Kaj je Crouzonov sindrom?
Crouzonov sindrom je redko genetsko stanje, ki vpliva na obliko glave in obraza.
Pri Crouzonovem sindromu se nekatere kosti v lobanji prezgodaj stopijo. Ta proces se imenuje kraniosinostoza. Obstajajo še drugi učinki tega stanja in načini za njihovo obvladovanje.
Ta članek raziskuje simptome, načine zdravljenja in obete za Crouzonov sindrom.
Kakšni so simptomi?
Zasluga za sliko: KateVUk, (2018, 13. april)
Kraniosinostoza običajno ni povezana z genetskim sindromom. V redkih primerih, ki jih povzroča genetika, je verjetno, da gre za Crouzonov sindrom.
Prizadene približno 16 na milijon dojenčkov, ki se rodijo.
Crouzonov sindrom povzroči prezgodnjo fuzijo nekaterih kosti v lobanji in vpliva na obliko glave in obraza osebe.
Znaki Crouzonovega sindroma vključujejo:
- nenormalna oblika obraza
- plitvo sredi obraza, kar lahko povzroči težave z dihanjem
- visoko čelo
- široko postavljene, izbočene oči
- plitva očesna vtičnica, kar lahko povzroči težave z vidom
- oči, ki kažejo v različne smeri (strabizem)
- majhen kljunast nos
- nerazvitost zgornje čeljusti, ki lahko povzroči težave pri prehranjevanju
- težave z zobmi
- nizko postavljena ušesa
- izguba sluha z morebitnimi ozkimi ušesnimi kanali
Manj pogost znak je odprtina na ustni strehi (razcep neba) ali ustnici (razcep ustnice).
Pri nekaterih otrocih so simptomi hudi, pri drugih blažji. Stanje vpliva na vsako osebo drugače.
Zapleti
Pri približno 30 odstotkih otrok se razvije hidrocefalus, stanje, ki vpliva na pretok tekočine v možganih in hrbteničnem kanalu.
Lahko povzroči zvišan tlak v lobanji (intrakranialni tlak), kar lahko vpliva na razvoj možganov in povzroči učne težave.
Drug zaplet so težave z dihanjem, ki so lahko življenjsko nevarne, če jih ne zdravimo.
Vsakdo s Crouzonovim sindromom, ki mu grozi intrakranialni tlak in težave z dihanjem, bo morda potreboval operacijo.
Vzroki
Ta razdelek raziskuje gene in kako vplivajo na kosti v glavi:
Geni
Crouzonov sindrom je genetski. Ni posledica ničesar, kar se zgodi med nosečnostjo.
Stanje povzročajo mutacije gena, imenovanega FGFR2. Ko zarodek raste, ta gen nadzoruje, kdaj nezrele celice postanejo kostne celice.
Pri Crouzonovem sindromu mutacija gena FGFR2 vpliva na protein FGFR, zaradi česar se obnaša nenormalno v nekaterih rastočih kosteh v lobanji.
To vodi do prezgodnjega spajanja vlaknastih sklepov (šivov) med temi kostmi.
Nekdo s Crouzonovim sindromom ima 50-odstotno možnost, da to bolezen prenese na svojega otroka.
Crouzonov sindrom ni vedno podedovan. Nekateri dojenčki so rojeni s to boleznijo in so prvi v družini, ki imajo sindrom. Ko se to zgodi, se imenuje de novo mutacija.
Diagnoza
Simptomi se običajno pojavijo v prvem letu otrokovega življenja. Včasih bodo simptomi napredovali, dokler otrok ne bo star 2 ali 3 leta. V drugih primerih je stanje očitno ob rojstvu.
Če zdravnik sumi na Crouzonov sindrom, bo opravil fizični pregled in postavil vprašanja o družinski anamnezi.
Zdravnik lahko opravi nadaljnje teste, ki vključujejo:
- Rentgenski žarki
- slikanje z magnetno resonanco (MRI)
- pregledi računalniške tomografije (CT)
- genetsko testiranje
Možnosti zdravljenja
Crouzonov sindrom prizadene vsakega otroka drugače.
Zdravljenje Crouzonovega sindroma lahko vključuje operacijo. To je namenjeno izboljšanju simptomov, preprečevanju zapletov ter telesnemu in duševnemu razvoju.
Če spojeni šivi povzročajo intrakranialni tlak, lahko to privede do poškodbe možganov.
To se zdravi s kraniofacialno operacijo ali operacijo odprtega trezorja.
Namen kirurgije je zagotoviti, da je v glavi dovolj prostora za rast možganov. Prav tako lahko izboljša videz otrokovega obraza in glave.
Če ima oseba težave z dihanjem zaradi nenormalnosti obraza, bo morda potrebovala traheostomijo, ki je kirurški postopek za odprtino v sapnici, da ji pomaga dihati.
Poleg kirurškega zdravljenja lahko ljudje s Crouzonovim sindromom in njihove družine koristijo tudi genetsko svetovanje in podporo. Te terapije jim pogosto pomagajo pri obvladovanju psiholoških učinkov življenja z genetskim stanjem.
Preprečevanje
Raziskave, kako preprečiti gensko mutacijo, ki povzroča Crouzonov sindrom, so v teku.
Študija iz leta 2006 z uporabo živalskih celic je poročala o možnem zdravljenju, ki kaže na preventivo. Cilj tega zdravljenja je preprečiti, da bi se šivi v lobanji zlili v maternici.
To zdravljenje še ni v celoti razvito ali preizkušeno na živalih ali ljudeh.
Odvoz
Ko so lobanjske nepravilnosti zdravljene kirurško, obstaja manjše tveganje za zaplete.
Po zdravljenju večina otrok s Crouzonovim sindromom živi zdravo.
Z zdravljenjem stanje ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.
