Preboj visokega krvnega tlaka: odkritih več kot 500 genov
Do zdaj "največja genetska raziskava o lastnostih krvnega tlaka" je preučila več kot milijon ljudi in odkrila 535 novih genetskih lokusov, povezanih s tem stanjem. Ta ugotovitev lahko pomaga napovedati tveganje za visok krvni tlak in prepoznati boljše zdravljenje.
Ameriško združenje za srce (AHA) kaže, da ima zdaj več kot 100 milijonov ljudi v ZDA visok krvni tlak.
To število pomeni skoraj polovico vseh odraslih, ki prebivajo v državi.
Po vsem svetu je stanje glavni vzrok za kardiovaskularno smrt.
V ZDA se je število smrtnih primerov zaradi visokega krvnega tlaka v letih 2005–2015 povečalo za 38 odstotkov. Visok krvni tlak lahko med drugim povzroči številne resne bolezni, kot so srčni napad, možganska kap, srčno popuščanje, odpoved ledvic in izguba vida.
Številni so tudi dejavniki tveganja za visok krvni tlak, ki jih lahko razdelimo na spremenljive in nespremenljive.
Pomanjkanje telesne aktivnosti, kajenje, nezdrava prehrana, prekomerno uživanje alkohola, stres in prekomerna telesna teža so nekateri dejavniki, ki povečujejo tveganje, vendar jih je mogoče spremeniti ali spremeniti.
Vendar pa lahko na tveganje vplivajo tudi rasa, spol, geni in starost, ki jih ni mogoče spremeniti. Kot že rečeno, že samo zavedanje zanje lahko človeku pomaga spremeniti življenjski slog, ki bi lahko izravnal tveganje.
Nove raziskave se poglobijo v genetske dejavnike tveganja. Skupina, ki so jo vodili znanstveniki z londonske univerze Queen Mary in Imperial College London - oba v Združenem kraljestvu - je pregledala genetske podatke več kot 1 milijona ljudi in ugotovila več kot 500 novih genskih regij, ki bi lahko bile odgovorne za visok krvni tlak.
Raziskovalec prof. Mark Caulfield z londonske univerze Queen Mary je soodpisnik prispevka. Ugotovitve ekipe so bile nedavno objavljene v reviji Naravna genetika.
Odkrivanje 535 novih genskih lokacij
Profesor Caulfield in njegovi kolegi so analizirali podatke o genetskem in krvnem tlaku iz zbirke podatkov Združenega kraljestva Biobank in Mednarodnega konzorcija študij o genomu krvnega tlaka.
Skupaj so preučili DNA več kot milijona evropskih udeležencev in jo navzkrižno sklicevali na podatke o sistoličnem, diastoličnem in pulznem krvnem tlaku.
Na splošno so raziskovalci odkrili 535 novih genetskih lokusov, povezanih z visokim krvnim tlakom. To predstavlja skoraj tretjino (27 odstotkov) "ocenjene dednosti krvnega tlaka", pojasnjujejo avtorji študije.
Natančneje, študija je pokazala, da so imeli ljudje, ki so bili v skupini z največjim genetskim tveganjem, krvni tlak, ki je bil v povprečju za 13 milimetrov živega srebra višji od tistih v skupini z najnižjim genetskim tveganjem.
Tudi ljudje v tej skupini so imeli 3,34-krat večjo verjetnost, da bodo razvili hipertenzijo, in 1,52-krat bolj resne kardiovaskularne težave.
Na koncu študija opozarja na nekatere potencialne nove cilje na zdravila in načine, kako bi lahko obstoječa zdravila služila za zdravljenje hipertenzije.
Ker je na primer ena od novoodkritih genetskih lokacij tarča zdravila za sladkorno bolezen tipa 2, bi lahko zdravilo uporabljali za zdravljenje bolnikov s hipertenzijo, ki se niso odzvali na druga zdravljenja.
"Preprečevanje tisočih srčnih napadov"
Profesor Caulfield komentira pomen novih ugotovitev in pravi: "To je doslej največji napredek v genetiki krvnega tlaka."
"Zdaj vemo, da obstaja več kot 1000 genetskih signalov, ki vplivajo na naš krvni tlak," dodaja. To nam ponuja veliko novih spoznanj o tem, kako naša telesa uravnavajo krvni tlak, in razkrilo je nekaj novih priložnosti za prihodnji razvoj zdravil.
"S temi podatki bi lahko izračunali človekovo oceno genetskega tveganja za visok krvni tlak v poznejših letih," pravi prof. Caulfield. "Ob pristopu natančne medicine bi lahko zdravniki zgodnje posege v življenjski slog usmerili na tiste z velikim genetskim tveganjem, kot so hujšanje, zmanjšanje uživanja alkohola in večja telesna aktivnost."
Sovodilni raziskovalec prof.Paul Elliott z londonskega Imperial College ponavlja iste občutke in trdi: "Ugotavljanje tovrstnih genetskih signalov nam bo vedno bolj pomagalo, da bolnike razdelimo v skupine glede na tveganje za nastanek bolezni."
»Z identifikacijo tistih bolnikov, ki imajo največje tveganje, jim bomo morda lahko pomagali spremeniti dejavnike življenjskega sloga, zaradi katerih je verjetneje, da bodo razvili bolezen, ter jim omogočili, da jim prej omogočijo ciljno usmerjena zdravljenja in zmanjšajo breme bolezni na zdravstveno službo in povečanje kakovosti življenja ljudi. "
Profesor Jeremy Pearson, izredni zdravstveni direktor pri British Heart Foundation, neprofitni organizaciji, ki je sofinancirala raziskave, je tudi opozoril.
Po njegovem mnenju nam lahko “vedenje, kateri geni povzročajo visok krvni tlak, pomaga, da opazimo ljudi, ki so ogroženi, še preden je škoda storjena.
"Ogrožene je mogoče zdraviti - z zdravili ali s spremembami življenjskega sloga - in tako vsako leto preprečiti tisoče srčnih in možganskih kapi."
Prof. Jeremy Pearson
