Kaj je kraniosinostoza?
Kraniosinostoza je redko stanje, pri katerem se otrok razvije ali rodi z nenavadno oblikovano lobanjo.
To se zgodi, ko se en ali več naravnih prostorov v dojenčkovi lobanji prezgodaj poveže pred rojstvom ali po porodu. Ti prostori so znani kot lobanjski šivi.
Lobanja dojenčka je sestavljena iz sedmih kosti, med katerimi so reže ali lobanjski šivi. Običajno se šivi ne spajajo ali spajajo, dokler otrok ni star približno 2 leti. To omogoča, da možgani rastejo in se razvijajo brez pritiska lobanje.
V Združenih državah Amerike kraniosinostoza prizadene približno 1 od 2.500 posameznikov. V večini teh primerov se dve ali več kosti lobanje združijo kmalu po rojstvu, v skladu s Centri za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC).
Vrste
Kosti v lobanji se stopijo na nenavaden način, kar lahko da glavi nenavadno obliko.
Obstajajo štiri glavne vrste kraniosinostoze, odvisno od tega, katere kosti se zlijejo zgodaj. To lahko vodi do različnih lastnosti.
To so:
- sagitalna sinostoza
- koronalna kraniosinostoza
- metopična sinostoza
- lambdoidna sinostoza
Možno je imeti samo eno vrsto ali kombinacijo le-teh.
Vsaka vrsta je videti drugačna, simptomi pa so lahko od blagih do hudih. Več kot 180 različnih stanj vključuje neko vrsto kraniosinostoze. Lahko se zgodi tudi samo od sebe, brez kakršnega koli drugega sindroma.
Sagitalna sinostoza
Pri tej vrsti se sagitalni šiv - vzdolž vrha glave - prezgodaj stopi.
To se zgodi v 40 do 55 odstotkih primerov. Glava zraste dlje, a ožja kot običajno. Pogosteje se pojavlja pri dečkih.
Koronalna kraniosinostoza
Ta vrsta se zgodi, ko se eden ali oba šiva, ki povezujeta vrh glave z ušesi, prezgodaj združita. To so kronični šivi.
Predstavlja 20 do 30 odstotkov primerov.
Oseba bo imela ravno čelo, očesna vtičnica pa je lahko na eni strani višje. Če se oba šiva združita, to prizadene obe strani obraza. Ta bolezen pogosteje prizadene dekleta. Je druga najpogostejša vrsta.
Metopic synostosis
Metopic synostosis je manj pogost. Prostor, ki se spaja, je med sagitalnim šivom in nosom. Dojenčki s to obliko razvijejo trikotno lasišče.
Manj kot 10 odstotkov primerov je te vrste.
Lambdoidna sinostoza
Ta vrsta vpliva na lamboidni šiv, ki poteka čez zadnji del glave. Zadnji del glave bo ravno. To je najredkejša vrsta kraniosinostoze.
Plagiocefalija: Dojenček lahko včasih razvije ravno glavo, če preveč leži na hrbtu. To se zgodi, ker se kosti lobanje premikajo, vendar se lobanjski šivi ne stopijo. Razlikuje se od kraniosinostoze.
Simptomi
Splošni znaki kraniosinostoze so:
- izkrivljena oblika lobanje
- nenavaden občutek fontanela ali "mehko mesto" na dojenčkovi lobanji
- zgodnje izginotje fontanela
- počasnejša rast glave v primerjavi s telesom
- trdi greben, ki se tvori vzdolž šiva, odvisno od vrste kraniosinostoze
Novorojenček morda nima simptomov ali znakov, lahko pa je stanje opazno v prvih mesecih življenja.
Pediater bo dojenčku izmeril glavo in spremljal njegovo rast ob vsakem obisku v prvem letu življenja. To počnejo, da bi opazili tovrstno stanje.
Vzroki
Vzrok za kraniosinostozo je odvisen od vrste. Stanje je lahko nesindromno ali sindromno.
Sindromna kraniosinostoza
Sindromna kraniosinostoza je del sindroma. To se zgodi skupaj z drugimi prirojenimi napakami.
Ko gen mutira, se informacije, ki jih običajno nosi, spremenijo. Posledično ena od telesnih funkcij morda ne bo delovala pravilno.
Pri kraniosinostozi lahko pride do sprememb v številnih genih.
Raziskovalci ugotavljajo, da lahko spremembe vplivajo na različne dele telesa, vključno z:
- prste na rokah in nogah
- skeletni sistem
- srce ali druge organe
Nesindromna kraniosinostoza
V tem primeru vzrok ostaja neznan.
Tu je nekaj možnih razlag:
- Napaka celic v šivih povzroči, da se prezgodaj zlijejo.
- Plod zavzame položaj v maternici, ki pritiska na glavo in skupaj potiska plošče kosti v lobanji.
Dejavniki tveganja
Študija, objavljena leta 2010, je pokazala, da jemanje valprojske kisline - na primer Depakote - za epilepsijo med nosečnostjo lahko poveča možnost, da se otrok rodi s kraniosinostozo.
Ameriška uprava za hrano in zdravila (FDA) na to tveganje opozarja v informacijah o pacientih za Depakote.
Po CDC nedavne raziskave tudi kažejo, da obstaja večje tveganje za dojenčke, katerih matere:
- je imel med nosečnostjo bolezen ščitnice ali zdravljenje bolezni ščitnice
- pred nosečnostjo ali v zgodnji nosečnosti uporabljal zdravilo za plodnost - klomifen citrat
Diagnoza
Za diagnosticiranje kraniosinostoze bo pediater običajno gledal in meril otrokovo glavo ter čutil grebene v šivih okoli lobanje.
Dodatni testi lahko podrobneje potrdijo diagnozo.
Slikovni testi, kot so CT in rentgenski žarki, lahko pokažejo, kateri šivi so se zlili. To je pomembno, če je verjeten kirurški poseg.
Ker lahko obstajajo genetski dejavniki, lahko zdravnik vzame vzorec otrokove krvi za genetsko testiranje.
Zdravljenje
Glavno zdravljenje kraniosinostoze je operacija, običajno v prvem letu življenja.
Operacija lahko pomaga lobanji, da se normalno razvije in omogoči prostor za razvoj možganov.
Brez kirurškega posega lahko oblika postane bolj nenavadna, kar lahko privede do zapletov.
Kraniofacialni kirurg in nevrokirurg običajno sodelujeta pri postopku.
Konvencionalna kirurgija
Kraniofacialni kirurg je specializiran za kirurgijo glave in obraza ter kirurgijo čeljusti. Nevrokirurg je specializiran za možgane in živčni sistem.
Zdravniki bodo uporabili splošno anestezijo, dojenček pa ne bo čutil bolečin.
Nevrokirurg zareže vrh dojenčkovega lasišča in odstrani območja lobanje, ki so postala neustrezna.
Nato kraniofacialni kirurg reformira te odseke lobanje in jih postavi nazaj v glavo. Nato odprtino zašijejo z raztopljivimi šivi.
Postopek lahko traja nekaj ur, otrok pa bo po operaciji ostal v bolnišnici še nekaj dni. Obraz je verjetno otekel, vendar to ni treba skrbeti.
Včasih otrok potrebuje nadaljnjo operacijo za preoblikovanje obraza ali če se kraniosinostoza ponovno pojavi.
Po postopku bo zdravstveni delavec spremljal razvoj otrokove lobanje.
Endoskopska kirurgija
To je manj invazivno. Zdravnik naredi dva majhna reza na lasišču in z endoskopom prereže šive. To je prilagodljiva cev, s katero lahko kirurg med operacijo ključavnice vidi notranjost telesa.
Ta vrsta operacije je hitrejša, manj je krvavitev in oteklin, vendar je primerna le v določenih primerih, odvisno od lokacije spojenega šiva.
Endoskopska operacija je primerna pred 3. mesecem starosti, ko so kosti še mehke.
Po operaciji bo otrok morda potreboval oblikovalno čelado, ki bo pomagala, da bo glava prerasla v primerno obliko.
Zapleti
Brez zdravljenja lahko nastanejo nadaljnji zapleti.
Lobanja bo še naprej rasla na nenavaden način, kar lahko vpliva na druge funkcije. Na primer na eni strani lahko pride do izgube vida.
Če je kraniosinostoza blaga, je ljudje morda opazijo šele pozneje. To lahko povzroči, da se tlak v možganih - znan kot povišan intrakranialni tlak - kopiči že v starosti 8 let.
Simptomi povečanega intrakranialnega tlaka vključujejo:
- zamegljen ali dvojni vid
- nizka kakovost šolskega dela
- stalni glavobol
Ti simptomi ne pomenijo nujno, da obstaja intrakranialni tlak, vendar je pomembno, da se pokažejo zdravniki, če se ti simptomi pojavijo.
Brez zdravljenja lahko zvišan intrakranialni tlak povzroči nadaljnje zaplete, kot so poškodbe možganov, slepota in napadi.
Outlook
Simptomi kraniosinostoze so lahko od blagih do hudih.
CDC ugotavlja, da bo večina otrok s kraniosinostozo z ustreznim zdravljenjem živela normalno, zlasti če nimajo povezanega genetskega sindroma.
Vendar bo morda potrebna dodatna podpora za tiste, ki:
- imajo druge simptome ali spremembe, ki vplivajo na primer na razvoj možganov
- imajo glavo nenavadno oblikovane tudi po operaciji, saj lahko to povzroči težave s samopodobo
Pomembno je zgodnje posredovanje, zato je pomembno, da se v zgodnjem otroštvu redno udeležujemo pregledov.
