (CVS): za poskušanje se odstrani del posteljice, običajno okoli 11. tedna nosečnosti.
- Amniocenteza: za testiranje se vzame majhen vzorec plodovnice, običajno v 16. tednu nosečnosti. Amnijska tekočina je tekočina, ki obdaja plod.
Vrste
Štiri alfa-globinske in dve beta-globinski beljakovinski verigi tvorijo hemoglobin. Dve glavni vrsti talasemije sta alfa in beta.
Alfa talasemija
Pri alfa talasemiji hemoglobin ne proizvaja dovolj alfa beljakovin.
Za izdelavo beljakovinskih verig alfa-globina potrebujemo štiri gene, dva na vsakem 16. kromosomu. Od vsakega starša dobimo dva. Če eden ali več teh genov manjka, bo nastala alfa talasemija.
Resnost talasemije je odvisna od tega, koliko genov je okvarjenih ali mutiranih.
En pokvarjen gen: bolnik nima simptomov. Zdrava oseba, ki ima otroka s simptomi talasemije, je nosilec bolezni. Ta vrsta je znana kot alfa talasemija minima.
Dva napačna gena: bolnik ima blago anemijo. Znana je kot alfa talasemija minor.
Trije napačni geni: bolnik ima hemoglobin H bolezen, vrsto kronične anemije. Skozi vse življenje bodo potrebovali redno transfuzijo krvi.
Štirje napačni geni: Alfa talasemija major je najhujša oblika alfa talasemije. Znano je, da povzroča hidrops fetalis, resno stanje, pri katerem se tekočina kopiči v delih telesa ploda.
Plod s štirimi mutiranimi geni ne more proizvajati normalnega hemoglobina in verjetno ne bo preživel niti pri transfuziji krvi.
Alfa talasemija je pogosta na jugu Kitajske, jugovzhodne Azije, Indije, Bližnjega vzhoda in Afrike.
Beta talasemija
Za izdelavo verig beta-globina potrebujemo dva gena za globin, po enega od vsakega starša. Če sta eden ali oba gena v okvari, se bo pojavila beta talasemija.
Resnost je odvisna od tega, koliko genov je mutiranih.
En napačen gen: To se imenuje beta talasemija minor.
Dva napačna gena: Lahko so zmerni ali hudi simptomi. To je znano kot talasemija velika. Včasih se je imenovala Colleyjeva anemija.
Beta talasemija je pogostejša med ljudmi sredozemskih prednikov. Razširjenost je večja v severni Afriki, zahodni Aziji in na Maldivih.
Zapleti
Lahko se pojavijo različni zapleti.
Preobremenitev z železom
To je lahko posledica pogostih transfuzij krvi ali same bolezni.
Preobremenitev z železom povečuje tveganje za hepatitis (otekanje jeter), fibrozo (brazgotinjenje v jetrih) in cirozo ali progresivno poškodbo jeter zaradi brazgotin.
Endokrine žleze proizvajajo hormone. Hipofiza je še posebej občutljiva na preobremenitev z železom. Škoda lahko povzroči zapoznelo puberteto in omejeno rast. Kasneje je lahko večje tveganje za razvoj diabetesa in bodisi premalo ali preveč aktivne ščitnice.
Preobremenitev z železom povečuje tudi tveganje za aritmije ali nenormalne srčne ritme in kongestivno srčno popuščanje.
Aloimunizacija
Včasih bo transfuzija krvi sprožila reakcijo, ko se imunski sistem osebe odzove na novo kri in jo poskuša uničiti. Pomembno je, da se natančno ujema krvna skupina, da se prepreči tovrstne težave.
Povečana vranica
Vranica reciklira rdeče krvne celice. Pri talasemiji imajo lahko rdeče krvne celice nenormalno obliko, zaradi česar jih vranica težje reciklira. Celice se kopičijo v vranici, zaradi česar raste.
Povečana vranica lahko postane preveč aktivna. Lahko začne uničevati zdrave krvne celice, ki jih bolnik prejme med transfuzijo. Včasih lahko bolnik potrebuje splenektomijo ali kirurško odstranitev vranice. To je zdaj manj pogosto, ker lahko odstranitev vranice povzroči druge zaplete.
Okužba
Odstranjevanje vranice vodi do večje možnosti okužbe, redne transfuzije pa povečajo tveganje za okužbo s krvjo.
Kostne deformacije
V nekaterih primerih se kostni mozeg razširi in deformira kost okoli njega, zlasti kosti lobanje in obraza. Kost lahko postane krhka, kar poveča tveganje za zlom.
Življenje s talasemijo
Glede na vrsto talasemije bo za učinkovito obvladovanje stanja morda potrebna stalna zdravstvena oskrba. Tisti, ki prejemajo transfuzijo, morajo biti prepričani, da upoštevajo svoj načrt transfuzije in kelacije.
Ljudem s talasemijo svetujemo:
- se udeležite vseh njihovih rednih sestankov
- ohranjati stike s prijatelji in podpornimi mrežami, da bi ohranili pozitiven odnos
- upoštevajte zdravo prehrano, da ohranite dobro zdravje
- se primerno vadite
Mogoče se je treba izogibati nekaterim živilom, na primer špinači ali žitam, obogatenim z železom, da preprečimo čezmerno kopičenje železa. Bolniki se morajo s svojim zdravnikom pogovoriti o možnostih prehrane in vadbe.
Centri za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC) pozivajo ljudi s talasemijo, naj redno posodabljajo svoja cepljenja in tako preprečujejo bolezni.
To je še posebej pomembno za tiste, ki prejemajo transfuzijo, saj imajo večje tveganje za okužbo s hepatitisom A ali B.
Talasemija in nosečnost
Vsak, ki razmišlja o nosečnosti, bi moral najprej poiskati genetsko svetovanje, še posebej, če imata ali imata talasemijo oba partnerja.
Med nosečnostjo ima lahko ženska s talasemijo večje tveganje za kardiomiopatijo in diabetes. Morda obstaja tudi omejitev rasti ploda.
Kardiolog ali hematolog mora mater oceniti pred nosečnostjo in med njo, da se čim bolj zmanjšajo težave, zlasti če ima talasemijo beta minor.
Med porodom se lahko priporoči stalno spremljanje ploda.
Outlook
Obeti so odvisni od vrste talasemije.
Oseba s talasemijo ima običajno pričakovano življenjsko dobo. Vendar lahko srčni zapleti, ki nastanejo zaradi beta talasemije major, to stanje usmerijo pred starostjo 30 let.
