Kaj je Tourettov sindrom?

Tourettov sindrom je motnja, ki vključuje različne fizične tike in vsaj en vokalni tik. Nekaj ​​ljudi z Tourettovo nehote izreče neprimerne ali nespodobne besede.

Tik je nenavadno gibanje ali zvok, nad katerim ima oseba malo ali nič nadzora. Vključuje lahko utripanje oči, kašljanje, čiščenje grla, vohanje, obrazni gibi, premiki glave ali premikanje okončin ali nenavadni zvoki.

Tiki so pogostejši pri ljudeh z obsesivno-kompulzivno motnjo (OCD), motnjo avtističnega spektra (ASD) ali hiperaktivnostjo s pomanjkanjem pozornosti (ADHD).

Po podatkih Ameriškega združenja Tourette ima lahko 1 od 160 otrok v ZDA Tourettov sindrom. Zanj naj bi vplivalo 200.000 Američanov, bolj pa moške kot ženske.

Stanje je povezano s poškodbami ali nepravilnostmi v bazalnih ganglijih možganov.

Hitra dejstva o Tourettovem sindromu

Tu je nekaj ključnih točk o Tourettovem sindromu. Več podrobnosti je v glavnem članku.

  • Oseba s Tourettovim sindromom bo imela telesni in vokalni tik, ki bo trajal več kot eno leto.
  • Gre za nevrološko motnjo s simptomi, ki jih stres še poslabša.
  • Zdravljenje vključuje zdravljenje z zdravili in vedenjsko terapijo.
  • Tourette's nima resnih zapletov, lahko pa ga spremljajo tudi drugi pogoji, na primer ADHD, ki lahko povzročijo težave pri učenju.

Kaj je to?

Simptomi Tourettejeve bolezni so pogosto utripanje, tresenje glave ali čiščenje grla.

Tourette's je ena izmed številnih tikovnih motenj, ki lahko vključujejo prehodne ali kronične tike. Tik se lahko pojavi v kateri koli starosti, najpogosteje pa se pojavi med 6. in 18. letom.

V adolescenci in zgodnji odrasli dobi tiki običajno postanejo manj hudi, toda v 10 do 15 odstotkih primerov se Tourette lahko poslabša, ko se oseba preseli v odraslo dobo.

Pri večini ljudi pogostost in intenzivnost tako manjših kot glavnih tikov nihata. Tiki lahko postanejo pogostejši in intenzivnejši, ko se oseba sooča s fizičnim, čustvenim ali duševnim stresom.

Večina ljudi z Tourette ima normalno inteligenco in pričakovano življenjsko dobo.

Simptomi

Znak Tourettovega sindroma je tik. To se lahko giblje od komaj opaznega do dovolj resnega, da postane vsakodnevno življenje zahtevno.

Tik obraza, kot je utripanje oči, je lahko prvi znak, vendar je vsak človek drugačen.

Tik je lahko:

  • Fizično: gibalni gibi vključujejo utripanje ali trzanje glave ali drugega dela telesa.
  • Phonic: oseba lahko izgovarja zvoke, kot so godrnjanje ali škripanje in besede ali fraze.

Obstajata dve glavni klasifikaciji:

  • Preprost tik: To lahko vključuje premikanje samo ene mišice ali izgovarjanje enega samega zvoka. Gibanja so nenadna, kratkotrajna in pogosto ponavljajoča se.
  • Kompleksni tik: Fizični gibi so bolj zapleteni, fonični tiki pa lahko vključujejo dolge besedne zveze. Kompleksni tiki vključujejo več mišičnih skupin.

Ljudje z Tourettejem imajo kombinacijo foničnih in fizičnih tikov, ki so lahko preprosti ali zapleteni.

Primeri preprostih fizičnih tikov lahko vključujejo:

  • utripanje oči
  • oko pušča
  • škrtanje z zobmi
  • trzanje glave
  • zvijanje vratu
  • trzanje nosu
  • zavijanje oči
  • vrtenje ramen
  • ramensko skomignil
  • štrli jezik ven

Primeri preprostih foničnih tikov lahko vključujejo:

  • lajajoči zvoki
  • piha
  • čiščenje grla
  • kašljanje
  • grunting
  • kolcanje
  • vohanje
  • škripanje
  • kričanje in kričanje

Primeri zapletenih fizičnih tikov lahko vključujejo:

  • kopropraksije ali nespodobnih kretenj
  • ehopraksija ali posnemanje gibov drugih ljudi
  • plapolanje
  • tresenje glave
  • udarjanje stvari
  • skakanje ali skakanje
  • brcanje stvari
  • tresenje
  • vonjave predmetov
  • dotika sebe ali drugih

Primeri zapletenih foničnih tikov vključujejo:

  • spreminjanje glasovne intonacije
  • eholalije ali ponavljanja tega, kar pravijo drugi
  • palifrazija ali ponavljanje iste fraze znova in znova
  • coprolalia, kar pomeni izgovorjati ali vpiti nespodobne besede ali besedne zveze

Večina ljudi bo pred pojavom tika občutila nenavadne ali neprijetne občutke.

Vrste naprednih opozoril vključujejo:

  • pekoč občutek v očeh, ki ga omili le utripanje
  • naraščajoča napetost v mišicah, ki jo lahko omilimo le z raztegovanjem ali trzanjem
  • suho grlo, ki ga omilimo le z grgranjem ali čiščenjem grla
  • srbenje v okončini ali sklepu, kjer edino olajšanje dosežemo z zvijanjem

Situacije, ki lahko povzročijo poslabšanje tikov, vključujejo:

  • tesnoba ali stres
  • utrujenost ali utrujenost
  • bolezni, zlasti streptokokne okužbe
  • vznemirjenje
  • nedavno poškodbo glave

Medicinske novice danes (MNT) je vprašal zdravniški svetovalni odbor združenja Tourette pri Ameriki, kaj bi svetovali staršem, ki menijo, da bi njihov otrok morda imel Tourette.

Povedali so nam:

»Za Tourettov sindrom so značilni motorični in vokalni tiki, daljši od 12 mesecev. V tem primeru začnite z obiskom otrokovega zdravnika za osnovno zdravstveno oskrbo za oceno. Pogovorite se z njim ali ne, ali tiki povzročajo bolečino ali nelagodje, ga motijo ​​ali vplivajo na šolska dela ali želene dejavnosti.

Združenje zagotavlja vire in podporo ljudem z Tourette in za patente otrok s to boleznijo, vključno z orodji za starše in vzgojitelje ter informacijami o iskanju zagovorniških in podpornih skupin.

Vzroki in dejavniki tveganja

Natančen vzrok Tourettovega sindroma ni znan, toda kaže, da izhaja iz težave v bazalnih ganglijih, delu možganov, ki je odgovoren za nehotene gibe, čustva in učenje.

Strokovnjaki menijo, da lahko nepravilnosti v bazalnih ganglijih povzročijo neravnovesje v ravni možganskih nevrotransmiterjev, ki prenašajo sporočila iz ene celice v drugo. Nenormalne ravni nevrotransmiterjev lahko motijo ​​normalno delovanje možganov, kar povzroči tike.

Parkinsonova bolezen, Huntingtonova bolezen in druga nevrološka stanja vplivajo na bazalne ganglije.

Menijo, da ima Tourettov sindrom genetsko povezavo in je deden. Verjetneje ga bo imela tudi oseba, ki ima ožjega družinskega člana s tikom.

Zdi se tudi, da je pogostejša pri dojenčkih, ki so rojeni prezgodaj.

Druga teorija je, da lahko otroška bolezen sproži tike. Okužba s streptokoknimi bakterijami skupine A je povezana s simptomi Tourettove bolezni. Morda bakterije povzročijo, da imunski sistem proizvaja protitelesa, ki sodelujejo z možganskim tkivom, kar povzroči spremembe v možganih.

To bi lahko imelo posledice za zdravljenje, vendar je potrebnih več raziskav.

Diagnoza

Trenutnega testa za Tourette trenutno ni, zato je diagnoza odvisna od znakov in simptomov ter zdravstvene in družinske anamneze.

V skladu s peto izdajo Diagnostičnega in statističnega priročnika za duševne motnje (DSM-5), ki ga je objavilo Ameriško psihiatrično združenje (APA), morajo biti za diagnozo Tourettove bolezni navedena naslednja merila:

  • Oseba ima dva ali več gibalnih tikov, na primer utripanje ali skomiganje z rameni in vsaj en vokalni tik (na primer brenčanje, čiščenje grla ali vpitje besede ali besedne zveze), čeprav se morda ne istočasno.
  • Oseba ima tike vsaj eno leto. Tiki se lahko pojavijo večkrat na dan (ponavadi v napadih) skoraj vsak dan ali izklop in vklop.
  • Oseba ima tike, ki so se začeli pred 18. letom starosti.
  • Oseba ima simptome, ki niso posledica jemanja zdravil ali drugih zdravil ali zaradi drugega zdravstvenega stanja (na primer epileptični napadi, Huntingtonova bolezen ali postvirusni encefalitis).

Drugi pogoji, ki bi lahko povzročili podobne simptome, vključujejo:

  • alergije, če obstaja kašljanje in vohanje
  • distonija, nevrološko stanje, ki vključuje nehotene gibe in dolgotrajno krčenje mišic, kar vodi do zvijanja gibov telesa, nenormalne drže in tresenja
  • sindrom nemirnih nog, če gibi vplivajo na noge
  • težave z vidom, če bolnik veliko utripa

Krvni testi, kožni test, očesni testi in slikovni testi lahko pomagajo izključiti ta in druga zdravstvena stanja.

Zdravljenje

Zdravljenje običajno vključuje zdravljenje z zdravili in nefarmakološko zdravljenje. V redkih primerih je morda na voljo operacija.

Zdravila lahko vključujejo antihipertenzive, mišične relaksante ali nevroleptike.

Antihipertenzivi se običajno uporabljajo za nadzor visokega krvnega tlaka ali hipertenzije, lahko pa pomagajo bolnikom z blagimi do zmernimi simptomi Tourettejeve bolezni, morda z uravnavanjem ravni nevrotransmiterjev. En primer je klonidin. Neželeni učinki vključujejo drisko ali zaprtje, suha usta, glavobole, omotico in utrujenost.

Mišični relaksanti pomagajo nadzorovati fizični tik z zdravljenjem spastičnosti, ko mišice postanejo preveč otrde. Primeri vključujejo baklofen in klonazepam. Neželeni učinki vključujejo zaspanost in omotico. Bolniki, ki jemljejo mišične relaksante, ne smejo uživati ​​alkohola in morda ne bodo mogli voziti ali upravljati težkih strojev.

Nevroleptiki blokirajo učinke dopamina v možganih. Lahko jih jemljejo peroralno ali z injekcijo. Zdravijo lahko zmerne do hude simptome. Nekateri nevroleptiki s počasnim sproščanjem se injicirajo le enkrat na 2 do 6 tednov.

Neželeni učinki lahko vključujejo zaspanost, zamegljen vid, suha usta, nizek libido, tresenje, krči, trzanje in povečanje telesne mase. Nekateri nevroleptiki imajo bolj škodljive učinke kot drugi.

Če neželeni učinki postajajo problem, morajo bolniki obvestiti svojega zdravnika. Morda obstajajo tudi drugi nevroleptiki, ki bi jih lahko vzeli.

Nefarmakološko zdravljenje

Vedenjska terapija se pogosto uporablja za pomoč ljudem z Tourettovo boleznijo. Lahko pomaga spremeniti vzorce vedenja pacienta.

Študije so pokazale, da lahko celovito vedenjsko posredovanje pri tikih (CBIT), nekakšna kognitivno-vedenjska terapija (CBT), pomaga otrokom in odraslim s Tourettovim sindromom. Cilj terapije je zdravljenje simptomov z razveljavitvijo navad.

Preoblikovanje navad temelji na ideji, da:

  • bolniki ne poznajo svojih tikov
  • namen tikov je ublažiti neprijetne občutke, preden se pojavijo

Terapevt pomaga pacientu spremljati vzorec in pogostost njihovih tikov. Ugotovljeni so tudi morebitni občutki, ki sprožijo tike.

Ko se bolnik zaveda tika, lahko razvije alternativni in manj opazen način lajšanja neprijetnih občutkov, ki mešajo. Temu rečemo konkurenčni odziv.

Če na primer oseba zaradi neprijetnega občutka v grlu začuti potrebo po grgranju ali čiščenju grla, se lahko nauči lajšati občutek, namesto tega globoko vdihne.

Študija, objavljena leta 2015, je pokazala, da lahko vrsta CBT, ki se uporablja za zmanjšanje kroničnih tikov pri ljudeh s Tourettovim sindromom, spremeni tudi način delovanja njihovih možganov.

Druga študija, objavljena leta 2015, je pokazala, da lahko možganska kemikalija, znana kot GABA, pomaga pri zdravljenju tikov pri ljudeh s Tourettovim sindromom.

Terapija odprave navad pogosto vključuje sprostitveno terapijo. Zaradi stresa ali tesnobe so tiki močnejši in pogostejši. Globoko dihanje in vizualizacija lahko pomagata pri lajšanju tesnobe, kar pogosto povzroči manj in manj hudi tik.

Ali obstajajo alternativne terapije?

Kot možni terapiji sta bili predlagani akupunktura in hipnoza. Predlagani so številni prehranski dejavniki, na primer večji vnos vitamina B ali vitamina D, vendar jih raziskave niso podprle.

Zdravstveni svetovalni odbor združenja Tourette je povedal MNT:

„Trenutno ni dokazov o uporabi kakršnih koli alternativnih terapij za zdravljenje Tourette. Preprosto povedano, za Tourette teh še niso preučili. "

Vendar pa vadba in zdrava prehrana lahko pomagata zmanjšati stres in povečati občutek dobrega počutja, kar lahko zmanjša resnost in pogostost tikov.

Operacija

Operacija se običajno šteje le za odrasle bolnike s hudimi simptomi, ki se niso dobro odzvali na druga zdravljenja.

Limbična levkotomija: Električni tok ali impulz sevanja se uporablja za izgorevanje majhnega dela limbičnega sistema, ki je odgovoren za nekatera čustva, vedenje in spomin. To lahko težavo reši delno ali v celoti.

Globoka možganska stimulacija (DBS): Elektrode se trajno vsadijo v dele možganov, za katere je znano, da so povezani s Tourettovim. Povezani so z majhnimi generatorji, ki se vsadijo v telo. Elektronski impulz prehaja od generatorja do elektrod in stimulira različne dele možganov. To lahko pomaga nadzorovati simptome Tourettove bolezni.

Dolgoročni učinki DBS še niso dokazani.

Upravljanje tikov

Dejavnosti, ki vam lahko pomagajo, so vključevanje v tekmovalne športe, igranje prijetne računalniške igre ali branje zanimive knjige. Vendar pa lahko prekomerno razburjenje pri nekaterih ljudeh sproži, zato imajo lahko nekatere dejavnosti nasprotni učinek.

Mnogi se na primer naučijo, kako nadzirati tike, ko so na primer v službi ali šoli, toda zatiranje tikov lahko poveča napetost, dokler tika ni mogoče izraziti.

Sčasoma se lahko spremenijo vrste, pogostost in resnost tikov. Tiki so ponavadi najhujši v najstniških letih, vendar se pogosto izboljšajo v zgodnji odrasli dobi.

Zapleti

Tourettov sindrom ne vpliva na inteligenco osebe, lahko pa pride do učnih težav, če ima oseba tudi ADHD, OCD ali ASD.

Otrok s temi dodatnimi pogoji ali brez njih lahko v šoli trpi tudi ustrahovanje, kar lahko oteži šolanje tako na družbenem kot na akademskem področju.

Šole lahko pomagajo z izobraževanjem učencev o tem stanju, da bodo bolje razumeli sošolca, ki ima Tourette.

Bazalni gangliji sodelujejo tudi pri učenju navad, zato imajo lahko ljudje z Tourettovo težavo z učenjem po navadi. To lahko vpliva na spretnosti, kot so pisanje, branje ali računanje.

Otrok s Tourettovim sindromom bo morda potreboval dodatno izobraževalno pomoč.

none:  kri - hematologija genetike alzheimers - demenca