Vse, kar bi morali vedeti o Waardenburgovem sindromu
Waardenburgov sindrom se nanaša na več redkih genetskih bolezni, ki povzročajo izgubo sluha, spremembe barve oči, kože in las ter spremembe oblike obraza.
Raziskovalci so ugotovili štiri različne vrste sindroma, čeprav obstajajo še dodatni podtipi.
Waardenburgov sindrom je poimenovan po D. J. Waardenburgu, nizozemskem oftalmologu, ki je stanje prvič ugotovil leta 1951.
Hitra dejstva o Waardenburgovem sindromu:
- Zanj je značilna izguba sluha in nenavadni barvni vzorci v očeh, koži in laseh.
- Številni literarni in televizijski liki so imeli Waardenburgov sindrom.
- Waardenburgov sindrom je genetska motnja.
Kaj je Waardenburgov sindrom?
Tisti z Waardenburgovim sindromom imajo lahko široko nosno korenino, kar povzroča videz široko postavljenih oči.
Običajno imajo ljudje s to motnjo oči s pikami ali drugačno obarvane oči.
Ljudje z Waardenburgovim sindromom imajo lahko tudi nenavadno obliko obraza in druge spremembe videza, na primer prezgodaj sive lase.
Waardenburgov sindrom je prirojena motnja, kar pomeni, da je prisoten že od rojstva. Zdravila za to stanje ni, vendar ga je mogoče obvladati.
Katere so vrste Waardenburgovega sindroma?
Zdravniki so ugotovili štiri vrste Waardenburgovega sindroma. Njihovi simptomi se razlikujejo, vendar imajo ljudje z vsako vrsto podobne simptome. Tipi 1 in 2 so najpogostejši.
Tip 1
Waardenburgov sindrom tipa 1 povzroči, da ima nekdo med očmi širok prostor. Približno 20 odstotkov ljudi s tipom I ima izgubo sluha. Na laseh, koži in očeh imajo tudi barvne ali izgubljene barve.
Tip 2
Izguba sluha je pogostejša pri tipu 2 kot pri tipu 1, saj približno 50 odstotkov ljudi izgubi sluh. Simptomi so sicer podobni tipu 1, vključno s spremembami v pigmentu las, kože in oči. Ta različica bolezni se od tipa 1 razlikuje predvsem po tem, da med očmi ni velikega prostora.
Tip 3
Tip 3 je podoben tipu 1 in 2, ki pogosto povzroči izgubo sluha in spremembe pigmenta. Ljudje s to obliko imajo običajno širok razmik med očmi in širokim nosom. Značilnost tipa 3, ki ga ločuje od tipov 1 in 2, so težave z zgornjimi udi.
Ljudje s tipom 3 imajo lahko šibke roke ali ramena ali malformacije v sklepih. Nekateri imajo tudi motnje v duševnem razvoju ali razcepljeno nebo. Tip 3 se včasih imenuje Klein-Waardenburgov sindrom.
Tip 4
Tip 4 povzroča spremembe v pigmentaciji in lahko povzroči izgubo sluha. Poleg tega imajo ljudje s to obliko bolezen, imenovano bolezen Hirschsprung. Ta motnja lahko blokira debelo črevo in povzroči hudo zaprtje.
Simptomi Waardenburgovega sindroma
Simptomi Waardenburgovega sindroma se razlikujejo glede na vrsto. Večina ljudi ima več vrst:
- spremembe vida
- spremembe barve šarenic, pri čemer je vsaka pogosto drugačna ali ima madeže
- zgodnje sivenje las pred 30. letom starosti
- svetle kožne lise
Večina ljudi s Waardenburgovim sindromom ima normalen sluh, vendar se izguba sluha lahko pojavi pri vseh štirih vrstah.
Nekateri ljudje z Waardenburgovim sindromom imajo druge nepravilnosti, ki vplivajo predvsem na obliko različnih delov telesa. Nekateri najpogostejši vključujejo:
- težave s proizvodnjo solz
- majhno debelo črevo
- maternice nenormalne oblike
- razcepljeno nebo
- delno albino koža
- bele trepalnice ali obrvi
- širok nos
- obrv ali ena sama, neprekinjena obrv
Simptomi se med vrstami bistveno razlikujejo, vendar je tip 3 ponavadi najbolj izčrpavajoč. Poleg tipičnih simptomov Waardenburgovega sindroma lahko ljudje s tipom 3 doživijo še:
- prstne kosti, ki so spojene
- nepravilnosti v rokah, rokah ali ramenih
- mikrocefalija ali nenavadno majhna glava
- zamude v razvoju ali motnje v duševnem razvoju
- spremembe v obliki kosti lobanje
Vzroki za Waardenburgov sindrom
Sindrom bolezni ni nalezljiv, ni ga mogoče zdraviti z zdravili in ga ne smejo povzročiti življenjski slog ali razvojni dejavniki.
Mutacije v vsaj šestih genih so povezane z Waardenburgovim sindromom. Ti geni pomagajo telesu oblikovati različne celice, zlasti melanocite. Melanociti so celice, ki koži, lasem in očem pomagajo dati pigment.
Nekateri geni, ki sodelujejo pri Waardenburgovem sindromu, vključno s SOX10, EDN3 in EDNRB, vplivajo tudi na razvoj živcev v debelem črevesu. Specifična mutacija, ki jo ima oseba, bo določila vrsto Waardenburgovega sindroma, ki ga razvije.
Genetski vzroki za vsako vrsto
Tipa 1 in 3 sledita avtosomno dominantnemu vzorcu dedovanja. Avtomomi so kromosomi, ki niso spolni kromosomi.
Dominantno pomeni, da mora oseba podedovati le eno kopijo genske mutacije, da razvije bolezen. Večina ljudi s tipom 1 ali 3 ima starša z motnjo.
Tudi tipi 2 in 4 sledita prevladujočemu vzorcu dedovanja, lahko pa se dedujeta tudi po recesivnem genetskem vzorcu. Ta vzorec zahteva dve kopiji genske mutacije, zaradi česar je dedovanje manj verjetno.
Oba vzorca dedovanja pomenita, da ima oseba verjetnost Waardenburgovega sindroma, če ima motnjo starš ali drug bližnji sorodnik, na primer stari starši.
Recesivni geni se lahko skrivajo več generacij, zato vsi ljudje z Waardenburgovim sindromom nimajo živega družinskega člana z motnjo.
Kako redek je Waardenburgov sindrom?
Waardenburgov sindrom je redka bolezen, ki prizadene približno 1 od 40.000 ljudi. Približno 2 do 5 odstotkov vseh primerov gluhosti, ki jih povzročajo genske nepravilnosti, je posledica sindroma. Čeprav je Waardenburgov sindrom redek, je v družini lahko pogost, ker je genetski.
Diagnosticiranje Waardenburgovega sindroma
Zdravniki lahko sumijo Waardenburgov sindrom pri novorojenčku na podlagi otrokovega videza. Zdravniki lahko dojenčke preizkusijo tudi na Waardenburgov sindrom, če se jim razvije sluh.
Večina primerov Waardenburgovega sindroma je diagnosticirana v zgodnjem otroštvu ali dojenčku, čeprav lahko nekateri primeri ostanejo neodkriti več let.
Testi
Za testiranje je potreben vzorec DNK, ki se odvzame iz človekove krvi. Laboratorij lahko pregleda DNK na genetske mutacije, povezane s Waardenburgovim sindromom.
Možno je tudi preveriti genetske mutacije, povezane z Waardenburgom, ko je ženska noseča.
S temi presejalnimi testi ne moremo ugotoviti, kako močni bodo simptomi Waardenburgovega sindroma.
Zdravljenje in obvladovanje Waardenburgovega sindroma
Ljudje z Waardenburgovim sindromom imajo običajno pričakovano življenjsko dobo in lahko živijo normalno življenje. Ni dokazov, da bi življenjski slog ali druge spremembe okolja vplivale na njihove simptome. Namesto tega zdravljenje zahteva obvladovanje simptomov, ko se pojavijo.
Najpogostejša zdravljenja Waardenburgovega sindroma vključujejo:
- polžasti vsadki ali slušni aparat za zdravljenje izgube sluha
- razvojna podpora otrokom s hudo izgubo sluha, kot so posebne šole
- operacija za preprečevanje ali odstranjevanje blokad v črevesju
- kolostomska vrečka ali druga naprava za podporo zdravju črevesja pri blokadah črevesja
- operacija za odpravo razpoke neba ali razpoke ustnice
- kozmetične spremembe, kot je barvanje las ali uporaba ličil za prekrivanje nenavadnega kožnega pigmenta
Oseba z Waardenburgovim sindromom bo morda potrebovala podporo za upravljanje svojega stanja, zlasti če to vpliva na njihov videz na načine, ki jih ni mogoče enostavno spremeniti. V pomoč so lahko podporne skupine, družinsko svetovanje in izobraževanje o bolezni.
Odvoz
Waardenburgov sindrom vključuje široko paleto simptomov. Nekateri ljudje doživljajo le manjše spremembe v svojem videzu. Drugi se soočajo s številnimi funkcionalnimi izzivi. Ni mogoče napovedati, kako se bo Waardenburgov sindrom sčasoma manifestiral ali spreminjal pri določeni osebi.
Vendar pa poznavanje vrste Waardenburgovega sindroma, ki ga ima oseba, lahko pomaga zdravnikom pri načrtovanju ustreznega zdravljenja. S podporo in kakovostno oskrbo lahko ljudje z Waardenburgovim sindromom vodijo dolgo in zdravo življenje.
