Kaj je bolezen motoričnega nevrona?
Bolezni motoričnih nevronov so skupina stanj, zaradi katerih živci v hrbtenici in možganih sčasoma izgubijo funkcijo. So redka, a huda oblika nevrodegenerativne bolezni.
Motorni nevroni so živčne celice, ki mišicam pošiljajo električne izhodne signale, kar vpliva na sposobnost mišic, da delujejo.
Bolezen motoričnega nevrona (MND) se lahko pojavi v kateri koli starosti, vendar se simptomi običajno pojavijo po 40. letu starosti. Prizadene več moških kot žensk.
Po navedbah združenja ALS najpogostejša vrsta MND, amiotrofična lateralna skleroza (ALS), verjetno v določenem trenutku prizadene do 30.000 Američanov, vsako leto z več kot 5600 diagnozami.
Priznani angleški fizik Stephen Hawking je z ALS živel več desetletij do svoje smrti marca 2018. Kitajski virtuoz Jason Becker je še en primer nekoga, ki živi z ALS že nekaj let.
Vrste
Prispevek slike: Doug Wheller, 2008
Obstaja več vrst MND. Zdravniki jih razvrščajo glede na to, ali so dedni ali ne in na katere nevrone vplivajo.
ALS ali Lou Gehrigova bolezen je najpogostejša vrsta, ki prizadene zgornji in spodnji motorični nevroni (nevroni v možganih in hrbtenjači). Vpliva na mišice rok, nog, ust in dihal. Oseba z ALS bo v povprečju živela še 3–5 let, vendar ob podporni oskrbi nekateri ljudje živijo 10 let ali več.
Primarna lateralna skleroza prizadene nevrone v možganih. To je redka oblika MND, ki napreduje počasneje kot ALS. Ni usodno, lahko pa vpliva na človekovo kakovost življenja. Juvenilna primarna lateralna skleroza lahko prizadene otroke.
Progresivna bulbarna paraliza (PBP) vključuje možgansko deblo. Ljudje z ALS imajo pogosto tudi PBP. Pogoj povzroča pogoste uroke zadušitve, težave z govorom, prehranjevanjem in požiranjem.
Progresivna mišična atrofija (PMA) je redko stanje, ki prizadene spodnje motorične nevrone v hrbtenjači. Povzroča počasno, a postopno izgubljanje mišic, zlasti v rokah, nogah in ustih.
Mišična atrofija hrbtenice (SMA) je podedovana MND, ki prizadene otroke. Obstajajo tri vrste, ki jih povzroča genetska sprememba, znana kot SMA1. Običajno vpliva na trup, noge in roke. Dolgoročni obeti so odvisni od vrste.
Različne vrste MND imajo podobne simptome, vendar napredujejo z različno hitrostjo in se razlikujejo po resnosti.
Simptomi
MND ima tri stopnje - zgodnjo, srednjo in napredno.
Znaki in simptomi v zgodnji fazi
V zgodnji fazi se simptomi razvijajo počasi in so lahko podobni simptomom drugih stanj. Simptomi so odvisni od vrste MND, ki jo ima oseba, in na kateri del telesa vpliva.
Značilni simptomi se začnejo na enem od naslednjih področij:
- roke in noge
- usta
- dihalni sistem
Vključujejo:
- slabši oprijem, zaradi česar je težko stvari pobrati in zadržati
- utrujenost
- bolečine v mišicah, krči in trzanje
- nerazločen govor
- šibkost v rokah in nogah
- okornost in spotikanje
- težave pri požiranju
- težave z dihanjem ali težko dihanje
- neprimerni čustveni odzivi, na primer smeh ali jok
- hujšanje, saj mišice izgubljajo svojo maso
Znaki in simptomi srednjega stadija
ALS lahko vpliva na mobilnost, podporne naprave pa lahko človeku omogočijo, da ostane aktiven.
Ko stanje napreduje, zgodnji simptomi ostanejo in postanejo hujši.
Ljudje lahko doživijo tudi:
- krčenje mišic
- težave pri gibanju
- bolečine v sklepih
- slinjenje zaradi težav s požiranjem
- neobvladljivo zehanje, ki lahko povzroči bolečine v čeljusti
- spremembe osebnosti in čustvenega stanja
- težave z dihanjem
Študije kažejo, da lahko do 50% ljudi z ALS prizadene možgane, vključno s težavami s spominom in jezikom. Približno 12–15% ljudi z ALS lahko razvije demenco.
Nekateri ljudje razvijejo tudi nespečnost, tesnobo in depresijo.
Znaki in simptomi v napredni fazi
Sčasoma bo oseba v napredni fazi ALS potrebovala pomoč pri gibanju, prehranjevanju ali dihanju, stanje pa lahko postane življenjsko nevarno.
Težave z dihanjem so najpogostejši vzrok smrti.
Vzroki
Motorni nevroni urijo mišicam gibanje s pošiljanjem signalov iz možganov. Imajo vlogo pri zavestnih in samodejnih gibih, kot sta požiranje in dihanje.
Strokovnjaki menijo, da je približno 10% MND dednih. Preostalih 90% se zgodi naključno.
Natančni vzroki niso jasni, vendar Nacionalni inštitut za nevrološke bolezni in možgansko kap (NINDS) ugotavlja, da imajo lahko vlogo genetski, toksični, virusni in drugi okoljski dejavniki.
Dejavniki tveganja
MND se lahko pojavijo pri odraslih ali otrocih, odvisno od vrste. Verjetneje bodo prizadele moške kot ženske. Podedovane oblike bolezni so lahko prisotne ob rojstvu. Najverjetneje se pojavijo po 40. letu starosti.
Različne vrste imajo lahko različne dejavnike tveganja. SMA je vedno dedna, vendar to ne velja za vse oblike MND.
Po podatkih NINDS je približno 10% primerov ALS v ZDA dednih. Najverjetneje se pojavi v starosti 55–75 let.
Ugotavljajo tudi, da imajo veterani 1,5–2-krat večje možnosti za razvoj ALS kot neveterani. To lahko pomeni, da izpostavljenost nekaterim toksinom poveča tveganje za ALS.
Študija iz leta 2012 je pokazala, da imajo nogometaši večje tveganje za smrt zaradi ALS, Alzheimerjeve bolezni in drugih nevrodegenerativnih bolezni v primerjavi z drugimi ljudmi. Strokovnjaki menijo, da bi to lahko pomenilo povezavo s ponavljajočo se travmo glave.
Diagnoza
Zdravniki pogosto težko diagnosticirajo MND v zgodnjih fazah, saj je lahko podoben drugim stanjem, kot je multipla skleroza (MS).
Če zdravnik sumi, da ima nekdo MND, ga bo napotil k nevrologu, ki bo vzel anamnezo, temeljito pregledal in lahko predlagal druge teste, kot so:
Preiskave krvi in urina: Ti lahko pomagajo zdravniku, da izključi druge pogoje in zazna morebitno povišanje kreatinin kinaze, snovi, ki jo mišice proizvajajo, ko se razgradijo.
MRI skeniranje možganov: MRI ne more zaznati MND, lahko pa pomaga pri izključitvi drugih stanj, kot so možganska kap, možganski tumor ali nenavadne možganske strukture.
Študija elektromiografije (EMG) in prevodnosti živcev (NCS): EMG testira količino električne aktivnosti v mišicah, NCS pa hitrost, s katero se elektrika premika skozi mišice.
Hrbtna pipa ali ledvena punkcija: zdravnik bo poiskal spremembe v cerebrospinalni tekočini, ki obdaja možgane in hrbtenjačo. Pomaga lahko pri izključitvi drugih pogojev.
Mišična biopsija: s tem lahko odkrijemo ali izključimo mišično bolezen.
Zdravnik bo običajno nekaj časa spremljal posameznika po preiskavah, preden bo potrdil, da ima MND.
Zdravljenje
Zdravila za MND ni, vendar zdravljenje lahko upočasni napredovanje in poveča posameznikovo neodvisnost in udobje.
Tehnike vključujejo uporabo podpornih naprav in fizikalno terapijo.
Pravilna izbira bo odvisna od dejavnikov, kot so:
- vrsta MND, ki jo ima oseba
- vrsta in resnost simptomov
- osebna izbira
- razpoložljivost in dostopnost zdravil
Počasno napredovanje bolezni
Zdi se, da zdravila učinkovito upočasnjujejo napredek nekaterih vrst MND.
Na primer, Uprava za prehrano in zdravila (FDA) je odobrila zdravilo Radicava (Edaravone) za zdravljenje ALS in Spinraza ter Zolgensma za zdravljenje SMA.
Mišični krči in okorelost
Zdravila, kot so injekcije botulinskega toksina (Botox). Botox približno 3 mesece blokira signale iz možganov do otrdelih mišic.
Baclofen, mišični relaksator, lahko pomaga ublažiti mišično togost, krče in zehanje. Zdravnik lahko kirurško vsadi majhno črpalko zunaj telesa, da dovaja redne odmerke v prostor okoli hrbtenjače, od koder lahko doseže živčni sistem.
Nekateri lahko ugotovijo, da fizikalna terapija pomaga ublažiti krče in okorelost.
Lajšanje bolečin
Nesteroidno protivnetno zdravilo (NSAID), kot je ibuprofen, bo pomagalo pri blagi do zmerni bolečini zaradi mišičnih krčev kot krčev.
Zdravnik lahko v hujših bolečinah v sklepih in mišicah v poznejših fazah predpiše močnejša zdravila za lajšanje bolečin.
Druge možnosti
Skopolamin, ki se nosi kot obliž, lahko pomaga pri slinjenju.
Antidepresivi lahko pomagajo pri epizodah neobvladljivega smeha ali joka, ki jih zdravniki imenujejo čustvena labilnost.
Pripomočki in terapije
Sčasoma bo oseba morda potrebovala posebne naprave za:
- premikanje
- komuniciranje z drugimi
- hranjenje in požiranje
- dihanje
Govorna in jezikovna terapija lahko pomaga pri komunikaciji in požiranju.
Fizikalna in delovna terapija lahko pomaga ohranjati gibljivost in delovanje ter spodbuja ljudi k iskanju novih načinov za opravljanje določenih nalog.
Outlook
Obstajajo različne vrste MND, obeti pa se zelo razlikujejo, odvisno od vrste bolezni.
Ljudje s spinobulbarno mišično atrofijo na primer lahko pričakujejo normalno življenjsko dobo. Pri drugih vrstah se lahko pričakovana življenjska doba zmanjša.
Pojavljajo se nova zdravila, ki lahko pomagajo upočasniti napredovanje MND. Raziskovalci raziskujejo tudi, kako z matičnimi celicami popraviti škodo, ki nastane z MND, v upanju, da bo nekoč prišlo do zdravila.
Boljše poznavanje genetskih dejavnikov bi lahko tudi omogočilo preprečevanje MND pri tistih z dednimi lastnostmi.
