ADHD: Odkrite prve lokacije z genetskim tveganjem
Nova raziskava, objavljena v reviji Naravna genetika, identificira 12 segmentov DNA, ki lahko povečajo tveganje za nastanek motnje hiperaktivnosti s pomanjkanjem pozornosti.
Raziskovalci so prvič izvedli obsežno genetsko analizo motnje hiperaktivnosti s pomanjkanjem pozornosti (ADHD), ki je pogoj, ki naj bi prizadel približno 6 milijonov otrok v ZDA.
Benjamin M. Neale z Harvard Medical School v Bostonu, MA, Anders D. Børglum z univerze Aarhus na Danskem in Stephen V. Faraone z državne univerze v New Yorku so vodili mednarodno skupino, ki se ukvarja s to raziskavo.
Kot avtorji pojasnjujejo v svojem prispevku, je ADHD "zelo dedna vedenjska motnja v otroštvu", ki prizadene 5 odstotkov otrok v ZDA, a tudi 2,5 odstotka odraslih.
Ker gre za "zelo dedno" motnjo, obstajajo številne genetske različice, ki povečujejo tveganje za ADHD. Čeprav raziskovalci menijo, da je 74 odstotkov tveganja za ADHD genetsko, še nobenega gena niso trdno povezali z motnjo.
V tem okviru se je Nealeova ekipa lotila pregleda genoma več kot 50.000 ljudi po vsem svetu, vključno z več kot 20.000 ljudmi z diagnozo ADHD. Skupaj so analizirali približno 10 milijonov genskih lokusov.
Študija je najprej odkrila 12 genetskih lokacij
Soavtor študije Bru Cormand, ki je tudi vodja raziskovalne skupine za nevrogenetiko na univerzi v Barceloni v Španiji, navaja, da je skupina našla skupne genetske različice, imenovane enonukleotidni polimorfizmi (SNP), ki predstavljajo "21 odstotkov celotna genetika ADHD. "
"Poleg tega," nadaljuje Cormand, "večino ugotovljenih genskih sprememb najdemo v regijah genoma, ki so [ostale ves čas] evolucije, kar poudarja [njihov] funkcionalni pomen."
Natančneje, raziskovalci so identificirali 12 genomskih segmentov, zaradi katerih bi lahko bila oseba dovzetna za ADHD. Številne genetske spremembe, ki jih vključuje ADHD, vplivajo na izražanje določenih genov v možganih, pravijo raziskovalci.
Na primer, eden od fragmentov DNA ustreza FOXP2 - genu, ki igra ključno vlogo pri razvoju človeškega jezika. FOXP2 kodira beljakovine, ki pomagajo ustvarjati živčne sinapse in tako olajšajo učenje.
Študija je odkrila drugi gen, imenovan DUSP6. Ta gen prispeva k uravnavanju dopamina, nevrotransmiterja, ki omogoča učenje.
Končno so raziskovalci identificirali tudi gen SEMA6D kot tisti, ki zdi, da povečuje tveganje za ADHD. Do izražanja SEMA6D pride med razvojem zarodka in nekateri raziskovalci verjamejo, da pomaga pri razvoju nevronskih vej.
Na splošno je študija pokazala, da ima ADHD genetsko ozadje z več drugimi psihiatričnimi in nepsihiatričnimi stanji.
"[Rezultati] med drugim razkrivajo genetsko prekrivanje med ADHD in hudo depresijo, anoreksijo, izobrazbo, debelostjo, reproduktivnim uspehom, kajenjem ali nespečnostjo."
Bru Cormand
"[T] njegova študija krepi [...] idejo, da je ADHD motnja s trdno biološko podlago, kjer genetika veliko pomeni," dodaja avtor.
Ta študija je prva, ki je začela identificirati specifične gene, ki so povezane s tveganjem za ADHD.
"Ti rezultati kažejo na pomen spodbujanja obsežnih študij, ki so [mogoče] le prek velikih mednarodnih konzorcijev, da bi raziskali genetske osnove zapletenih možganskih bolezni," zaključuje Cormand.
