HOMOCISTINURIJA: VZROKI, SIMPTOMI IN TESTI - GENETIKE

Kaj vedeti o homocistinuriji

Homocistinurija je genetska motnja, pri kateri telo ne more razgraditi določene aminokisline.

Motnja preide s staršev na otroke na avtosomno recesivni način, kar pomeni, da morata biti prisotni dve kopiji nepravilnega gena, da se lahko razvije.

V tem članku definiramo homocistinurijo in razpravljamo o njenih vzrokih in simptomih. Pojasnjujemo tudi, kako zdravniki diagnosticirajo in obvladujejo motnjo.

Kaj je homocistinurija?

Oseba s homocistinurijo lahko doživi kratkovidnost.

Pri ljudeh s homocistinurijo telo ne more razgraditi nekaterih beljakovin. Natančneje, stanje vpliva na presnovo aminokisline, imenovane metionin.

Aminokisline so bistveni človeški gradniki. Metionin je naravno prisotna beljakovina, ki jo dojenčki potrebujejo za rast, odrasli pa za uravnavanje dušika v telesu. Vse aminokisline vsebujejo dušik, zaradi česar je dušik pomemben del človeške DNK.

Obstaja več različnih oblik homocistinurije, ki se razlikujejo po svojih simptomih.

Razširjenost

V ZDA zdravniki ob rojstvu pregledajo homocistinurijo. Vendar presejanje ne zazna vseh oblik homocistinurije. Oseba s to boleznijo zato morda ne bo dobila diagnoze do 5 let po rojstvu.

Homocistinurija se razvije pri približno 1 od vsakih 200.000 do 300.000 dojenčkov v ZDA

Pogoj je bolj razširjen med ljudmi določenih narodnosti. V ZDA je pogostejši pri belcih iz Nove Anglije in tistih irskega porekla. V teh skupinah bolezen prizadene 1 od 50.000 novorojenčkov.

Najpogostejša oblika homocistinurije se imenuje cistationin beta-sintaza (CBS). Genetics Home Reference svetuje, da ima to vrsto vsak od 200.000–335.000 ljudi po vsem svetu.

Vzroki in dejavniki tveganja

Ker je homocistinurija genetsko avtosomno recesivna, mora otrok od vsakega starša podedovati kopijo mutiranega gena za homocistinurijo, da razvije stanje.

Starši, ki imajo samo en mutiran gen, morda nimajo simptomov homocistinurije.

Po mnenju raziskovalcev ima otrok staršev, ki sta oba nosilca gena:

25-odstotna verjetnost za homocistinurijo
50% biti nosilec gena, vendar nima simptomov
25-odstotna verjetnost, da nanj ne vplivamo in ne nosimo mutiranega gena

Simptomi

V večini primerov homocistinurije encim cistationin beta-sintaza (CBS) ni učinkovit. Posledično telo ne more razgraditi aminokislin metionina in homocisteina.

V telesu se kopičita visoki ravni obeh aminokislin, ki so lahko strupene in poškodujejo živčni sistem. Poškodbe se lahko pojavijo v možganih, pa tudi na žilah, ki prenašajo kri in limfo po telesu.

Znaki in simptomi homocistinurije postanejo jasni v prvem letu življenja. Medtem ko imajo nekateri dojenčki le blage učinke, se simptomi lahko poslabšajo, ko posameznik napreduje v otroštvu in celo v odrasli dobi.

Simptomi lahko vključujejo:

kratkovidnost
izpah očalnih leč
bledo kožo in lase
šibke kosti
bočna ukrivljenost hrbtenice
dolge, tanke roke in noge
deformacije prsnega koša
razvojne zamude in učne težave
vedenjske težave

Manj pogosti simptomi vključujejo:

megaloblastna anemija, ki je motnja, pri kateri je število rdečih krvnih celic nižje od običajnega, krvne celice pa so nenavadno velike
dojenčki, ki ne rastejo ali pridobivajo na teži s pričakovano hitrostjo
težave z gibanjem in hojo
napadi

Mnogi od teh simptomov se lahko poslabšajo, ko dojenček zaužije hrano, ki je njegovo telo ne more razgraditi. Obdobja bolezni in okužbe lahko sprožijo tudi te simptome.

Zapleti

Najresnejši zaplet homocistinurije so krvni strdki, ki so lahko življenjsko nevarni in povečajo tveganje za možgansko kap.

Možna je tudi kognitivna invalidnost, vendar zgodnja diagnoza in uspešno zdravljenje lahko zmanjšata tveganje.

Izpahnjene leče oči lahko poškodujejo vid. Za pomoč nekaterim ljudem bo morda potrebna operacija zamenjave leče.

Tukaj se naučite, kako prepoznati simptome krvnega strdka.

Diagnoza

Jasni znaki, zaradi katerih lahko zdravnik preizkusi homocistinurijo, vključujejo otroka, ki je izjemno suh in previsok za svojo starost ali ne raste po pričakovanjih.

Poleg tega bo zdravnik poiskal znake deformacije prsnega koša, ukrivljenosti hrbtenice in dislociranih očalnih leč.

Očesni pregledi lahko odkrijejo težave z vidom, medtem ko lahko rentgenski žarki kažejo znake šibkih kosti. Genetsko testiranje, presejanje aminokislin, biopsije jeter in testi jetrnih encimov lahko zdravniku pomagajo tudi pri potrditvi diagnoze homocistinurije.

Genetsko testiranje

Raziskovalci priporočajo genetsko testiranje vsem, ki imajo družinsko anamnezo homocistinurije in želijo imeti otroke.

Ker pa je to stanje posledica genske mutacije, ga ni mogoče preprečiti. Edini razlog za genetsko testiranje je dati ljudem predstavo o tveganju za prenos genske mutacije, ki lahko privede do homocistinurije.

Zdravljenje

Zdravila za homocistinurijo ni. Vendar pa je stanje mogoče obvladati s prehranskimi omejitvami, dodatki in zdravili.

Visoki odmerki dodatkov vitamina B-6 so bili v pomoč nekaterim. Večina posameznikov z motnjo bo morala te dodatke jemati do konca življenja.

Druga možnost zdravljenja je betain, ki je hranilo, ki pomaga odstraniti homocistein iz krvnega obtoka. Koristilo bi lahko tudi jemanje folne kisline z betainom.

Preberite več o učinkih vitamina B-6 na telo.

Hrana, ki se ji je treba izogniti

Posamezniki, ki se ne odzovejo na zdravljenje z vitaminom B-6, morajo slediti dieti z nizkim metioninom. Izogibati se bodo morali živilom, ki vsebujejo visoko raven aminokisline metionin, kot so: