Odprava avtizma z zdravilom proti raku
Raziskovalci so morda našli obetavno novo zdravljenje genetske oblike avtizma. Z uporabo eksperimentalnih zdravil proti raku so znanstveniki pri miših spremenili stanje.
Po najnovejših ocenah ima 1 od 59 otrok v ZDA motnjo avtističnega spektra (ASD).
Več kot 7 odstotkov teh primerov je povezanih s kromosomskimi napakami, kar kaže na to, da so številne okvare socialne komunikacije, gibanja, čutnega zaznavanja in vedenja, ki so značilne za sindrom, odvisne od genov.
Natančneje, nekaterim ljudem z ASD manjka košček 16. kromosoma.
Ta kromosomska napaka, znana kot delecijski sindrom 16p11.2, pogosto vodi do nevrorazvojne okvare in okvare jezikovnih sposobnosti.
Zdaj so raziskovalci morda našli način, kako obrniti to genetsko obliko ASD. Znanstveniki pod vodstvom profesorja Riccarda Brambille z univerze Cardiff v Združenem kraljestvu so uporabili eksperimentalna zdravila, ki so bila prvotno razvita za zdravljenje raka, da bi miši obnovili normalno delovanje možganov s simptomi, podobnimi ASD.
Ugotovitve so zdaj objavljene v Časopis za nevroznanost.
Zdravilo proti raku preprečuje, pri miših odpravlja ASD
"Človeška mikrodelecija 16p11.2," pojasnjujejo prof. Brambilla in ekipa, "je ena najpogostejših različic števila genskih kopij 56, povezanih z avtizmom."
Toda mehanizmi, ki povezujejo kromosomsko napako z nevrorazvojnim stanjem, so slabo razumljeni. Ekipa je torej zasnovala mišji model tega kromosomskega primanjkljaja, da bi preučila njegovo patofiziologijo.
Miši, ki so imele napako, so pokazale vrsto vedenjskih in molekularnih nepravilnosti. Ti so vključevali hiperaktivnost, motnje v materinem vedenju in težave z vohalnim zaznavanjem.
Poleg tega so raziskovalci ugotovili, da imajo miši z delecijo 16p11.2 tudi višjo raven beljakovine, imenovane ERK2.
Raziskovalci pojasnjujejo, da se ERK2 v zadnjem času pojavlja kot tarča pri zdravljenju raka. To je spodbudilo znanstvenike, da preizkusijo učinek poskusnih zdravil proti raku na miši z delecijo 16p11.2.
Zdravila so preprečila, da bi ERK2 prišel do možganov glodalcev, kar je pri miših obrnilo ASD podobne vedenjske, nevrološke in senzorične simptome.
"Pomembno je," pišejo avtorji, "dokazujemo, da zdravljenje z novim zaviralcem poti ERK v kritičnem obdobju razvoja možganov reši molekularne, anatomske in vedenjske primanjkljaje pri miših z delecijo 16p11.2."
"Z omejevanjem funkcije beljakovin, za katere se zdi, da povzročajo simptome avtizma pri ljudeh z okvaro kromosoma 16," pojasnjuje prof. Brambilla, "preskusno zdravilo ni samo olajšalo simptomov pri zaužitju odraslih miši, temveč tudi preprečilo genetsko nagnjenim rojen v obliki ASD. "
To se je zgodilo kot posledica dajanja poskusnih zdravil materi med nosečnostjo. Raziskovalec razloži, kaj to pomeni za ljudi.
"Čeprav nosečnic, ki so bile pregledane zaradi genetske nepravilnosti, ne bi bilo mogoče zdraviti, bi načeloma lahko trajno odpravili motnjo tako, da bi otroka po rojstvu obravnavali čim prej."
Prof. Riccardo Brambilla
"V primeru odraslih s to boleznijo bi verjetno potrebovali zdravila za zdravljenje simptomov," dodaja.
V prihodnosti znanstveniki upajo, da bodo ponovili ugotovitve in na koncu preskusili zdravila v kliničnih preskušanjih za ljudi z ASD.
