Kaj je Gilbertov sindrom?
Gilbertov sindrom je dedno genetsko stanje, pri katerem ima človek nekoliko visoko raven bilirubinskega pigmenta, ker ga jetra ne predelujejo pravilno.
To lahko povzroči rahlo rumeno barvo ali zlatenico na koži in očeh.
Znana je tudi kot ustavna jetrna disfunkcija in družinska nehemolitična zlatenica.
Stanje je neškodljivo in bolniki ne potrebujejo zdravljenja.
V ZDA (ZDA) naj bi imelo med 3 in 7 odstotki ljudi Gilbertov sindrom, vendar se večina ne zaveda, da ga ima.
Simptomi
Mnogi ljudje z Gilbertovim sindromom nimajo simptomov. Približno 30 odstotkov jih z rutinskimi testi ugotovi, da ga imajo naključno.
Bilirubin nastane, ko telo razgradi rdeče krvne celice.
Pri Gilbertovem sindromu jetra zaradi dedne genetske nenormalnosti ne predelujejo bilirubina učinkovito. To povzroči, da se kopiči v telesu.
Če ima oseba preveč bilirubina, bo imela zlatenico, rumen odtenek na očesnih belih. Tudi koža lahko dobi rumenkast odtenek, če se ravni še povečajo.
Izredno visoke ravni bilirubina lahko povzročijo srbenje, vendar se to pri Gilbertovem sindromu ne zgodi, ker ravni bilirubina niso tako visoke.
Dejavniki, ki lahko povzročijo blago zvišanje ravni bilirubina in simptome postanejo bolj očitni, vključujejo:
- bolezen
- okužba
- dehidracija
- stres
- menstruacija
- prenapetost
- post
- Pomanjkanje spanja
- vnos alkohola
Raven bilirubina z Gilbertovim sindromom ne doseže zelo visoke ravni, vendar je zlatenica lahko moteča.
Oseba z Gilbertovim sindromom verjetno nima posebnih simptomov, razen nekaj porumenelosti oči.
Nekateri ljudje lahko občutijo utrujenost in nelagodje v trebuhu, vendar strokovnjaki niso povezali med višjo koncentracijo bilirubina in temi simptomi.
Prehrana
Strokovnjaki pravijo, da prehrane ni treba spreminjati, čeprav se je treba izogibati alkoholu, pitje veliko vode pa lahko pomaga preprečiti dehidracijo.
Pomembno je tudi:
- upoštevajte zdravo, uravnoteženo prehrano z veliko svežega sadja in zelenjave
- redno jejte in ne preskočite obrokov
- izogibajte se postu in zelo nizkokalorični dieti
Študija enega bolnika je pokazala, da je sledenje določeni paleolitski dieti - paleolitski ketogeni dieti - privedlo do nekaterih izboljšav ravni bilirubina. Vendar pa druge raziskave tega niso potrdile.
Zdravljenje
Gilbertov sindrom velja za neškodljivega, ker običajno ne povzroča zdravstvenih težav. Posledično zdravljenje ni potrebno.
Simptomi zlatenice morda vznemirjajo, vendar so občasni in jih ni treba skrbeti, dolgoročno spremljanje pa običajno ni potrebno.
Če se simptomi poslabšajo, se mora posameznik pogovoriti s svojim zdravnikom, da lahko izključi katero koli drugo stanje, ki se je morda razvilo.
Gilbertov sindrom ne bo poškodoval jeter. Razen zlatenice ni znanih zapletov.
Obvladovanje Gilbertovega sindroma
Gilbertovega sindroma ni mogoče preprečiti, saj gre za podedovano motnjo.
Ljudje s to boleznijo se morajo prepričati, da zdravnik ve, da jih imajo, saj lahko dodatni bilirubin v sistemu moti nekatera zdravila.
Zdravili, ki se jim je treba izogibati, če je mogoče, so:
- Atazanavir in indinavir, ki se uporabljata za zdravljenje okužbe s HIV
- Gemfibrozil za zniževanje holesterola
- Statini, ki se uporabljajo tudi za zmanjšanje holesterola, če jih jemljemo skupaj z gemfibrozilom
- Irinotekan, ki se uporablja za zdravljenje napredovalega raka na črevesju
- Nilotinib za zdravljenje nekaterih vrst krvi
Pomaga lahko izbira zdravega načina življenja z zdravo hrano in veliko gibanja.
Vadba lahko pomaga tudi pri obvladovanju stresa in zmanjša tveganje za vnetje. Alkohol lahko poslabša stanje.
Vzroki
Oseba se rodi z Gilbertovim sindromom, ko se gen prenese od staršev ali staršev. Posameznik ga bo bolj verjetno imel, če oba starša preneseta gen.
Gen povzroča hiperbilirubinemijo ali povišane koncentracije bilirubina v krvi.
To se zgodi zaradi zmanjšane aktivnosti encima glukuroniltransferaze, ki konjugira ali pretvori bilirubin v vodotopno obliko, potem ko se ob koncu 120-dnevnega življenja sprosti iz rdečih krvnih celic.
Ko bilirubin postane topen v vodi, ga telo izloči z žolčem v dvanajstnik in sčasoma iz telesa v blatu.
Diagnoza
Osebe z Gilbertovim sindromom običajno diagnosticirajo v poznih najstniških letih ali v zgodnjih dvajsetih letih.
Diagnoza temelji na prisotnosti blago povišanih ravni nekonjugiranega bilirubina v krvi in ustreznem kliničnem stanju.
Genetsko testiranje običajno ni potrebno.
Diagnozo lahko potrdimo z dajanjem fenobarbitala, ki znižuje raven bilirubina, in intravenske nikotinske kisline, ki bo zvišala raven bilirubina.
Povišano raven bilirubina običajno opazimo bodisi pri rutinskih laboratorijskih testih pri bolnikih, ki nimajo simptomov, bodisi kadar je naročen profil jeter, ker ima bolnik zlatenico.
Če rezultati testov pokažejo, da je raven bilirubina, netopnega v vodi, visoka, drugi testi pa so normalni, je Gilbertov sindrom najverjetnejša diagnoza.
Zdravnik bo morda želel opraviti nadaljnje teste, da se prepriča, da bolnik nima drugega vzroka za povišan bilirubin. Nekateri drugi vzroki so resnejši od drugih.
Gilbertov sindrom ne potrebuje zdravljenja, vendar je treba ponovno zagotoviti, da oseba nima drugega, resnejšega stanja.
Drugi razlogi, zakaj je raven bilirubina lahko visoka
Drugi vzroki za povišan bilirubin vključujejo:
Akutno vnetje jeter: To je lahko povezano z virusno okužbo, zdravili na recept, alkoholom ali zamaščenimi jetri.
Vnetje ali okužba žolčevoda: to je znano kot holangitis in je lahko resno,
Obstrukcija žolčnega kanala: Običajno je povezano z žolčnimi kamni, lahko pa je povezano z rakom žolčnika ali žolčnika ali trebušne slinavke.
Hemolitična anemija: Raven bilirubina se poveča, če se rdeče krvne celice prezgodaj uničijo.
Holestaza: pretok žolča iz jeter je prekinjen, bilirubin pa ostane v jetrih. To se lahko pojavi pri akutnem ali kroničnem vnetju jeter, pa tudi pri raku jeter.
Crigler-Najjarjev sindrom: To podedovano stanje poslabša specifični encim, odgovoren za predelavo bilirubina, kar povzroči presežek bilirubina.
Dubin-Johnsonov sindrom: podedovana oblika kronične zlatenice, ki preprečuje izločanje konjugiranega bilirubina iz celic jeter.
Psevdo zlatenica: neškodljiva oblika zlatenice, pri kateri je porumenelost kože posledica presežka beta-karotena in ne presežka bilirubina; običajno od uživanja veliko korenja, buče ali melone.
Preskusi za te pogoje lahko vključujejo:
- ultrazvočni pregled jeter
- CT trebuha
- pregled nuklearne medicine jeter in žolčnika
- endoskopski pregled dvanajstnika
- MRI trebuha
- na tešče 24 ur, da bi ugotovili, ali se ravni bilirubina zvišajo
- genetsko testiranje
Domača pravna sredstva
Življenjski slog in domača zdravila za Gilbertov sindrom vključujejo:
- prepoznavanje stanja in zagotovitev, da zdravnik ve, da ga imate, saj lahko to vpliva na to, katera zdravila so varna za uporabo, vključno z acetaminofenom
- dobro jesti in redno telovaditi, da se izognete stresu
- učenje drugih strategij za zmanjševanje stresa, kot so meditacija, branje ali poslušanje glasbe
- izogibanje alkoholu
