Kaj vedeti o cistični fibrozi pri otrocih
Cistična fibroza je genetska motnja, ki prizadene celice, ki proizvajajo sluz, prebavne tekočine in znoj.
Ljudje s cistično fibrozo (CF) običajno dobijo diagnozo v zgodnjem otroštvu. Trenutno več kot 30.000 otrok in mladostnikov v ZDA živi s to boleznijo.
CF lahko povzroči različne zaplete, vključno s kroničnimi pljučnimi okužbami, prehranskimi pomanjkljivostmi in neplodnostjo. Čeprav zdravila ni, lahko zdravljenje izboljša otrokovo kakovost življenja in podaljša njegovo življenjsko dobo.
V tem članku opisujemo vzroke in simptome CF in opisujemo postopke, ki jih zdravniki uporabljajo za diagnosticiranje in spremljanje stanja. Ponujamo tudi informacije o različnih načinih zdravljenja CF.
Vzroki
Oseba običajno dobi diagnozo CF v zgodnjem otroštvu.
Cistična fibroza se pojavi kot posledica mutacije določenega gena, imenovanega gen za transmembranski regulator prevodnosti cistične fibroze (CFTR). Raziskovalci so odkrili več kot 1000 različnih mutacij, ki lahko povzročijo CF, nekatere pa povzročijo hujše simptome kot druge.
Če se otrok rodi s CF, to pomeni, da imata oba starša vsaj eno kopijo gena CF. Ko imata dva nosilca - ki imata samo eno kopijo gena - otroka, ima otrok 25-odstotno možnost, da razvije CF.
Tisti, ki podedujejo gen CF le od enega od staršev, tega ne bodo dobili. Vendar pa bodo nosilci gena.
Najpomembnejši dejavnik tveganja za CF je družinska anamneza. Ogroženi so tudi ljudje bele barve in severnoevropskih prednikov.
Simptomi
Večina otrok s CF kaže simptome pred prvim rojstnim dnem. Vrsta in resnost simptomov se razlikujeta od otroka do otroka. Nekateri otroci morda ne kažejo znakov CF, dokler niso starejši.
V nekaterih primerih imajo otroci lahko simptome že od rojstva. Na primer, novorojenčki imajo lahko mekonijev ileus. Ta ovira črevesja se pojavi, ko je dojenčkovo prvo blato ali "mekonij" tako gosto, da blokira njegovo črevesje.
Drugi simptomi vključujejo:
- koža s slanim okusom
- prekomerno potenje
- ponavljajoče se okužbe pljuč ali sinusov
- vztrajni kašelj, sopenje ali drugi simptomi, podobni astmi
- težko dihanje, tudi v mirovanju
- izkašljevanje krvi ali goste sluzi
- kronična driska ali blato, ki je smrdljivo ali mastno
- težave z absorpcijo nekaterih hranil
- slaba rast
- težave pri pridobivanju teže
- bolečine v trebuhu
- okrogle in povečane prste na rokah
- povečanje srca
- izrastki v nosu, imenovani nosni polipi
- rektalni prolaps, kjer spodnje črevo štrli iz anusa
- težave z jetri
- diabetes
Nekateri simptomi CF so pogostejši kot drugi. Na primer, skoraj vsi, ki imajo CF, imajo pljučne bolezni.
Poleg tega ima približno 90% otrok s CF blokade v ceveh, ki vodijo iz trebušne slinavke. Te blokade lahko povzročijo pomanjkanje hranil in s tem povezane težave s fizičnim razvojem.
Diagnoza
Zdravnik lahko opravi številne teste za diagnozo CF.
Med nosečnostjo je mogoče testirati na cistično fibrozo. Vendar ti genetski testi ne kažejo, ali bodo simptomi CF pri otroku blagi ali hudi.
Po podatkih Fundacije za cistično fibrozo vseh 50 zveznih držav v ZDA in okrožju Kolumbija med pregledom novorojenčkov preveri CF. Ta test običajno vključuje krvni test. Če krvni test kaže na CF, bo zdravnik nato opravil test znoja.
Test znoj je standardni test CF. Vključuje analizo ravni soli v človekovem znoju. Zdravniki test opravijo dvakrat. Če oba rezultata pokažeta visoko raven soli, to kaže na to, da ima oseba CF. Novorojenčki lahko opravijo test znoja, ko dopolnijo 10 dni starosti.
Na voljo so tudi drugi testi za spremljanje otrokovih simptomov in ugotavljanje resnosti CF. Tej vključujejo:
- krvne preiskave za oceno ravni hranil
- rentgensko slikanje prsnega koša
- testi za preverjanje bakterij v pljučih
- testi pljučne funkcije za merjenje dihanja
- testi za preverjanje delovanja trebušne slinavke
Zdravljenje
Cilj zdravljenja CF je zmanjšati resnost simptomov, preprečiti zaplete in podaljšati življenjsko dobo. Najprimernejše možnosti zdravljenja za otroka so odvisne od vrste in resnosti simptomov.
Običajno bodo morali starši in negovalci otroka s CF otrokovo prehrano dopolniti z vitamini, minerali in prebavnimi encimi. Ti ukrepi lahko pomagajo preprečiti pomanjkanje hranil in zagotoviti zdravo rast in povečanje telesne mase.
Druge strategije zdravljenja vključujejo:
Imunizacije
Otroci s CF imajo večjo verjetnost za razvoj okužb. Kot taka je pomembno, da prejmejo vsa cepiva po urniku, zlasti tista proti gripi in pnevmokokni bolezni.
Zdravila
Otroci s CF lahko dobijo zdravila za podporo pljučne funkcije ter za nadzor in zdravljenje okužb in vnetij. Nekatere možnosti zdravljenja vključujejo:
- antibiotiki za pljučne okužbe
- protivnetna zdravila za zmanjšanje vnetja dihalnih poti
- bronhodilatatorji, da dihalne poti ostanejo odprte
- zdravila za redčenje sluzi
- injekcije insulina, če trebušna slinavka preneha proizvajati insulinoralne encime trebušne slinavke za izboljšanje absorpcije hranil
Fizikalna terapija prsnega koša
Fizikalna terapija prsnega koša pomaga ljudem, da izločijo sluz iz pljuč. Starši in negovalci otrok s CF lahko večkrat na dan nežno potrepljajo otroški prsni koš, da sprostijo sluz. S tem otroku sluz lažje izkašlja. Določene dihalne tehnike so lahko tudi koristne.
Pri odstranjevanju sluzi lahko pomagajo tudi naprave, kot je električna zaklopka za prsni koš ali poseben napihljiv telovnik. So pa primernejši za uporabo pri starejših otrocih ali odraslih.
Operacija
Za zdravljenje CF je na voljo več različnih vrst operacij, odvisno od simptomov osebe.
Nekaj primerov kirurških posegov vključuje:
- odstranjevanje nosnih polipov, ki motijo dihanje
- odstranjevanje blokade črevesja ali zdravljenje drugih težav s črevesjem
- presaditev pljuč za hude ali življenjsko nevarne težave s pljuči
- presaditev jeter v primeru odpovedi jeter
Drugi medicinski postopki
Glede na otrokove simptome so morda potrebni drugi medicinski postopki. Nekateri otroci bodo morda potrebovali cev za hranjenje, da bodo med spanjem dobili dodatno hrano.
V nekaterih primerih lahko zdravnik sesanje sluzi iz dihalnih poti olajša težave z dihanjem.
Ko CF napreduje, bo morda potrebna terapija s kisikom. Zdravniki včasih priporočajo vdihavanje čistega kisika za zdravljenje pljučne hipertenzije, ki se lahko razvije pri CF. Pljučna hipertenzija je izraz za povišan krvni tlak, ki vpliva na arterije v pljučih.
Outlook
Čeprav za cistično fibrozo ni zdravila, lahko ljudje s to boleznijo zdaj živijo dlje kot tisti v prejšnjih desetletjih. Novi tretmaji pomagajo otrokom živeti udobno in izpolnjeno življenje.
Večina otrok lahko obiskuje šolo, hodi na dneve igranja in se udeležuje telesnih dejavnosti, tako kot njihovi vrstniki.
Ljudje s CF običajno živijo v 30-ih ali 40-ih letih. Avtorji študije iz leta 2018 so ocenili, da bi več kot 50% dojenčkov, rojenih s CF v tem letu, živelo vsaj do starosti 41 let. Nekateri ljudje s CF živijo v sedemdesetih letih.
Trenutne raziskave CF raziskujejo načine za upočasnitev napredovanja bolezni. Nekega dne bodo raziskovalci morda celo odkrili zdravilo.
Odvoz
CF je vseživljenjsko stanje, ki povzroča težave s pljučnimi in prebavnimi funkcijami. Poveča tudi tveganje za zaplete, kot so diabetes in jetrne bolezni.
Vendar pa lahko več zdravljenj pomaga otrokom in odraslim s CF pri obvladovanju simptomov in izboljšanju kakovosti življenja.
Starši in negovalci otrok s CF se soočajo z edinstvenimi izzivi. Organizacije, kot je Fundacija za cistično fibrozo, jim lahko nudijo pomoč in informacije. Obstaja tudi veliko lokalnih in spletnih skupin za podporo tistim s CF in njihovimi najdražjimi.
