Kaj je treba vedeti o pomanjkanju beljakovin C?

Beljakovina C pomaga uravnavati krvne strdke in je ključnega pomena za proces celjenja ran. Pomanjkanje beljakovin C lahko privede do nenormalnih krvnih strdkov in drugih resnih stanj.

Krvni strdki se lahko pojavijo tako znotraj kot zunaj telesa. Običajno nastanejo po poškodbah ven ali arterij in se po celjenju rane pogosto razrešijo brez zdravljenja.

Nastanek krvnega strdka imenujemo koagulacija. Zdrava koagulacija zahteva natančno količino beljakovin, pa tudi krvnih celic, imenovanih trombociti, za učinkovito delovanje.

Vendar se nekateri strdki razvijejo brez poškodb in zahtevajo zdravljenje. Posledice teh strdkov za zdravje so lahko izredno hude in včasih usodne.

Kaj je pomanjkanje beljakovin C?

Krvni strdki zunaj telesa se razumejo že v mladosti.

Jetra tvorijo beljakovine C in jih sproščajo v krvni obtok.

Ta uravnava strjevanje krvi z blokiranjem drugih beljakovin, ki spodbujajo strjevanje krvi.

Pomanjkanje beljakovin C se pojavi, ko oseba ne more proizvesti dovolj močnih beljakovin C ali nima dovolj beljakovin v telesu.

Ta pomanjkljivost poruši ravnovesje v krvnem obtoku. Ker protein C blokira strjevalne beljakovine, manj ko telo naredi beljakovin C, večje je tveganje za nastanek krvnih strdkov.

Pomanjkanje beljakovin C je lahko od blage do hude. Veliko ljudi z blagim pomanjkanjem beljakovin C ne razvije problematičnih krvnih strdkov.

Po navedbah Clot Connect, projekt informiranja in informiranja Univerze v Severni Karolini, ima približno 1 od 500 ljudi podedovano obliko pomanjkanja beljakovin C. Hujši primeri pomanjkanja beljakovin C so manj pogosti in prizadenejo le 1 od 4 milijonov novorojenčkov.

Vzroki

Ljudje lahko podedujejo ali pridobijo pomanjkanje beljakovin C.

Ljudje podedujejo pomanjkanje proteina C zaradi mutacij določenega gena, imenovanega gen PROC. Raziskovalci so odkrili 270 različnih mutacij, ki lahko bodisi zmanjšajo proizvodnjo bodisi preprečijo polno delovanje beljakovin C.

Tveganje za resnejše stanje se povečuje s količino mutacij na genu PROC.

Ljudje to bolezen pridobijo tudi z negenetskimi sredstvi, vključno z:

• jemanje sredstev za redčenje krvi, kot je varfarin
• odpoved jeter
• majhen vnos vitamina K
• kirurško odstranjevanje tankega črevesa
• potek antibiotikov brez ustrezne prehrane
• tumorji po telesu
• motnje strjevanja krvi zaradi okužb krvi
• bakterijske okužbe pri mladih

Dejavniki tveganja

Največji dejavniki tveganja za to bolezen so starši s stanjem ali družinska anamneza nenormalnih krvnih strdkov.

Starši prenesejo mutacijo, ki povzroča pomanjkanje proteina C svojim potomcem. Obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo bolezen podedovala, če jo ima eden od staršev. Hujši primeri se lahko pojavijo, ko posamezniki podedujejo mutirane gene PROC od obeh staršev.

Naslednji dejavniki povečajo tveganje za nastanek krvnih strdkov:

• starost
• operacija
• pomanjkanje gibanja
• nosečnost
• spremljajoča motnja strjevanja krvi

Simptomi

Najhujši primeri pomanjkanja beljakovin C se pojavijo kmalu po rojstvu. To je ponavadi posledica stanja strjevanja krvi, imenovanega purpura fulminans.

Nekateri ljudje z zelo nizko vsebnostjo beljakovin C do pubertete morda nimajo simptomov. Vendar imajo verjetnost, da bodo imeli krvne strdke in zamašitve enako kot oseba, ki je že prej pokazala simptome.

Zapleti

Posamezniki lahko odkrijejo, da imajo pomanjkanje beljakovin C šele po pojavu krvnih strdkov in drugih s tem povezanih zapletov.

Zapleti pri pomanjkanju beljakovin C so lahko hudi in lahko vodijo v nujno zdravljenje. Tej vključujejo:

Globoka venska tromboza

Daljša potovanja brez gibanja lahko nekoliko povečajo tveganje za DVT.

Globoka venska tromboza (DVT) je resno stanje, ki se lahko razvije pri ljudeh s celo blagim pomanjkanjem beljakovin C.

DVT so krvni strdki, ki nastanejo pod površino kože, običajno v rokah in nogah, pa tudi okoli možganov.

DVT lahko postanejo življenjsko nevarni, ko se premikajo po telesu in povzročajo blokade v pljučih.

Če imajo ljudje s pomanjkanjem proteina C več epizod DVT, se lahko razvije stanje, imenovano kronična globoka venska insuficienca.

To pomeni, da se koža na tem območju obarva in oteklina postane resnejša.

Pljučna embolija

To nevarno stanje se lahko razvije po DVT. Pljučna embolija blokira pretok krvi v pljuča.

Težave med nosečnostjo

Pomanjkanje beljakovin C povečuje tveganje za strdke pri ženskah med nosečnostjo in po porodu. Tveganje je večje po rojstvu.

Statistični podatki kažejo, da se bo pri 1 od 100 nosečnic z dednim pomanjkanjem beljakovin C pojavil strdek, če ne bodo jemale zdravil za redčenje krvi. Nosečnice bi se morale z zdravniki pogovoriti o preventivnih možnostih.

Purpura fulminans

To je življenjsko nevarno stanje, ki se pojavlja pri dojenčkih s hudim pomanjkanjem beljakovin C.

Purpura fulminans se razvije kmalu po rojstvu. Krvni strdki nastajajo v majhnih krvnih žilah po vsem telesu.

Pretok krvi se ustavi okoli teh strdkov in povzroči celično smrt. Telo hitro porabi beljakovine za strjevanje krvi, kar povzroči nenormalne krvavitve in razbarvano kožo.

Mnogi novorojenčki tega stanja ne preživijo. Tisti, ki preživijo, pa še vedno tvegajo nastanek strdkov in blokad.

Nekroza, povzročena z varfarinom

To je redko in boleče stanje, ki ga najdemo pri približno 1 od 10.000 ljudi, ki začnejo zdravljenje z varfarinom.

Krvni strdki povzročajo celično smrt v prsih, zadnjici, stegnih ali trupu. Krvavitev na teh predelih postane vijolična in modra ter povzroča otekline, hude bolečine in gangreno.

Zdravljenje bo vključevalo takojšen prehod na varfarin na heparin, vitamin K in koncentrat beljakovin C.

Pogosto zahteva operacijo.

Kdaj k zdravniku

Če ostanete aktivni, lahko preprečite nastanek krvnih strdkov.

Vsak krvni strdek je potencialna nujna medicinska pomoč.

Ljudje morajo takoj poiskati zdravniško pomoč, če se pojavi kateri od naslednjih simptomov:

• krči, bolečina ali občutljivost v rokah ali nogah
• rdeča ali vijolična barva na koži
• oteklina
• toplota v bolečem predelu

Krvni strdki se vsako leto pojavijo pri 900.000 ljudi v ZDA in 100.000 teh primerov bo usodnih.

Statistični podatki Mednarodnega združenja za trombozo in hemostazo kažejo, da je 1 od štirih pljučnih embolij usoden.

Če se kateri od teh simptomov razvije, poiščite nujno medicinsko pomoč:

• težko dihanje
• bolečina v prsnem košu
• hiter srčni utrip
• omedlevica
• izkašljevanje krvi

Diagnoza

Krvni test je edini način za ugotavljanje pomanjkanja beljakovin C. Nekateri dejavniki, kot je zdravljenje z varfarinom, lahko povzročijo tudi začasen padec beljakovin C, zato bo morda potrebno ponoviti testiranje.

Za najbolj natančne rezultate počakajte vsaj 14 dni po uporabi varfarina, da prejmete testiranje. Testiranje družinskih članov lahko pomaga potrditi, ali je bolezen dedna.

Zdravniki lahko tudi napačno diagnosticirajo strdke in lahko zahtevajo ponovno testiranje.

Zdravljenje in obeti

Tudi ljudje brez pomanjkanja beljakovin C bi morali ukrepati za preprečevanje strdkov. Preprosti koraki vključujejo hujšanje, opustitev kajenja in ohranjanje aktivnosti.

Ljudje s pomanjkanjem beljakovin C bodo morda želeli sprejeti nadaljnje korake. To lahko vključuje zamenjavo zdravil, na primer prekinitev zdravljenja z estrogenom in izogibanje kontracepcijskim sredstvom, ki vsebujejo estrogen in progestin.

Posamezniki, ki imajo družinske člane s pomanjkanjem beljakovin C, bi morali razmisliti o testiranju, tudi če nimajo simptomov.

Ljudje bi morali osebje obvestiti o pomanjkanju beljakovin C pred operacijo, nosečnostjo, dolgimi leti in drugimi situacijami, ki vključujejo omejeno gibanje.

Zdravniki lahko predlagajo dolgotrajno zdravljenje z zdravili za redčenje krvi ljudem, ki so imeli krvne strdke zaradi pomanjkanja genetskega proteina C.Če strdki še niso problem, zdravniki običajno priporočajo sredstva za redčenje krvi le, če se oseba sooča s povečanim tveganjem za nastanek krvnih strdkov, vključno z:

• po operaciji
• pri uporabi katetra
• v daljših obdobjih brez gibanja

Ljudje lahko v tem času dopolnijo nizko raven beljakovin C s sintetičnim koncentratom. To lahko zmanjša tudi odmerek sredstev za redčenje krvi, predpisanih za dolgoročne uporabnike.

Odvoz

Pomanjkanje beljakovin C je pomanjkanje ene določene beljakovine, ki je ključnega pomena za uravnavanje krvnih strdkov v telesu.

Če v telesu ni dovolj beljakovin C, človek tvega potencialno usoden krvni strdek, vključno z DVT in pljučno embolijo. Posameznik bo pogosto podedoval stanje enega ali obeh staršev in zdravila za strjevanje krvi, kot je varfarin.

Zdravljenje vključuje zamenjavo zdravil in dopolnitev beljakovin C s sintetičnim koncentratom.

V:

Ali obstaja način za dopolnitev beljakovin C iz prehrane?

A:

Ne, nikakor ne morete dopolniti beljakovin C iz prehrane. Če primanjkuje beljakovin C, ne morete ustvariti encima beljakovin C.

Prehransko dopolnilo za beljakovine C. Če ste v zdravstvenem položaju, ko potrebujete beljakovine C, vam bodo zdravniki morali dati koncentrat beljakovin C.

Odgovori predstavljajo mnenja naših medicinskih strokovnjakov. Vsa vsebina je strogo informativnega značaja in se ne sme upoštevati kot zdravniški nasvet.