5 čudnih, redkih in fascinantnih zdravstvenih stanj

Vključujemo izdelke, za katere menimo, da so koristni za naše bralce. Če kupujete prek povezav na tej strani, lahko zaslužimo majhno provizijo. Tukaj je naš postopek.

Obstajajo zdravstvene razmere, kot so diabetes, hipertenzija ali astma, za katere smo že skoraj vsi slišali. Kaj pa tisti, ki so tako redki, da jih bo vedelo le malo? V tem središču pozornosti si ogledujemo pet najredkejših in najbolj nenavadnih zdravstvenih stanj.

Obstoj redkih in nenavadnih zdravstvenih stanj poudarja, kako veliko se moramo še naučiti o človeškem telesu.

Prej Medicinske novice danes so zajeli vrsto zdravstvenih stanj, ki so tako nenavadne, da se na prvi pogled celo vprašate, ali so sploh resnične.

V prejšnji funkciji Spotlight smo si ogledali sindrom Alice v čudežni deželi, alergijo na vodo, tako imenovani sindrom hoje trupel (Cotardov sindrom), sindrom "kamnitega človeka" (fibrodysplasia ossificans progressiva) in sindrom tuje roke.

Zdaj na naš seznam dodajamo še pet zanimivih pogojev - od sindroma, zaradi katerega posameznik spontano proizvaja čist alkohol v črevesju, do tistega, pri katerem različna telesna tkiva rastejo nesorazmerno, kar močno spremeni videz osebe in lahko vodi do številne druge zdravstvene težave.

"Človeško telo je čudno, pomanjkljivo in nepredvidljivo," piše romanopisec Paul Auster Sunset Park. V tem središču pozornosti si ogledamo nekaj najbolj nenavadnih načinov, na katere je človeško telo lahko nepredvidljivo.

Avtopivovarski sindrom

Večina od nas pijanost - in "grobo jutro", ki je sledilo, doživi šele po nekaj trdnih pijačah. Medtem ko nam alkohol sprva da prijetno "visoko", je mačka oster opomin, da naša telesa ne cenijo tako močnih zabav.

Obstajajo pa ljudje, ki zastrupitev in mačka občutijo, ne da bi popili večjo količino alkohola ali celo brez uživanja alkohola.

Ti ljudje imajo redko bolezen, imenovano avtopivovarski sindrom ali sindrom črevesne fermentacije, pri katerem se človek po zaužitju hrane, bogate z ogljikovimi hidrati, proizvaja v črevesju čistega alkohola (etanol).

Presežek Saccharomyces cerevisiae - vrsta kvasa - v črevesju je glavni krivec, ki vodi v proces fermentacije, ki proizvaja etanol.

Vendar raziskovalci ugotavljajo, da spontano proizveden alkohol ne bi bil dovolj, da bi nekomu naložil pijačo, ker ne bi privedel do dovolj visokih ravni alkohola v krvi.

Nekateri primeri so hujši od drugih

Medtem ko sindrom pivovarne ne bi smel povzročiti visoke ravni alkohola v krvi, so nekateri primeri lahko hujši.

Vendar ima lahko sprememba tega stanja hujše učinke.

Ker jetra običajno predelujejo etanol, lahko ljudje, katerih jetra ne delujejo pravilno, doživijo obliko sindroma avto-pivovarne, pri katerem se alkohol kopiči in dlje časa zadrži v sistemu.

Nekateri simptomi, ki spremljajo to bolezen, vključujejo riganje, sindrom kronične utrujenosti, omotico, dezorientacijo, mačka in sindrom razdražljivega črevesja (IBS).

Vsi ti simptomi lahko še bolj vplivajo na duševno zdravje in telesno počutje osebe. V intervjuju za BBC v Združenem kraljestvu je oseba s sindromom pivovarne razložila, kako jih je stanje prizadelo, preden so dobili diagnozo:

»Bilo je čudno; Pojedel bi nekaj ogljikovih hidratov in naenkrat sem bil trapast, vulgaren. Vsak dan v enem letu bi se zbudil in bruhal. Včasih se je pojavil v nekaj dneh; včasih je bilo tako kot 'bam! Jaz sem pijan'."

Na srečo lahko večina ljudi s prehranskimi spremembami upravlja sindrom avtopivovarstva; s prehodom na hrano z nizko vsebnostjo ogljikovih hidratov in visoko vsebnostjo beljakovin. Nadaljnji korak pri zdravljenju tega stanja vključuje jemanje antibiotikov in protiglivičnih terapij.

Tuje naglasni sindrom

Predstavljajte si to: rojeni in odraščali ste v New Yorku in imate stereotipno velemestni ameriški naglas. Nekega dne pa, ko se ukvarjate z enim izmed svojih najljubših športov, prejmete močan udarec v glavo in onesvestite se.

Oseba s sindromom tujega naglasa ima govorno oviro, zaradi katere se sliši, kot da govori s tujim naglasom.

Ko se zbudiš na urgenci in pokličeš medicinsko sestro, ugotoviš, da se ti je zgodilo nekaj šokantnega - tvoj novo-jorški naglas ni več in ga je nadomestil tisto, kar se sliši kot močan britanski angleški naglas.

Kaj se je zgodilo? Ta miselni eksperiment ponazarja izjemno redko stanje: sindrom tujega naglasa. To je govorna ovira, ki je posledica poškodb delov možganov, ki so odgovorni za koordinacijo govora.

Takšna poškodba možganov je lahko posledica možganske kapi ali travmatične poškodbe možganov, zaradi govorne ovire pa oseba zveni, kot da je nenadoma pridobila tuj naglas.

Raziskovalci ugotavljajo, da zabeleženi pojavi naglasnih "sprememb", povezanih s tem sindromom, vključujejo japonsko v korejsko, britansko angleščino v francoščino, ameriško angleščino v britansko angleščino in španščino v madžarščino.

Spodaj si lahko ogledate intervju z Britanko, ki je po tem, kar se je zdelo, da je huda migrena, nenadoma dobila »francoski« naglas:

Nekatere študije sicer kažejo, da čeprav je večina primerov sindroma tujega naglasa lahko posledica poškodb možganov, ima to stanje v nekaterih primerih psihogeni izvor.

V pregledu literature, objavljene v reviji Meje v človeški nevroznanosti leta 2016 preiskovalci zaključijo, da je sindrom psihogenega tujega naglaska podvrsta tega stanja.

"[P] sihogeni [tuji naglasni sindrom] je povezan s prisotnostjo psihiatrične ali psihološke motnje v odsotnosti dokazljive nevrološke poškodbe ali organskega stanja, ki bi lahko pojasnilo naglas," pišejo avtorji.

Dodajajo, da se zdi, da se ta podtip pogosteje pojavlja pri ženskah kot pri moških, običajno v starostnem razponu od 25 do 49 let.

Sindrom vonja po ribah

Ko ima človek trimetilaminurijo, pogovorno znano tudi kot sindrom vonja po ribah, oddaja neprijeten telesni vonj, ki spominja na vonj gnilih rib, skozi znoj, izdihnjen dih in urin.

Sindrom ribjega vonja povzroči, da ima človek močan, neprijeten vonj po telesu. To lahko močno negativno vpliva na duševno zdravje.

To se zgodi, ko telo ne more razgraditi organske spojine trimetilamin, ki proizvaja ta močan "ribji" vonj.

Zdi se, da se sindrom vonja po ribah pojavlja pri ljudeh, ki imajo specifične mutacije gena FMO3.Ta gen telesu naroči, naj proizvaja encime, ki razgrajujejo organske spojine, na primer trimetilamin.

Moč neprijetnega vonja se lahko spreminja v času in tudi med posamezniki. Vendar narava tega stanja običajno močno vpliva na človekovo vsakdanje življenje in duševno zdravje.

V pregledu o trimetilaminuriji, objavljenem v Časopis za klinično in estetsko dermatologijo leta 2013 avtorji pišejo:

»Bolniki s [sindromom vonja po ribah] so pogosto zasmehovani in trpijo zaradi nizke samozavesti. Ko se umaknejo od vrstnikov, postanejo osamljeni, kar lahko negativno vpliva na njihovo učno uspešnost. Tesnoba je lahko tudi težava [...], še posebej, če ne morejo zaznati svojega [lastnega] vonja. "

"Pacienti tudi priznajo, da doživljajo sram in stisko zaradi svojega stanja, zabeležili pa so tudi primere poskusov samomora," dodajajo raziskovalci.

Strategije za obvladovanje trimetilaminurije lahko vključujejo prehranske spremembe za odstranitev ali zmanjšanje prisotnosti predhodnikov trimetilaminov (snovi, iz katerih izhaja ta spojina).

Takšni predhodniki vključujejo trimetilaminov N-oksid, ki ga najdemo v morskih ribah, in holin, ki ga najdemo v jajcih, gorčičnih semenih, piščančjih in govejih jetrih ter surovi soji.

Raziskovalci pa ugotavljajo tudi, da lahko izjemno nizke ravni holina (pomanjkanje holina) povzročijo nadaljnje zdravstvene zaplete, kot so težave z jetri, nevrološke bolezni in večje tveganje za raka.

Usodna družinska nespečnost

Vsi vemo, da lahko nezadosten ali nekvaliteten spanec vpliva na vse vidike človekovega življenja in dobrega počutja, od fizičnega do duševnega.

Usodna družinska nespečnost je degenerativna možganska motnja, za katero trenutno ni zdravila.

Medtem ko se večina od nas lahko ustrezno spremeni v načinu življenja, da bi izboljšala higieno spanja in se izognila vplivu pomanjkanja spanja, se nekaj ljudi na žalost spopada z redkim stanjem, znanim kot usodna družinska nespečnost.

To stanje je genetska degenerativna možganska motnja, pri kateri bo človek doživljal vse hujše oblike nespečnosti, kar bo sčasoma privedlo do "pomembnega fizičnega in duševnega poslabšanja".

Poleg tega lahko usodna družinska nespečnost vpliva na avtonomni živčni sistem, naš "avtopilot", ki uravnava procese, kot so dihanje, srčni utrip in telesna temperatura.

Sprememba gena, povezanega s prioni, ki uravnava izražanje prionskega proteina, običajno povzroči to stanje. Nenormalnosti beljakovin so lahko povezane z nevrodegenerativnimi boleznimi.

Pri usodni družinski nespečnosti se poškodovane beljakovine kopičijo v talamusu, predelu možganov, ki igra odločilno vlogo pri človekovi sposobnosti gibanja in občutka. To povzroča poškodbe možganskih celic in vodi do hudih fizičnih in duševnih simptomov, ki jih povzroča to stanje.

Kljub upanju, da bi antipsihotična zdravila in zdravila za boj proti malariji lahko zdravila to bolezen, se je pristop izkazal za neuspešnega. Trenutno ne obstaja zdravilo za usodno družinsko nespečnost in raziskave tega stanja še potekajo.

Proteusov sindrom

Ena najčudnejših redkih bolezni, ki so doslej zabeležene, je Proteusov sindrom, stanje, pri katerem različne vrste tkiv - kosti, kože, pa tudi tkiva organov ali arterij - rastejo nesorazmerno.

Fotografija Josepha Careyja Merricka, ki so ga zaradi zdravstvenega stanja Proteusov sindrom v preteklosti vzdeli "Človek slon".
Prispevek slike: Arhiv in muzej bolnišnice Royal London

To stanje ima genetske vzroke, čeprav ni genetsko podedovano.

Namesto tega nastane zaradi mutacije gena AKT1, ki se naključno pojavi v maternici.

Ob rojstvu morda ni vidnih znakov prisotnosti Proteusovega sindroma, saj se razrast tkiva običajno pojavi v starosti od 6 do 18 mesecev. Stanje se sčasoma postopoma slabša.

Sindrom lahko povzroči vrsto drugih zdravstvenih težav, vključno z motnjami v duševnem razvoju, slabim vidom, epileptičnimi napadi, pa tudi nerakastimi tumorji in globoko vensko trombozo, za katero je značilno nenormalno tvorjenje krvnih strdkov.

V preteklosti je bil najbolj znan primer proteusovega sindroma Josepha Careyja Merricka (1862-1890), ki je bil v Veliki Britaniji iz 19. stoletja okrutno imenovan "Človek slon".

Takrat v zgodovini so redke razmere, kakršna je bila ta, pogosto pomenile, da je človek postal javna razstava kot nenavadna narava.

Merrick sam je poročal, da se je zaradi načina, na katerega so ga obravnavali drugi, vključno z zdravniki, počutil "kot žival na goveji tržnici".

Na srečo so se časi in miselnosti spremenili in zdaj razumemo, da katero koli zdravstveno stanje ne tvori identitete osebe. Dandanes zdravstvena oskrba in medicinske raziskave priznavajo, da bi morala biti blaginja vsakega posameznika prednostna naloga.

Lani so soorganizatorji na Forumu splošnega zdravstvenega pokrivanja v Tokiu na Japonskem izdali skupno izjavo, v kateri so izjavili:

»Priznavamo, da je zdravje človekova pravica in da je [splošno zdravstveno zavarovanje] bistvenega pomena za zdravje vseh in človekovo varnost. Držimo se načela Nikogar ne pustiti zadaj, ki zahteva poseben napor pri oblikovanju in zagotavljanju zdravstvenih storitev, ki temeljijo na glasu in potrebah ljudi. "

V prihodnosti obstaja upanje, da bodo takšna načela sčasoma omogočila raziskovalcem medicine, da oblikujejo boljše zdravljenje za ljudi, ki se spopadajo z vsemi zdravstvenimi težavami, od prehlada do proteusovega sindroma.