Kaj morate vedeti o spina bifidi

Spina bifida je stanje, ko kosti v hrbtenici ne pokrivajo v celoti hrbtenjače in ostanejo izpostavljene. Simptomi se gibljejo od blagih do hudih in lahko vplivajo na fizični in intelektualni razvoj.

Spina bifida je prirojena težava, kar pomeni, da je prisotna pred rojstvom. Izhaja iz nepopolnega zapiranja nevronske cevi zarodka. Gre za napako nevralne cevi.

Obstajajo štiri glavne vrste spina bifida:

• mielomeningocele
• spina bifida occulta
• zaprte napake nevralne cevi
• meningocele

Myelomeningocele je najtežji tip. Pri spina bifida occulta so simptomi komaj opazni. Operacija in druge možnosti zdravljenja lahko izboljšajo kakovost življenja osebe s hudimi simptomi.

Ta članek bo obravnaval simptome, vzroke in zdravljenje najresnejše vrste mielomeningocele.

Kaj je spina bifida?

V prvem mesecu po spočetju zarodek razvije tkivno strukturo, znano kot nevralna cev.

Ta struktura se postopoma razvije v kosti, živce in tkivo. Ti sčasoma tvorijo živčni sistem, hrbtenico in hrbtenico, greben kosti, ki ščiti in obdaja živce.

Pri spina bifida se živčna cev in hrbtenica ne razvijeta pravilno. Hrbtenica se ne zapre v celoti in hrbtenica ostane izpostavljena vzdolž več vretenc.

Vrečka se na plodovem hrbtu oblikuje, ko se membrane in hrbtenjača potisnejo ven. Vrečka je lahko prekrita z možgansko ovojnico ali membrano.

Spina bifida od 4 milijonov dojenčkov, rojenih v ZDA vsako leto, prizadene 1.500–2.000.

Vrste

Štiri glavne vrste spina bifida so:

Okulta

To je najblažja oblika in morda ne povzroča nevroloških znakov ali simptomov. Na koži, kjer je okvara hrbtenice, je lahko majhen rojstni znak, jamica ali šopek dlake. Oseba morda nikoli ne bo vedela, da ima spino bifido, razen če jo test za drugo bolezen pokaže naključno.

Zaprte napake nevralne cevi

V maščobi, kosteh ali možganskih ovojnicah hrbtenjače so lahko različne okvare. Pogosto simptomov ni, nekateri ljudje pa imajo lahko delno paralizo in črevesno in urinsko inkontinenco.

Meningokela

Hrbtenjača se normalno razvija, vendar se možganske ovojnice (zaščitne membrane, ki jo obdajajo) potisnejo skozi odprtino v vretencih. Operativni poseg lahko odstrani, ponavadi z malo ali brez poškodb živčnih poti.

Mielomeningokela

To je najhujša oblika. Hrbtenjača je izpostavljena, kar povzroči delno ali popolno paralizo telesa pod odprtino. Naslednji odsek podrobneje razlaga simptome.

Simptomi

Dojenček, rojen s hrbtenico bifida, ima lahko ali se razvije:

• šibkost ali paraliza v nogah
• urinska inkontinenca
• inkontinenca črevesja
• pomanjkanje občutka na koži
• kopičenje cerebrospinalne tekočine (CSF), kar vodi do hidrocefalusa in morebiti poškodbe možganov

Tudi živčni sistem bo bolj nagnjen k okužbam, od katerih so nekatere lahko življenjsko nevarne.

CSF je vodna tekočina, ki teče skozi votline v možganih in tudi okoli površine možganov in hrbtenjače. Če je CSF preveč, lahko to povzroči hidrocefalus, pritisk na možgane in na koncu možgansko škodo.

Če se odprtina v vretencih pojavi na vrhu hrbtenice, obstaja večja verjetnost popolne paralize nog in drugih težav z gibanjem drugje v telesu. Če so odprtine na sredini ali na dnu hrbtenice, so simptomi ponavadi manj resni.

Simptomi mielomeningocele

Myelomeningocele je najtežja oblika spina bifida. Če je prisoten hidrocefalus, to poveča možnost za učne težave. Pojavi se lahko vrsta simptomov.

Kognitivni simptomi

Zavedanje, razmišljanje, učenje, presojanje in poznavanje so znani kot spoznavanje. Težave v nevralni cevi lahko vplivajo na razvoj možganov. Če se možganska skorja in zlasti čelni del ne razvijeta pravilno, lahko nastanejo kognitivne težave.

Malformacija Arnold-Chiari tipa 2

To je nenormalen razvoj možganov, ki vključuje del možganov, znan kot mali možgani. To lahko povzroči hidrocefalus. Vpliva lahko na obdelavo jezika in fizično koordinacijo.

Težave z učenjem

Mnogi ljudje s spina bifido imajo normalno inteligenco, nekateri pa imajo težave z:

• učenje
• osredotočanje
• reševanje problemov
• branje
• razumevanje govorjenega jezika
• delati načrte
• dojemanje abstraktnih konceptov

Usklajevanje

Lahko pride do težav z vizualno in fizično koordinacijo. Postavljanje gumbov ali vezalk je lahko težavno.

Paraliza

Večina ljudi s tem stanjem ima določeno stopnjo paralize v nogah.

Naramnice za noge ali palica lahko pomagajo osebi z delno paralizo biti mobilni. Vendar pa bo oseba s popolno paralizo potrebovala invalidski voziček.

Brez vadbe lahko spodnji udi oslabijo, kar povzroči izpah sklepov in neustrezne kosti.

Meningitis

Pri ljudeh s spina bifido obstaja večje tveganje za meningitis. To je lahko življenjsko nevarno.

Druge težave

Inkontinenca črevesja in urina sta pogosti težavi. Lahko se razvijejo tudi težave s kožo, težave s prebavili, alergije na lateks in depresija.

Poškodba kože se lahko pojavi, če oseba nima občutka v nogah. Lahko se poškodujejo ali opečejo, ne da bi se zavedali.

Zdravljenje

Zdravljenje je odvisno od vrste spina bifida, od tega, kako močno prizadene človeka itd.

Kirurške možnosti

V nekaterih primerih je možna operacija.

Operacija za popravilo hrbtenice

Kirurg lahko to stori v 2 dneh po rojstvu. Zamenjajo hrbtenjačo in vsa izpostavljena tkiva ali živce nazaj v telo novorojenčka, nato zaprejo vrzel v vretencih in hrbtenjačo zaprejo z mišicami in kožo.

Če se kasneje pojavijo težave z razvojem kosti, na primer skolioza ali dislocirani sklepi, bo morda potrebna nadaljnja korektivna operacija. Naramnica za hrbet lahko pomaga pri odpravi skolioze.

Prenatalna kirurgija

Kirurg odpre maternico in popravi hrbtenjačo ploda, običajno med 19. in 25. tednom nosečnosti. To lahko zmanjša tveganje za poslabšanje hrbtenice po porodu.

Rojstvo carskega reza

Če je v plodu prisotna spina bifida, bo porod verjetno izveden s carskim rezom, saj bo manj izpostavljeno živcem.

Hidrocefalus

Kirurgija lahko zdravi kopičenje cerebrospinalne tekočine v možganih. Kirurg vgradi tanko cevko ali shunt v otrokove možgane. Šant odvaja odvečno tekočino, običajno v trebuh. Običajno je potreben stalni shunt.

Otrok bo morda potreboval nadaljnjo operacijo, če bo prehod blokiran ali okužen. Kirurg lahko namesti večjega, ko otrok raste.

Fizikalna in delovna terapija

Fizioterapija

To je ključnega pomena, saj človeku poveča možnost, da se osamosvoji in prepreči oslabelost mišic spodnjih udov. Posebne opore za noge lahko pomagajo ohranjati mišice močne.

Podporne tehnologije

Oseba s popolno paralizo nog bo potrebovala invalidski voziček. Električni invalidski vozički so priročni, ročni pa pomagajo ohranjati moč zgornjega dela telesa in splošno telesno pripravljenost.

Računalniki in posebna programska oprema lahko pomagajo tistim z učnimi težavami.

Delovna terapija

To lahko otroku pomaga pri učinkovitejšem opravljanju vsakdanjih dejavnosti, kot je oblačenje. Spodbuja lahko samopodobo in neodvisnost.

Zdravljenje urinske inkontinence

Urolog bo opravil oceno in priporočil ustrezno zdravljenje.

Čista intermitentna kateterizacija (CIC)

To je tehnika rednega praznjenja mehurja. Otrok ali starš ali skrbnik se nauči postaviti kateter skozi sečnico in v mehur, da ga izprazni.

Antiholinergiki

Zdravniki ta zdravila pogosto predpisujejo odraslim z urinsko inkontinenco, lahko pa jih predpišejo otroku s spino bifido. Zdravila povečajo količino urina, ki ga lahko zadrži mehur, in zmanjšajo število pihanja otroka.

Injekcija botoksa

Nekateri imajo hiperrefleksični mehur, kjer se mehur skrči na nenavaden način. Zdravnik lahko priporoči injekcijo botoxa, da ohromi mišice. Če deluje, se zdravljenje ponovi vsakih 6 mesecev.

Umetni sfinkter sečil (AUS)

Kirurg lahko napravo vsadi v silikonsko manšeto, obdano s tekočino, črpalko in balonom. Naprava je pritrjena na sečnico, balon pa postavljen v trebuh. Črpalka je postavljena pod kožo mošnje pri moških in pod kožo sramnih ustnic pri ženskah.

Ko mora otrok urinirati, pritisne črpalko. Ta začasno izprazni tekočino iz manšete v balon, sprosti pritisk na manšeto in odpre sečnico, kar omogoča sproščanje urina. Morda ni primeren za mlajše dečke, ki še niso dosegli pubertete.

Postopek Mitrofanoff

Kirurg odstrani slepič in ustvari majhen kanal, kanal Mitrofanoff, ki se konča na odprtini ali stomi, tik pod popkom.

Otrok lahko v stomo postavi kateter, da sprosti urin in izprazni mehur.

Za preprečevanje okužb sečil in ledvic bo morda potrebna dolgotrajna uporaba antibiotikov.

Zdravljenje inkontinence črevesja

Pomagajo lahko posebna dieta in nekatere tehnike treninga v stranišču.Druge možnosti zdravljenja vključujejo operacijo.

Prehrana

Zdrava, uravnotežena prehrana z veliko vlaknin lahko pomaga preprečiti zaprtje, vendar preveč vlaknin lahko povzroči drisko. Dnevnik hrane bo pomagal voditi evidenco primernih živil.

Analni čepi

Te so narejene iz pene in vstavljene v anus, da se prepreči umazanija. Ko se čep zmoči, se razširi in prepreči prehod iztrebkov in tekočine. Analni čepi delujejo približno 12 ur. Odstranite jih lahko tako, da povlečete pritrjeno vrvico.

Klistir

Če druge tehnike ne delujejo, lahko klistir koristi klistirju. Ti čistijo črevesje 2-3 dni.

Operacija zaradi črevesne inkontinence

Če nobeno od teh načinov zdravljenja ni učinkovito, lahko zdravnik priporoči operacijo.

Antegradni kontinenčni klistir (ACE)

Kirurg z dodatkom ustvari kanal med črevesjem in trebuhom. Ta kanal se konča na odprtini ali stomi na površini trebuha.

Če oseba vstavi kateter v stomo, lahko tekočine preidejo skozi kateter, v stomo in v črevesje, da izperejo njegovo vsebino skozi anus.

Kolostomija ali ileostoma

Kolostomija vključuje preusmeritev dela debelega črevesa, tako da se poveže s stomo, ki je pritrjena na vrečko. Torbica zbira blato.

Če je preusmeritev na koncu tankega črevesa, se postopek imenuje ileostoma.

Otrok s spina bifido bo morda potreboval pomoč številnih strokovnjakov, vključno s pediatrom, nevrokirurgom, urologom in ortopedom.

Testi in diagnoza

Rutinsko ultrazvočno slikanje zazna večino primerov spina bifida med nosečnostjo. Na voljo so tudi različni prenatalni testi, ki pa niso 100% natančni.

Preskus alfa-fetoproteina (MSAFP) pri materinem serumu

To je krvni test, ki ocenjuje alfa-fetoprotein (AFP), beljakovino, ki jo plod proizvaja.

AFP običajno ne vstopi v materin krvni obtok. Če se to zgodi, običajno pomeni, da ima plod nenormalno visoko raven in verjetno okvaro nevralne cevi. To lahko kaže na anencefalijo, nepopolno lobanjo in nerazvite možgane ali spina bifida.

Včasih so ravni AFP normalne, vendar ima plod spina bifida. V drugih primerih so ravni AFP visoke, plod pa je zdrav.

Če so ravni AFP visoke, bo zdravnik naročil nov krvni test. Če so še vedno visoki, bo zdravnik priporočil nadaljnje preiskave, da bi ugotovil razlog.

Ravni AFP so lahko tudi visoke, če:

• je več kot en plod
• prišlo je do napačnega izračuna gestacijske starosti

Drugi testi

Drugi testi med nosečnostjo so trojni zaslon ali štirikratni (štirinajst) zaslon. Ti testirajo tri ali štiri snovi v krvi.

Če je ultrazvočni pregled normalen, vendar so ravni AFP visoke, lahko zdravnik priporoči amniocentezo. Vzorec tekočine se odstrani iz plodovnice in testira na raven AFP. Če ima plod napako nevralne cevi, bo v amnijski tekočini, ki ga obdaja, visoka koncentracija AFP.

Vzroki in dejavniki tveganja

Znanstveniki ne vedo natančno, kaj povzroča spina bifida. Najverjetneje je posledica kombinacije podedovanih (genetskih), okoljskih in prehranskih dejavnikov.

Folna kislina

Zdi se, da je spina bifida bolj verjetna, če mati med nosečnostjo nima dovolj folne kisline.

Od uvedbe priporočil o folni kislini v ZDA leta 1992 je število rojstev z okvarami nevralne cevi padlo.

Rastlinske beljakovine, železo, magnezij in niacin

Nizek vnos teh hranil pred zanositvijo lahko znatno poveča tveganje za okvare nevralne cevi.

Družinska zgodovina

Če se dojenček rodi s hrbtenico bifida, obstaja večja verjetnost, da bo bodoči brat ali sestra imel enako bolezen.

Zdravila

Zdravila, kot je valproat, ki se uporabljajo za zdravljenje epilepsije ali bipolarne motnje, so bila povezana z večjim tveganjem za rojstvo dojenčkov s prirojenimi napakami, kot je spina bifida.

Diabetes

Ženska s sladkorno boleznijo je bolj verjetno, da bo imela otroka s spina bifido kot tisti, ki je nima.

Debelost

Ženska, katere indeks telesne mase (ITM) je 30 ali več, ima večje tveganje za rojstvo otroka s spina bifido.

Preprečevanje

Ker vzrok za spina bifida ni znan, ga je težko preprečiti, a folna kislina in testi med nosečnostjo lahko pomagajo.

Folna kislina

V reproduktivnih letih naj bi samice dnevno zaužile 400 mikrogramov (mcg) folne kisline.

Viri vključujejo:

• temno zelena, listnata zelenjava
• rumenjaki
• nekaj sadja
• obogateni žitni izdelki

Samice, ki so noseče ali poskušajo zanositi, naj dnevno jemljejo 400 mcg dodatka folne kisline.

Če ženska, ki ima spino bifido ali ima otroka s tem stanjem, lahko zdravnik priporoči jemanje dodatne folne kisline, preden zanosi.

Testi

Preizkusi napak na nevralni cevi in ​​drugih težav med nosečnostjo lahko tudi zmanjšajo tveganje in ljudem omogočijo zgodnje ukrepanje.

Outlook

V preteklosti je bila spina bifida veljala za življenjsko nevarno, vendar večina ljudi, rojenih z njo, danes preživi tudi v odrasli dobi. Precejšnje število živi samostojno.

Večina otrok s spina bifido ima normalno inteligenco, lahko hodi in obiskuje splošno šolo, nekateri pa potrebujejo dodatno podporo.

Za tiste, ki potrebujejo več informacij o spina bifidi, Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap (NINDS) ponuja seznam koristnih organizacij za stike za informacije, podporo in raziskovalne programe.