Ali se Parkinsonova bolezen prenaša skozi genetiko?
Čeprav natančen vzrok Parkinsonove bolezni ni znan, na razvoj bolezni vplivajo številni genetski in okoljski dejavniki. Zdravniki so ugotovili, kako se lahko mutacije nekaterih genov prenašajo skozi generacije in lahko vodijo do povečanega tveganja za Parkinsonovo bolezen.
Parkinsonova bolezen je stanje, ki prizadene možgane, zlasti področja, ki nadzorujejo gibanje in ravnotežje. Lahko povzroči poslabšanje nevroloških sprememb, ki se pogosto začnejo s tresenjem in mišično togostjo. Prav tako poveča tveganje za depresijo in demenco.
V tem članku spoznajte, kako genetika vpliva na razvoj Parkinsonove bolezni in kdaj se pogovoriti z zdravnikom o družinski anamnezi in genetskem testiranju.
Genetika in Parkinsonova bolezen
Nekateri geni, ki povečajo tveganje za razvoj Parkinsonove bolezni, se lahko prenašajo prek družinskih članov.
Po ocenah ima 15 odstotkov ljudi s Parkinsonovo boleznijo družinsko anamnezo.
Zdravniki so identificirali gene, ki se prenašajo od družinskih članov, za katere se zdi, da povečajo verjetnost človeka za razvoj Parkinsonove bolezni. Ugotovili so tudi gene, pri katerih poškodba ali mutacija gena poveča tveganje za določeno bolezen.
Parkinsonova bolezen povzroča pomanjkanje dopamina v možganih, kar vpliva na gibanje. Zdi se, da nekateri geni vplivajo na sposobnost možganov, da razgrajujejo beljakovine, ki so prisotne v nevronih, kjer se proizvaja dopamin.
Geni, povezani s Parkinsonovo boleznijo
Raziskovalci so identificirali več genov, za katere velja, da so prevladujoči in delujejo v družinah z anamnezo Parkinsonove bolezni.
Prevladujoči gen je tisti, ki se skoraj vedno prenaša od starša na otroka in vpliva na verjetnost, da bo oseba podedovala določeno lastnost ali stanje.
Po podatkih Nacionalnega inštituta za raziskave človeškega genoma geni, ki so povezani s Parkinsonovo boleznijo, vključujejo:
- SNCA (PARK1)
- UCHL1 (PARK5)
- LRRK2 (PARK8)
- PARK3
Obstajajo tudi recesivni geni, povezani s Parkinsonovo boleznijo. Če je gen recesiven, to pomeni, da lahko starš nosi gen, vendar z njim ni povezana značilnost ali stanje. Parkinsonova bolezen je eno takšnih stanj.
Ko otrok podeduje recesivni gen od obeh staršev, ima lahko povečano tveganje za Parkinsonovo bolezen. Primeri teh genov vključujejo:
- PARK2 (PARK2)
- PARK7 (PARK7)
- PINK1 (PARK6)
- DJ-1
- Parkin
Podedovanje katerega od genov, ki so jih zdravniki ugotovili kot povezane s Parkinsonovo boleznijo, ne pomeni nujno, da bo oseba razvila stanje.
Obstajajo še drugi, neodkriti geni in okoljski dejavniki, ki vplivajo na razvoj Parkinsonove bolezni.
Kdaj naj človek opravi gensko testiranje?
Medtem ko raziskovalci poznajo nekatere gene, povezane s povečanim tveganjem za Parkinsonovo bolezen, to ne zadostuje za pomembne rezultate za večino ljudi z družinsko anamnezo tega stanja.
Ena izjema so ljudje z diagnozo Parkinsonove bolezni pred 30. letom starosti.
Raziskovalci so ugotovili prisotnost mutacije v genu PINK1 pri približno 2 odstotkih ljudi s zgodnjo Parkinsonovo boleznijo.
Obstajajo genetska testiranja genov PINK1, PARK7, SNCA in LRRK, ki lahko vplivajo na Parkinsonovo bolezen. Oseba se lahko pogovori s svojim zdravnikom ali genetskim svetovalcem in ugotovi, ali je genetsko testiranje zanjo dobra izbira.
Dejavniki tveganja
Obstaja več dejavnikov tveganja za Parkinsonovo bolezen, med drugim:
- Napredovanje starosti. Zdravniki običajno diagnosticirajo bolezen, ko je oseba stara 50 let ali več. Čeprav obstajajo izjeme, je staranje starejši dejavnik tveganja.
- Biti moški. Zdravniki moške diagnosticirajo v večjem številu kot ženske. To podpira teorijo, da ima Parkinsonova genetska povezava.
- Družinska zgodovina. Oseba bolj verjetno razvije Parkinsonovo bolezen, če ima s to boleznijo starša ali sorojenca.
- Zgodovina izpostavljenosti toksinom. Zdi se, da imajo ljudje, ki so izpostavljeni okoljskim pesticidom in herbicidom, na primer kmetje, povečano tveganje za Parkinsonovo bolezen.
- Zgodovina travme glave. Poškodba možganov, vratu ali zgornjega dela hrbtenice je bila povezana z večjim tveganjem za bolezen.
Če imate enega ali več teh dejavnikov tveganja, še ne pomeni, da bo oseba razvila Parkinsonovo bolezen, le da ima večje tveganje kot drugi v splošni populaciji.
Zgodnji znaki Parkinsonove bolezni
Parkinsonova bolezen je progresivna motnja. Simptomi se lahko začnejo z manjšimi spremembami gibanja ali mišljenja in se sčasoma poslabšajo.
Zgodnji simptomi lahko vključujejo majhen tremor ali gibanje samo v eni roki. Drugi zgodnji simptomi lahko vključujejo:
- težave z ravnotežjem
- pomanjkanje zamaha roke med hojo
- težave pri ustvarjanju obraznih izrazov
- težave z govorom, kot so nejasne besede
- nepojasnjena togost mišic
Parkinsonova bolezen pogosto začne najprej prizadeti eno stran telesa. Ko bo bolezen napredovala, se bo začela kazati na obeh straneh.
Oseba se mora vedno pogovoriti s svojim zdravnikom, če je zaskrbljena, da so njeni simptomi lahko povezani s Parkinsonovo boleznijo ali drugim stanjem.
Ali je mogoče preprečiti Parkinsonovo bolezen?
Zdravniki in raziskovalci še niso našli načina, kako preprečiti razvoj Parkinsonove bolezni.
Vendar pa nekatere študije vadbo povezujejo z zmanjšanjem tveganja za Parkinsonovo bolezen. Po enem pregledu so se vaje, povezane z ravnotežjem, izkazale za še posebej učinkovite.
Primeri vadbe, ki vključuje ravnotežje, vključujejo hojo, tai chi in ples.
Outlook
Čeprav so raziskovalci daleč napredovali glede znanja o vzrokih Parkinsonove bolezni, je treba še veliko odkritij.
Po eni študiji je prisotnost ene od šestih znanih genskih mutacij odkrita le pri 3 do 5 odstotkih ljudi, ki razvijejo Parkinsonovo bolezen brez družinske anamneze. To pomeni, da obstaja veliko drugih dejavnikov, ki lahko vplivajo na razvoj bolezni.
