Redke bolezni pogostejše, kot si mislimo
Redke bolezni so že po svoji naravi nejasne in neznane, kar zadeva proračun za raziskave in razvoj zdravljenja. Zdaj pa je študija pokazala, da so pogostejši, kot si mislimo.
ZDA redko bolezen uvrščajo med tiste, ki prizadenejo manj kot 200.000 ljudi. Vendar pa vse skupaj redke bolezni v ZDA prizadenejo 25–30 milijonov ljudi.
Čeprav so same bolezni lahko redke, ta pomemben podatek poudarja, koliko ljudi živi z boleznimi, ki jim je zaradi njihove posebnosti malo pozornosti.
Do nedavne študije znanstveniki niso imeli pravega pojma razširjenosti redkih bolezni po vsem svetu.
Nekaj študij o pojavnosti redkih bolezni redko preučuje registre prebivalstva, zato je težko natančno ugotoviti razširjenost.
Tako kot v ZDA tudi v večini držav redke bolezni ne sledijo. Pravzaprav jih tudi po diagnozi dokumentirajo zelo malo. Zaradi tega je težko določiti natančno število redkih bolezni ali koliko ljudi živi z njimi.
Zdaj analiza baze podatkov Orphanet, ki je obsežen zapis o pojavnosti redkih bolezni, kaže, da več kot 300 milijonov ljudi po vsem svetu živi z redko boleznijo.
Analiza je prikazana v Evropski časopis za človeško genetiko.
"Nizka ocena resničnosti"
»Naši podatki po vsej verjetnosti predstavljajo nizko oceno realnosti. Večine redkih bolezni ni mogoče izslediti v zdravstvenih sistemih, v mnogih državah pa ni nacionalnih registrov, «pravi Ana Rath, direktorica Inserm US14 v Parizu v Franciji.
Nacionalni inštitut za zdravstvene in medicinske raziskave (INSERM) v Franciji je leta 1997 ustanovil Orphanet, da bi izboljšal znanje o redkih boleznih in povečal ozaveščenost, diagnozo in zdravljenje ljudi, ki živijo z njimi.
Danes konzorcij 40 držav sodeluje pri združevanju podatkov o redkih boleznih, zaradi česar je najobsežnejši vir podatkov o tej temi.
Raziskovalci upajo, da bodo s poudarkom na številu posameznikov, ki jih prizadene redka bolezen, in s tem, da redka bolezen "ni tako redka", politike javnega zdravja začele obravnavati to težavo.
"Glede na to, da je o redkih boleznih malo znanega, bi nam lahko bilo odpuščeno, če bi mislili, da so [tisti, ki živijo z njimi] na terenu vitki," pravi Rath. "Ko pa jih vzamemo skupaj, predstavljajo velik delež prebivalstva."
Po podatkih Informacijskega centra za genske in redke bolezni (GARD) je lahko redkih bolezni kar 7000. Strokovnjaki te bolezni pogosto označujejo kot bolezni sirote, ker jih podjetja za prodajo zdravil zanemarjajo, tako da jih izključujejo iz svojih proračunov za raziskave in razvoj zdravil.
Posledično je Zakon o zdravilih sirotah, ki je bil sprejet v ZDA leta 1983, farmacevtskim podjetjem ponudil finančno spodbudo za razvoj zdravil za redke bolezni, kot so policitemija vera, Marfanov sindrom in sistemska skleroza.
Vendar še vedno ni na voljo zdravljenja za večino redkih bolezni.
Številni znanstveniki so resno zaskrbljeni zaradi vpliva teh redkih bolezni na tiste, ki živijo z njimi, in na njihove družine po vsem svetu.
4% prebivalstva ima redko bolezen
Raziskovalci v svoje preiskave niso vključili nekaterih vrst raka ali drugih redkih stanj, ki jih povzroča okužba ali zastrupitev. Vendar so analizirali 3.585 redkih bolezni, da bi ugotovili, koliko ljudi hkrati ima to bolezen hkrati. Rezultati so pokazali, da ima v tem trenutku 3,5–5,9% svetovnega prebivalstva te pogoje.
Študija je tudi pokazala, da je imelo 80% tistih z redko boleznijo eno od le 149 bolezni.
Poleg tega je imelo 71,9% bolezni na Orphanetu genetske vzroke, 69,9% pa se jih je začelo v otroštvu.
Raziskava ugotavlja, da redke bolezni navsezadnje niso tako redke.
V povzetku študije avtorji redke bolezni navajajo kot "nastajajočo globalno prednostno nalogo javnega zdravja."
Raziskovalci pozivajo, naj ugotovitve osvetlijo raziskovalne prednostne naloge, poudarijo vpliv teh razmer na družbo in poudarijo potrebo po celoviti politiki javnega zdravja na nacionalni in svetovni ravni.
V nadaljevanju se osredotočamo na preučevanje tistih bolezni, ki niso vključene v študijo, in gradnjo znanja o redkih boleznih, da bi zagotovili boljšo oskrbo ljudi.
"Če bi bili bolniki vidni v svojih zdravstvenih sistemih z uvajanjem sredstev za beleženje natančnih diagnoz, bi v prihodnosti omogočili ne le pregled naših ocen, temveč bolj bistveno izboljšanje prilagajanja politik podpore in povračil."
Ana Rath
V ZDA Urad za razvoj izdelkov sirot (OOPD) izvaja program za spodbujanje zdravil, ki razvijajo zdravila za redke bolezni. V desetih letih med letoma 1973 in 1983 je bilo odobrenih le 10 načinov zdravljenja redkih bolezni. Toda od takrat je OOPD nadzoroval razvoj več kot 400 zdravil in izdelkov.
