Kaj je treba vedeti o miasteniji gravis?
Miastenija gravis je razmeroma redka živčno-mišična bolezen, pri kateri se prostovoljne mišice zlahka utrudijo in oslabijo, ker obstaja težava s tem, kako živci spodbujajo krčenje mišic. Gre za avtoimunsko motnjo.
"Myasthenia gravis" dobesedno pomeni "resna mišična oslabelost", vendar je veliko primerov blagih in pričakovana življenjska doba je normalna.
Najprej so prizadete mišice okoli oči, zaradi česar se veke povesijo. Bolniki imajo lahko dvojni vid, šibkost rok in nog ter težave pri žvečenju, požiranju, govorjenju in dihanju. Nehote mišice, kot so srčne mišice, niso prizadete.
Simptomi se pogosto poslabšajo s telesno aktivnostjo in se izboljšajo po počitku ali dobrem spancu. Zdravila ni, vendar zdravljenje lahko lajša in celo odstrani simptome.
Stanje prizadene 14 do 20 ljudi na vsakih 100.000 v ZDA ali med 36.000 in 60.000 ljudmi. Lahko se zgodi v kateri koli starosti, vendar je verjetneje, da bo prizadela ženske pred 40. letom starosti in moške po 60. letu starosti.
Zdravljenje
Zdravila za miastenijo gravis ni, vendar zdravljenje z imunosupresivi ali zaviralci holinesteraze lahko pomaga nadzorovati simptome.
Mnogi bolniki ugotovijo, da lahko z zdravljenjem ter ustreznim spanjem in počitkom nadaljujejo s svojo običajno rutino.
Zdravila vključujejo:
- Zaviralci holinesteraze: izboljšujejo komunikacijo med živci in mišicami in so učinkoviti pri bolnikih z blagimi simptomi MG.
- Steroidi, kot je prednizolon, ali imunosupresivi, kot je azatioprin, lahko spremenijo imunski sistem telesa, tako da proizvaja manj protiteles, ki povzročajo MG.
Običajno trajajo približno 4 tedne, da steroidi začnejo učinkovati. Azatioprin lahko traja od 3 do 6 mesecev, vendar povzroči znatno zmanjšanje ali popolno odstranitev simptomov.
V primeru tumorja lahko timusno žlezo timus odstranimo kirurško.
Pri bolnikih s hudimi ali življenjsko nevarnimi simptomi se lahko v bolnišnici daje plazmafereza in zdravljenje z imunoglobulinom.
Plazmafereza vključuje izčrpavanje telesa krvne plazme, ne da bi pri tem izpraznilo telo svojih krvnih celic, da bi odstranili neželena protitelesa.
Intravenska terapija z imunoglobulini vključuje injiciranje pacienta z običajnimi protitelesi, ki spreminjajo način delovanja imunskega sistema.
Ta zdravljenja so učinkovita in delujejo hitro, vendar koristi trajajo le nekaj tednov, zato gre za kratkotrajno zdravljenje.
Simptomi
Simptomi miastenije gravis (MG) se zelo razlikujejo. Pri nekaterih ljudeh bodo prizadete le očesne mišice, pri drugih pa številne mišice, tudi tiste, ki nadzorujejo dihanje.
Najpogostejši simptom je utrujenost.
Upadanje ene ali obeh vek, dvojni vid ali oboje so zgodnji znak pri 2 od 3 bolnikov. To lahko povzroči težave z vidom in je znano kot očesna miastenija gravis.
Pri 1 od 6 bolnikov so najprej prizadete mišice grla in obraza.
Lahko imajo težave z:
- Govor: govor lahko postane mehak ali nazalni.
- Požiranje: človek se lahko zlahka zaduši, prehranjevanje, pitje in požiranje tablet pa postane težje. Ko oseba pije, lahko iz nosu pride tekočina.
- Žvečenje: mišice, ki se uporabljajo za žvečenje, lahko med obrokom oslabijo, še posebej, če je hrana trda ali žvečilna, na primer zrezek.
- Izrazi obraza: Če so prizadete nekatere obrazne mišice, se lahko razvije drugačen ali nenavaden nasmeh.
Šibkost okončin je prvi znak pri 10 odstotkih bolnikov. Mišice rok in nog lahko oslabijo, kar vpliva na dejavnosti, kot sta dviganje ali hoja.
Ko gre za mišice okončin, so prizadete tudi druge mišice, na primer grlo, oči ali obraz.
Simptomi se med obdobji aktivnosti pogosto postopoma poslabšajo, vendar se po počitku izboljšajo.
Kaj je miastenična kriza?
Miastenična kriza je, ko dihalne mišice ohromijo.
Pacient potrebuje asistirano prezračevanje, da ostane živ.
Če ima bolnik že oslabljene dihalne mišice, lahko miastenično krizo sprožijo okužba, zvišana telesna temperatura, neželeni odziv na nekatera zdravila ali čustveni stres.
Zapleti
V miastenični krizi dihalne mišice postanejo tako šibke, da bolnik ne more pravilno dihati.
Ta potencialno smrtno nevaren zaplet zahteva nujno zdravljenje z mehansko dihalno pomočjo. Pomagajo lahko terapije s plazmeferezami in imunoglobulini.
Ljudje z eno avtoimunsko boleznijo so pogosto dovzetni za drugo. Oseba z MG ima lahko drugo avtoimunsko bolezen.
Drugi pogoji vključujejo:
- Težave s ščitnico: Sem spadajo prekomerno ali premalo delujoča ščitnica. Ščitnica je majhna žleza na sprednjem delu vratu, ki izloča hormone, ki uravnavajo presnovo.
- Lupus: To je avtoimunska bolezen, ki lahko povzroči vnetje, otekanje in poškodbe sklepov, kože, ledvic, krvi, srca in pljuč.
- Revmatoidni artritis: To je kronično progresivno in onesposobljujoče stanje, ki povzroča vnetja in bolečine v sklepih, tkivu okoli sklepov in drugih organih v človeškem telesu.
V teku so študije za iskanje učinkovitejših načinov zdravljenja MG. Presaditev matičnih celic bi sčasoma lahko bila možnost.
Outlook
Simptomi so praviloma hujši v 2 do 3 letih po diagnozi. Vendar pa lahko ljudje z MG živijo življenje brez rednih izbruhov, če se držijo rednega načrta zdravljenja.
Stanje se pri večini ljudi širi po telesu. Vendar 20 odstotkov ljudi učinke MG vidi le v očeh.
Nekateri ljudje lahko doživijo usoden primer MG, vendar so ti redki. Večina posameznikov z MG ne vidi spremembe v pričakovani življenjski dobi.
Vzroki
MG je avtoimunska bolezen. Avtoimunska motnja se razvije, ko človekov imunski sistem napade lastna telesna tkiva.
Imunski sistem je zasnovan za iskanje in uničenje vseh neželenih napadalcev, kot so bakterije, toksini ali virusi. Pri osebi z avtoimunsko boleznijo protitelesa v krvi krožijo in napačno napadajo zdrave celice in tkiva.
V primeru MG protitelesa blokirajo ali uničijo celice mišičnih receptorjev, kar povzroči manj razpoložljivih mišičnih vlaken. Zaradi tega se mišice ne morejo pravilno krčiti in zlahka postanejo utrujene in šibke.
Zakaj se to točno zgodi, ni znano, vendar se zdi, da ima ključna vloga timus, ki se nahaja v zgornjem delu prsnega koša pod prsnico.
Timus je v povojih velik in še naprej raste do pubertete. Po tem se zmanjša in sčasoma nadomesti z maščobo. Znatno število odraslih bolnikov z MG ima nenormalno veliko timusno žlezo, približno 1 od 10 bolnikov z MG pa ima benigni tumor v timusni žlezi.
Nekatera zdravila ali virusi lahko sprožijo pojav MG. Med zdravila, ki lahko pri dovzetnih bolnikih poslabšajo simptome, so zaviralci beta, zaviralci kalcijevih kanalov, kinin in nekateri antibiotiki.
Genetski dejavniki imajo lahko pomembno vlogo.
Simptomi se lahko poslabšajo tudi pri čustvenem ali duševnem stresu, bolezni, utrujenosti ali visoki vročini.
Novorojenčka miastenija prizadene novorojenčke, če protitelesa pridobijo od matere z MG. Simptomi običajno izginejo v 2 do 3 mesecih, MG pri dojenčkih in otrocih pa je redek.
Diagnoza
Zdravnik lahko sumi na MG, če ima bolnik povešene veke, vendar brez težav občuti stvari in če je nagnjen k mišični oslabelosti, ki se po počitku izboljša.
Diagnoza pa je lahko težavna, ker MG simptome deli z drugimi stanji. Nevrolog bo morda moral potrditi diagnozo.
Ljudje, katerih mišice so šibke zaradi MG, se dobro odzovejo, ko na prizadeto območje nanesemo led. Nekateri zdravniki to poskusijo na začetku, ko zbirajo podatke, ki jim pomagajo postaviti diagnozo.
Verjetno bodo naročeni številni diagnostični testi.
Edrofonijev test vključuje injiciranje snovi v veno in spremljanje reakcije pacienta. Mišično oslabelost lahko začasno olajšamo.
S preiskavami krvi lahko določimo določena protitelesa.
Ponavljajoča se stimulacija živcev vključuje pritrditev elektrod na kožo preko prizadetih mišic in pošiljanje majhnih električnih impulzov skozi elektrode, da se izmeri, kako dobro živci prenašajo signal na mišico. Če ima oseba MG, bodo signali šibkejši, ko se mišice utrudijo.
Elektromiografija z enimi vlakni (EMG) meri električno aktivnost, ki teče med možgani in mišico. Vključuje vstavljanje zelo fine žične elektrode skozi kožo v mišico.
Slikovni testi, kot so rentgensko slikanje prsnega koša, CT ali MRI, se lahko uporabljajo za odpravo drugih bolezni.
Preskus pljučne funkcije ali spirometrija oceni, kako dobro lahko bolnik diha, tako da izmeri največjo količino zraka, ki ga lahko človek iztisne iz pljuč po globokem vdihu.
Ta test se lahko izvaja redno in lahko pomaga spremljati postopno poslabšanje mišične oslabelosti v pljučih. To je še posebej pomembno za bolnike s hudimi simptomi, da bi se izognili hudim težavam z dihanjem.
Za odpravo drugega mišičnega stanja lahko naredimo biopsijo mišic.
Preprečevanje
MG ni mogoče preprečiti. Vendar lahko oseba sprejme ukrepe, da ustavi izbruh simptomov ali jim prepreči razvoj zapletov.
Sem spadajo skrbna higiena, da se izognemo okužbam, in njihovo hitro zdravljenje, če se pojavijo.
Prav tako se je priporočljivo izogibati ekstremnim temperaturam in prenapetosti. Učinkovito obvladovanje stresa lahko zmanjša tudi pogostost in resnost simptomov.
