Kaj je Creutzfeldt-Jakobova bolezen (CJD)?
Creutzfeldt-Jakobova bolezen (CJD) je redko nevrodegenerativno stanje. Hudo vpliva na možgane.
CJD postopoma uničuje možganske celice in povzroči, da v možganih nastanejo drobne luknje.
Ljudje s CJD imajo težave z nadzorovanjem gibanja telesa, sprememb v hoji in govoru ter demence.
Zdravila za bolezen ni. Hitro napreduje in vsak primer je usoden. Oseba običajno umre v enem letu po pojavu simptomov.
Obstajajo različne vrste CJD. Lahko se razvija občasno, brez kakršnega koli prepoznavnega vzorca. Lahko ga podedujemo in lahko prenašamo.
"Klasični" CJD se razvije pri ljudeh, starejših od 60 let, in prizadene vsako leto vsakega milijona ljudi po vsem svetu.
Druga vrsta, imenovana varianta CJD (vCJD), prizadene mlajše ljudi.
Oseba lahko pridobi vCJD po zaužitju mesa krave, ki ima govejo spongiformno encefalopatijo, običajno imenovano bolezen norih krav. Vendar je razvoj vCJD na ta način redek.
Kaj je CJD?
.jpg)
CJD je prenosljiva spongiformna encefalopatija (TSE), ki sčasoma uniči možgane.
CJD povzroča prion, napačno zložen protein, ki lahko svoje malformacije prenese na zdrave različice iste beljakovine.
Druge vrste TSE pri ljudeh vključujejo Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjev sindrom, družinsko nespečnost s smrtnim izidom in kuru. Primeri pri drugih živalih vključujejo praskavec, ovce in koze ter govejo spongiformno encefalopatijo goveda.
Laboratorijski testi kažejo, da se prenos lahko zgodi med živalmi, vendar to ne pomeni nujno, da je CJB prenosljiva med ljudmi.
Vendar je prenos možen na primer s transfuzijo ali presaditvijo okužene krvi ali tkiv.
Do prenosa ne pride ob naključnem stiku.
Simptomi
CJD ima dolgo inkubacijsko dobo. Simptomi se lahko pojavijo desetletja.
Simptomi se pojavijo, ko bolezen uniči možganske celice. Stanje osebe se bo hitro poslabšalo. Simptomatsko obdobje v povprečju traja 4-5 mesecev, bolezen pa je običajno smrtna v enem letu.
Značilni simptomi CJB so hitro napredovanje demence in mioklonusa - krčevito, nehoteno gibanje mišičnih skupin.
Drugi pogosti simptomi CJB vključujejo:
- spremembe razpoloženja, osebnosti ali vedenja
- izguba spomina
- oslabljena presoja
Stanje lahko spominja na Alzheimerjevo demenco ali Huntingtonovo bolezen, vendar simptomi trajajo več dni ali tednov in ne let.
Z napredovanjem bolezni se težave s koordinacijo in nadzorom mišic poslabšajo. Sčasoma bo oseba izgubila vid in sposobnost gibanja in govora. Sčasoma bodo vstopili v komo.
Obdukcije možganskega tkiva so pokazale, da CJD vodi do določenih sprememb, ki se ne pojavijo pri drugih vzrokih demence.
Obstaja več vrst CJD. Simptomi in napredovanje se lahko razlikujejo.
Vzroki
Znanstveniki verjamejo, da so prioni odgovorni za CJD in druge TSE.
Prion je vrsta beljakovin z nenormalno strukturo in to nenormalnost prenaša na druge beljakovine. To poškoduje možgansko tkivo in povzroči značilne simptome CJB.
Prioni imajo dolgo inkubacijsko dobo in jih je težko ciljati. Prav tako ne vsebujejo genetskih informacij v obliki nukleinskih kislin, kot sta DNA ali RNA.
CJD se lahko podeduje ali pridobi. V nekaterih primerih se razvije občasno, brez prepoznavnega vzorca.
Sporadični CJD
V 85% primerov je CJD občasna. To pomeni, da ni jasnega razloga, zakaj se razvije.
Podedovani CJD
Oseba ima lahko družinsko anamnezo CJD. Med 10% in 15% primerov CJD je podedovanih.
Bolezen se lahko razvije, če pride do spremembe v genu, ki nadzoruje tvorbo prionskih proteinov.
Prioni ne vsebujejo genetskih informacij in za razmnoževanje ne potrebujejo genov. Vendar pa lahko genetska mutacija povzroči, da prioni delujejo nenormalno.
Znanstveniki so odkrili več mutacij v prionskem genu. Specifična mutacija lahko vpliva na to, kako pogosto se bolezen pojavi v družini in kateri simptomi so najbolj opazni.
Vendar pa ne bodo vsi, ki imajo mutacije prionskih genov, razvili CJD.
Pridobljeni CJD
Ni dokazov, da se CJD lahko prenaša z ene osebe na drugo prek naključnega stika.
Vendar pa lahko pride do prenosa med uporabo človeškega rastnega hormona ali med postopki, ki vključujejo prizadeta tkiva možganov ali živčnega sistema. Ti postopki lahko vključujejo:
- presaditev roženice
- implantacija elektrode
- meningealni presadek, presadek zunanje ovojnice možganov
Pridobljenih je manj kot 1% primerov CJD.
VCJD, ne klasičnega CJD, je mogoče pridobiti z uživanjem mesa krave, ki je imela govejo spongiformno encefalopatijo. Oseba ne more pridobiti klasične CJD s hrano.
Tukaj izveste več o vzrokih CJB.
Diagnoza
Noben test ne more potrditi diagnoze CJB. To lahko stori samo biopsija možganov, postopek pa je preveč tvegan, ko je človek živ.
Nekateri testi in slikovne tehnike pa lahko zdravniku pomagajo postaviti diagnozo.
Med afizičnim pregledom bo zdravnik iskal mišične krče in preveril reflekse osebe. Ti so lahko bolj reaktivni kot običajno.
Tudi mišice so lahko pretirano napete ali posušene, odvisno od tega, kje bolezen prizadene možgane.
Avizijski ali očesni test lahko zazna izgubo vida, anEEG pa lahko razkrije nenavadne električne impulze, ki lahko označijo bolezen.
Skeniranje ACT ali MRI lahko izključi možgansko kap kot vzrok simptomov. Preiskave z magnetno resonanco lahko pokažejo tudi spremembe, značilne za CJB.
Zdravnik lahko testira hrbtenično tekočino z alumbalno punkcijo, znano tudi kot hrbtenica, da izključi druge vzroke za demenco. Ta test lahko pokaže, ali obstaja okužba ali zvišan tlak v centralnem živčnem sistemu.
Če je beljakovina 14-3-3 prisotna v hrbtenični tekočini in ima oseba tipične simptome, lahko to kaže na CJD.
Biopsije možganov po smrti kažejo, da je možgansko tkivo gobasto, z majhnimi luknjicami, kjer so uničene kopice živčnih celic.
Zdravljenje
Za CJB ni zdravila in nobeno zdravilo je ne more nadzorovati ali upočasniti napredovanja. Znanstveniki preučujejo več možnosti zdravljenja za prihodnjo uporabo.
Trenutno si zdravniki prizadevajo lajšati simptome in poskrbeti, da je oseba čim bolj udobna.
Opiate lahko pomagajo lajšati bolečino. Klonazepam in natrijev valproat lahko pomagata pri lajšanju nehotenih gibov, kot je trzanje mišic.
V poznejših fazah bo skrbnik osebo pogosto premikal, da bi preprečil preležanine. Kateter bo osebi odvajal urin in hranila bodo prejemala intravensko.
Preprečevanje
V bolnišničnem okolju preventivni ukrepi vključujejo:
- sterilizacija vse medicinske opreme
- ne sprejem donacij roženice od ljudi s tveganjem za CJB
Kdor skrbi za osebo s CJB, mora upoštevati nekatere smernice, med drugim:
- pokrivanje odprtih ran, ureznin in odrgnin na koži
- nošenje rokavic pri ravnanju s tkivi, krvjo ali tekočino
- v obleki ali oblačilih za enkratno uporabo
- z zaščito za obraz, zaščito za oči ali masko, kadar obstaja nevarnost brizganja kontaminirane tekočine
- oprema za sterilizacijo, ki se uporablja na osebi ali v njeni bližini
- z uporabo posteljnine za enkratno uporabo ali namakanja perila v raztopini klora vsaj 1 uro
Znanstveniki še naprej raziskujejo, kako CJB vpliva na možgane, da bi razvili učinkovito zdravljenje.
Da bi se izognili morebitnemu prenosu TSE na ljudi, ima večina držav zdaj uvedene omejitve, vključno s strogimi smernicami za upravljanje okuženih krav.
