Kaj je amiloidoza?
Amiloidoza je redka bolezen, ki vključuje kopičenje določene beljakovine, imenovane amiloid.
Za razliko od drugih beljakovin amiloid nima podporne vloge v telesu. Namesto tega kopičenje amiloidnih beljakovin povzroči poškodbe organov.
Amiloidoza pogosto prizadene organe, vključno s srcem, ledvicami in jetri.
V tem članku preberite več o vzrokih in simptomih amiloidoze ter o tem, kako zdravniki zdravijo.
Vzroki
Oseba z amiloidozo lahko občuti vrtoglavico.Amiloidoza se pojavi, ko telo proizvaja amiloidne beljakovine. Razlog za razvoj amiloidov se lahko razlikuje, odvisno od vrste prisotne amiloidoze.
Amiloidoza lahko prizadene le en organ ali pa je zelo razširjena. Razširjena amiloidoza prizadene več organov in telesnih sistemov.
Vrste amiloidoze vključujejo:
- lahka verižna amiloidoza imunoglobulina (AL)
- sekundarna amiloidoza (AA)
- družinska amiloidoza (ATTR)
- beta-2 mikroglobulinska amiloidoza (Abeta2m)
- lokalizirana amiloidoza (ALoc)
- druge družinske amiloidoze
Po navedbah fundacije za amiloidozo se AL pojavlja pogosteje kot druge vrste bolezni. "AL" pomeni "amiloid" in "lahka veriga".
AL amiloidoza vključuje razvoj nenormalnih beljakovin protiteles v plazemskih celicah kostnega mozga.
AA amiloidoza je, ko se kopičenje amiloidnih proteinov zgodi kot reakcija na drugo bolezen.
Podedovana genska mutacija lahko povzroči tudi dedno obliko amiloidoze.
Dejavniki tveganja
Čeprav lahko vsakdo razvije amiloidozo, nekateri dejavniki povečajo tveganje za bolezen pri človeku. Tej vključujejo:
- Starost: Amiloidoza se lahko razvije pri mlajših odraslih, najpogostejša oblika amiloidoze pa je pogostejša med 50. in 80. letom starosti.
- Družinska anamneza: Obstaja genetska oblika amiloidoze, zato lahko bližnji krvni sorodnik, na primer starš, s tem stanjem poveča tveganje za osebo.
- Spol: Približno dve tretjini ljudi z AL amiloidozo je moških.
- Dializa: Ljudje, ki so na dolgotrajni dializi za zdravljenje bolezni ledvic, imajo večje tveganje za razvoj določene oblike amiloidoze.
- Zgodovina vnetnih bolezni: Nekatera stanja, na primer artritis ali vnetna črevesna bolezen, lahko sprožijo amiloidozo AA. Po podatkih Nacionalne organizacije za redke bolezni ima približno 50% ljudi z amiloidozo AA revmatoidni artritis.
Simptomi
Nenormalni srčni ritem in hripavost sta pogosta simptoma amiloidoze.Nabiranje amiloidnih beljakovin vpliva na normalno delovanje organov. Simptomi pa so lahko različni, odvisno od tega, na katere organe vpliva amiloidoza.
Pogosti simptomi lahko vključujejo:
- šibkost
- nepojasnjeno hujšanje
- edem ali oteklina
- slabost
- bolečina v prsnem košu
- omotica
- nenormalen srčni ritem
- modrice okoli oči
- hripavost
Občasno se lahko na določenih organih naberejo amiloidne usedline, ki se ne razširijo na drugih območjih. Na primer, amiloidi se lahko nalagajo na koži, mehurju ali grlu.
Pogosteje pa je, da amiloidoza prizadene več organov.
Diagnoza
Simptomi amiloidoze lahko posnemajo druge bolezni. Na primer, simptomi, ki vplivajo na delovanje ledvic, lahko privedejo do napačne diagnoze drugih ledvičnih stanj.
Ker je amiloidoza redka bolezen, lahko traja nekaj časa, da zdravniki postavijo diagnozo. Pravilno diagnosticiranje amiloidoze je bistvenega pomena za najučinkovitejše zdravljenje.
Diagnostično testiranje na amiloidozo lahko vključuje:
- Biopsija tkiva: Biopsija tkiva vključuje odstranjevanje majhnega vzorca tkiva za preverjanje depozitov amiloida. Zdravnik običajno vzame vzorec iz maščobne blazinice pod kožo v trebuhu ali iz organa.
- Biopsija kostnega mozga: Odstranjevanje kostnega mozga vključuje preverjanje prisotnosti amiloidnih usedlin. Zdravniki običajno vzamejo kostni mozeg iz medenične kosti.
- Preiskave krvi in urina: Različni pregledi urina in krvi lahko pomagajo ugotoviti, kateri organi so vključeni. Na primer, urinski testi lahko kažejo na poškodbe ledvic, medtem ko lahko krvni testi merijo težave s srcem.
Zdravljenje
Trenutno ni zdravila za amiloidozo, vendar je stanje ozdravljivo.
Zdravljenje vključuje upočasnitev napredovanja bolezni, zmanjšanje simptomov in izboljšanje kakovosti življenja osebe.
Zdravljenje je odvisno od resnosti simptomov in vrste amiloidoze.
Možne terapije za zmanjšanje razvoja amiloidnih beljakovin vključujejo:
Kemoterapija
Kemoterapija je uporaba različnih zdravil za ubijanje nenormalnih krvnih celic, ki pomagajo tvoriti amiloide.
Zdravila za mielom, ki je rak plazemskih celic, so včasih na voljo.
Zdravnik lahko priporoči naslednja zdravila za kemoterapijo:
- melfalan
- bendamustin
- ciklofosfamid
Vrsta kemoterapije, ki jo oseba prejme, je odvisna od obsega simptomov, starosti in simptomov organov.
Presaditev matičnih celic
V nekaterih primerih lahko zdravnik po kemoterapiji priporoči presaditev matičnih celic.
Po uničenju nenormalnih celic, ki proizvajajo amiloide s kemoterapijo, lahko presaditev matičnih celic pomaga razviti zdrav kostni mozeg.
Prejem presaditve matičnih celic je zapleten postopek in ni vsakdo z amiloidozo kvalificiran.
Nadzor osnovnih bolezni
Zdravljenje ljudi z amiloidozo AA pogosto vključuje nadzor nad osnovno vnetno boleznijo, ki je privedla do kopičenja amiloidov.
Ko oseba zdravi osnovno bolezen, na primer revmatoidni artritis, lahko doživi manj simptomov amiloidoze.
Podporno zdravljenje
Oseba bo morda morala tudi zdraviti zaplete bolezni ali spremeniti svojo prehrano ali način življenja, da bo olajšala obvladovanje bolezni.
Podporno zdravljenje lahko vključuje široko paleto zdravil in terapij, vključno z:
- zdravila za nadzor srčnega popuščanja
- zdravila za krvni tlak
- dializa za zdravljenje okvare ledvic
- prehranska podpora in smernice za tiste s prebavnimi težavami
Zapleti
Zdravnik lahko predpiše zdravila za nadzor krvnega tlaka.Ker lahko amiloidni proteini poškodujejo organe, so zapleti pogosti.
Možni zapleti amiloidoze vključujejo:
- Poškodba ledvic: Amiloidoza pogosto prizadene ledvice. Če ledvice ne morejo učinkovito odstraniti odpadnih snovi, lahko to privede do okvare ali odpovedi ledvic.
- Srčno popuščanje: Nabiranje amiloida lahko negativno vpliva na delovanje srca. Lahko vodi do nenormalnega srčnega ritma in nezmožnosti srca za učinkovito črpanje.
- Zapleti živčnega sistema: Živčni sistem morda ne bo deloval, kot bi moral, kar lahko povzroči omotico, otrplost, prebavne težave in bolečine v sklepih.
Outlook
Čeprav se raziskave nadaljujejo, zdravila za amiloidozo trenutno ni. Izid bolezni je pogosto odvisen od vpletenih organov.
Zdravljenje amiloidoze lahko upočasni razvoj nenormalnih beljakovin in napredovanje bolezni. Številne možnosti zdravljenja ljudem pomagajo tudi pri obvladovanju simptomov.
Amiloidoza običajno prizadene več organov, zaradi česar je koristno sodelovati s skupino strokovnjakov za pripravo individualnega načrta zdravljenja.
Ker je amiloidoza občasna, se lahko ljudem zdi koristno, če se z lokalno ali spletno skupino za podporo pogovorijo s tem stanjem. Fundacija za amiloidozo tukaj ponuja seznam teh skupin.