Ali je Alzheimerjeva bolezen dedna?
Alzheimerjeva bolezen je kronično, progresivno stanje, ki poslabša spomin, razmišljanje in gibanje. Nekatere raziskave kažejo, da ima oseba večje tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni, če ima sorodnik bolezen.
Alzheimerjeva bolezen je najpogostejši vzrok za demenco. Demenca lahko močno vpliva na posameznikovo sposobnost razmišljanja, presojanja in opravljanja vsakdanjih nalog.
Zdravniki se že vrsto let zavedajo Alzheimerjeve bolezni, a mnogi vidiki stanja in možno ozdravitev ostajajo neznani.
Vzroki za Alzheimerjevo bolezen niso jasni.
Trenutne raziskave kažejo, da lahko več dejavnikov prispeva k razvoju Alzheimerjeve bolezni. Eno od teh je genetika ali dednost.
Genetski dejavniki lahko vplivajo tudi na to, kako zdravnik predpisuje zdravila za zdravljenje Alzheimerjeve bolezni.
Je Alzheimerjeva bolezen dedna?
Znanstveniki genetska tveganja za Alzheimerjevo bolezen opisujejo z dvema dejavnikoma: geni tveganja in deterministični geni.
Ko ima oseba gen za tveganje, to pomeni, da ima večje možnosti za razvoj bolezni. Na primer, ženska z genoma BRCA1 in BRCA2 ima večje tveganje za razvoj raka dojke.
Deterministični geni lahko neposredno povzročijo razvoj bolezni.
Znanstveniki so odkrili več rizičnih in determinističnih genov za Alzheimerjevo bolezen.
Geni tveganja
Več genov predstavlja tveganje za Alzheimerjevo bolezen. Gen z najpomembnejšo povezavo z Alzheimerjevo nevarnostjo je gen za apolipoprotein E-E4 (APOE-e4).
Po navedbah Alzheimerjevega združenja bi lahko približno 20–25 odstotkov ljudi s tem genom še naprej prebolelo Alzheimerjevo bolezen.
Oseba, ki podeduje gen APOE-e4 po obeh starših, ima večje tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni kot oseba, ki gen podeduje samo po enem.
Imeti gen lahko tudi pomeni, da oseba kaže simptome v zgodnejši starosti in prej dobi diagnozo.
Drugi geni imajo lahko vpliv na pozno nastopno Alzheimerjevo bolezen in njen razvoj. Znanstveniki morajo opraviti več raziskav, da se naučijo, kako ti geni povečujejo tveganje za Alzheimerjevo bolezen.
Več teh genov uravnava določene dejavnike v možganih, na primer vnetje in način komuniciranja živčnih celic.
Medtem ko vsak človek podeduje gen APOE neke oblike, gena APOE-e3 in APOE-e2 nista povezana z Alzheimerjevo boleznijo. APOE-e2 lahko celo zagotavlja zaščitne učinke na možgane pred boleznijo.
Deterministični geni
Raziskovalci so identificirali tri specifične deterministične gene, ki lahko povzročijo Alzheimerjevo bolezen:
- amiloidni predhodni protein (APP)
- presenilin-1 (PS-1)
- presenilin-2 (PS-2)
Ti geni so odgovorni za prekomerno kopičenje amiloid-beta peptida. To je strupena beljakovina, ki se strdi v možganih. To kopičenje povzroči poškodbe in smrt živčnih celic, kar je značilno za Alzheimerjevo bolezen.
Vendar vsi geni z zgodnjo alzheimerjevo boleznijo nimajo teh genov. Oseba s temi geni, ki razvije Alzheimerjevo bolezen, ima redko vrsto, znano kot družinska Alzheimerjeva bolezen.
Po podatkih Alzheimerjevega združenja družinska Alzheimerjeva bolezen predstavlja manj kot 5 odstotkov vseh primerov na svetu.
Po navedbah združenja se Alzheimerjeva bolezen, ki jo povzročajo deterministični geni, običajno pojavi pred 65. letom starosti. Včasih se lahko razvije pri ljudeh, starih med 40 in 50 let.
Vpliv genov na druge vrste demence
Nekatere vrste demence so povezane z drugimi genetskimi malformacijami.
Huntingtonova bolezen na primer spremeni kromosom 4, kar lahko privede do progresivne demence. Huntingtonova bolezen je prevladujoče genetsko stanje. To pomeni, da če ima kateri od staršev bolezen, lahko gen prenese na svoje potomce in bo razvil bolezen.
Simptomi Huntingtonove bolezni običajno ne postanejo očitni, dokler oseba ne doseže starosti 30-50 let. To lahko zdravnikom oteži napovedovanje ali diagnosticiranje, preden ima oseba otroke in prenese gen.
Raziskovalci menijo, da ima lahko demenca z Lewyjevimi telesi ali Parkinsonova demenca tudi genetsko komponento. Verjamejo pa tudi, da bi lahko drugi dejavniki zunaj genetike imeli vlogo pri razvoju teh stanj.
Dejavniki tveganja za Alzheimerjevo bolezen
Raziskovalci so ugotovili več dejavnikov tveganja za Alzheimerjevo bolezen.
Tej vključujejo:
- Starost: Najpomembnejši dejavnik tveganja za Alzheimerjevo bolezen je starost. Ljudje, starejši od 65 let, pogosteje razvijejo Alzheimerjevo bolezen kot mlajši. Po starosti 85 let Združenje Alzheimerjeve bolezni ocenjuje, da ima to bolezen 1 od 3 ljudi.
- Družinska anamneza: Če imate bližnjega sorodnika z Alzheimerjevo boleznijo, se poveča tveganje za njeno razvoj.
- Poškodba glave: Zdi se, da imajo ljudje s prejšnjimi hudimi poškodbami glave, na primer zaradi nesreče z motornim vozilom ali kontaktnih športov, večje tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni.
- Zdravje srca: Zdravstvene težave v srcu ali ožilju lahko povečajo možnost za razvoj Alzheimerjeve bolezni. Primeri vključujejo visok krvni tlak, možgansko kap, diabetes, bolezni srca in visok holesterol. Ti lahko poškodujejo krvne žile v možganih in vplivajo na tveganje za Alzheimerjevo bolezen.
Zgodnji znaki in simptomi
Alzheimerjeva bolezen običajno vključuje postopno izgubo spomina in delovanja možganov.
Zgodnji simptomi lahko vključujejo obdobja pozabljivosti ali izgube spomina. Sčasoma lahko človek v znanih okoljih, tudi doma, doživi zmedo ali dezorientacijo.
Drugi simptomi lahko vključujejo:
- spremembe razpoloženja ali osebnosti
- zmeda glede časa ali kraja
- težave z rutinskimi opravili, kot je pranje perila ali kuhanje
- težave pri prepoznavanju pogostih predmetov
- težave pri prepoznavanju ljudi
- pogosto zavajajo predmete in predmete
Proces staranja lahko naravno poslabša človekov spomin, toda Alzheimerjeva bolezen vodi v bolj dosledna obdobja pozabljivosti.
Sčasoma bo oseba z Alzheimerjevo boleznijo potrebovala vedno več pomoči pri vsakodnevnem življenju, kot je umivanje zob, oblačenje in rezanje hrane.
Lahko imajo tudi vznemirjenost, nemir, umik osebnosti in težave z govorom.
Po podatkih nacionalnega zdravstvenega inštituta je stopnja preživetja osebe z Alzheimerjevo boleznijo običajno 8 do 10 let po prvem pojavu simptomov.
Ker ljudje z napredovalo Alzheimerjevo boleznijo ne morejo skrbeti zase ali morda ne prepoznajo več pomena prehranjevanja, so pogosti vzroki smrti podhranjenost, zapravljanje telesa ali pljučnica.
Kdaj k zdravniku
Iskanje zdravniške pomoči za osebo, ki kaže te simptome, je ključnega pomena, čeprav je razprava lahko zelo težka. Zdravnik lahko izključi druge bolezni, ki bi lahko povzročile demenco, na primer okužbo sečil ali možganski tumor.
Pred sestankom naj družinski člani sestavijo seznam zdravil, ki jih trenutno jemlje oseba s simptomi. Zdravnik lahko pregleda seznam in se prepriča, da simptomi demence niso stranski učinki trenutnih zdravil.
Vodite dnevnik opaznih simptomov, ki se sčasoma razvijejo, da zdravniku pomagajo ugotoviti morebitne vzorce.
Čeprav je na voljo genetsko testiranje, ki lahko odkrije gene, ki imajo povezave z Alzheimerjevo boleznijo, zdravniki tega testiranja na splošno ne priporočajo za bolezni, ki se pojavljajo pozno.
Prisotnost genov ne pomeni nujno, da bo oseba v takem stanju. Testiranje lahko povzroči nepotrebno skrb, tesnobo in strah.
Vendar pa bo oseba z družinsko anamnezo zgodnje Alzheimerjeve bolezni morda želela nadaljevati z genskim testiranjem. Večina zdravnikov bo priporočila predhodni sestanek z genetskim svetovalcem, da bi razpravljali o prednostih in slabostih genetskega testiranja in o tem, kako si lahko razlagajo rezultate.
Včasih lahko zdravnik priporoči genetsko testiranje, kadar se pri ljudeh pojavijo zgodnji simptomi Alzheimerjeve bolezni, saj lahko to narekuje možno zdravljenje in potencial za terapevtska preskušanja zdravil.
Povzetek
Alzheimerjeva bolezen je povezana s številnimi geni. Nekateri, na primer gen APOE-e4, povečajo tveganje za razvoj bolezni, vendar ne vodijo vedno do diagnoze Alzheimerjeve bolezni.
Drugi, na primer gen APP, neposredno povzročajo razvoj bolezni. Vendar je to redka vrsta, znana kot družinska Alzheimerjeva bolezen, ki se pojavi pri manj kot 5 odstotkih ljudi z boleznijo.
Raziskovalci trenutno izvajajo nekaj obsežnih študij o Alzheimerjevi bolezni in njenih povezavah z dednostjo.
Ljudje, ki bi radi prispevali k znanju, bi se lahko obrnili na raziskovalce z Nacionalnega inštituta za staranje, ki sponzorirajo študijo genetike Alzheimerjeve bolezni.
Študija, ki bo trajala do leta 2021, zajema informacije o ljudeh z več kot dvema sorodnikoma, ki so prejeli diagnozo Alzheimerjeve bolezni po 65. letu starosti.
