Kaj je hidranencefalija?
Hidranencefalija je redka motnja, ki je prisotna ob rojstvu in povzroča motnje centralnega živčnega sistema. Ko se pojavi, manjkajo sprednje poloble ali veliki možgani otrokovih možganov. Namesto njih cerebrospinalna tekočina, ki običajno ublaži možgane, napolni prostor.
Stanje enako prizadene dojenčke in moške. Nekateri dojenčki so lahko izpostavljeni večjemu tveganju, če kateri od staršev nosi gene, za katere obstaja sum, da povzročajo motnjo.
Nekateri znanstveniki sicer sumijo, da ima genetika lahko vlogo pri hidranencefaliji, vendar natančen vzrok ni znan in za to stanje ni zdravila. Dojenček s hidranencefalijo pogosto umre v maternici ali v nekaj mesecih po rojstvu.
Hitra dejstva o hidranencefaliji:
- Po podatkih Brayden Alexander Global Foundation for Hydranencephaly ima hidranencefalijo le 1 od 250.000 novorojenčkov v ZDA.
- Po vsem svetu je stopnja pojavljanja bolezni 1 na 10.000.
- Novorojenčki, ki preživijo, imajo lahko težave z vidom, okvaro rasti ali motnje v duševnem razvoju.
Simptomi
Hidranecefalija je stanje, pri katerem deli sprednjega dela možganov ob rojstvu manjkajo.
Ko se otrok rodi s hidranencefalijo, lahko obstajajo ali ne očitni simptomi, da ima otrok motnjo. V jasnih primerih se zdi, da je dojenčkova glava povečana.
Kadar glava ni povečana, lahko trajajo tedni ali celo meseci, da simptome opazimo in sumimo nanje. Dojenček ima pogosto omejeno ali sunkovito gibanje.
Drugi simptomi hidranencefalije lahko vključujejo:
- neuspešna rast z normalno hitrostjo
- napadi
- težave z vidom
- pretirani mišični refleksi
- povečan mišični tonus
- intelektualna okvara
- slaba regulacija telesne temperature
- težave z dihanjem in prebavo
Vzroki
Nekateri znanstveniki sumijo, da je hidranencefalija motnja, podedovana od otrokovih staršev.
Drugi sumijo, da do hidranencefalije pride zaradi blokade karotidne arterije, kjer vstopi v glavo. Vendar ni jasno, kako in zakaj lahko pride do blokade.
Druga teorija je, da otrokov centralni živčni sistem utrpi poškodbo v zelo zgodnji fazi razvoja ali pa se ne razvije pravilno.
Nekaj dodatnih vzrokov lahko vključuje:
- izpostavljenost matere strupenim snovem
- težave s krvnim obtokom znotraj ploda
- okužba maternice v zgodnji fazi razvoja
Diagnoza
Zdravniki lahko različnim dojenčkom v različnih časovnih obdobjih diagnosticirajo hidranencefalijo.
V nekaterih primerih se lahko odkrije, ko je otrok še vedno v maternici. Ultrazvočni pregled lahko razkrije, da obstajajo fizične nepravilnosti ploda, ki kažejo na hidranencefalijo.
V drugih primerih lahko zdravnik ob rojstvu vidi značilne znake motnje. Vendar pa bo zdravnik morda jasneje vedel, da preveri, ali je motnja, šele ko se pojavijo drugi znaki in simptomi.
Za diagnozo lahko zdravnik:
- opraviti klinično oceno
- pregledati anamnezo novorojenčka
- prepoznati fizične lastnosti
- naročite računalniško tomografijo (CT)
- zahtevajte rentgen, ki z barvilom poudarja krvne žile
- naročite presvetlitev
Transilluminacija je razmeroma preprost, neboleč postopek. Zdravniki na dno otrokove glave postavijo močno svetlobo, ki jim omogoča, da ugotovijo, ali so možgani nepravilno zrasli.
Zapleti
Hidranencefalija otroku povzroča težave s telesnim in duševnim zdravjem. Posledično je zaradi hidranencefalije lahko več možnih zapletov.
Nekateri zapleti lahko vključujejo:
- razdražljivost, povezana s fizičnim nelagodjem
- nezmožnost uspevanja zaradi podhranjenosti zaradi težav s hranjenjem
- zaprtje
- diabetes insipidus, kjer ledvice izločajo nenormalno veliko urina
- cerebralna paraliza
- astma
Zdravljenje
Zdravila za hidranencefalijo ni. Zdravljenje se osredotoča na obvladovanje simptomov, povezanih z motnjo.
Starši in negovalci bi morali upoštevati zdravniški načrt zdravljenja, ki ga priporoča zdravnik. O zdravilih in terapijah se je treba pogovoriti z zdravnikom, da se izognete težavam s čezmernim zdravljenjem otroka.
Zdravljenje se od otroka do otroka razlikuje in bo določeno za obvladovanje posameznikovih specifičnih simptomov. Na primer, če ima otrok epileptične napade, mu lahko zdravnik predpiše zdravila proti napadom.
Sprostitvene terapije lahko pomagajo zmanjšati simptome razdražljivosti. Mehčalci blata se lahko uporabljajo za lajšanje zaprtja.
Zdravniki bodo pogosto priporočali operacijo odvajanja tekočine iz otrokove glave. V teh primerih zdravnik postavi enosmerni ventil v glavo. Na ventil je pritrjen kateter, tekočina pa se odteče v zgornji del telesa. Ta postopek lajša pritisk in bolečino v glavi in lahko pomaga podaljšati življenje otroka.
Napoved
V nekaterih primerih plod morda ne bo preživel dlje od materine nosečnosti. V drugih primerih lahko otrok preživi le nekaj dni po rojstvu, preden umre.
Nenavadno je, da otrok s hidranencefalijo preživi več let. Vendar pa zaradi količine manjkajočih možganov mnogi otroci s hidranencefalijo ne bodo preživeli do odraslosti.
Starši in negovalci otroka s hidranencefalijo bodo morda deležni iskanja dodatne čustvene podpore. Svetovalne in druge službe za duševno zdravje, kot so podporne skupine, lahko po potrebi pomagajo.
Študije o hidranencefaliji in njenih vzrokih še vedno potekajo. Nadaljnje raziskave lahko vodijo do načinov za preprečevanje hidranencefalije in podobnih motenj.
