Ehlers-Danlosov sindrom: vse, kar morate vedeti
Ehlers-Danlosov sindrom je skupina genetskih motenj, ki prizadenejo vezivna tkiva telesa, vključno s tistimi v sklepih, koži in krvnih žilah.
Obstaja več različnih vrst Ehlers-Danlosovega sindroma. Skupno to prizadene kar 1 od 5000 ljudi po vsem svetu. Nekatere oblike sindroma pa so zelo redke in prizadenejo le nekaj posameznikov po vsem svetu.
V tem članku preučujemo simptome in vzroke Ehlers-Danlosovega sindroma ter možnosti zdravljenja in obete za osebo z enim od teh stanj.
Kaj je Ehlers-Danlosov sindrom?
Ehlers-Danlosov sindrom vpliva na vezivna tkiva v telesu. Vezna tkiva so beljakovine in druge snovi, ki zagotavljajo moč in elastičnost.
Zagotavljajo podporo v tkivih po telesu, kot so:
- krvnih žil
- kosti
- kožo
- mišice
- kite
- vezi
- dlesni
- organov
- oči
Ljudje z Ehlers-Danlosovim sindromom imajo pogosto napake v sestavi teh vezivnih tkiv, ki povzročajo težave, kot so ohlapni sklepi (hipermobilnost sklepov) in mehka, krhka in raztegljiva koža (hiperekstenzivnost kože).
Slike
Simptomi
Simptomi Ehlers-Danlosovega sindroma se razlikujejo glede na njegovo vrsto. Prav tako se razlikujejo od ene osebe do druge.
Večina ljudi z Ehlers-Danlosovim sindromom ima določeno stopnjo hipermobilnosti sklepov in hiperekstenzibilnosti kože.
V nekaterih primerih imajo lahko ljudje druge simptome, odvisno od vrste Ehlers-Danlosovega sindroma.
Simptomi vključujejo:
Težave s sklepi
Ehlers-Danlosov sindrom povzroči, da sklepi postanejo:
- ohlapna
- nestabilna
- boleče
- hipermobilni, kar pomeni, da se za sklep premaknejo čez normalno območje gibanja
Zapleti teh simptomov vključujejo dislocirane sklepe in osteoartritis.
Težave s kožo
Posamezniki s temi stanji lahko ugotovijo, da je njihova koža:
- mehko in žametno
- krhka
- počasi zaceli
- preveč raztegljiv
Ti kožni simptomi lahko povzročijo različne zaplete, kot so:
- hude podplutbe ali solze
- hude brazgotine
- rane, ki se počasi celijo
- mehkužasti psevdotumorji, ki so majhne mesnate lezije, ki se razvijejo na koži
Drugi simptomi
Ehlers-Danlosov sindrom lahko povzroči dodatne simptome, vključno z:
- kronične mišično-skeletne bolečine
- skolioza, ki je nenormalna ukrivljenost hrbtenice
- težave z dihanjem
- sklonjene ali ukrivljene roke in noge
- nizek mišični tonus
- bolezni dlesni in težave z zobmi
- prolaps mitralne zaklopke, bolezen srca
- težave z očmi
Žilni tip Ehlers-Danlosovega sindroma lahko povzroči hude simptome, vključno z rupturo sten krvnih žil, maternice ali črevesja.
Ta škoda lahko povzroči resne zaplete, zlasti med nosečnostjo. Če razpočijo večje krvne žile, je lahko celo usodno.
Vrste
Obstaja 13 podtipov Ehlers-Danlosovega sindroma (EDS). V kliničnih merilih, ki so značilna za vsak podtip, se lahko nekaj prekriva.
Najpogostejša sta hipermobilni in klasični tip. Druge oblike so veliko redkejše.
13 vrst je:
Hipermobilni EDS (hEDS)
Hipermobilni EDS (hEDS) je najpogostejši tip, ki se pojavlja pri 1 od 5.000 do 20.000 ljudi po vsem svetu.
Za hEDS ni na voljo genetskega testa, zato ga bo zdravnik diagnosticiral na podlagi simptomov osebe.
Povzroča težave s kožo in sklepi, utrujenost, težave z razpoloženjem in težave s prebavo.
Klasična EDS
Po ocenah naj bi klasični tip EDS (cEDS) verjetno prizadel 1 od 20.000 do 40.000 ljudi.
Klasična EDS povzroča tudi težave s sklepi, vendar imajo ljudje s to vrsto več simptomov kože kot tisti s hipermobilnim tipom. Povzroči lahko tudi krhke krvne žile.
Žilni EDS
Žilni EDS (vEDS) je redka oblika, ki prizadene krvne žile in notranje organe, vključno s črevesjem in maternico. Zapleti vključujejo življenjsko nevarne krvavitve in težave med nosečnostjo.
Ljudje z vEDS imajo lahko zaradi manjše količine maščobe pod kožo nenavadne poteze obraza, kot so tanek nos, majhne ušesne školjke, votla lica in vidne oči.
Drugi
Druge redke vrste Ehlers-Danlosovega sindroma vključujejo:
- klasični EDS (clEDS)
- srčno-zaklopni EDS (cvEDS)
- artrohalazija EDS (aEDS)
- dermatosparaxis EDS (dEDS)
- kifoskoliotični EDS (kEDS)
- sindrom krhke roženice (BCS)
- spondilodisplastični EDS (spEDS)
- mišično-kontrakturni EDS (mcEDS)
- miopatski EDS (mEDS)
- parodontalni EDS (pEDS)
Nekateri od teh so zelo redki. Na primer, raziskovalci vedo le za 12 ljudi z dermatosparaksijo EDS in verjamejo, da ima le 30 ljudi artrohalazijo EDS.
Vzroki
Ehlers-Danlosov sindrom je genetska motnja, kar pomeni, da je za simptome odgovorna ena ali več genetskih nepravilnosti.
Zaradi mutacij vsaj 19 genov se lahko nekdo rodi z Ehlers-Danlosovim sindromom.
Nekatere oblike Ehlers-Danlosovega sindroma so podedovane, kar pomeni, da lahko starš nenormalni gen prenese na svojega otroka. Otrok bo imel isti tip Ehlers-Danlosovega sindroma kot njihov starš.
Po podatkih Nacionalne organizacije za redke motnje je tveganje, da prizadeti starš prenese mutacijo na svojega otroka, 25% ali 50%, odvisno od tega, ali je dedovanje dominantno ali recesivno. Podtipi EDS imajo različne vzorce dedovanja.
V nekaterih primerih nenormalni gen morda ne prihaja od nobenega od staršev. Lahko je posledica nepodedovane, spontane genske mutacije, ki se pojavi v jajčni celici ali spermi.
Diagnoza
Za diagnosticiranje Ehlers-Danlosovega sindroma bo zdravnik opravil fizični pregled in vzel osebno in družinsko anamnezo.
Če ima nekdo značilne simptome kože in sklepov skupaj z družinsko anamnezo motnje, je to pogosto dovolj, da zdravnik postavi diagnozo. V nekaterih primerih lahko genetski vzorec pomaga pri potrditvi diagnoze.
Vendar pa imajo ljudje lahko nekaj simptomov Ehlers-Danlosovega sindroma in nimajo bolezni. Na primer, hipermobilnost sklepov prizadene približno 1 od 30 ljudi, zaradi česar je zelo pogosta.
Kdor skrbi, da bi lahko imel Ehlers-Danlosov sindrom, naj se pogovori z zdravnikom.
Zdravljenje
Čeprav za Ehlers-Danlosov sindrom ni zdravila, lahko zdravljenje olajša simptome in zmanjša tveganje za zaplete.
Možnosti zdravljenja vključujejo:
Fizikalna terapija in vadba
Ljudje običajno potrebujejo fizikalno terapijo, ki jim pomaga obvladovati skupne simptome in zmanjšati tveganje za izpahe.
Nujno je sodelovanje s fizioterapevtom, ki pozna stanje.
Poleg vaj lahko terapevt priporoči naramnice ali opornice za podporo šibkim sklepom.
Zdravila
Ehlers-Danlosov sindrom ponavadi povzroči kronične bolečine in nelagodje, pogosto v sklepih, mišicah ali živcih. Lahko povzroči tudi težave z želodcem in glavobole.
Zdravila so lahko ključni del strategije obvladovanja bolečine za mnoge ljudi z Ehlers-Danlosovim sindromom.
Za vsakodnevno zdravljenje lahko ljudje jemljejo zdravila za lajšanje bolečin brez recepta, kot sta acetaminophen (Tylenol) ali ibuprofen (Advil, Motrin). Pri akutnih poškodbah bodo morda potrebna zdravila za lajšanje bolečin na recept.
Zdravnik lahko predpiše druga zdravila za dodatne simptome. Na primer, ljudje z vEDS bodo morda potrebovali zdravila za zniževanje krvnega tlaka, da bi zmanjšali tveganje za razpoke krvnih žil.
Operacija
V nekaterih primerih bo morda potrebna operacija za:
- popraviti poškodbe sklepov
- popraviti porušene krvne žile
- zagotavljajo stabilizacijo sklepov
- zmanjšati pritisk na živce
Zaradi kožnih simptomov, ki jih povzroča Ehlers-Danlosov sindrom, kot je počasno celjenje, kirurški poseg predstavlja dodatno tveganje.
Spremembe življenjskega sloga
Ljudje z Ehlers-Danlosovim sindromom lahko svoje simptome obvladujejo tako, da:
- izogibanje kontaktnim športom, dvigovanju uteži in drugim dejavnostim, ki preveč obremenjujejo sklepe ali povečajo tveganje za poškodbe
- nošenje zaščitne čelade in nosilnih opornikov med aktivnostmi
- poskusite plavati, pilates, jogo ali druge nežne treninge
- dovolj počitka in vzpostavitev dobrega vzorca spanja, da se izognemo utrujenosti
- izogibanje trdi hrani in žvečilnim gumijem, ki povečajo tveganje za poškodbe čeljusti
- med odmori med odmori, da se prepreči napetost čeljusti
- izogibanje igranju pihalnih ali trobilnih instrumentov, saj lahko ti povečajo tveganje za kolaps pljuč, zlasti pri ljudeh z žilnimi EDS
Podpora
Življenje z Ehlers-Danlosovim sindromom predstavlja edinstvene izzive in ljudje s to boleznijo lahko koristijo podporo drugih.
Posamezniki z Ehlers-Danlosovim sindromom lahko poiščejo podporo pri številnih ljudeh, vključno z:
- Družinski člani
- partner
- prijatelji
- delodajalec ali učitelj
- njihov zdravnik
- svetovalec, psihoterapevt ali psiholog
- člani spletne podporne skupine
- člani skupine za osebno podporo
- fizioterapevt
- delovni terapevt
- genetski svetovalec
Outlook
Obeti za Ehlers-Danlosov sindrom se med posamezniki razlikujejo, odvisno od vrste in resnosti simptomov.
Poleg žilnega tipa večina vrst Ehlers-Danlosovega sindroma redko skrajša pričakovano življenjsko dobo.
Ljudje z vEDS imajo večje tveganje za porušitev organov ali krvnih žil, vendar lahko pomagajo previdnostni ukrepi in pravilno zdravljenje.
Na primer, avtorji dolgoročne študije so poročali, da so imeli udeleženci z vEDS, ki so prejemali celiprolol, zdravilo za zniževanje krvnega tlaka, visoko stopnjo preživetja in nizko letno pojavljanje arterijskih zapletov.
Čeprav lahko Ehlers-Danlosov sindrom povzroči neprijetne simptome, lahko spremembe življenjskega sloga in zdravljenja pomagajo, izboljšajo kakovost življenja in zmanjšajo tveganje za poškodbe in zaplete.
