Kaj je mutacija MTHFR?
Metilenetetrahidrofolat reduktaza ali MTHFR je encim, ki razgrajuje aminokislinski homocistein. Gen MTHFR, ki kodira ta encim, ima potencial za mutacijo, kar lahko bodisi moti sposobnost encima, da deluje normalno, bodisi ga popolnoma deaktivira.
Ljudje imajo dva MTHFR gene, ki jih podedujejo po enega od vsakega od staršev. Mutacije lahko prizadenejo enega (heterozigotnega) ali oba (homozigotna) od teh genov.
Obstajata dve pogosti vrsti ali različici MTHFR mutacija: C677T in A1298C.
Mutacije v MTHFR geni se pojavijo pri približno 25% ljudi hispanskega porekla in 10-15% severnoameriških belcev.
Te mutacije v redkih primerih vodijo do visokih ravni homocisteina v krvi, kar lahko prispeva k številnim zdravstvenim stanjem, kot so:
- nepravilnosti pri rojstvu
- glavkom
- duševne motnje
- nekatere vrste raka
V tem članku si ogledujemo MTHFR mutacije podrobneje, vključno s povezanimi zdravstvenimi stanji, diagnozo in možnostmi zdravljenja. Razpravljamo tudi o tem, kako MTHFR mutacije lahko vplivajo na nosečnost.
Pogoji, povezani z mutacijo MTHFR
Mutacije v MTHFR gen lahko vpliva na sposobnost telesa za predelavo aminokislin - in sicer homocisteina -, kar lahko privede do škodljivih zdravstvenih izidov.
Pogoji, s katerimi so povezani raziskovalci MTHFR genske mutacije vključujejo:
- homocistinemija, kar je izraz za nenormalno visoke ravni homocisteina v krvi ali urinu
- ataksija, nevrološko stanje, ki vpliva na koordinacijo
- periferna nevropatija, nevrološko stanje, ki poškoduje živce
- mikrocefalija, stanje ob rojstvu, pri katerem je glava manjša kot običajno
- skolioza, nenormalna ukrivljenost hrbtenice
- anemija, kar pomeni, da ima človek pomanjkanje zdravih rdečih krvnih celic
- bolezni srca in ožilja, kot so krvni strdki, kapi in srčni napadi
- motnje duševnega zdravja in vedenja, kot sta depresija in motnja hiperaktivnosti s pomanjkanjem pozornosti (ADHD)
Možni znaki in simptomi
Simptomi se razlikujejo med posamezniki in glede na vrsto mutacije. Ljudje običajno ne vedo, da imajo MTHFR mutacije, razen če se pojavijo hudi simptomi ali gensko testiranje.
Imeti enega ali dva MTHFR mutacije lahko nekoliko povečajo koncentracijo homocisteina v krvi. Ta bolezen se imenuje homocistinemija.
Homocistein je aminokislina, ki jo telo proizvaja z razgradnjo prehranskih beljakovin. Visoke ravni homocisteina lahko poškodujejo krvne žile in povzročijo nastanek krvnih strdkov. Ljudje z visoko koncentracijo homocisteina imajo običajno nizko vsebnost vitamina B-12.
Simptomi homocistinemije zaradi MTHFR mutacije vključujejo:
- nenormalno strjevanje krvi
- razvojne zamude
- napadi
- mikrocefalija
- krvni strdki
- slaba koordinacija
- odrevenelost ali mravljinčenje v rokah in nogah
Več o homocistinemiji preberite tukaj.
Diagnoza
Zdravnik lahko ugotovi, ali ima oseba MTHFR različico s pregledom njihove zdravstvene anamneze, upoštevanjem trenutnih simptomov in fizičnim pregledom. Zdravnik lahko priporoči izvajanje krvnega testa za preverjanje ravni homocisteina pri osebi.
Čeprav je mogoče prepoznati MTHFR genske mutacije z genetskim testiranjem organizacije, kot je Ameriško združenje za srce, odsvetujejo presejanje za pogoste MTHFR genske različice glede na kardiovaskularno tveganje. To je zato, ker same običajne genske mutacije brez drugih simptomov ne veljajo za glavni dejavnik tveganja za srčne bolezni, rezultati testiranja pa le malo vplivajo na zdravstveno upravljanje.
Možnosti zdravljenja sorodnih zdravstvenih težav
Zdravljenje ni vedno potrebno za MTHFR različice. Spremembe prehrane in življenjskega sloga lahko pogosto pomagajo nadomestiti morebitne prehranske pomanjkljivosti.
Vendar pa lahko ljudje potrebujejo zdravniško oskrbo, če imajo visoke ravni homocisteina. Zdravnik lahko predlaga, da ljudje s povišano koncentracijo homocisteina jemljejo naslednje dodatke:
- folna kislina
- vitamina B-6 in B-12
- metionin
- 5-metiltetrahidrofolat (5-MTHF)
Pomembno je, da se pred začetkom katerega koli od teh dodatkov pogovorite z zdravnikom. Vzroki za povišan homocistein so različni in zdravljenje se lahko razlikuje za vsak vzrok.
Učinki na nosečnost
Ženske, ki imajo pozitiven test za MTHFR mutacija ima lahko večje tveganje za preeklampsijo, krvne strdke, ponavljajoče se splave ali rojstvo otroka s prirojenimi motnjami. Opravljenih je bilo več študij, da bi ugotovili razmerje med mutacijo in zapleti v nosečnosti, vendar podatki v njihovih sklepih niso zadostni.
Trenutne raziskave niso pokazale, da bi poskušali posredovati na MTHFR mutacija bi spremenila izid nosečnosti. Tako trenutne smernice iz več virov navajajo, da se mutacija ne preverja rutinsko.
Dejavniki tveganja
Ljudje podedujejo en izvod datoteke MTHFR gen od vsakega od staršev, kar pomeni, da ima vsak dva MTHFR geni. Mutacije se lahko pojavijo v enem ali obeh genih.
Imeti starša ali bližnjega sorodnika z MTHFR genska mutacija lahko poveča tveganje za podedovanje iste različice.
Ljudje, ki imajo dva starša z mutacijami, imajo večje tveganje za homozigota MTHFR mutacija.
Kdaj k zdravniku
Oseba mora obiskati zdravnika, če ima simptome pomanjkanja folata ali vitamina B-12, kar lahko vključuje:
- utrujenost
- težko dihanje
- zaprtje
- izguba apetita ali nenamerno hujšanje
- mišična oslabelost
- odrevenelost, mravljinčenje ali bolečina v rokah ali nogah
- omotica ali izguba ravnotežja
- rane v ustih
- spremembe razpoloženja
Oseba mora obiskati zdravnika tudi, če ima simptome anemije, ki lahko vključujejo:
- utrujenost
- šibkost
- težko dihanje
- omotica
- glavoboli
- nepravilen srčni utrip
Outlook
Ob MTHFR mutacija ne vpliva na vse enako. Ljudje, ki imajo enega ali več MTHFR različice imajo lahko višjo od normalne ravni homocisteina v krvi ali urinu.
Čeprav so sedanje raziskave odkrile povezave med MTHFR različic in številnih zdravstvenih stanj, je potrebno več raziskav, da bi ugotovili natančne učinke teh genskih mutacij na zdravje.
Ljudje se lahko s svojim zdravnikom pogovorijo o koristih in tveganjih genetskega testiranja. Vendar večina zdravstvenih organizacij ne priporoča genskega testiranja, razen če ima človek pomembne vplive na zdravje.
