Nosilci cistične fibroze: kaj vedeti

Oseba, ki je nosilec cistične fibroze, ima eno kopijo gena za to bolezen. Ljudje morajo imeti dve kopiji gena, da imajo cistično fibrozo.

Če ima nosilec cistične fibroze (CF) otroka z drugim nosilcem CF, obstaja verjetnost, da je otrok tudi nosilec ali da ima bolezen.

Raziskave kažejo, da je v ZDA kar 10 milijonov ljudi prevoznikov CF. Testiranje lahko posamezniku pomaga ugotoviti, ali sodi med te posameznike.

Preberite, če želite izvedeti več o nosilcih cistične fibroze.

Znaki, da ste morda prevoznik

Oseba lahko ugotovi, da je prevoznik, le če ima otroka s CF.

CF nosilci nimajo nobenih simptomov. Posledično večina ljudi, ki so nosilci, še vedno ne ve, da imajo gen CF.

Oseba to lahko ugotovi le, če je na preiskovalnem testu prejela pozitiven rezultat ali ima otroka s CF.

Če ima oseba s CF otroka z nosilcem CF, bo otrok imel CF ali bo nosilec bolezni.

Ljudje s CF imajo lahko naslednje znake in simptome:

• kronične pljučne okužbe
• vztrajen kašelj
• kronični ali pogosti sinusitis
• prebavne težave, vključno z zajetnim, mastnim blatom in zaprtjem
• žolčni kamni
• nosni polipi, ki so mesnati izrastki v nosu
• koža s slanim okusom
• slaba rast
• prehranske pomanjkljivosti
• diabetes
• bolezen jeter

Simptomi CF se razlikujejo po vrsti in resnosti. Nekatere mutacije gena CF vodijo do hujših simptomov kot druge. Do danes so znanstveniki odkrili več kot 1700 mutacij, ki lahko povzročijo CF.

Testiranje

Ljudje, ki imajo družinsko anamnezo CF, bodo morda želeli opraviti test za prevoz CF pred ustanovitvijo družine.

Ameriški kolegij za porodništvo in ginekologijo priporoča, da zdravniki preskrbijo nosilce za vse noseče ženske, ki razmišljajo o zanositvi.

Pred nosečnostjo

Ženska, ki želi zanositi, bo morda želela opraviti krvni test, da ugotovi, ali je nosilec CF.

Pogosto zdravniki najprej ponudijo test ženski, ki želi zanositi. Postopek vključuje preprost krvni test.

Glede na določeno vrsto preiskave krvi, ki jo naroči zdravnik, lahko preskusi tudi prisotnost drugih genskih motenj.

Vrsta in število pogojev, za katere posameznik želi preveriti, bosta določili stroške genetskega testiranja, ki se lahko zelo razlikujejo. Zdravnik lahko ljudem običajno svetuje glede njihovih možnosti in stroškov.

Če ženska prejme negativni rezultat testa na nosilcu, je malo verjetno, da bo imela otroka s CF. Vendar to še vedno obstaja, saj test ne more zaznati vseh možnih mutacij gena CF, zlasti redkejših.

Če ženska prejme pozitiven rezultat, to pomeni, da je skoraj zagotovo nosilka gena CF. Pozitiven rezultat je več kot 99% natančen. V tem primeru bo njen partner morda želel preizkus, da preveri, ali sta tudi prevoznika.

Če sta oba člana para nosilca, bi lahko razmislila o sestanku z genetskim svetovalcem, preden zanosi, da bi razpravljala o svojih možnostih.

Med nosečnostjo

Med nosečnostjo lahko zdravnik zaradi časovne stiske oba partnerja testira skupaj. Če sta oba starša nosilca CF, bosta morda želela razmisliti o prenatalnem testiranju, da bi ugotovila, ali je plod podedoval dve kopiji okvarjenega gena.

Prenatalno testiranje lahko ugotovi, ali ima otrok CF, vendar ne more napovedati resnosti simptomov. Prenatalni testi CF so:

• Amniocenteza. Med 15. in 20. tednom nosečnosti lahko zdravnik vzame vzorec plodovnice in ga pošlje v laboratorij na analizo.
• Vzorčenje horionskih resic (CVS). Ta test vključuje odvzem vzorca tkiva iz posteljice. Zdravniki lahko CVS opravijo med 10. in 13. tednom nosečnosti.

Genetski svetovalec lahko nudi informacije in podporo parom, ki odkrijejo, da je njihov nerojeni otrok pozitiven na CF.

Presejanje novorojenčkov

Presejalni testi za novorojenčke v vseh 50 ameriških zveznih državah zdaj preverjajo CF. Ti testi lahko ugotovijo, ali ima dojenček verjetno CF ali, včasih, če je CF nosilec.

Pregled drugih družinskih članov

Če imajo starši otroka s CF ali otroka, ki je nosilec CF, bi morali vsi drugi njihovi otroci opraviti presejalni test, tudi če nimajo simptomov.

Pri teh otrocih in drugih krvnih sorodnikih obstaja večje tveganje, da bodo nosilci mutacije gena CF.

Razširjenost

Oseba ima večje možnosti, da postane prevoznik s CF, če je v njihovi družini že bolezen.

CF je razmeroma pogosta bolezen, ki prizadene več kot 30.000 ljudi v ZDA. Dodatnih 10 milijonov ljudi je prenašalcev CF.

Verjetnost nošenja napačnega gena CF se razlikuje glede na narodnost:

• Beli evropski in aškenaški Judje - 1 proti 29
• Latinoameričani - 1 od 46
• Afroameričani - 1 od 61
• Američani iz Azije - 1 od 90

Ljudje z družinsko anamnezo CF imajo večje možnosti, da postanejo prevozniki. Če sta oba starša nosilca CF, imajo njihovi otroci:

• 25-odstotna možnost za CF
• 50% možnost, da postanete prevoznik
• 25-odstotna možnost, da ne bi imeli CF in ne bi bili prevoznik

Vsi otroci z istimi starši imajo enake možnosti za podedovanje mutacije CF, ne glede na to, ali so njihovi bratje in sestre nosilci CF ali imajo simptome CF.

Če ima prevoznik otroka z nekom s CF, bo otrok imel CF ali pa bo nosilec CF.

Povzetek

Ljudje, ki nameravajo imeti otroke, se bodo morda želeli pogovoriti z zdravnikom o pregledu nosilcev CF, zlasti če imajo sorodnika s CF.

Presejanje je možno pred ali med nosečnostjo. Vsi dojenčki, rojeni v ZDA, ob rojstvu dobijo presejanje za CF.

Koristno je tudi, če se o teh testih pogovorite z genetskim svetovalcem, da bi razumeli, kako lahko rezultati vplivajo na vsakega posameznika, par in njihove otroke.